Jornada

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Jornada Medicina individualizada una
oportunidad para el sistema sanitario
El Marco legal actual y nuevas necesidades
normativas para el desarrollo de la Medicina
Individualizada Prof. Dra. Amelia Martín
Uranga Madrid, 26 de Octubre de 2005 Instituto
Roche y Agencia Laín Entralgo
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CONTENIDO (I)

1. Introducción
2. Marco legal (diferentes niveles)
3. Enfermedades y pruebas genéticas peculiaridades
4. Consejo genético
5. Derecho a la autonomía del paciente y derecho a
   la información
6. Datos genéticos

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CONTENIDO (II)

• VII. Los familiares tienen derecho a conocer la
  información derivada del diagnóstico genético?
• VIII. Papel activo del paciente cómo se informa?
• IX. Medicina individualizada mayor coste
  sanitario?
• X. Médicos tienen formación adecuada para
  interpretar la genómica para el diagnóstico?
• XI. Conclusiones

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INTRODUCCIÓN

• -PGH paso de una medicina tradicional y colectiva
  a una medicina individualizada diagnósticos más
  precisos. Tratamientos adaptados al perfil
  genético.
• Importancia del diagnóstico genético (fiable 95
  para predecir riesgo de desarrollar Alzheimer,
  mejor instrumento para la predicción de personas
  con historial de demencia familiar)
• -Diagnóstico genético área de la biotecnología
  con gran desarrollo en el sector sanitario prox.
  10 años
• Conflictos jurídicos nivel individual y social

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INTRODUCCIÓN

• -Beneficios optimización, eficacia y seguridad
  de los medicamentos. Mejoría en prevención,
  diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
  Problema recursos sanitarios.
• -Papel activo del paciente demanda más
  información.
• -Relación médico-paciente de carácter
  deliberativo.
• -Ejemplo papel activo Carta de Derechos y
  Deberes de los Pacientes y Usuarios del Sistema
  Sanitario de la Comunidad de Madrid (2004)
  Carácter programático.

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MARCO LEGAL INTERNACIONAL Y COMUNITARIO

• -Declaración Universal sobre los Datos genéticos
  Humanos, de la UNESCO de 16 de octubre de 2003.
• -Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa.
• -Carta de los Derechos Fundamentales de la UE

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MARCO LEGAL NACIONAL y AUTONÓMICO

• -Art. 43 de la CE (Dº a la protección de la
  salud)
• -Ley General de Sanidad (L. 14/1986)
• -Real Decreto 63/1995 de prestaciones sanitarias.
• -L. O. de Protección de Datos de Carácter
  Personal. (L. 15/1999). Datos salud
  (especialmente protegidos)
• -Ley básica reguladora de la autonomía del
  paciente y los derechos y obligaciones en materia
  de información y documentación clínica. (L.
  41/2002)
• -Legislación autonómica

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ENFERMEDADES y PRUEBAS GENÉTICAS PECULIARIDADES
(I)

• -A menudo son graves y no tienen tratamiento
  curativo Tienen trascendencia familiar. El
  individuo a veces se somete a la prueba genética
  cuando aún está libre de síntomas
• Las pruebes genéticas pueden proporcionar a veces
  información inesperada (ej. falsa paternidad). En
  torno a las pruebas genéticas hay muchas
  decisiones a tomar
• Por todo ello el acceso a las pruebas genéticas
  debe ser libre , voluntario e informado y debe
  garantizarse el acceso al asesoramiento
  genético posterior.
• El documento de consentimiento informado para
  las pruebas genéticas es un medio para
  garantizarlo.

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ENFERMEDADES Y PRUEBAS GENÉTICAS PECULIARIDADES
(II)

• 25 recomendaciones sobre las repercusiones
  éticas, jurídicas y sociales de los tests
  genéticos . CE 2004
• Punto 9) .Asesoramiento genético. Recomendación 9
  
