FENOTIPO CONDUCTUAL

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AUTISMO INFANTIL Dr Juan Donari Higa J Penna B
Blanca
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El niño con conductas Atípicas

• Disfasia Infantil
• Retraso mental
• Privación Ambiental
• Alteraciones Sensoriales
• AUTISMO INFANTIL
  

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AUTISMO INFANTIL

• SINDROME DE DISFUNCION CEREBRAL DEFINIDO DEL
  PUNTO DE VISTA CONDUCTUAL Y DEL DESARROLLO , CON
  DIVERSAS ETIOLOGIAS GENETICAS Y NO GENETICAS

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AUTISMO INFANTIL

• Disturbio en la interacción social.
• Alteración de la comunicación
• Conductas repetitivas e intereses restringidos

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Autismo primer consulta

• 1/5 Trastorno del lenguaje y la conducta
• 1/3 Retraso sicomotor global
• 15 CONVULSIONES
• Misceláneas

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Primer Gen común para el Autismo

• 21/05/2009
• Se ha descubierto el primer gen común en el
  autismo que podría estar presente en,
  aproximadamente, el 15 de los casos de trastorno
  del espectro autista (TEA) de la población. Este
  hallazgo demuestra que los factores genéticos
  desempeñan un papel importante en este tipo de
  trastornos Para identificar los factores
  genéticos comunes en el desorden del espectro
  autista, los autores de este trabajo, publicado
  en la revista Nature, estudiaron el genoma de 780
  familias (3.101 sujetos) con niños afectados con
  este desorden, y se comparó con el de 1.204
  sujetos afectados y 6.491 sujetos control.

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TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO (DSM IV)

• Trastorno autista
• Trastorno de Rett
• Trastorno desintegrativo infantil
• Trastorno de Asperger
• Trastorno Generalizado del desarrollo no
  especificado

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Estarán así de incómodos????
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Trastorno de Rett

• Reconocimiento del gen MeCP 2 que codifica una
  proteína homologa -en el 80de las formas típicas
  -reconocido por AMIR Y col (oct 99) en el Xq
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• Mutaciones de novo

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• .

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Trastorno desintegrativo Infantil
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(No Transcript)
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 DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER.
SEGUN A RIVIERE.Trastorno cualitativo de la
relación Incapacidad de relacionarse con
iguales. Falta de sensibilidad a las señales
sociales. Alteraciones de las pautas de relación
expresiva no verbal. Falta de reciprocidad
emocional. Limitación importante en la capacidad
de adaptar las conductas sociales a los contextos
de relación. Dificultades para comprender
intenciones ajenas y especialmente "dobles
intenciones".Inflexibilidad mental y
comportamental Interés absorbente y excesivo por
ciertos contenidos. Rituales. Actitudes
perfeccionistas extremas que dan lugar a gran
lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación
por "partes" de objetos, acciones, situaciones o
tareas, con dificultad para detectar las
totalidades coherentes.Problemas de habla y
lenguaje Retraso en la adquisición del lenguaje,
con anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo
de lenguaje pedante, formalmente excesivo,
inexpresivo, con alteraciones prosódicas y
características extrañas del tono, ritmo,
modulación, etc. Dificultades para interpretar
enunciados literales o con doble sentido.
Problemas para saber "de qué conversar" con otras
personas. Dificultades para producir emisiones
relevantes a las situaciones y los estados
mentales de los interlocutores.Alteraciones de
la expresión emocional y motora Limitaciones y
anomalías en el uso de gestos. Falta de
correspondencia entre gestos expresivos y sus
referentes. Expresión corporal desmañada. Torpeza
motora en exámenes neuropsicológicos.Capacidad
normal de "inteligencia impersonal"
Frecuentemente, habilidades especiales en áreas
restringidas.
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(No Transcript)
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Evaluación del niño autista

• Diagnostico evolutivo y multidisciplinar
• En Niños pequeños ó en niños con discapacidades
  múltiples es difícil encontrar estereotipias e
  intereses limitados,
• Historia Clínica teniendo en cuenta la triada de
  WING
• Evaluciones especificas de acuerdo a la edad
• CHAT, ADI-R etc.
• Evaluación psiquiatrita comorbilidades
• 10 al 20 alteraciones médicas

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Evaluacion del Niño autista

• Examen Audiológico
• Examen Oftalmológica
• Examen de neuroimagen
• Examen neurofisiológico

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AUTISMO Curso y pronostico

• Curso Crónico (cognición, motivación familiar e
  intervenciones)
• Reconocido antes de los 3 años
• Variantes -precoz y progresiva
• -regresiva
• -fluctuaciones

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(No Transcript)
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Fragilidad del Cr X
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Fragilidad de CR X

• Evitacion de la mirada
• Lenguaje alteraciones semántica-pragmáticas
• Trastorno atencional
• Conducta perseverativa

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Autismo y Esclerosis tuberosa
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AUTISMO Tratamiento

• Educativo y sicosocial.
• Farmacológico -específico
• Farmacológico -sintomático
  
  
  

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Muchas Gracias
Muchas
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(No Transcript)
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FENOTIPO CONDUCTUAL

• El fenotipo conductual es un patrón
  característico de anormalidades
  motoras,cognitivas ,lingüísticas y sociales que
  se asocian consistentemente con un trastorno
  biológico(Flint y Yule 1994).

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Fenotipos Conductales

• Sindrome de Williams
• Sindrome de Angelman
• Sindrome de Prader-Willi
• Sindrome de Noonan
• Sindrome de Smith-Magenis
• Sindrome de fragil X
• Sindrome de Asperger
• Sindrome de Lesch-Nyhan