Presentacin de PowerPoint

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PROYECTO
PLAN DE FORMACION DE REPIER
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OBJETIVOS
Formación en ER 1 Formación del grupo REPIER 2.
Formación Externa - Personal sanitario - Otro
personal relacionada con ER - Población general
GRUPO ENCARGADO DE LA FORMACION
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VARIOS GRUPOS DE ENFERMEDADES

• Introducción a la genética
• Genética 2
• Enfermedades reumatológicas
• ...
• ...

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1.INTRODUCCION A LA GENETICA
1.Introducción a las enfermedades
raras.  2.Valoración de los pacientes con
enfermedades poco frecuentes  3.Patología
Prenatal. Etiología y Prevalencia de los defectos
Congénitos  4. Herencia Monogénica  5 Herencia no
Mendeliana  6.Citogenética  7. Introducción a la
Genética Molecular. Aplicación a la clínica.  8.
Teratogénesis.  9.Medicamentos y Embarazo  10.
Autosomopatías Numéricas  11. Autosomopatías
Estructurales  12. Gonosomopatías  13. S. De
Microdelección  14. Diagnóstico Prenatal  15.
Aspectos Especiales. Retraso Mental  16. Estudio
y seguimiento de los síndromes mas
frecuentes.  17. Consejo genético
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ENF. REUMATOLOGICAS
Lupus y Sídrome de Superposición Artritis
Idiopática Juvenil. Fibromialgia. Síndrome de
Fatiga Crónica. Esclerodermia Sindrome. de
Sapho Vasculitis I y II. Policondritis
Recidivante. Dermatopolimiositis S. de
Behçet Síndrome de. Sjögren S. Antifosfolípido
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GENETICA 2
1.GENÉTICA Y CÁNCER. Bases Genéticas del cáncer.
Oncogenes. Genes supresores de tumores
2.Genética de Neoplasias familiares. Cáncer
colorectal no polipósico, Poliposis adenomatosa
familiar, Cáncer de mama 3.ENFERMEDADES
HEMATOLÓGICAS Esferocitosis. E Von Willebrand.
Antitrombina III. Factor V Leyden. Enfermedad
Drepanocítica. Talasemias. Hemofilias. Déficit
G6PD. Cáncer hematológico. Leucemias.
Linfomas 4.INMUNODEFICIENCIA. INFECCIÓN Y
ENFERMEDAD 5.ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES DE
BASE GENÉTICA. Miocardiopatía Hipertrófica.
Síndrome QT largo. Displasia arritmogénica de
ventrículo derecho. Genética y riesgo
cardiovascular
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GENETICA 2
6.ENFERMEDADES DIGESTIVAS. Telangiectasia
hemorrágica hereditaria. Síndrome de Peutz
Jegher. Enfermedad de Wilson. Hemocromatosis.
Porfirias. 7.ENFERMEDADES METABÓLICAS Y
ENDOCRINAS Hipercolesterolemia familiar.
Glucogenosis. Tay Sachs. Gaucher.
Mucopolisacaridosis. Enfermedad de Niemann-Pick.
Diabetes mellitus. Diabetes insípida. Hiperplasia
suprarrenal congénita 8.ENFERMEDADES PULMONARES
DE BASE GENÉTICA Fibrosis quística. Déficit de
alfa-1 antitripsina 9.ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
DE BASE GENÉTICA Enfermedad de Huntington.
Neurofibromatosis. Parkinson familiar. Alzheimer
familiar. Ataxia Espinocerebelosa. ELA. Parálisis
Periódicas. Distrofia muscular. Enfermedades
mitocondriales. 10.ENFERMEDADES RENALES .
Poliquistosis renal. Diabetes insípida
nefrogénica