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ETUDE CLINIQUE DE 35 PATIENTS PRESENTANT UNE
DEFICIENCE MENTALE LIEE AU GENE ARX
Aurore CURIE, Vincent DES PORTES
Réunion de lassociation Xtraordinaire Lyon, le
17 mars 2007.
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- syndrome de West
- syndrome de Partington
- épilepsie myoclonique liée à l X
- retards mentaux non spécifiques?
- Syndrome de Proud
hydranencéphalie
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Est-il possible de définir un syndrome propre au
gène ARX?
- évoquer cliniquement le diagnostic - cas
sporadiques
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(No Transcript)
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- Age 19 mois à 56 ans 23,1 ans
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(No Transcript)
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• 28 items filmés pour chacun des 33 patients
  inclus (consentement)

• élaboration d une grille de cotation
  qualitative pour chaque item
• de 0 à 4

• validation du protocole et de la grille
  dévaluation chez des témoins
• sujet adulte sain
• enfant de 4 et de 5 ans
• patient déficient mental non ARX

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PROTOCOLE EXPERIMENTAL ANALYSE DES DONNEES (2)

• cotation de chacun des 28 items par deux
  neuropédiatres
• à partir de la relecture des séquences vidéo

• sélection de 15 items les plus pertinents
• - les plus sensibles (scores moyens inférieurs à
  2)
• - les plus discriminants au sein de la
  population
• (degré de sévérité)

• analyse séparée des deux groupes de patients
• duplication 24pb / mutations putatives

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Données développementales
Intérêt du traitement chirurgical (transposition
des canaux salivaires)
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la  pince à trois doigts   nutilisait pas les
4ème et 5ème doigts  
 il avait juste la pince, les trois autres
doigts lencombraient et restaient pliés  
 il n'utilise que le pouce et l'index pour
prendre un objet, les 4ème et 5ème doigts étant
repliés  
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Trouble de la préhension 90
-  typique  dans 60 - très
maladroite dans 30
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Données neuropsychologiques
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Résultats de l étude filmée
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Formes bipolaires
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Au total

• retard mental modéré, très homogène
• profil adaptatif plus dispersé

• particularités morphologiques

• dyspraxie gestuelle / dystonie
• dyspraxie bucco-linguale

• épilepsie 30
• syndrome de West 10

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Proposition de suivi clinique (ARX)

• suivi pédiatrique (statique, ORL,
  ophtalmologique)

• rééducation bucco-linguale précoce (articulation
  et bavage)

• technique chirurgicale (incontinence salivaire
  très particulière)?

• être sensibilisé à lépilepsie et notamment au
  syndrome de West
• afin de permettre un traitement précoce

Projets

• diffusion de linformation auprès des
  professionnels

• évaluation des praxies buccolinguales et
  gestuelles
• chez d autres causes de RM (en cours)

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Perspectives
lié au chromosome X
Retard mental
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Remerciements
Aux patients et à leurs familles Association
Xtraordinaire Vincent DES PORTES Claude
MORAINE Gérald BUSSY, Silvia SACCO, Emanuelle
TAUPIAC Lisa BAVOUX toute la famille PERREYON
(tout particulièrement Cécile et Baptiste) Tous
les cliniciens ayant participé à
létudeStéphanie MARIGNER, Jean-Claude LAMBERT,
Didier LACOMBE, Anne DE SAINT MARTIN et Vincent
LAUGEL, Bruno LEHEUP, Gérard PONSOT, Catherine
CHIRON, Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, Eric
BIETH, Isabelle MORTEMOUSSE, Didier KAUFFMANN, D
BRIOT, D BLANCHARD-BOUHAJJA, et tous les
autres A tous les généticiens des laboratoires de
biologie moléculaires Karine POIRIER, Thierry
BIENVENU, Mireille COSSEE, Christophe PHILIPPE,
Isabelle SOUVILLE, Caroline ROORYCK-TAMBO A
Brigitte RAVIS A la Fondation Jérôme Lejeune Aux
Hospices Civils de Lyon Aux médecins du service
dépileptologie pédiatrique