Genйtica Crйditos

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GenéticaCréditos

• Autoría de la presentación en Power Point Juan
  Ignacio Noriega Iglesias
• Texto (con modificaciones) e imágenes procedentes
  de
• Biología y Geología Proyecto ECOSFERA 4ESO
• Autores Emilio Pedrinaci Rodríguez, Concha Gil
  Soriano.
• Editorial SM
• Madrid, 2003
• ISBN 84-348-9275-8
• El resto de las imágenes procede de diversas
  fuentes en Internet.

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Las leyes de la herenciaPARA COMENZAR
Hibridación artificial
Un animal o una planta que resulta de la
fecundación entre dos razas o variedades de una
especie (o entre dos especies próximas) se
denomina híbrido. El proceso para obtenerlo se
denomina hibridación
Las flores del guisante (Pisum sativum) o arbeyu
son hermafroditas y suelen autofecundarse, pero
también se puede inducir la fecundación cruzada,
es decir, entre flores de plantas diferentes. La
técnica puedes verla en la imagen
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1.Las investigaciones de Gregor (Johann)
MendelEl método (I)
Además de monje, Mendel era un experto en la
obtención de variedades de plantas y concurría a
certámenes donde la competencia por el logro de
variedades originales era importante
Por qué eligió Mendel la planta del guisante
para sus investigaciones?
Porque determinados caracteres eran bien
visibles, se manifestaban en sólo dos
alternativas (que hoy llamamos FENOTIPOS), la
planta se daba bien en el huerto del monasterio
de Brno (Chequia) y los guisantes gustaban a los
monjes
Mendel utilizaba el procedimiento descrito antes
y que puedes ver en esta figura, pero también
tapaba las flores con bolsas de lino, para evitar
la polinización por los insectos
Ten en cuenta que, primero, hay que esperar a
obtener los guisantes, luego hay que plantarlos
y, luego, esperar a que germinen y se desarrollen
las plantas (1 año?)
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1.Las investigaciones de Gregor (Johann)
MendelEl lugar
El convento de agustinos de Brno
La huerta de los guisantes de Mendel
en 1920
en la actualidad
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1.Las investigaciones de Gregor MendelEl método
(II)
El carácter científico y los conocimientos
previos de Mendel le permitieron una adecuada
elección de los caracteres de Pisum sativum a los
que iba a seguir la pista en sus estudios de
herencia
Tenía que obtener lo que el llamaba RAZAS PURAS
para cada uno de estos caracteres
Tenía que cruzar las razas puras que diferían en
una forma de un carácter (que eran la GENERACIÓN
PARENTAL o P) y estudiar su presencia en los
descendientes (la PRIMERA GENERACIÓN FILIAL o F1)
Fenotipos seleccionados por Mendel
Luego tenía que cruzar las plantas de la F1 entre
sí y estudiar la forma en que aparecían los
caracteres en la SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL o F2)
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1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases
de la investigaciónEl método (III) Qué es una
RAZA PURA para un carácter? (I)

• Las flores del guisante pueden ser blancas o
  púrpura. Al cruzar dos plantas con flores
  púrpura, se obtuvieron unas plantas con flores
  blancas y otras con flores púrpura. Tras repetir
  el mismo proceso varias generaciones (recuerda
  que sólo hay una cosecha de guisantes por año),
  se obtuvo una descendencia sólo de plantas con
  flores púrpura. Desde este momento ocurrió lo
  mismo en las siguientes generaciones. Esas
  plantas de flores púrpura forman una RAZA PURA
  para ese carácter.
• A) Si las plantas 1 y 2 son razas puras, de qué
  color serán las flores de la descendencia que
  resulte de cruzarlas?
• B) Qué harías para obtener una raza pura pero de
  flores blancas?

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1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases
de la investigaciónEl método (V) Los primeros
experimentosCruce de variedades o razas puras (I)
Pasado el año comprobó que todas las plantas
obtenidas (ten en cuenta que seleccionaba una
zona del huerto y que trabajaba con muchas
plantas a la vez) producían semillas amarillas
Mendel eligió dos razas puras que diferían en un
carácter (guisantes amarillos, guisantes verdes)
y realizó la fecundación cruzada entre ellas
Repitió los cruces con otras razas puras que
diferían en otros caracteres y comprobó que en
todos los casos la descendencia obtenida era
uniforme y que esas plantas de la F1 tenían los
caracteres de uno de los dos tipos de plantas
progenitoras (el otro carácter no aparecía)
A los caracteres que aparecían en la F1 los
denominó dominantes y a los que no aparecían los
denominó recesivos
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1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases
de la investigaciónEl método (VI) Los primeros
experimentosCruce de variedades o razas puras
(II)
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1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases
de la investigaciónEl método (VII) Los primeros
experimentosAutofecundación de los híbridos
y al estudiar la descendencia obtenida (F2)
comprobó que no era uniforme, de modo que el
carácter dominante aparecía en 3 de cada 4
semillas obtenidas
Mendel dejó que los híbridos de la F1 se
autofecundaran, esperó un año
Repitió el experimento con otros caracteres y
obtuvo resultados similares, siempre próximos a
la proporción 31
Para explicar sus resultados, Mendel propuso la
existencia de unos factores (que hoy llamamos
genes) internos responsables de los caracteres
manifestados por las plantas
Recueda que todo esto sucedía a mediados del
siglo XIX, época de guerras carlistas en España,
cuando Darwin está preparando la publicación de
su Diario del Viaje de un Naturalista alrededor
del Mundo y que, entonces, no se sabía de la
existencia de cromosomas, ADN o genes
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1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases
de la investigaciónEl método (VIII) Los primeros
experimentosACTIVIDADES

