GENTICA MENDELIANA

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GENÉTICA MENDELIANA
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• Historia
• Conceptos básicos
• Notación genética
• Gregor Mendel. Leyes de Mendel
• Retrocruzamientos
• Alelismo múltiple
• Herencia del sexo
• Herencia ligada al sexo
• Ligamiento y recombinación
• Epítasis. Herencia poligénica

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Antecendentes históricos
s. XVIII - XIX Durante este tiempo se hacen
numerosos experimentos de hibridación en animales
y vegetales y en alguno de estos estudios
(Kolreuter, 1760 Gaertner, 1820), se había visto
que los híbridos presentaban únicamente las
características de uno de los progenitores o bien
características intermedias entre ambos. Se
creía que la herencia estaba determinada por unos
líquidos paternos y maternos presentes en los
gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía
la idea que si los hijos se parecían más a un
progenitor que al otro era porque el líquido de
este era más fuerte
1866 Gregor Mendel descubre los principios de la
herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum
(guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte
de la comunidad científica de la época
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1900 Hugo de Vries (Holanda) Carl Correns
(Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria),
estudiando la reproducción en las plantas
redescubren los trabajos de Mendel y les dan
prioridad
s. XX Se demuestra de diversas maneras que los
principios de la herencia se cumplen también en
animales
1926 Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y
genetista estadounidense descubrió cómo los genes
se transmiten a través de los cromosomas, y
confirmó así las leyes de la herencia de Gregor
Mendel y sentó las bases de la genética
experimental moderna.
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Conceptos básicos de genética
Gen Unidad hereditaria básica que controla cada
carácter en los seres vivos. A nivel molecular
corresponde a una sección de ADN, que contiene
información para la síntesis de una cadena
proteínica
Alelo Cada una de las alternativas que puede
tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen
que regula el color de la semilla del guisante ,
presenta dos alelos, uno que determina color
verde y otro que determina color amarillo. Por
regla general se conocen varias formas alélicas
de cada gen el alelo más extendido de una
población se denomina "alelo normal o salvaje",
mientras que los otros más escasos, se conocen
como "alelos mutados".
Autosoma Cromosoma no sexual, cuando en la
dotación cromosómica hay cromosomas sexuales.
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Carácter cualitativo Es aquel que presenta dos
alternativas claras, fáciles de observar
blanco-rojo liso-rugoso alas largas-alas
cortas etc. Estos caracteres están regulados por
un único gen que presenta dos formas alélicas
(excepto en el caso de las series de alelos
múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la
piel del guisante está regulado por un gen cuyas
formas alélicas se pueden representar por dos
letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
Carácter cuantitativo El que tiene diferentes
graduaciones entre dos valores extremos. Por
ejemplo la variación de estaturas, el color de la
piel, la complexión física. Estos caracteres
dependen de la acción acumulativa de muchos
genes, cada uno de los cuales produce un efecto
pequeño. En la expresión de estos caracteres
influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo Es el conjunto de genes que contiene un
organismo heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de los genes se
heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo Es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el genotipo y
el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen
los otros genes, el citoplasma celular y el medio
externo donde se desarrolla el individuo.
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Locus Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo
de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto Individuo que para un gen dado tiene
en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de
alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina
raza pura
Heterocigoto Individuo que para un gen dado
tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina
híbrido
Herencia dominante Herencia donde el fenotipo de
los híbridos (Aa) es igual al de uno de los
progenitores. Decimos entonces que el carácter
(alelo) que se manifiesta es el dominante y el
que no se manifiesta es el recesivo
Herencia intermedia Herencia donde el fenotipo
de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos
progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium
oleander rojas x flores blancas originan flores
rosas.
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Codominancia Herencia donde los híbridos (Aa)
manifiestan el fenotipo de los dos progenitores.
Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos
IA y IB originan el grupo AB
Herencia ligada al sexo Herencia de los genes
que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por
lo tanto, su herencia estará ligada a la
determinación del sexo por los cromosomas
sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y
el daltonismo
Retrocruzamiento Llamado también cruzamiento
retrógrado (back-cross). Se utiliza en los casos
de herencia dominante para averiguar si un
individuo es híbrido o de raza pura. Consiste en
cruzar al individuo problema con un individuo
homocigoto recesivo.
Variación Desviación de los caracteres típicos
del grupo al que pertenece un individuo además,
desviación de los caracteres de los descendientes
a partir de los observados en los padres.
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Notación genètica
1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es
conveniente designar al alelo dominante con una
letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con
la misma letra cursiva minúscula. ( normalmente
se utilizan las primeras letras del abecedario o
bien la inicial del carácter que se estudia, p.
ej. color C/c,)
2. Cuando se conocen más de dos alelos para un
gen, una letra minúscula designa el gen y se
utilizan exponentes para designar los diferentes
alelos. Por ejemplo, el color de los conejos. c
alelo salvaje o normal (dominante entre todos
los alelos) c ch alelo chinchilla c h alelo
himalaya c a alelo albino
3. En el caso de la determinación del grupo
sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3
alelos se anotan IA IB I0 i
4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula
cursiva indica la mutación del organismo y el
símbolo indica el alelo salvaje. Si no hay
exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la
mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de
color negro, mientras que el alelo salvaje,
normal ( e ) produce moscas de color normal
(marrón)
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Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822
-Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios
de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en
el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde
se convirtió en el padre Gregor (...) La
importancia de sus experimentos no fue reconocida
ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea
Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho
y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000
plantas de 34 variedades distintas, examinó
12.000 descendientes Obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000
semillas.
El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en
parte al material con el que trabajó (Pisum
sativum, barato, fácil de manipular, se puede
autofecundar y con tasas de reproducción elevada)
y con el método empleado (tratamiento matemático
de los resultados, algo innovador en su época)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de
Brno, actual república Checa, donde Mendel
realizó sus experimentos de cruces con el guisante
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Características del experimento de Mendel

