T

1
Genética Conceitos Básicos
TÍTULONOME DO PROFESSOR
Prof. Waldemar Ernani Martins
2
O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as
  gerações futuras.
• É dividida em
• Genética Clássica ? Mendel (1856 1865)
• Genética Moderna ? Watson e Crick (1953).

TÍTULONOME DO PROFESSOR
3
Gene

• Genética Clássica ? unidade fundamental da
  hereditariedade.
• Genética Moderna ? pedaço de DNA que codifica uma
  proteína.

TÍTULONOME DO PROFESSOR
4
Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os
  genes que ele possui em suas células e que foram
  herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex. A, z, T, b ...

TÍTULONOME DO PROFESSOR
5
Fenótipo

• São as características manifestadas por um
  indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou
  comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
  modificado pelo ambiente.

6
Fenótipo

• F G A
• (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
  ação do ambiente).
• Ex. cor de pele, textura do cabelo, tipo
  sangüíneo, etc.

TÍTULONOME DO PROFESSOR
7
Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as
  mesmas características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

TÍTULONOME DO PROFESSOR
8
Espermatozóide ? n
Óvulo ? n
Zigoto ? 2n
9
Tamanho do Pé
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
10
Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos
  homólogos.

11
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
12
Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada
  gene ? cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de
  um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou
  recessivos.
• Ex AA, bb, ZZ, pp....

13
Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES
  de um gene são chamados heterozigotos.
• Ex. Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

14
Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas
  condições homozigótica e heterozigótica são
  chamados dominantes.
• Ex Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh.

15
Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição
  heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex. o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

16
Produção de Gametas

• Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
  produzir?

a
A
A
a
Ovogônia (2n)
17

• Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem
  produzir?
• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb

18

• Qual é a probabilidade de
• Um indivíduo homozigoto dominante formar um
  gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

19
Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem
  prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o quadro de Punnett.

20
Gametas produzidos pela mãe
Gametas produzidos pelo pai
Cruzamento
21
Cruzamento de AA com aa
22
Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda
   respondendo a pergunta qual é a característica
   em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
   gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
   tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
   produzir.

23
Como fazer um cruzamento?

1. Coloque os gametas produzidos pelos pais no
   quadro de Punnett.
2. Faça o cruzamento.
3. Monte o genótipo.
4. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
5. Responda a questão.

24

• O gene A determina cor de olho castanho e o gene
  a determina cor de olho azul. Um homem de olho
  azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos
  castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter
  filhos de olhos azuis?

25
Tipos de Herança
a) Autossômica Dominante
Ocorre em igualmente em homens e mulheres Pode
ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
para filha(o). Ocorre em todas as gerações, não
há saltos de gerações Manifesta em homozigose ou
em heterozigose.
Autossômica
Dominante
b) Autossômica Recessiva
Ocorre em igualmente em homens e mulheres Pode
ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
para filha(o) Há saltos de gerações Manifesta
apenas em homozigose Os afetados, em geral,
possuem genitoresnormais Casal normal podem ter
25 de chances de terem filhos(as) afetados(as)
Autossômica
Recessiva
26
CASOS DE ALBINISMO
27

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe
  albina, casou-se com uma mulher normal
  heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem
  filhos albinos nesse casamento?

28
GRUPOS SANGUÍNEOS
Determinado por proteínas presentes no plasma ou
nas hemácias. Conhecimento importante nas
transfusões, medicina legal, estudos étnicos,
etc. Transfusões baseadas nas relações
antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões
mendelianos Sistema ABO Sistema Rh
29
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
Doações O A B AB
30
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde Gene IA
determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB
determina a produção do aglutinogênio B. Gene i
determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
31
Sistema Rh
Fator Rh ? Proteína encontrada nas hemácias que
pode agir como antígeno se for inserida em
indivíduos que não a possuam.
Rh ? indivíduos que possuem a proteína. Rh- ?
indivíduos que não possuem a proteína.
Fenótipos Genótipos
Rh RR ou Rr
Rh- rr
Doações Rh- Rh
32
Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém
Nascido
33
Herança Ligada ao Sexo

• Genes localizados na porção não homóloga do
  cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas
  mães a todos os descendentes e pelos pais somente
  às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas
  mães aos filhos homens. As meninas só terão a
  característica se o pai também a tiver.
• Ex. Daltonismo e Hemofilia.

34
Herança Ligada ao Sexo Daltonismo

• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
  deficiência na distinção das cores vermelha ou
  verde.
• Os homens daltônicos (8) tem um gene Xd pois são
  hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64)
  devem ser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
35
Herança Ligada ao Sexo - Hemofilia

• Anomalia que provoca a falta de coagulação do
  sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
  mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
  (1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
36
Heredogramas
37
O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
  indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma
  família.

38
Símbolos
Sexo indeterminado
Homem afetado
Homem normal
Mulher normal
Mulher afetada
Casamento
Gêmeos falsos ou dizigóticos
Filhos
Gêmeos verdadeiros
39
Como montar um heredograma?

• Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
  normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
  também eram normais. Esse casal tem seis filhos
  duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
  normal, um homem e uma mulher afetados nessa
  ordem.

40
(No Transcript)
41
Afetados
Normais
42
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem seis filhos
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.