Prsentation PowerPoint

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  DES de BIOLOGIE MÉDICALE Profil de postes
niveau 2
 Thématique  Biochimie métabolique et maladies
rares
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• Les maladies héréditaires du métabolisme
• gt 300 maladies, individuellement rares mais
  collectivement 1/5000 à 1/2500 naissances, soit gt
  300 cas par an
• Surviennent à tous les âges
• formes anténatales ? formes adultes
• Nécessitent le recours à des analyses de
  biologie spécialisée pour en faire le diagnostic
  et en assurer le suivi, interaction étroite et
  permanente avec léquipe clinique
• Un nombre croissant devient  traitable 
  enzymothérapie, médicament orphelin, diététique
• Recours fréquent aux diagnostics prénataux

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• Les maladies héréditaires du métabolisme
• Affecte toutes les voies métaboliques de la
  cellule
• - métabolisme des lipides, des glucides, des
  acides aminés, des vitamines, des oligoéléments,
  de lhème, des neurotransmetteurs, des purines
• - métabolisme spécifique dorganelles
  mitochondrie, lysosome, peroxysome
• - voies de la glycosylation des protéines

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• Un réseau de services de biologie à lAP-HP
• Les laboratoires  généralistes  (examens
  dorientation)
• Mise en uvre dune démarche diagnostique à
  laide dun panel danalyses utilisant le plus
  souvent des outils analytiques innovants pour
  orienter vers un diagnostic.
• Relations directes avec les cliniciens pour
  établir la stratégie diagnostique et avec les
  centres de référence DHOS maladies métaboliques.
• Staff clinico-biologique de discussion de
  dossiers avec les métaboliciens.

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• Un réseau de services de biologie à lAP-HP
• Les laboratoires  spécialisés  (examens de
  confirmation)
• Réalisation de tests de confirmation
  (enzymologie, biologie moléculaire)
• Activités référentes au plan local, national
  voire international.
• Relation directe avec les cliniciens spécialisés
• Diagnostic prénatal

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• Les objectifs
• Acquérir des connaissances théoriques afin de
  comprendre et dorienter les démarches
  diagnostiques
• compréhension des mécanismes physiopathologiques
  grâce à l'étude des mécanismes pathologiques
  (voies métaboliques)
• Acquérir des techniques variées et souvent
  innovantes
• Participer à
• des mises au point techniques
• des travaux de recherche clinique
• des publications
• linvestigation de cas difficiles ou
  exceptionnels
• Réaliser des
• Mémoires de DES
• Stages et mémoires de M1 ou M2 (possibilité
  denchaîner sur une thèse de science)

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• Des techniques
• Biothèques
• culture de cellules
• Cryoconservation
• Analytiques
• Techniques séparatives GC, LC, électrophorèse,
  couplage spectrométrie de masse (isotope stable)
• Techniques denzymologie spectrophotométrie,
  fluorescence, polarographie, radioisotopie
• Tests fonctionnels sur cellules en cultures
  incorporation substrats radioisotopes ou isotopes
  stables
• Biologie moléculaire PCR, séquençage,
  mutagenèse, tests dexpression

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• Des affiliations
• Réseau de Service de biologie APHP (tutorat)
  A. Trousseau, Bichat, Bicêtre, Cochin, L.
  Mourier, Pitié-Salpétrière, Necker, R. Debré, St
  Antoine
• Centres de référence labellisés par le Ministère
• Réseau national de Génétique moléculaire
• Réseau diagnostic des maladies mitochondriales
• Sociétés savantes (SFEIM, SFEIMA, CETL, SFM)
• DIU Maladies Métaboliques

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Perspectives professionnelles Domaine
dynamique à fort potentiel de développement Découv
erte de nouvelles pathologies Utilisation de
technologies innovantes Nouvelles stratégies
thérapeutiques Double compétence technique et
théorique ? Postes dAssistant Spécialiste et
dAHU à pourvoir et perspectives universitaires
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application hors champ des maladies métaboliques