• Elección de caracteres discretos, cualitativos
  (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
• Seleccionar líneas puras () para el carácter que
  quería estudiar (esto se veía facilitado porque
  el guisante se autofecunda). Con estas razas
  puras realizaba los cruces genéticos.
• Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o
  dos caracteres a la vez
• Los guisantes se pueden autopolinizar pero
  también pueden polinizarse por fecundación
  cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas
  puras diferentes para uno o más caracteres

• Línea pura líneas en las cuales un mismo
  carácter se mantiene constante en las sucesivas
  generaciones

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• Cada carácter tiene dos alelos que determinan la
  manifestación de dicho carácter
• Existe un alelo dominante en cada carácter
  estudiado
• El organismo recibe un alelo de cada progenitor
• Análisis cuantitativos de los fenotipos de la
  descendencia (proporción de cada fenotipo en la
  descendencia)
• Mendel empezó sus experimentos desarrollando un
  número de tipos, o líneas, de plantas que eran
  puras para cada uno de los siete pares de
  características.
• Al permitir que los guisantes se autopolinizaran
  durante varias generaciones, Mendel produjo siete
  pares de líneas puras.

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Método de cruzamiento empleado por Mendel
Flor de la planta del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
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Los siete caracteres estudiados por Mendel

• Semilla
• Forma Lisa/rugosa
• Color Amarillo/verde
• Flor
• Color Púrpura/blanca
• Posición Axial/terminal
• Vaina
• Color Verde/amarilla
• Forma Hinchada/hendida
• Tamaño de la planta
• Alta/baja

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SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

• Una planta de guisante homocigota para flores
  púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura
  es dominante). Esta planta, sólo produce gametos,
  ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para
  flor púrpura (B).

• Del mismo modo, una planta de guisante de flores
  blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente
  produce gametos femeninos o masculinos con el
  alelo para flor blanca (b).

• Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee
  flores púrpura esta planta produce la mitad de
  los gametos con el alelo B y la otra mitad, con
  el alelo b, ya sea que se trate de gametos
  femeninos o masculinos.

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SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS
Progenitor diploide (Ss)
Meiosis I
Meiosis II
Gametos ½ S y ½ s
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EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Cruzó dos razas puras de guisantes, por
ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y
la otra con guisantes de semillas verdes. Estas
plantas constituyeron la generación progenitora
(P).
2. Las flores así polinizadas originaron vainas
de guisantes que contenían solamente semillas
amarillas. Estos guisantes que son semillas
constituyeron la generación F1.
3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las
dejó autopolinizarse. Las vainas que se
originaron de las flores autopolinizadas
(generación F2) contenían tanto semillas
amarillas como verdes, en una relación aproximada
de 31,
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Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos
de Mendel
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Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1
La descendencia de 2 variedades de raza pura
(homocigota) origina una F1 híbrida que presenta
uniformidad tanto fenotípica como genotípica

