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Distrofia Muscular de Duchenne
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Nombres alternativos

• Distrofia muscular seudo hipertrófica
• Distrofia muscular de tipo Duchenne.

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Definición

• Transtorno hereditario caracterizado por
  debilidad muscular en las piernas y la pelvis,
  progresa rápidamente y afecta posteriormente a
  todo el cuerpo.

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Causas

• Es heredada en un modelo de gen recesivo ligado
  al cromosoma X.
• La causa de esta alteración muscular esta
  relacionada con un gen anormal para la proteína
  distrofina.

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Características

• Incidencia 210,000.
• Debido a que se trata de un enf. hereditaria los
  riesgos incluyen los antecedentes familiares de
  la misma

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Signos

• Debilitamiento muscular comienza en las piernas y
  la pelvis, progresa hacia los músculos de hombros
  y el cuello, seguido por perdida de los músculos
  del brazo y posteriormente los respiratorios.
• El agrandamiento muscular de la pantorrilla es
  muy obvio.
• Comúnmente existe cardiomiopatía.

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Síntomas

• Debilidad muscular.
• Rapidamente progresiva.
• Caidas frecuentes.
• Dificultad con habilidades motoras (correr,
  brincar, saltar, etc.)
• Dificultad al caminar progresiva.
• Capacidad de caminar se puede perder hacia los 12
  años de edad.

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Síntomas

• Fatiga.
• Posible retardo mental.
• Deformidades esqueléticas en pecho y espalda
  (escoliosis).
• Malformaciones musculares.
• Contacturas de los talones, piernas.
• Seudohipertrofia de los músculos de la pantorilla.

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Complicaciones

• Deformidades.
• Discapacidad progresiva permanente.
• Alteración mental.
• Pneumonía u otras alteraciones respiratorias.
• Cardiomiopatía.
• Insuficiencia cardiaca congestiva.
• Arritmias cardiacas.

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Examenes

• CPK serica muy elevada.
• Exámen neurológico demuestra debilidad y falta
  de cordinación o equilibrio.
• EMG muestra que a debilidad es causada por la
  destrucción de tejido muscular y no por lesión
  nerviosa.
• Biopsia de músculo.

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Tratamiento

• No existe curación conocida.
• Fisioterapia puede ser de gran ayuda. (terapia
  acuática)
• Los dispositivos ortopédicos tales como sillas de
  ruedas y soportes también pueden ser de gran
  ayuda.
• También los puede ayudar entrar a grupos de apoyo
  como la Asociación de Distrofia Muscular.

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Conclusión

• Se recomienda asesoría genética si existen
  antecedentes de la enf. En la familia ya que se
  puede detectar con una precisión del 95,
  mediante estudios genéticos llevados a cabo
  durante el embarazo