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INMUNODEFICIENCIAS

• Susceptibilidad a las infecciones
• Infecciones crónicas
• Infecciones recurrentes
• Infecciones por gérmenes oportunistas
• Respuesta incompleta a los antibióticos
• - (Erupciones, diarrea crónica, abscesos, retardo
  del crecimiento,etc.)

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INMUNODEFICIENCIAS HUMORALES

• Hipogammaglobulinemia congénita
• I D común variable
• Deficiencia selectiva de Ig (IgM, IgA, IgG)
• Enf. linfoproliferativa ligada al crom. X
• (Enf. de Duncan)
• I D con hiperIgM

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INMUNODEFICIENCIAS CELULARES

• Aplasia tímica cong. (S. de DiGeorge)
• I DC asoc. con dism. expresión de MHC
• Trastornos de activación
• SCID
• IDC con síntesis abnormal de Ig
• ID asoc. con ataxia-teleangiectasia
• ID asoc. con eczema y trombocitopenia
• ID asoc. con timoma
• ID asoc. con def. de ADA o NP

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INMUNODEFICIENCIAS FAGOCÍTICAS

• EGC
• Def. de G-6-PD
• Def. de Mieloperoxidasa
• S. de Chediak-Higashi
• S. de Job
• Def. de Tuftsina
• Sindr. hiperIgE

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Genes asoc. con ID en ratones nocaut

• CD2, CD3 h, CD3 z, CD30, CD45, CR2, E-selectin,
• FasL, FcgRII, FcgRIII, FcgR, IL-10, L-sel.,
  Lyst, p56lck
• CD8a, CD8b, CD28, CTLA-4, IL-1b, IL-8R, k chain,
  Ku80, substance P receptor, ZAP-70
• B7-1, IL-5Ra
• IL-2, IRF-2, NF-kB (p50)
• CD14, GM-CSF, granzyme A, IL-4, IL-5, IL-7R,
  IL-12 p40, IRF-1, itk, 1i (invariant chain),
  Tcf-1
• c-myb, C4, IFNg Ra, LMP-2, LMP-7, MHC class II,
  p59 fyn, Pim-1, SOX-4, TAP 1, TNF b.
• Ikaros, IL-6, TCR b chain
• DNA-dep. kinase (p350), DNA polymerase b, IL-7,
  Lyn
• abl, Pax5/BSAP, Syk
• Fas/CD95, IL-2Ra, PBSF/SDF-1, Perforin, TDT
• ATM, CD3 e, CD5, ETS-1, NF-kB (p65), RAG1, RAG2

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• b7integrin, CD4, GATA-2, IFN-g, Lag3, P-selectin,
  p27 kip1, TNFR p55 (a), STAT-6
• flk-2
• c-fos, IgD, IgE, IgM, Ig Gm-2b, JH, switch g1,
  TCR a chain, TCR d chain,
• b2-microglobulin, p50 csk
• CD19, CD43, PKC b
• bci-2
• bax, C/EBP b, C3, C5aR, CD23, E2A, ICAM-1, Jak-3,
  OCT-2, TGF-b 1,Vav
• ADA, CD40, NFAT1
• CD18
• IL-2R b, IL-3/GMCSF/IL-5 R b, lambda 5
• X btk, CD40L/CD154, IL-2Rg

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