• En este caso, en la F1
• Fenotipo 100 amarillas (probabilidad
  fenotípica)
• Genotipo 100 Aa (probabilidad genotípica)

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Segunda ley de Mendel o principio de segregación
de los alelos
Cada uno de los alelos se separa y distribuye
en los gametos de manera independiente

• En este caso, en la F2
• Fenotipo 75 amarillas
• 25 verdes
• (probabilidad fenotípica)
• Genotipo 25 AA
• 50 Aa
• 25 aa
• (probabilidad genotípica)

Proporciones 3 1
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Tercera ley de Mendel o principio de
combinación independiente
Los diferentes caracteres mendelianos se
heredan independientemente unos de otros,
combinándose entre sí al azar
Una vez visto como se heredaban los caracteres de
manera individual, Mendel empezó a estudiar como
se heredaban dos caracteres.
Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas
lisas y de color amarillo (ambos caracteres
dominantes) con plantas de semillas rugosas y
verdes
Forma lisa ( R ) gt rugosa ( r ) Color
amarillo ( A ) gt verde ( a )
La F1 obtenida era

• Fenotipo 100 de semilla lisa y amarillas
• Genotipo 100 Rr Aa

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Al autofecundar la F1, los gametos producidos son
RA Ra rA ra ,todos en proporción 1/4
Las combinaciones de gametos totales de esta F2
son 16 , pero solamente hay 9 genotipos
1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA 2/16 RR Aa 4/16
Rr Aa 2/16 rr Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa
Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos,
en las siguientes proporciones
9/16 semillas lisa y amarillas 3/16 semillas
rugosas y amarillas 3/16 semillas rugosas y
verdes 1/16 semillas rugosas y verde
Proporciones 9 3 3 1
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Cuadrículas genotípicas y fenotípicas
En los cruzamientos dihíbridos existen métodos
más rápidos para determinar las frecuencias
fenotípicas y genotípicas. Se obtienen mediante
las cuadrículas fenotípicas y genotípicas.
Utilizando el caso anterior,
Forma lisa ( R ) gt rugosa ( r ) Color
amarillo ( A ) gt verde ( a )
Cuadrícula genotípica (F1 , Rr Aa )
Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en
como se heredan por separado los genotipos de los
caracteres.

• Forma Rr x Rr g ¼ RR , ½ Rr , ¼ rr
• Color Aa x Aa g ¼ AA , ½ Aa , ¼ aa

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Cuadrícula fenotípica (F1 , Rr Aa , semillas
lisas y amarillas)
Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en
como se heredan por separado los fenotipos de los
caracteres.

