Las mutaciones cromosmicas'

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Las mutaciones cromosómicas.

• Carmen Pastor y Yaiza Bolea

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Qué son las mutaciones cromosómicas?

• Son aquellas que afectan la estructura o el
  número de los cromosomas de un individuo. Se
  deben a errores en la separación de los
  cromosomas durante la meiosis.
• Mutaciones - enfermadades
• - evolución

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Tipos

• Reordenamientos cromosómicos
• Duplicación
• Deleción
• Inversión
• Translocación
• Aneuploidías supone un aumento o disminución en
  el número de cromosomas.
• Poliploidia presencia de conjuntos adicionales
  de cromosomas.

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1. Reordenamientos cromosómicos
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Duplicación

• Las duplicaciones surgen cuando un segmento
  cromosómico se replica más de una vez por error
  en la duplicación del ADN.

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Deleción

• Es un tipo especial de mutación que consiste en
  la pérdida de un fragmento de ADN de un
  cromosoma.

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Inversión

• La inversión es un cambio estructural por el cual
  un segmento cromosómico cambia de sentido dentro
  del propio cromosoma

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Translocación

• La translocación es el desplazamiento de un
  segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el
  genoma.

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2. Aneuploidías
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Monosomía

• Es la eliminación de un cromosoma de una pareja
  de homólogos (2n-1 cromosoma).

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Disomía
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Trisomía

• Una trisomía es la existencia de un cromosoma
  extra en un organismo diploide.
• Enfermedades síndrome de Down

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Tetrasomías y pentasomías

• Tetrasomía y pentasomía hacen referencia a la
  presencia en una célula de cuatro o cinco copias
  de un cromosoma, respectivamente.
• Cariotipos humanos con este tipo de mutaciones
• XXXX
• XXYY
• XXXY, XYYY
• XXYYY
• ...

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3. Poliploidía
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• En Genética, la poliploidía es el fenómeno por el
  cual se originan células, tejidos u organismos
  con tres o más de juegos completos de cromosomas
  o genomas. Tales células, tejidos u organismos se
  denominan poliploides.
• La poliploidía es más frecuente en animales y
  plantas que en humanos.

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El síndrome de Down
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El síndrome de Down

• Qué es el síndrome de Down?
• Con qué frecuencia se produce el síndrome de
  Down?
• Cuáles son las causas?

• Qué problemas de salud pueden tener las personas
  con síndrome de Down?
• Qué aspecto presenta un niño con síndrome de
  Down?