L’AUTISME

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LAUTISME

• Dr Martine FOUCHET
• Médecin Chef
• Centre Hospitalier Sainte Marie Nice

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1. HISTORIQUE

• 1943 Pr KANNER décrit la symptomatologie.
• 1993 Lautisme est considéré par la communauté
  scientifique internationale comme un trouble du
  développement neuropsychologique dont la ou les
  causes précises restent encore à déterminer.
• Prévalence 1,7 à 4/1000
• En fait, 3 à 7 personnes sur 1000 présentent des
  troubles autistiques.
• Plus de 70 000 autistes en France dont 70
  incapables de vivre sans aide quotidienne.

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2. DEFINITION

• Le plus connu des TED
• Il affecte les fonctions cérébrales et empêche
  dorganiser et de comprendre linformation
  transmise par les sens.
• Il provoque un repli sur soi et peut affecter
  gravement les interactions sociales.
• Apparition avant lâge de 36 mois.
• 3 à 5 fois plus fréquent chez le garçon.
• Origine liée à des facteurs organo-neuro-bio-génét
  iques

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3. ETIOLOGIE

• Multifactorielle
• Divers mécanismes étiopathogéniques
• 3.1 Facteurs neuro-biologiques
•     Anomalies de la neurointégration, fonction
  surtout impartie aux noyaux de la base et aux
  aires associatives corticales
•     Anomalies de la neuromodulation
  sensorielle, fonction surtout impartie aux
  systèmes modulateurs ascendants et à dautres
  peptides  largement répandus

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3. ETIOLOGIE (suite)

• 3.2 Facteurs génétiques
• Le risque dautisme ds fratrie est de 50 à 100
  fois plus important que ds pop générale
• Maladies génétiques connues
• De nombreux loci (endroits sur les chromosomes)
  ont été liés à la susceptibilité à lautisme. Les
  gènes ninterviennent pas seulement au niveau de
  la constitution structurelle de la formation
  embryologique des organes et des connexions du
  cerveau mais aussi au niveau permanent de la
  communication entre les cellules du corps entier.
• Un gène peut être intact et sa transmission avoir
  été parfaite mais son expression peut avoir été
  empêchée ou modulée ( sur- expression ou
  sous-expression ) à posteriori.

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3. ETIOLOGIE (suite)

• 3.3 Facteurs environnementaux
• - Expositions in utero
• - Affections périnatales
• Le syndrome autistique est commun à une bonne
  trentaine de maladies neurologiques, métaboliques
  et génétiques connues.
• Il faut donc être vigilant et exiger quun
  diagnostic neuropédiatrique et psychiatrique soit
  fait. 

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4. DIAGNOSTIC

• Critères diagnostiques du DSM IV et de la CIM 10
• Trépied syndromique
• 1- Altération sévère et durable des
  interactions sociales réciproques.

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4. DIAGNOSTIC (suite)

• 2- Altération marquée et durable de la
  communication.
• 3- Caractère restreint, répétitif et
  stéréotypé des comportements, des intérêts et
  des activités.

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4. DIAGNOSTIC (suite)

• Autres troubles associés non spécifiques
• tb anxieux
• tb dépressifs
• retard mental (80)
• tb du sommeil / de lalimentation
• TDAH
• tb du comportement

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4. DIAGNOSTIC (suite)

• tb du comportement
• Ils concernent
• - 1- la propre intégrité physique de la personne
  - 2- lintégrité physique dautrui - 3- des
  objets divers - 4- lintégration sociale de la
  personne

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5. COMORBIDITE

• ? Anomalies de léquipement neurobiologique
• patho périnatales
• infections congénitales
• maladies métaboliques
• affections chromosomiques
• ? Epilepsie
• ? Déficiences sensorielles

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6. SIGNES DALERTE DE TEDchez un enfant de moins
de 3 ans

• 1. / Communication
• 2. / Socialisation
• 3. / Intérêts, activités et autres comportements

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6. SIGNES DALERTE DE TEDchez un enfant de moins
de 3 ans (suite)

• Signes dalerte précoce
• Signes dalerte absolue

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7. AUTRES TED

• 7.1 AUTISME ATYPIQUE
• 7.2 SYNDROME DE RETT
• 7.3 SYNDROME DASPERGER
• 7.4 TROUBLE DESINTEGRATIF DE LENFANCE

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7.1 AUTISME ATYPIQUE

• Age de survenue plus tardif que autisme.
• Manifestations pathologiques insuffisantes dans 1
  ou 2 des 3 domaines caractéristiques de lautisme.

