Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras REpIER

1
Red Epidemiológica de Investigación en
Enfermedades Raras (REpIER)

• Coordinador Manuel Posada de la Paz

2

• Definición de Enfermedad Rara en la Unión
  Europea 5 casos /10.000 habitantes y alta
  morbi-mortalidad y discapacidad
• Plan de Acción en Enfermedades Raras (1999-2003)
• Reglamento Medicamentos Huérfanos (1999)
• Sexto Programa Marco
• Investigación en genómica y proteómica
• Programa de Salud Pública
• Task Force on Morbidity and Mortality on Rare
  Diseases

3
Qué es REpIER?

• REpIER es una RTIC de grupo
• Formada por investigadores clínicos,
  epidemiólogos, farmacólogos, genetistas y
  biología molecular
• Se apoya en la experiencia de las Direcciones
  Generales de Salud Pública y de Ordenación
  Sanitaria de las diferentes Consejerías de Salud
  participantes, así como en grupos de
  investigación específicos
• Pretende abordar la investigación epidemiológica
  y clínica de las Enfermedades Raras.

4
REpIER Objetivo General

• Desarrollar un programa de investigación
  epidemiológica para las Enfermedades Raras en
  España, que aporte un mayor conocimiento de la
  situación de las mismas, en términos clínicos y
  epidemiológicos y terapéuticos, a la vez que nos
  proporcione una orientación más apropiada para el
  desarrollo de pautas de actuación
  socio-sanitarias.

5
Objetivos Específicos I

• 1.- Generar información básica sobre enfermedades
  raras
• 1.1 Datos sobre incidencia, prevalencia,
  mortalidad o en su caso el número mínimo de casos
  detectado en cada área geográfica.
• 1.2 Recursos sanitarios, sociales y científicos.
• 2.- Analizar dicha información para generar
  hipótesis sobre factores de riesgo y/o factores
  pronósticos.

6
Objetivos Específicos II

• 3.- Crear un sistema de intercambio de
  información de los conocimientos científicos que
• 3.1.- Sea accesible a todos los investigadores.
• 3.2.- Sirva de base del conocimiento para otras
  redes de Enfermedades Raras.
• 3.3.- Permita la actualización de conocimientos
  sobre este grupo de patologías a los
  profesionales.

7
Objetivos Específicos III

• 4.- Contribuir al conocimiento de las
  Enfermedades Raras, mediante estudios de
  epidemiología analítica y con la contribución de
  la red a otros estudios de corte más
  experimental.
• 5.- Colaborar en la creación del banco de
  muestras biológicas, ADN y tejidos de las
  Enfermedades Raras.
• 6.- Contribuir a la mejoría de la calidad
  asistencial.
• 7.- Identificar los tratamientos utilizados entre
  la población infantil diagnosticada de alguna de
  estas patologías.

8
Grupos participantes

• Otros Grupos GITER UB-FF Registro de Tumores
  EASP CIAC-ECEMC ISCIII Servicio de
  Inmunología FJD
• Centro Coordinador  Unidad de Investigación
  sobre el SAT ISCIII

• 11 Comunidades Autónomas Andalucía DGSP
  Aragón UNIZAR-FM Asturias
  DGSP Canarias SCS Cantabria DGOS
  Castilla-La Mancha DGSP Cataluña
  DSSS Extremadura DGSP Madrid ISPLa
  Rioja DGSP Comunidad Valenciana  DGSP

Totales 16 grupos 91 profesionales Nodos
emergentes ISP-CM y DGSP-CA
9
REpIER Comunidades Autónomas participantes
10
REpIER. Organización
11
Desarrollo del Trabajo

• Programa General
• Grupos de trabajo
• Programas Específicos
• Medicamentos huérfanos
• Anomalías congénitas
• Registros de tumores raros
• Banco de Muestras
• Plan de Formación

12
Programa General

• 1.- Búsqueda y análisis de fuentes de Información
• Identificación de recursos sanitarios de
  investigación (servicios, laboratorios, etc.)
• 2.- Registros de Enfermedades Raras
• 3.- Cribado neonatal y nuevas tecnologías
• 4.- Calidad de vida relacionada con la salud
• Evaluar la carga de enfermedad

13
Grupo de Investigación Terapéutica en
Enfermedades Raras (GITER)

• Red de Servicios de Farmacia de Hospitales
• Coordinado desde la Universidad de Barcelona
• El objetivo fundamental será garantizar un mejor
  conocimiento sobre el uso, y la distribución de
  los llamados medicamentos huérfanos en el ámbito
  pediátrico
• Utilizarán los registros de M. Huérfanos
• Análisis de la disponibilidad de estos
  medicamentos
• Estudios farmacoeconómicos
• Evaluación de las necesidades terapéuticas
• Sistema de información en internet

