Mutazioni dinamiche Vincenzo Nigro Dipartimento di Patologia Generale Seconda Universit degli Studi di Napoli Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM)
mutazioni puntiformi Vincenzo Nigro Dipartimento di Patologia Generale Seconda Universit degli Studi di Napoli Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM)
mutazioni puntiformi Vincenzo Nigro Dipartimento di Patologia Generale Seconda Universit degli Studi di Napoli Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM)
mutazioni puntiformi Vincenzo Nigro Dipartimento di Patologia Generale Seconda Universit degli Studi di Napoli Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM)
... Homo sapiens emofilia A 3x10-5 per cellula germinale distrofia Duchenne 3x10-4 per cellula germinale acondroplasia 7x10-5 per cellula germinale corea ...
Eventuale test OLA per fibrosi cistica Test OLA per fibrosi cistica oltre 1000 mutazioni descritte nel gene CFTR 31 mutazioni sono presenti nel 75% dei casi delF508 ...
... Valproato prima scelta ... Mutazioni de novo in KCNQ2 sono stati riportati anche ... che codifica per la subunit a2 del canale neuronale sodio voltaggio ...
TUMORI DEL COLON - RETTO Ora possibile diagnosticare precocemente lo stato di portatore della mutazione a carico del gene APC, p 53 mediante test genetici, che si ...
Premesse e riepilogo Lezione 1 Scopo del corso Cosa significa ricerca delle mutazioni. Mutazioni dinamiche Modifiche nella configurazione della cromatina RIEPILOGO ...
mutazioni in uno o pi geni (uno o entrambi gli alleli) mutazioni sporadiche e in alcuni casi ereditate ipotesi multifattoriale Ereditariet Pi evidente nelle ...
Tumori ereditari poliposici del colon I tumori ereditari del colon che insorgono su poliposi familiare, sono caratterizzati nell 80% da mutazioni nel gene APC a ...
Polimorfismi, mutazioni e metodi per evidenziarli Unit da 5 a 200 bp. Segmenti lunghi fino a qualche centinaio di chilobasi DNA satellite Polimorfismi del DNA ...
Andrea G. B. Tettamanzi Scopi Data una famiglia di sequenze, trovare l albero di mutazione pi parsimonioso ricostruire l albero filogenetico valutare la ...
Un indicatore fluorescente un fluoroforo disegnato per essere ... e costruire chimere. mutazioni per farla adeguata alla misura di calcio negli organelli ...
Title: Nessun titolo diapositiva Author: Uff. Prevenzione Rischi Last modified by: Uff. Prevenzione Rischi Created Date: 4/18/2003 9:15:27 AM Document presentation format
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Title: Chapter 21: Molecular Basis of Cancer Author: Robert Cramer Last modified by: User Created Date: 8/1/2002 1:28:50 AM Document presentation format
Malattie genetiche CLINICA Il Gene CFTR = Cystic Fibrosis Conductance transmembrane regulator Mappa sul cromosoma 7, nella regione 7q31.2 L espressione del gene ...
Ruolo di TDP43 nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Internato di tesi svolto presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche, Universit degli Studi di Milano
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Title: Presentazione di PowerPoint Author: Di Lallo Last modified by: G.Paolo Created Date: 4/22/2003 10:02:53 AM Document presentation format: Presentazione su ...
Difetto congenito una qualsiasi anomalia insorta tra il concepimento e la nascita genetico ... incidenza e rischio riproduttivo Difetto congenito Rischio ...
Title: Tipizzazione ed analisi popolazionistiche dei polimorfismi del locus CYP2D Author: Silvia Last modified by: Thor Created Date: 12/10/2001 2:51:11 PM
Il carattere legato al sesso dato che i relativi alleli si trovano sul cromosoma X e non su Y. Albinismo L albinismo non una vera malattia ma piuttosto un ...
Title: Presentazione di PowerPoint Author: Avv. Sergio Cecchi Last modified by: Pasquale Urbano Created Date: 4/11/2002 8:55:24 PM Document presentation format
Semeiotica genetica Vincenzo Nigro Dipartimento di Patologia Generale Seconda Universit degli Studi di Napoli Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM)
Title: Viaggio nel mondo dei Genomi Subject: seminario di bioinformatica Author: Giuseppe Cazzato e Alice Fulgido Last modified by: fremyd Created Date
... induca morte cellulare programmata in percentuale maggiore rispetto alla monoterapia Tumore al seno Tumore all utero Tumore alla prostata Tumore allo ...
Title: Chapter 21: Molecular Basis of Cancer Author: Robert Cramer Last modified by: User Created Date: 8/1/2002 1:28:50 AM Document presentation format
Title: Slide 1 Author: User Last modified by: User Created Date: 3/8/2004 5:59:15 PM Document presentation format: On-screen Show Company: TIGEM Other titles
Sintesi dei precursori nel citoplasma 2. Trasporto dei precursori attraverso la membrana citoplasmatica 3. Inserimento dei precursori nella parete cellulare Rosso: ...
Title: Leucemie acute: diagnostica e valutazione della malattia residua Author: Siemens Inf. - CONSIP Last modified by: Siemens Inf. - CONSIP Created Date
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Difetto congenito una qualsiasi anomalia insorta tra il concepimento e la nascita genetico ... incidenza e rischio riproduttivo lezione 1 Difetto congenito ...
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Cromosomopatie Vincenzo Nigro Laboratorio di genetica - Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Universit degli Studi di Napoli Telethon Institute of Genetics ...
I DATABASE Elenco: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/tools/restable_mol.html Statistiche (Vedere i vari database): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/tools/restable ...