Historia Clнnica en Genйtica

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Historia Clínica en Genética

• Brauer Ornelas Michelle
• Flores Toscano Karen
• López Benítez Zayda

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Importancia de la historia Clínica

• La historia familiar es un instrumento eficaz que
  
• nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos
• rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.
• Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de
  un trastorno genético.
• Medidas preventivas y educativas.

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Datos

• 3 generaciones anteriores
• Posible consanguinidad de los padres
• Edad de los padres al concebir.
• Fotografías de los familiares en sospecha

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Historia clínica edad de los padres

• La edad avanzada se vincula con un riesgo
  proporcional para la producción de mutaciones
  espontáneas
• Edad media para entidades autosómicas dominantes
  (Síndrome de Marfan y Apert) no está más allá de
  32 años.

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Historia Clínica edad de los padres

• Incidencia del síndrome de Down antes de los 30
  años, es de 1 en 700 y después de los 40 años 1
  en 50.

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Escolaridad

• Punto de apoyo
• Nivel de información
• Asesoramiento genético

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Antecedentes heredo familiares

• Describir o incluir diagrama de la edad y salud o
  edad y causa de muerte de cada pariente inmediato
• Abuelos
• Padres
• Hermanos
• Hijos
• nietos

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Antecedentes patológicos

• Documentar la presencia de
• Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc. durante la
  gestación.
• Inmunizaciones
• Presencia de otros productos malformados.
• Alteraciones fenotípicas o funcionales
  preexistentes por ambas ramas.

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Antecedentes heredo familiares

• Registrar ausencia o presencia de
• HTA
• EVC
• Cardiopatías
• Colesterolemia
• Diabetes
• Hiper / hipo tiroidismo
• Enfermedad renal
• Cáncer
• Artritis
• Tb, asma, enfermedades pulmonares.
• Trastornos convulsivos
• Enfermedades mentales

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Antecedentes heredo familiares

• Suicidio
• Adicciones
• Enfermedades congénitas
• Alergias
• Patologías hemáticas

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Talla peso y proporcionalidad de segmentos en los
padres

• Útil para valorar a pacientes con talla baja
• Pacientes con obesidad

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Condición socioeconómica

• Defectos de cierre de tubo neural en clases
  socialmente desprotegidas.
• Hacinamiento o convivencia con animales
• TOXOPLASMOSIS

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Antecedentes personales no patológicos

• Prenatales
• Número de la gestación y duración.
• Antecedentes de hermanos afectados o de abortos
• 50 de los abortos espontáneos presenta alguna
  cromosompatía de fondo.
• Antecedentes de agresiones físicas
• Rayos X
• Químicas ingesta de fármacos
• Toxicomanías
• Biológicos toxoplasmosis o rubéola

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Neonatales

• Problemas que condicionan sufrimiento fetal y
  encefalopatía hipóxico-isquémica.
• Tipo de parto
• Duración del parto
• Aplicación de fórceps
• Anestesia
• Características del foco fetal (retardo
  psicomotor)

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posnatales

• Clasificación de Apgar al primer y 5to minuto.
• Medidas de reanimación y el por qué se emplearon.
• Desarrollo psicomotor se debe valorar de acuerdo
  a
• Inicio de la succión y deglución.
• Etapa en la que se fijó en objetos y personas

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posnatales

• Etapa en la que sostuvo la cabeza, sentó, gateó,
  caminó, dentición, pronunció monosílabos,
  reconoció a los padres, control de esfínteres,
  ingresó a la escuela, aprovechamiento y relación
  con las personas que lo rodean.
• Aprovechamiento año que cursa, alimentación
  pasada y presente.
• Síntomas de maltrato

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posnatales

• Quién lo cuida
• Peso y talla al nacer
• Higiene personal
• Convivencia con animales
• Inmunizaciones
• Tipo de habitación

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Antecedentes personales patológicos

• Padecimiento que interfieran con el desarrollo
• traumatismos
• fármacos
• intervenciones quirúrgicas
• padecimientos crónicos cardiopatías, diabetes
  juvenil e hipotiroidismo.