• Dentro de la asistencia sanitaria, los tests
  genéticos deben ir acompañados de información
  fundamental y , en caso necesario de una oferta
  de consejo médico y asesoramiento
  individualizado( cuando se trata de tests
  genéticos de gran valor para el pronóstico de
  trastornos graves , la oferta de asesoramiento
  específico debe ser obligatorios y se debe animar
  a los pacientes a que hagan uso de ella)
• se deben organizar a nivel europeo programas
  educativos específicos sobre asesoramiento e
  intercambio de experiencias en este ámbito
• Se deben establecer calificaciones específicas y
  normas de calidad obligatorias para quienes
  intervengan en el asesoramiento genético
  específico, sean o no médicos

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CONSEJO GENÉTICO (I)

• Comunicación de existencia de una enfermedad
  genética familiar y tiene por finalidad ayudar a
  comprender este hecho médico . Incluye
  información acerca de
• Cómo se ha llegado al diagnóstico
• Tipo de herencia y riesgo de recurrencia
• Calidad de vida asociada a la supervivencia
• Causas de muerte
• Eficacia de las intervenciones terapéuticas
• Posibilidades de diagnóstico prenatal ,
  incluyendo opciones reproductivas

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CONSEJO GENÉTICO (III)

• El consejo genético debe tener en cuenta
  factores psicosociales, educacionales y
  culturales
• Requiere habilidades de comunicación importantes
• La confidencialidad y no direccionalidad del
  consejo genético son fundamentales

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DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A
LA INFORMACIÓN (I)

• -Ley 41/2002 refuerza y da un trato especial a
  este Dº.
• -Dº a la información (art. 4 cap.2)
• -Respeto a la autonomía (art. 8 cap. 4)
• -Información previa a la autonomía (art. 4.1 y
  art. 4.2)
• -Al igual que el Convenio de Biomedicina
  relación clínica alejada del modelo paternalista.
  Ahora el paciente capaz de gobernar su salud.
  Información sólo tiene sentido en el marco de un
  proceso comunicativo, interactivo, deliberativo y
  humanizador.
• -Informar de forma comprensible y adecuada,
  previo a cualquier actuación para emitir CI.

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DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A
LA INFORMACIÓN (II)

• -Información (Declaración de Barcelona de
  asociaciones de pacientes, de 2003)
• -Proporcionada por profesionales
• -Inteligible para los pacientes
• -Modelo de provisión secuencial
• -Pacientes conozcan los riesgos asociados a la
  enfermedad
• -Nuevas pruebas diagnósticas y nuevos tratamientos

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DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A
LA INFORMACIÓN (III)

• -Consentimiento informado como expresión del pº
  de autonomía la conformidad libre, voluntaria y
  consciente de un paciente, manifestada en el
  pleno uso de sus facultades después de recibir la
  información adecuada, para que tenga lugar una
  actuación que afecta a su salud (art. 3 Ley
  41/2002).
• -Otorgado de forma verbal (generalmente. Art.
  8.1) o escrito (art. 8.2)

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DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A
LA INFORMACIÓN (IV)

• -Excepciones al Dº a la información
• Estado de necesidad terapéutico (art. 5.4)
• la facultad del médico para actuar
  profesionalmente sin informar antes al paciente,
  cuando por razones objetivas el conocimiento de
  su propia situación pueda perjudicar su salud de
  manera grave. Llegado este caso, el médico dejará
  constancia razonada de las circunstancias en la
  historia clínica y comunicará su decisión a las
  personas vinculadas al paciente por razones
  familiares o de hecho.

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DERECHO A LA AUTONOMÍA DEL PACIENTE y DERECHO A
LA INFORMACIÓN (V)

• Derecho a no saber Casos en los que un
  conocimiento previo de la enfermedad anticipa
  sufrimiento. No hay ventajas terapéuticas. (Arts.
  4 y 9 L. 41/2002) muy restrictivo.
• Supedita su ejercicio al interés de la salud del
  propio paciente, de terceros, de la colectividad,
  y por las exigencias terapéuticas del caso.
• Interpretación literal del precepto
  inefectividad del Dº a no saber. Contrario al
  espíritu del legislador.

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DATOS GENÉTICOS

• -Derivados del diagnóstico genético
• -Comité de expertos C.E. excepcionalismo
  genético. Datos genéticos no difieren de otros
  tipos de información médica aunque hay mayor
  sensibilidad social hacia ellos.
• -España datos genéticos de carácter personal se
  les aplica el régimen de protección previsto para
  los datos de salud. Necesario por sus
  particularidades, consideraciones específicas.
• -Consentimiento expreso para la obtención de
  datos genéticos y para su cesión en cualquier
  ámbito (asistencia sanitaria e investigación
  científica).
• -Clarificar condiciones de cancelación, de
  conservación de los datos y el derecho a no saber.

