Dr. Pedro G. Cabrera J.

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Trastornos Genéticos

• Dr. Pedro G. Cabrera J.

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Genética

• Genotipo Dotación genética o información
  hereditaria de una persona.
• Fenotipo Conjunto de las características
  morfológicas, fisiológicas, o bioquímicas
  observadas en un individuo.
• Determinadas por Genotipo Versus Entorno.
• Locus localización de cada gen en particular
  dentro de un cromosoma.
• Alelo Variantes opcionales de un gen que ocupan
  el mismo locus en un cromosoma específico.
• Autosomas Cualquiera de los cromosomas, a
  excepción de los cromosomas sexuales.

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Genética

• Homocigoto Alelos idénticos en un determinado
  locus
• Heterocigoto Alelos diferentes en un locus

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Genética

• Herencia poligénica Varios genes actúan juntos
  para determinar una característica talla,
  inteligencia.
• Herencia multifactorial Genes entorno
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Codominancia
• Herencia ligada al sexo (daltonismo)

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Genética
6
Genética
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Mitosis y Meiosis
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Meiosis I
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Meiosis I
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Meiosis II
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Meiosis II
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Ovogénesis

• Proceso de producción de gametos femeninos.
• El número total de huevos ya está determinado
  desde el momento del nacimiento.
• Produciéndose desde la pubertad hasta la adultez
  40 -50 años.
• Gradualmente declina y termina con la capacidad
  reproductiva de la mujer.

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Ovogénesis
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Espermatogénesis

• Proceso de producción de gametos masculinos.
• Comienza aproximadamente hacia los 13 años.
• Demora aproximadadamente 74 días.

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Espermatogénesis
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Ovogénesis y Espermatogénesis
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Sindrome Down
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Sindrome Down

• Síndrome más frecuente de retardo mental.
• Frecuencia estimada 1/700.
• Cerca del 40 con Sindrome Down presenta alguna
  malformación asociada, la mitad cardiovascular o
  digestiva.
• Ejemplo fisura labiopalatina 1/100 Versus 1/1000
  (población general)

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Características fenotípicas de la trisomía 21
20
Características fenotípicas de la trisomía 21
Datos de Scriver CR et al. (editores) The
Metabolic and Molecular Bases of Inhereted
Disease, 7th ed. Mc Graw-Hill, 1995
21
(No Transcript)
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(No Transcript)
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Sindrome Down
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Fisiopatología

• No disyunción
• Frecuencia varía según edad materna.
• Edad en relación a no disyunción (separación
  cromosómica) durante la meiosis materna y a una
  menor selectividad uterina.

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• 2. Translocación
• Independiente de edad materna
• Riesgo de recurrencia varía según
• el tipo de translocación y el sexo
• del progenitor.
• 13/21, 14/21, 15/21
• Riesgo de recurrencia es 15 si la
• portadora es madre y 5 si es el
• padre.
• 21/22 10 riesgo si la portadora es
• madre, 5 si es el padre.
• 21/21100 riesgo trisomía o de aborto
• espontáneo por monosomía del
• cromosoma 21.

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Incidencia de Sindrome Down y edad materna
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Malformaciones asociadas más frecuentes

• Alteraciones cardiovasculares
• Presente en 40
• Causa de muerte en 20
• Defecto más frecuente A nivel de almohadilla
  endocárdica, CIA, CIV.

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Malformaciones asociadas más frecuentes

• Alteraciones gastrointestinales
• Presente en 10-18
• Incluyen
• Atresia esofágica
• Ano imperforado
• Estenosis pilórica
• Enfermedad de Hirschprung

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Malformaciones asociadas más frecuentes

• Función tiroidea
• Hipotiroidismo complejo.
• 1 (10 veces el riesgo en comparación con
  población general)
• Entre los 2 4 años, 2 presentan
  hipotiroidismo.
• Control T4 y TSH seriado desde el nacimiento y
  anualmente.
• Hipotiroidismo acentúa las dificultades
  psicomotrices.

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Malformaciones asociadas más frecuentes

• Audición
• Estudio de la audición al año y repetirse cada 2
  años.
• 40 60 presentan hipoacusia de conducción por
  frecuencia de Otitis Media Crónica.
• 20 presentan hipoacusia neurosensorial de causa
  no bien conocida.

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Malformaciones asociadas más frecuentes

• Subluxación atlanto-axial
• Inestabilidad de la articulación atlantoaxial
• 10 30 debida a laxitud de los ligamentos de
  primera y segunda vértebra cervical.

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Malformaciones asociadas más frecuentes

• Anormalidades oftalmológicas
• Frecuencia de cataratas, estrabismo y nistagmo
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• Evaluación en el primer año de vida
• Mayor tendencia al desarrollo de problemas de
  refracción (30-40)

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Crecimiento y desarrollo

• como cualquier otro niño
• Perímetro cefálico y talla será menor
• Tendencia a obesidad.
• Promedio de vida corta 50 a 60 años
• Sistema inmunológico (humoral y celular) no
  bien desarrollado.
• Rehabilitación precoz.
• Orientación a los padres.

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Sindrome Turner 45, XO
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Sindrome Klinefelter 47, XXY