• Forma Rr x Rr g ¾ lisa , ¼ rugosas
• Color Aa x Aa g ¾ amarillas , ¼ verdes

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Retrocruzamientos
En casos de herencia de dominancia completa, un
fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles,
el homozigoto y el heterozigoto. Para poder
descubrir el genotipo responsable, se realizan un
cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o
CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y
un individuo con un genotipo conocido
(normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza
la descendencia
Monohibridismo
Carácter color de las semillas en guisante
Alelos amarillo ( A ) gt verde ( a )
Tenemos una caso de semillas de color amarillo y
queremos saber el genotipo de la planta
Los genotipos posibles son AA o Aa. Para
descubrirlo, cruzaremos la planta problema con
una planta de semillas verdes ( aa )
F1 50 Aa amarillas 50 aa
verdes
P Aa x aa
Si el genotipo es Aa
P amarillas x verdes
P AA x aa
F1 100 Aa amarillas
Si el genotipo es AA
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Retrocruzamiento Monohibridismo
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Dihibridismo
Caracteres color de las semillas en guisante
alelos amarillo ( A ) gt verde ( a ) forma
de las semillas en guisantes alelos lisa ( R )
gt rugoso ( r )
Tenemos una caso de semillas de color amarillo y
lisas y queremos saber el genotipo de la planta
Existen 4 genotipos posibles AA RR , AA Rr , Aa
RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos la
planta problema con una planta de semillas verdes
y rugosas ( aa rr )
P amarillas-lisas x verdes-rugosas ( A R- ) x
( aa rr )
Si el genotipo problema es
AA RR
F1 100 Aa Rr amarillas-lisas
F1 50 Aa Rr amarillas-lisas 50 aa
Rr verdes-lisas
Aa RR
F1 50 Aa Rr amarillas-lisas 50 Aa
rr amarillas-rugosas
AA Rr
F1 25 Aa Rr amarillas-lisas 25 Aa rr
amarillas-rugosas 25 aa Rr verdes-lisas
25 aa rr verdes-rugosas
Aa Rr
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Alelomorfismo múltiple
Si bien en una célula diploide sólo pueden haber
dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir
que solamente existan dos manifestaciones para
ese carácter en la población. Esta situación se
conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto
de alelos forman la serie alélica. Entre los
diferentes alelos de la serie pueden establecerse
todas las posibles relaciones alélicas
(dominancia, codominancia,)
Ejemplo 1 Determinación grupo sanguíneo sistema
ABO en humanos. Este sistema se basa en la
presencia o ausencia de dos glucoproteínas de
membrana en eritrocitos, la A y la B. Los
eritrocitos pueden presentar las siguientes
combinaciones 1. Tener la glucoproteína A
(ser del grupo A) 2. Tener la glucoproteína B
(ser del grupo B) 3. Tener las dos
glucoproteínas (ser del grupo AB) 4. No tener
ninguna glucoproteína (ser del grupo O) Existe
una serie de 3 alelos que determinan el grupo
sanguíneo I A alelo A I B alelo B I
O i alelo O
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Receptor universal
Grupo AB
Grupo B
Grupo A
Grupo O
Donante universal
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Ejemplo 2 Color de los conejos. Existe una
serie de 4 alelos que determinan el color c
alelo salvaje o normal c ch alelo chinchilla
c h alelo himalaya c a alelo albino
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Herencia del sexo

• La determinación del sexo puede hacerse de dos
  maneras
• Sistema cromosómico
• Sistema no cromosómico

• Sistema cromosómico

Existen dos cromosomas que determinan el sexo.
Son los denominados cromosomas sexuales (X e
Y)
Morfológicamente estos cromosomas son diferentes.
Mediante este sistema 1. Uno de los sexos
tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético)
y el otro dos cromosomas diferentes (sexo
heterogramético). En humanos, el homogamético es
el femenino y el heterogamético el masculino 2.
La proporción entre sexos en la descendencia es
11
32

• Sistema no cromosómico

La determinación del sexo no se debe a cromosomas
específicos sino a otros factores

• La presencia de adultos durante el desarrollo de
  la larva Ej. Bonelia viridis (invertebrado
  marino). Si la larva crece en un ambiente sin
  adultos, se desarrolla como hembra.

• Temperatura de incubación de huevos Ej.
  cocodrilos y tortugas
• Cocodrilos tª gt 32,5 º originan machos
• 31º lt tª lt 32º originan machos y hembras al
  50
• 28º lt tª lt 31º originan hembras
• Tortugas tª gt 30º 35º originan hembras
• tª lt 20º 27º originan machos

• Determinación génica el sexo depende de genes
  que pueden encontrarse o no en los cromosomas
  sexuales. Ej. Avispa Bracon hebetor .

• Determinación cariotípica En Himenópteros
  sociales ( abejas, avispas...) el sexo viene
  determinado por la dotación cromosómica los
  individuos diploides son hembras y los haploides
  son machos.

• Equilibrio genético. Ej. Drosophila melanogaster

• Otros

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Herencia ligada al sexo
En la especie humana, los cromosomas X e Y
presentan diferencias morfológicas (el Y es más
pequeño que el X) y tienen distinto contenido
génico.

• En los cromosomas sexuales distinguimos
• Segmento homólogo donde se localizan genes que
  regulan los mismos caracteres y
• Segmento diferencial, en este último se
  encuentran tanto los genes exclusivos del X ,
  (caracteres ginándricos) como los del cromosoma
  Y, (caracteres holándricos.)