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Padecimiento actual

• Edad en la que se iniciaron los signos y síntomas
  clínicos.
• Familiares afectados
• Descripción evolutiva
• Tay-Sachs ?3 meses
• Sandhoff?6 meses
• Corea de Huntington? 30 años después.

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Inspección general

• Valoración de facies.
• Actitud.
• Postura.
• Marcha.
• Proporción de segmentos.
• Malformaciones mayores.
• Limitaciones físicas.
• Amputaciones.

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• EJEMPLOS
• Pectus carinatum.
• Facies peculiar.
• Hexadactilia
• Hipodoncia.
• Craneosinostosis
• Puente nasal deprimido

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• Presencia de sindactilia en pies o manos.

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Somatometría y Signos vitales

• Comparar las medidas del paciente con la
  población general.
• Examinar los parámetros de crecimiento y
  desarrollo dañados.
• Seguir la evolución del daño a lapsos regulares.
• Comparar el daño del paciente con un hermano
  sano.
• Temperatura, presión arterial.

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• Crecimiento general
• Determinado por peso, talla, brazada, diámetros
  biacromial y bicrestal, perímetros cefálico y
  torácico.
• Estado nutricional
• Circunferencia de brazo y pierna y la relación
  peso/talla.
• Proceso de maduración
• Evaluado por talla sentado, segmento inferior,
  relación segmento superior/inferior, relación
  diámetro biacromial/bicrestal.

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• Mayormente encontramos Displasias óseas.
• Anormalidades en el tamaño y forma de las
  extremidades, tronco, cráneo, o ambos.
• A menudo talla baja desproporcionada
• De 2 a 4 por 10 mil nacimientos.

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• Leve, moderada o grave en base a curvas de
  crecimiento y desviación estándar.
• Desproporción rizomélica, mesomélica o
  acromélica.

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• EJEMPLOS
• Tronco y extremidades cortas
• Enanismo
• Hiperlordosis lumbar consiste en el
• aumento de la concavidad posterior de la
• columna vertebral a nivel lumbar.
• Contracturas

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• Valgo de rodilla Es la angulación hacia afuera
  de la parte inferior de las piernas, de tal
  manera que cuando las rodillas están juntas los
  tobillos están separados. Es una deformidad en
  que las rodillas forman un arco de concavidad
  externa. (Piernas en X)
• Tibias varas alteración en el crecimiento normal
  de la tibia
• (hueso de la espinilla) en la que se acentúa
  la angulación hacia
• adentro de las rodillas que, al estar
  separadas, se observan
• como piernas arqueadas.
• Pie equinovaro es una malformación congénita del
  pie en la cual éste aparece en punta (equino) y
  con la planta girada hacia adentro (varo). Su
  frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil
• niños, el 50 de los casos bilateral y es
  el doble más
• frecuente en niños que en niñas

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Piel y Faneras

• Piel Color, uniformidad, grosor, simetría,
  higiene, lesiones, olores, humedad, textura,
  turgencia.
• Pelo Color, distribución, cantidad.
• Uñas Pigmentación y lechos ungeales, longitud,
  simetría, presencia de surcos, depresiones, fosas
  y descamación.

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• Diagnostico de genodermatosis.
• Epidermólisis bullosa caracterizado por la
  aparicion de ampollas. (Niños mariposa)
• Melanosis Coloración oscura superficial de la
  piel.
• Albinismo debido a una carencia total del
  pigmento
• llamado melanina que produce el color
  típico
• Equimosis

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• Lipomas son tumores adiposos, de carácter
  benigno
• Pelo ralo
• Pelo hirsuto
• Poliosis.
• Uñas distroficas desproporcionadas en grosor y
  longitud

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Región genital

• Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
• Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

33
(No Transcript)
34
(No Transcript)
35
Diferenciación gonadal
36

• El conducto de Wolff en el feto masculino dará
  lugar al conducto deferente y en el feto femenino
  involucionará (sólo quedan recordatorios). En el
  sexo femenino el conducto de Müller da lugar a
  las trompas y la matriz.

37
Miembros torácicos y pélvicos

• Proporción que hay entre sí los segmentos
• Rizomélicos acortamiento proximal
• Mesomélicos acortamiento medial
• Acromélicos acortamiento distal
• Proporción entre éstos con tronco y cabeza.
• Exploración de masas musculares, aparición de
  alteraciones.