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LOS FAMILIARES TIENEN DERECHO A CONOCER LA
INFORMACIÓN DERIVADA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO? (I)

• -Quién es el titular de la información?
  Paciente. Consentimiento expreso o tácito para
  informar a otros.
• -Pacientes menores o incapaces se informa
  conforme a su capacidad y también a sus
  representantes legales.
• Está justificada la ruptura del deber de secreto
  profesional? Información genética es información
  de carácter personal (protegida por Ley). Médico
  deber de secreto profesional. Delito. Causas de
  justificación estado de necesidad o cumplimiento
  de un deber.

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LOS FAMILIARES TIENEN DERECHO A CONOCER LA
INFORMACIÓN DERIVADA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO?
(II)

• Valoración de la necesidad de vulnerar la
  intimidad del paciente. Circunstancias a valorar
  probabilidad de que el familiar comparta la
  mutación, gravedad de la enfermedad,
  disponibilidad de terapia o medidas preventivas,
  incidencia de su conocimiento en la toma de
  decisiones (por ej., procreación)
• Familiares acceden a los datos del fallecido,
  acceden a su historia clínica pero no ejercitan
  el resto de facultades propias del derecho a la
  protección de datos de carácter personal.

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PAPEL ACTIVO DEL PACIENTE CÓMO SE INFORMA? (I)

• -Principalmente a través de los facultativos.
• -Cada vez más a través de internet (17). Cambio
  en los sistemas tradicionales de información.
  Pero cuidado!!! Esta información debería
  acreditarse conforme a criterios de calidad
  basados en códigos éticos.
• -Es ésta una información correcta, veraz y
  contrastable?

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PAPEL ACTIVO DEL PACIENTE CÓMO SE INFORMA? (II)

• -Puede la industria que ha descubierto y
  concebido el medicamento desarrollar ese papel
  informador? Problema legislación Directiva
  92/28/CEE sobre publicidad de los medicamentos de
  uso humano. R. Dto 1416/1994 que prohíbe a las
  compañías farmacéuticas publicidad directa al
  público de medicamentos de prescripción
  (diferencia con EEUU y Nueva Zelanda). Sólo se
  permite publicidad de las especialidades
  farmacéuticas publicitarias (EFP)y ésta ha de
  estar autorizada por la autoridad sanitaria.
• EFP medicamentos que no precisan prescripción
  médica y están indicados en procesos leves.

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PAPEL ACTIVO DEL PACIENTE CÓMO SE INFORMA? (III)

• -Federación Europea de Industrias y Asociaciones
  Farmacéutica (Efpia) solicitó en julio de 2003 a
  los Estados miembros una mayor flexibilidad en la
  transposición de la mencionada Directiva
• -Suecia y Reino Unido autorizaron a las empresas
  a informar a pacientes sin que signifique
  publicidad directa al consumidor.
• -Esta flexibilización es la única salida para que
  los gobiernos nacionales respondan a la demanda
  de mayor información. La Directiva prohíbe la
  publicidad pero no la información. Problema
  distinguir entre publicidad e información.

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MEDICINA INDIVIDUALIZADA MAYOR COSTE SANITARIO?
(I)

• El tratamiento farmacológico actual es
  deficiente. Según la OMS sólo existe una terapia
  adecuada para una ¼ parte de las enfermedades.
  Además utilizando una terapéutica teóricamente
  adecuada se produce 1/3 de fracasos terapéuticos
  y/o efectos adversos. Solución desarrollo
  farmacogenética y farmacogenómica e instauración
  de la MI
• Paciente más participativo más tiempo y
  dedicación en la consulta

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MEDICINA INDIVIDUALIZADA MAYOR COSTE SANITARIO?
(II)

• MI rentable porque se va a conocer el
  tratamiento que más beneficia al paciente.
  Diagnóstico y atención clínica será más dirigida.
  Se reducirá el número de enfermos y se acortarán
  los tiempos de ensayos clínicos. Minimizan
  efectos secundarios y habrá tasas de respuesta
  más alta.
• Ej. en España de Medicina preventiva
  individualizada programas de reducción de daño
  asociado al consumo de drogas. Reducción casos de
  SIDA en usuarios de drogas por vía intravenosa
  (elige la mejor combinación de fármacos para cada
  paciente). Sistematización de pruebas de
  resistencia a fármacos antirretrovirales, supone
  tratamiento individualizado, descenso de la
  mortalidad y mejor calidad de vida en pacientes.