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La herencia ligada al sexo hace referencia a
aquellos genes que se sitúan en los cromosomas
sexuales. Distinguimos diferentes tipos de
herencia

• Herencia ligada al sexo hace referencia a
  aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el
  cromosoma X,
• Ej. En humanos, daltonismo, hemofilia

• Herencia parcialmente ligada al sexo hace
  referencia a aquellos genes que se encuentran EN
  LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales

• Herencia de genes andrógenos hace referencia a
  aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el
  cromosoma Y
• Ej. En humanos, la ictiosis

Para distinguir un gen situado en un cromosoma
sexual, la primera pista la dará la descendencia
aunque sea un único carácter y siga las
proporciones esperadas, se observaran diferencias
entre los sexos Una vez detectado esto,
tendremos que confirmar la suposición realizando
un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la
mutación de sexo). La descendencia deberá salir
diferente en cada caso
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Ejemplos
1.1 Existe una mutación que afecta al color de
los ojos que está ligada al sexo
1. Drosophila
Carácter color de los ojos en Drosophila
Alelos normal ( w ) gt white ( w )
Cruzamos dos razas puras P macho white x
hembra normal F1 100 ojos normales
F2 mirando el color de los ojos ¾ ojos
normales ¼ ojos white (monohibridismo)
mirando también el sexo hembras 100 ojos
normales machos 50 ojos
normales 50 ojos white
Aunque la mutación sigue las proporciones
esperadas en un monohibridismo, el hecho que
solamente uno de los sexos se vea afectado ha de
hacernos pensar que se trata de un gen situado en
el cromosoma X. Para explicar el cruzamiento,
buscamos los genotipos de todos los individuos
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cruzamiento problema
P macho white x hembra normal P Xw Y x
Xw Xw F1 100 ojos normales F1
50 Xw Y x 50 Xw X w
F2 25 Xw Xw 25 Xw Xw 100 hembras
normales 25 Xw Y 25 Xw Y ½ machos
normales ½ machos white
Estos resultados concuerdan con lo observado. No
obstante, para confirmar nuestra hipótesis,
realizamos un cruzamiento recíproco al anterior.
Es decir, cambiaremos la mutación de sexo y
analizaremos la descendencia. Si la mutación
fuese autosómica, no se esperarían diferencias
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cruzamiento recíproco
P macho normal x hembra white P Xw Y x Xw
Xw F1 ½ ojos normales (hembras) F1 ½ Xw
Y x ½ Xw X w ½ ojos white (machos)
F2 25 Xw Xw ¼ hembras white 25 Xw Xw
¼ hembras norma 25 Xw Y ¼ machos white
25 Xw Y ¼ machos normales
Al hacer el cruzamiento recíproco vemos
diferencias en la F1 y en la F2
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2. Humanos
2.1. Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir
determinados colores, especialmente el rojo y el
verde. Es un carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el segmento diferencial
del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos
posibles son
Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de
las pruebas normales del daltonismo o ceguera
para los colores. Las personas con visión normal
del color ven el número 57, mientras que los
daltónicos leen el 35. El daltonismo, o
incapacidad para diferenciar entre el rojo y el
verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se
debe a un defecto de uno de los tres tipos de
células sensibles al color de la retina. Afecta
aproximadamente a una persona de cada treinta.
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2.2. Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la
sangre, debido a la mutación de uno de los
factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un
carácter recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X, y afecta
fundamentalmente a los varones ya que las
posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a
nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario. Los
genotipos y fenotipos posibles son
2.3. Ictiosis
Enfermedad que afecta solamente a los varones.
Fue descria por primera vez en 1716 por Edward
Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea
ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que
se caracteriza por la aparición de escamas en la
piel
40
Otras enfermedades
41
Herencia influida por el sexo
Algunos genes situados en los autosomas, o en las
zonas homologas de los cromosomas sexuales, se
expresan de manera distinta según se presenten en
los machos o en las hembras . Generalmente este
distinto comportamiento se debe a la acción de
las hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar
en los hombres la calvicie, un mechón de pelo
blanco, y la longitud del dedo índice.
Ejemplo
Carácter presencia de pelo en humanos Alelos
pelo normal ( a ) calvicie ( a ) En varones a
gt a En hembras agt a
Según esto tendremos los siguientes genotipos y
fenotipos para el pelo.