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7.2 SYNDROME DE RETT

• Décrit en 1966 par Dr , pédiatre autrichien
• Uniquement chez les filles
• Début entre 7 et 24 mois
• Apparition de déficiences spécifiques multiples
  après dvt postnatal normal
• Mvts stéréotypés de torsion des mains
• Hyperventilation
• Retard mental important et épilepsie
• Evolution en 4 phases

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7.3 SYNDROME DASPERGER

• Décrit en 1943 par , psychiatre autrichien
• Apparu en 1994 dans le DSM IV
• Tb du comportement proches de lautisme
  déficience marquée ds les interactions sociales
  et la communication.
• QI normal / souvent associé aux autistes de
  haut niveau . Forme atténuée dautisme ?
• Atteint surtout les garçons (3 à 7 pour 1 fille)
• Prédisposition familiale

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7.4 TROUBLE DESINTEGRATIF DE LENFANCE

• Régression marquée dans plusieurs domaines du
  fonctionnement suite à dvt normal pdt au moins 2
  ans
• Anomalies caractéristiques
• Communication (perte langage)
• Fonctionnement social (régression perf)
• Comportement (stéréotypies)
• Associé à RM sévère
• Plus fréquent chez le garçon

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8. EVOLUTION

• Dépend de la forme clinique
• Facteurs pronostics
• Classiquement le versant autistique satténue

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8. EVOLUTION

• 8.1 Evolution durant lenfance
• 8.2 Evolution durant ladolescence
• 8.3 Evolution à lâge adulte

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9. COMMENT FAIRE LANNONCE DU DIAGNOSTIC ?

• A lentourage
• Au patient
• Les erreurs à éviter
• Points clés
• Le diagnostic dautisme est une véritable
  démarche dévaluation qui répond à un protocole
  précis.
• Le diagnostic précoce permet une pec spécifique
  et place lenfant ds les meilleures conditions
  évolutives.
• Lannonce du diagnostic représente un moment de
  remaniement familial quil faut accompagner.

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10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES

• 10.1 GENERALITES
• Multidisciplinaire psychothérapique, éducatifs,
  pédagogiques
• Orientation en institution ?
• La réflexion doit être individualisée et prendre
  en compte ts les facteurs (symptomatologie,
  présence de tb du comportement, proches,
  géographie)
• Nécessité dune intégration sociale

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10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES

• 10.2 PROJET PERSONNALISE
• Lévaluation phase essentielle de
  lindividualisation du projet personnalisé
• Prise en compte des caractéristiques
  particulières des personnes avec autisme est
  possible avec outils actuels
• La diversité de fonctionnement des personnes avec
  TED sest accrue avec laugmentation de la
  prévalence
• La situation des personnes actuellement prises en
  charge est un reflet très partiel de lensemble
  des besoins, au niveau quantitatif et qualitatif.

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10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES

• 10.3 PRINCIPES INTANGIBLES
• Reconnaître que lautisme et les TED sont
  spécifiques
• Approche globale et coordonnée
• Personnaliser les aides et parcours
• Dépistage précoce diagnostic évaluation
  prise en charge rapide
• Aider la personne ET son entourage

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11. DECLARATION SUR LES DROITS DES PERSONNES
AUTISTES

• Le Parlement européen (9 mai 1996)
• A. considérant quau moins un million de citoyens
  de lUnion européenne souffrent dautisme,
  handicap mental, que les personnes autistes
  éprouvent dans certains cas des difficultés de
  communication, de contact social et des
  difficultés émotionnelles qui peuvent toucher
  tous les sens, notamment le toucher, lodorat et
  la vue
• B. eu égard à ses résolutions antérieures sur les
  droits des handicapés, les droits des personnes
  souffrant dun handicap mental, ainsi que sur le
  Parlement des handicapés, aux déclarations des
  Nations Unies sur les droits des handicapés
  mentaux de 1971 et 1975, au troisième programme
  daction de lUnion européenne pour les
  handicapés et à la Charte des autistes
• 1. invite les institutions européennes et les
  Etats membres à reconnaître et à faire respecter
  les droits des personnes autistes
• 2. souligne quil conviendrait que les personnes
  autistes jouissent des droits dont bénéficient
  tous les citoyens de lUnion (dans les cas où
  cela est opportun et conforme aux intérêts de ces
  personnes) que ces droits devraient être
  renforcés et transposés dans une législation
  appropriée dans chacun des Etats membres et
  devraient comprendre
• a) le droit de mener une vie indépendante,
• b) le droit de représentation et de
  participation, dans la mesure du possible, aux
  décisions concernant leur avenir,
• c) le droit à une éducation, à un logement, à
  une assistance et à des services daide
  accessibles et appropriés,
• d) le droit de ne pas être exposé à langoisse,
  aux menaces et à des traitements abusifs.
• 3. charge son Président de transmettre la
  présente déclaration aux institutions de lUnion
  ainsi quaux gouvernements et aux parlements des
  Etats membres.