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Miembros torácicos y pélvicos

• Agenesia falta de desarrollo
• Simbraquidactilia dedos hipoplásicos
• Pulgar trifalángico
• Aplasia desarrollo incompleto o defectuoso
• Sindactilia fusión de los dedos entre sí
• Clinodactilia desviaciones de los dedos en el
  plano transverso

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(No Transcript)
40
(No Transcript)
41
Cráneo, Cara y Cuello

• 1.- Facies del paciente
• Facie mongólica se aprecia una inclinación
  mongoloide
• de los ojos, con pliegues epicánticos, puente
  nasal aplanado, implantación baja de las orejas y
  macroglosia.
• ?Facie peculiar se aprecia separación de cejar,
• arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.

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Facie de síndrome de Apert Se observa cabeza
puntiaguda, macroglosia y paladar ojival con mal
oclusión dental por dificultad en el cierre.
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• 2.- Región de la cabeza que se explora
• Microcefalia
• Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)

el tamaño de la cabeza significativamente por
debajo de lo normal para la edad y sexo de una
persona, con base en tablas de referencia
Se presenta cuando la medida de la distancia
alrededor de la parte más ancha del cráneo es
mayor de lo que se espera para la edad
y formación del niño
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• Craneosinostosis
• Escafocefalia
• Hidrocefalia

se caracteriza por el cierre precoz de una o más
suturas craneales, lo que produce un crecimiento
y desarrollo anormal del cráneo
se aplica a la fusión prematura de la sutura
sagital, se caracteriza por una cabeza larga y
estrecha
Es una acumulación de líquido dentro del cráneo
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• 3.- Exploración ocular
• Anoftalmos
• Microftalmos
• Megalocórnea

Ausencia completa de estructuras oculares, se
presenta muy poco
El tamaño total del globo ocular es más pequeño
de lo normal en relación con lo normal para el
grupo de edad de referencia.
Se caracteriza por la presencia de una cornea muy
grande, transparente Y sin aumento de presión
intraocular es una alteración poco frecuente.
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• Córnea plana
• Microcórnea

La pérdida de la curvatura de la córnea hace que
ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo
normal y pueden encontrarse opacidades corneales.
Se caracteriza por la presencia de una cornea
pequeña
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• 4.- Exploración minuciosa de cada uno de los
  siguientes elementos
• Labios
• Encías
• Dientes
• Paladar
• Lengua

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• Cuello
• Pterigium colli o cuello alado
• Cuello corto
• Además de hallazgos de hemangiomas, lipomas,
  zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación

Síndrome Turner
Pliegue epidérmico del borde externo del cuello,
a manera de aleta, que va desde la implantación
de las orejas hasta los hombros
Síndrome klippel-feil
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Tórax

• Pectus excavatum
• Pectus carinatum

• Es una deformidad de la caja torácica, en la que
  el pecho queda hundido

Es una deformidad de la caja torácica en la que
el pecho protuye en quilla de barco
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Abdomen

• Ausencia de músculos abdominales

Sindrome Prune-belly
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Región genital

• Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
• Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Diferenciación gonadal
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• El conducto de Wolff en el feto masculino dará
  lugar al conducto deferente y en el feto femenino
  involucionará (sólo quedan recordatorios). En el
  sexo femenino el conducto de Müller da lugar a
  las trompas y la matriz.

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Miembros torácicos y pélvicos

• Proporción que hay entre sí los segmentos
• Rizomélicos acortamiento proximal
• Mesomélicos acortamiento medial
• Acromélicos acortamiento distal
• Proporción entre éstos con tronco y cabeza.
• Exploración de masas musculares, aparición de
  alteraciones.

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Miembros torácicos y pélvicos

• Agenesia falta de desarrollo
• Simbraquidactilia dedos hipoplásicos
• Pulgar trifalángico
• Aplasia desarrollo incompleto o defectuoso
• Sindactilia fusión de los dedos entre sí
• Clinodactilia desviaciones de los dedos en el
  plano transverso

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(No Transcript)