42
Ligamiento y recombinación
Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan
a unas proporciones esperadas y conocidas. No
obstante hay muchos casos de dihidridismo en que
las proporciones no se ajustan a los esperado
El primero en dar una explicación a estos casos
fue el equipo de Morgan en los años 20.
trabajando con Drosophila
Estudió dos caracteres a la vez, el color del
cuerpo y el color de los ojos en Drosophila,
cruzando dos razas puras, una de color gris y
ojos rojos con otra de color negro y ojos
naranjas
Color del cuerpo gris ( G ) gt negro ( g ) Color
de los ojos rojo ( R ) gt naranja ( r )
P Moscas de cuerpo gris y ojos rojos x moscas de
cuerpo negro y ojos naranjas GG RR gg
rr F1 100 moscas de cuerpo gris y ojos
rojos Gg rr
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A continuación hizo un retrocruzamiento entre la
F1 y el doble recesivo (gg rr), esperando unas
proporciones conocidas (4 fenotipos con
probabilidades ¼ cada una)
(F1) de cuerpo gris y ojos rojos x (P) de
cuerpo negro y ojos naranjas Gg Rr
gg rr Gametos ¼ GR ¼ Gr ¼ gR ¼
gr 100 gr F2 ¼ Gg Rr moscas de
cuerpo gris y ojos rojos ¼ Gg rr moscas de
cuerpo gris y ojos naranjas ¼ gg Rr moscas de
cuerpo negro y ojos ojos ¼ gg rr moscas de
cuerpo negro y ojos naranjas
No obstante, Morgan observó que aproximadamente
el 91 de la descendencia eran de dos fenotipos,
gris-rojo y negro-naranja (en proporciones 11),
mientras que el 9 restante era de los otros dos
fenotipos, gris-naranja y negro-rojo (en
proporciones 11)
44
Aunque se trataban de dos caracteres, se
comportaban como uno sólo (mismas proporciones
que un retrocruzamiento con un único carácter).
La explicación es que los dos genes se
encuentran en el mismo cromosoma. Así
(F1) de cuerpo gris y ojos rojos x (P) de
cuerpo negro y ojos naranjas
½ gris-rojo
½ negro-naranja
Estos son los fenotipos más frecuentes (91). Los
otros dos fenotipos se explican por los
entrecruzamientos en la meiosis I
45
En la meiosis I se producen los entrecruzamientos
entre cromosomas homólogos, formándose nuevas
combinaciones de gametos. El de aparición de
dichas combinaciones dará una idea de la
distancia que separa a los dos genes en el
cromosoma. A más distancia, más facilidad para
que se produzca un entrecruzamiento y más alto
será el de aparición de nuevas combinaciones
GAMETOS
46
Epistasis
La producción de un fenopito se debe normalmente
a la acción de varios genes. Esto se debe a que
muchos procesos biosintéticos necesitan múltiples
pasos bioquímicos, con lo que se necesitan varios
genes que catalicen dichos pasos
La epistasis es un caso de interacción génica que
consiste en la interferencia o modificación de
los efectos de un gen sobre otro diferente. En
estos casos se interfieren las proporciones
mendelianas
Ejemplo 1 la producción de los pigmentos en las
flores requiere en algunos casos la acción de más
de 10 enzimas, que convierten el aminoácido Phe
en el pigmento antocianina. La interrupción de
uno de esos pasos significa que dicho pigmento no
se sintetizará y originará flores de color blanco
(no color)
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Ejemplo 2 Determinación del color en el pelo de
ratones.
Gen C permite la expresión del color
Alelos C (permite la expresión del color) gt
c ( no permite la expresión del color) Gen B
determina el color del pelo Alelos B ( color
gris ) gt b ( color marrón)
Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los
dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las
proporciones esperadas 9331, sino que
tendremos proporciones 934
La combinación de los alelos cc no permitirá la
aparición del color, originando un fenotipo
albino (no color)
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Herencia poligénica
Herencia de caracteres que se manifiestan gracias
a la acción de varios genes. Cada gen contribuye
en una pequeña cantidad a la expresión del
carácter.
Los efectos de los alelos son acumulativos y no
siempre son aditivos
No todos los alelos contribuyen con la misma
importancia en la expresión del carácter
A medida que aumenta el número de genes que
intervienen en el carácter, éste se vuelve más
cuantitativo (más continuo)
Ejemplos Longitud de mazorcas de maíz, pesos,
alturas,
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Posibles tonos de piel con su respectivo
genotipo, indicando la influencia de los alelos
dominantes en el tono del color.
Ejemplo color de la piel en humanos pueda estar
determinado por 3 genes
(a) Distribución de los fenotipos de la F2 en una
curva. (b) Los tonos que se obtienen en la piel
en seres humanos puede ser explicada si se asume
que éstos están bajo el control de tres pares de
alelos. Si un individuo trihíbrido se cruza con
otro trihíbrido, el rango de tonos que se pueden
obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El
número de alelos dominantes de cada individuo
está representado por un número de círculos
oscuros.