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MEDICINA INDIVIDUALIZADA MAYOR COSTE SANITARIO?
(III)

• En el ejemplo, la polémica del coste de
  adquisición de medicamentos antirretrovirales una
  de la mayores en el mundo biosanitario. El coste
  directo de los fármacos es elevado, pero se
  reducen la utilización de otros servicios
  sanitarios (ingresos hospitalarios y días de
  estancia). En definitiva un ahorro neto para los
  sistemas de salud (Francia utilización de
  fármacos antirretrovirales supone ahorro neto de
  101 euros por paciente y mes)

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MEDICINA INDIVIDUALIZADA MAYOR COSTE SANITARIO?
(IV)

• Dificultades
• los profesionales sanitarios no pueden hacer
  todo aquello que haga falta por sus pacientes sin
  atender a consideraciones de coste
• Problema acompasar la eficiencia en la
  utilización de los recursos con los postulados
  éticos, a la vista de la importancia de la salud
  en el bienestar individual.Cómo encontrar el
  equilibrio entre ambos polos? Respuesta
  economistas

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MEDICINA INDIVIDUALIZADA MAYOR COSTE SANITARIO?
(V)

• Reflexión
• Conforme al Mapa del paciente, presentado por
  farmaindustria en 2003, el estudio revela que el
  41 de los pacientes están dispuestos a pagar
  más por un medicamento que fuese más eficaz en el
  tratamiento de su enfermedad, aunque él tuviera
  que asumir el coste adicional. La solución o
  alivio de la enfermedad se vuelve lo único
  importante. La situación cambia, menos
  disponibilidad, en el supuesto de un fármaco con
  igual eficacia pero con menores efectos
  secundarios (el 34 pagaría más por él)

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MÉDICOS TIENEN FORMACIÓN ADECUADA PARA
INTERPRETAR LA GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO? (I)

• Diagnóstico genético dentro de un proceso más
  amplio -consejo genético-. Incluye asesoramiento
  profesional antes y después del diagnóstico por
  parte de quién?
• Real Decreto 1277/2003 autorización de centros,
  servicios y establecimientos sanitarios menciona
  específicamente a la genética como unidad
  funcional, cuyo responsable debe ser un
  facultativo con formación adecuada. Quién será?
• AEGH pretende que la A.P. Apruebe la
  especialidad en Genética Clínica-Médica.
• España y Grecia únicos países de la UE que no
  tienen regulada la especialidad MIR en genética
• Ley 44/2003, de 21 de noviembre de Ordenación de
  las Profesiones Sanitarias. Reforma
  especialidades existentes y crea otras nuevas.

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MÉDICOS TIENEN FORMACIÓN ADECUADA PARA
INTERPRETAR LA GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO? (II)

• Soluciones
• Máster interuniversitario de asesoramiento
  genético de la red de centros de genética clínica
  y molecular (RECGEN) Universidad de Barcelona y
  la Pompeu Fabra
• Servicios de genética en hospitales componente
  clínico y de laboratorio, apoyado en
  citogenética, genética molecular y genética
  bioquímica.
• Establecer Unidades de Medicina Legal
  Hospitalaria, que entre sus funciones, se
  encuentre el colaborar con los diferentes
  servicios hospitalarios y sanitarios para
  solventar los problemas jurídicos, éticos y
  deontológicos que se vayan a plantear.

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CONCLUSIONES

• Educación para la salud (mejor uso sistema
  sanitario, actitud preventiva y mejora hábitos de
  vida).
• Información a la sociedad para adoptar decisiones
  y para participar en investigaciones familiares y
  poblacionales.
• Valorar el coste sanitario
• Formación genética de los médicos
• Inversión tecnológica