Defectos del Tubo Neural Dr Bruno Silva O.

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Defectos del Tubo NeuralDr Bruno Silva O.
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A. Lesiones Abiertas.

• Craneoraquisquisis total.
• Anencefalia.
• Mielosquisis o Raquisquisis.

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B. Lesiones cerradas.

• Encefalocele
• Mielomeningocele.
• Espina bífida oculta.

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IncidenciaMundial 1por 1000 RN. Vivos.Espia
bífida,anencefalia y mielomeningocele son los mas
frecuentes.
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Riesgo de ocurrencia aproximado0.3 a 1 si hay
un familiar afectado1 si es hijo de madre
diabética..1 en mujeres con convulsiones
tratadas con ácido valproico o carbamazepina.2
si el padre está afectado
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Causas reconocidas de defectos T.N.

• Cromosomopatías.(T13,T18 .otras)
• TeratógenosNitratos.Antifolatos.Hiperglicemia.
• Deficit de vitaminas y nutricionalAcido
  fólico,B12 Zn.
• Desconocidas.

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Anencefalia.Recurre en 4 .Polihidroamnios507
5 Aborto.25 fallece en las 2 primeras
semanas de vida.Solo tratamiento de
soporte,calentamiento,confort ,nutrición enteral.
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Encefalocele.Manejo.

• Descartar malformación asociada.(Meckel).
• Intervención quirúrgica precoz.
• Válvula derivativa.
• Desarrollo de déficit.
• Déficit visual es frecuente.
• Déficit motores o intelectuales en 50

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(No Transcript)
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Mielomeningocele.Manejo.Requiere equipo
multidisciplinarioEstablecer nivel de lesión.La
extensión de la disfunción neurológica se
correlaciona con el nivel de la lesión de la
médula espinal.Hay paraplejia bajo el nivel del
defecto.Tono esfinteriano y reflejo anal indica
indemnidad del segmento sacro espinal
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Nivel de la lesion. Inervación. Función
de esfínteres Reflejos. Marcha
potToracolumbar T2-L12
-- --
Ausente.S de
RuedasLumbar L3--L4
--
Rotuliano Si. Con ferulas y
M.Lumbosacro L5--S1
--
Aquiliano Si. Ferulas
cortasSacral S2--S4
Vegiga y recto s/p
Anal. Si C/F
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Cierre de la lesión las primeras 24 a 48 horas
puede prevenir la infección y la perdida de
función.La HIDROCEFALIA es frecuentemente no
comunicante secundaria a la Malformación de
Arnold Chiari.
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(No Transcript)
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Riesgo de Hidrocefalia. 95 en RN con lesión
lumbosacra,lumbar y toracolumbar. 63 si lesión
es occipital,cervical.torácica o sacra
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En la mayoría de los casos la HC. no se
manifiesta hasta el cierre de la lesión.Debe
efectuarse Ultrasonido seriado por riesgo de
dilatación ventricular.A pesar del tratamiento
un alto fallece por aspiración o apneas.
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Disfunción de l Tracto urinario.85 de los
MMC.localizados sobre S2 se asocia con vegiga
nneurogénica con incontinencia urinaria y reflujo
ureteral.Sin el manejo apropiado se produce
hidronefrosis.Sepsis urinaria es causa de muerte.
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Son esenciales la ecografía,,la
uretrocistografía y el estudio urodinámico para
identificar a los pacientes que se beneficiarán
con terapia anticolinérgica,cateterismo
intermitente,antibióticos profilácticos o
intervención quirúrgica precoz.
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Son frecuentes las anomalías renales asociadas
Agenesia renal,
duplicación de ureter, riñon en
herradura.
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Complicaciones Ortopédicas..Las extremidades
inferiores por falta de inervación se
atrofian..Las deformaciones del pie,rodilla
,cadera y columna son comunes como resultado del
desbalance muscular.Es frecuente la luxación de
cadera.
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Pronóstico. Mortalidad
general es menor del 15 entre los 3 y 7
años..Lesión sacra no da mortalidad..MMC.lumba
r conserva rango de inteligencia normal aunque
pueden existir déficits en cálculo matemático o
integración visual motora..Ci,es gt 80 en
pacientes con lesión bajo S1.En lesiones
toracolumbares solo 50 de los sobrevivientes
tienen CI. gt de 80.
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Espina Bífida oculta.Defecto de la línea media
de los cuerpos vertebrales sin protrusión de la
médula o de las meninges.
Habitualmente asintomática
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Espina Bífida oculta.1ºRasgos Neonatales
Coloración anormal del pelo o mechón.
Hemangioma o mácula pigmentada. Masa subcutanea
o lipoma. Foseta cutánea.
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Signos clínicos tardíos..Falla en control de
esfínteres..Falla en la marcha.. Deformidad
en un pie..Meningitis recurrente.. Deterioro
repentino puede ser por falla vascular por
tensión de medula anclada o enfermedades asociadas
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Médula espinal anclada.En el feto la médula y la
columna tienen igual longitud.Al crecer el cono
medular queda en L1 y el resto de la médula es un
hilo unido al coxis.Si este filamento es grueso
tracciona la médula y ocasiona signos
neurológicos o deformaciones
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DiagnósticoRadiografía de Columna.Ultrasonido.
Resonancia Nuclear.Mielografía- TACLa
corrección quirúrgica está indicada antes que se
inicien los síntomas.
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Diagnóstico de DTN. 1º . Prenatal
- Ultrasonografía - Determinación de AFP.
sérica.2º. Si hay elevación de AFP.
Medir Acetilcolinestrasa del L.A. y
AFP.del mismo. Espina bífida abierta y
anencefalia es 100 cuando se
combinan ambos. Falso positivo
0.004
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(No Transcript)
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Lawrence (Reino Unido) estudió un grupo de
mujeres con 1 hijo afectado de DTN. que deseaba
tener mas hijos.Dio ac Fólico a la mitad y y un
placebo a las otras,hubo menos recurrencias en el
grupo que recibió ac. fólico.
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N.Wald (Medical Research.Council)tomó un grupo de
mujeres con historia de embarazos con niños con
DTN.Antes de embarazarse les administró ac.fólico
y los comparó con grupo placebo.Demostró que el
acido fólico evitó un 72 de DTN.
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Czeizel, tomó un grupo de mujeres sin historia de
DTN.En el grupo que recibió el ac.fólico.(2104
mujeres) ningún hijo tuvo el defecto-El grupo sin
ac. Fólico(2052) hubo 6 casos de DTN
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Mecanismo de acción del A.F.Los fetos con DTN.
tienen niveles altos de homocisteina.El ácido
fólico sirve para metabolizar homocisteina a
metionina.La homocisteina es un metabolito
tóxico.Se demostró que a estos niños le falta una
enzima.metiltetrahidrofolato reductasa que
convierte la homocisteina en metionina
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En Chile se esta adicionando ácido fólico a la
harina con lo cual con solo ingerir pan podría
disminuirse la incidencia de esta grave afección