14
Programa de Anomalías Congénitas

• Coordinado desde el Centro de Investigación sobre
  Anomalías Congénitas (CIAC)
• Utiliza la metodología y la información del
  Estudio Colaborativo Español de Malformaciones
  Congénitas (ECEMC)
• Colaboran con otros registros poblacionales de
  ámbito autonómico
• Objetivos
• Contribuir al sistema de información
  epidemiológica en Enfermedades Raras con la
  información proveniente de las anomalías
  congénitas menos frecuentes
• Investigación etiológica de las anomalías
  congénitas

15
Programa de Tumores Malignos Raros

• Desarrollado desde la Escuela Andaluza de Salud
  Pública (EASP)
• Utiliza la metodología de la Agencia
  Internacional de Cáncer de la OMS (IARC)
• Maneja la información de los registros de tumores
  de ámbito poblacional existentes en España
• Objetivos
• Tumores malignos cuya incidencia sea lt0,2 /
  10.000
• Identificar datos clínicos, epidemiológicos,
  medidas de prevención, centros asistenciales
  especializados, investigación y fuentes de
  información

16
Programa del Banco de Muestras Biológicas

• Desarrollado desde la FJD en colaboración con el
  IIER y la red INERGEN
• Utiliza la metodología del ISBER
• Colabora con el proyecto EuroBioBank (EBB)
• Apoyado por un Comité de Ética ad hoc
• En colaboración con las Asociaciones de afectados
• Objetivos
• Servir de instrumento para desarrollar la
  investigación de factores de riesgo en las
  Enfermedades Raras
• Aportar material biológico válido

17
Presupuesto

• 2003 600,000
• Ejecutado el 67,1
• (30,6 -- 100)
• 2004 600,000
• 2005 ?

18
Actividades Realizadas

• Reuniones conjuntas
• Febrero 2003 (coordinadores- Madrid)
• Abril 2003 (Badajoz) Septiembre 2003 (Menorca)
• Febrero 2004 (coordinadores Madrid)
• Reuniones de Grupos de trabajo
• Fuentes de información y registros
• Banco de muestras

• Cursos
• ArchView
• Formación intragrupos
• Seminarios (S. Moebius)
• Documentos de consenso
• Plan de formación
• Listado de enfermedades
• Búsqueda de fuentes de información
• BADER
• Resultados de investigación
• 15 PI concedidos 2 solicitados
• 20 publicaciones 7 enviadas
• 30 Ponencias/comunicaciones

19
(No Transcript)
20
(No Transcript)
21
(No Transcript)
22
(No Transcript)
23
(No Transcript)
24
(No Transcript)
25
(No Transcript)
26
(No Transcript)
27
(No Transcript)
28
(No Transcript)
29
(No Transcript)
30
(No Transcript)
31
(No Transcript)
32
(No Transcript)
33
(No Transcript)
34
(No Transcript)
35
Cuestionarios Calidad de Vida
36
Plan de Formación

• Objetivos
• Capacitar a los profesionales sanitarios
• Promover intercambio de conocimientos y
  transferencia rápida de resultados de
  investigación en el campo al ámbito clínico
• Programas
• Aprobado un programa de 40 horas para ofertar a
  las CCAA

37
Colaboraciones I

• Otras redes (RTIC)
• INERGEN
• Grupo de Calidad de Vida (IRYSS)
• Proyectos Europeos
• EuroBioBank
• EUORPHAN
• NEPHIRD I y NEPHIRD II

38
Colaboraciones II

• Otras redes ( no incluidas en RTIC)
• Autismo
• ENERCA
• ISBER
• Grupo de Cribado Neonatal de la SEQC
• EURORDIS y FEDER
• EMEA

39
Objetivos 2004

• Conseguir unificar la metodología y publicar
  datos numéricos de ER
• Obtener primer inventario conjunto de registros
  de ER por CCAA
• Campañas de extracción de muestras de sangre
• Proyectos de investigación específicos asociados
  a la red
• Difundir el plan de formación

40
Amenazas Naturales, Limitaciones y sesgos

• Cinco CCAA no participan (P. Vasco, Galicia,
  Castilla-León, Navarra, Islas Baleares)
• DGs sobrecargadas de trabajo no investigador
• Desigual distribución presupuestaria en nodos con
  funciones parecidas
• Nodo coordinador con otros dos nodos asociados
• Datos por CCAA separadas
• Programa del Banco de muestras compartido

41
Amenazas no Naturales

• Gestión del nodo coordinador dificultada
• Dominio REpIER (www.repier.org)
• Compras informáticas
• Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
• PNIER REPIER IIER REpIER
• Confusión de objetivos entre el IIER y REpIER
• Comité de Ética

42
Aplicabilidad del REPIER

• Aportar información básica a los Servicios de
  Salud de las CCAA
• Conocer la prevalencia, incidencia y naturaleza
  de las enfermedades raras
• Catalizar la colaboración entre CCAA
• Mejorar la calidad asistencial y la calidad de
  vida relacionada con la salud
• Desarrollar investigación
• Aplicada (Servicios de Salud, clínica y
  epidemiológica)
• Factores de riesgo o etiológica