HEMOFILIA

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HEMOFILIA
Trabajo de investigacíón
Tema
Curso 4ºmedio A
Integrantes Christian Jaure
Rodrigo Acuña Yerko Koscina
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rasgos generales

• La hemofilia es un conjunto de enfermedades
  hereditarias debidas a la carencia o defecto de
  la algún factor de coagulación cuyo síntoma más
  característico son las hemorragias espontáneas
  con el mínimo traumatismo (lesión) en distintas
  partes del cuerpo.

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causas

• Este trastorno es causado por un rasgo recesivo
  ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen
  defectuoso. De esta manera, el trastorno se
  presenta principalmente en las mujeres. Éstas son
  portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo
  que si el gen del factor VIII o IX en uno de los
  cromosomas es defectuoso, el otro puede
  compensar. Los hombres, sin embargo, portan
  únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el
  gen del factor VIII o IX en ese cromosoma es
  defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
• El 50 de la descendencia masculina de mujeres
  portadoras presenta la enfermedad y el 50 de la
  descendencia femenina es portadora. Asimismo,
  todas las hijas de un varón hemofílico son
  portadoras del rasgo.

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tipos

• existe 2 tipos de hemofilia, ellas son-
  Hemofilia A
• - Hemofilia B

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hemofilia A

• deficiencia en el factor VIII de la coagulación,
  resultando sangrados anormales de los pacientes.
  La enfermedad está causada por un rasgo recesivo
  ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso
  localizado en dicho cromosoma.
• Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII
  son portadoras de este rasgo.

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Hemofilia B

• Es un trastorno de la coagulación sanguínea
  hereditario, causado por la deficiencia de una
  proteína en el plasma denominada factor IX, que
  afecta la propiedad de coagulación de la sangre.

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gravedad

• El sangrado es la característica más importante
  de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque
  no siempre, si el niño es circuncidado. Otras
  manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen
  cuando el niño comienza a movilizarse.
• Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta
  una edad posterior, cuando se presente un
  sangrado en respuesta a una cirugía o a un
  trauma. La hemorragia interna se puede presentar
  en cualquier sitio y es común el sangrado en el
  interior de las articulaciones.
• Los factores de riesgo son los antecedentes
  familiares de hemofilia y el ser del sexo
  masculino. La incidencia de la hemofilia B es
  aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.

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TRATAMIENTO

• Actualmente el único tratamiento que se conoce
  para combatir la enfermedad, es la administración
  intravenosa del factor de la coagulación
  deficiente o defectuoso, con lo que se active la
  cascada de la coagulación y se permita detener la
  hemorragia producida. La cantidad de factor que
  debe administrarse depende del grado de hemofilia
  y del peso del individuo.

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Tipos de tranfuciones.

• existen solo dos tipos de tranfuciones
• A) -tratamiento a demanda
• B) -profilaxis

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tratamiento a demanda

• El tratamiento puede realizarse una vez que se ha
  producido la herida o hemorragia. El suministro
  de factor se repite cada 12 ó 24 horas hasta que
  la hemorragia ha cedido.

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profilaxis

• El factor puede administrarse el concentrado de
  factor varias veces a la semana, para mantener
  unos niveles aceptables del mismo. La cantidad de
  veces que hay que administrar el factor, para
  mantener niveles adecuados, depende de la
  duración del mismo en el organismo, que suele ser
  de unas 12 a 18 horas.
• suele realizarse tres veces por semana, dia por
  medio. Este tipo de tratamiento puede iniciarse
  desde los primeros años de vida, antes de que se
  inicien las hemorragias repetidas en las
  articulaciones, y entonces se le llama
  tratamiento profiláctico, modalidad que se lleva
  a cabo en muchos centros pedriáticos europeos.

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problemas

• la aplicación del factor de coagulación presenta
  una serie de problemas de rechazo en el
  organismo. Aproximadamente, uno de cada cuatro
  hemofílicos que inicia tratamiento desarrolla lo
  que se conoce como anticuerpo inhibidor. Se
  trata de anticuerpos que surgen desde el mismo
  organismo al no identificar como propia la
  proteína o factor que le hemos administrado. En
  el caso en que aparece el anticuerpo inhibidor,
  éste lo hace durante las primeras
  administraciones de tratamiento, sobre todo las
  10 ó 15 primeras veces.

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Incidencia de la hemofilia

• En la mayoría de los casos, hay antecedentes
  hereditarios conocidos en la familia, y los
  varones heredan la hemofilia de sus madres,
  aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben
  en muchos casos que son portadoras.
• Las personas con hemofilia transmiten la
  enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales
  no la padecen, pero al ser portadoras la pueden
  transmitir al 50 de sus descendientes.
• La incidencia de esta enfermedad es
  aproximadamente de forma hereditaria en un 60,
  por mutación de tipo genético y sin antecedentes
  en las familias de un 40. No obstante, este
  porcentaje en la actualidad está cambiando como
  consecuencia de los avances científicos que
  permiten la elección de sexo.
• Actualmente, en España como en el resto del
  mundo, la incidencia de personas nacidas con
  hemofilia es uno de cada 15.000 nacidos.

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Fin de la presentación
Sobre el tema de la EMO filia