• 4.-Si las plantas de guisante que Mendel obtuvo
  en F2 hubieran producido 160 guisantes, cuántos
  aproximadamente serían de color amarillo y
  cuántos verdes?

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2.Las leyes de la herenciaGenética y vocabulario
genético

• Gen
• Concepto1 Información responsable de cada uno de
  los caracteres hereditarios
• Concepto2 Fragmento de ADN que codifica una
  proteína
• Ubicación en los filamentos de cromatina
  (interfase) o en el cromosoma (M! o R!)
• Locus/loci ubicación fija del gen
• Genes alelos (par de alelos) (alelomorfos)
• A ? a (A mutado). A es alelo de a a es alelo
  de A.
• El alelo A (dominante) produce una forma de un
  carácter
• El alelo a (recesivo) produce otra forma del
  mismo carácter
• A gt a (A domina sobre a)
• gt a ( domina sobre a)
• Homocigoto (homocigótico) y heterocigoto
  (heterocigótico)
• Presencia de los alelos en el par de homólogos
• Combinaciones posibles
• AA homocigótico dominante ( raza pura de
  Mendel)
• Aa heterocigótico ( híbrido de Mendel)
• aa homocigótico recesivo ( raza pura de Mendel)

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2.Las leyes de la herenciaGenética y vocabulario
genéticoACTIVIDADES

• 5.-Qué alelos para el carácter color de la
  semilla llevará cada uno de los gametos
  producidos por una planta de genotipo AA? Y los
  de otra cuyo genotipo fuera Aa?
• 6.-Observa el dibujo de la pareja de homólogos y
  sus alelos e indica si el individuo al que
  corresponden será homocigótico o heterocigótico
  para cada uno de los caracteres representados

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2.Las leyes de la herenciaInterpretación actual
de los experimentos de Mendel

• Cruce de homocigotos para un carácter. Primera
  ley de Mendel o de la Uniformidad de los híbridos
  de la primera generación filial.
• Cruce entre plantas de guisante amarillo (raza
  pura dominante homocigótico dominante) y plantas
  de guisante verde (raza pura recesiva
  homocigótico recesivo)
• F1
• Genotipos todos heterocigóticos (híbridos) Aa
• Fenotipos Todos con guisantes amarillos
• Autofecundación de heterocigotos. Segunda ley de
  Mendel o de la segregación (separación) de los
  caracteres
• Cruce entre todas las plantas obtenidas en F1
• F2
• Genotipos (proporciones genotípicas)
• ¼ homocigóticos dominantes
• ½ heterocigóticos
• ¼ homocigóticos recesivos
• Fenotipos (proporciones fenotípicas)
• ¾ con guisantes amarillos (fenotipo dominante)
• ¼ con guisantes verdes (fenotipo recesivo)

Par de homólogos
meiosis
cromátidas
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2.Las leyes de la herenciaHerencia simultánea de
dos o más caracteres

• Mendel investigó también cómo eran heredados dos
  o más caracteres que se presentaban en los
  híbridos de la F1.
• Cruce de dos razas puras (homocigóticos) para dos
  caracteres raza pura dominante (homocigótico
  dominante) para ambos caracteres x raza pura
  recesiva (homocigótico recesivo) para ambos
  caracteres (color y textura de la semilla).
• P Guisante amarillo y liso x Guisante verde y
  rugoso
• F1 Uniformidad de los híbridos (dihíbridos o
  diheterocigóticos) Ley de la Uniformidad de los
  híbridos de la primera gener. filial
• Cruce entre todas las plantas de la F1
• F2
• Guisantes amarillos y lisos
• Guisantes amarillos y rugosos
• Guisantes verdes y lisos
• Guisantes verdes y rugosos

Raza pura dominante para dos caracteres
Raza pura recesiva para dos caracteres
Uniformidad de los híbridos de la F1
Segregación de los caracteres
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2.Las leyes de la herenciaInterpretación actual
de las experiencias con dihíbridos
AALL
aall

• Acierto de Mendel al escoger caracteres
  controlados por genes no ligados (no reunidos en
  el mismo cromosoma)
• Segregación cromosómica (separación de los
  cromosomas homólogos) al azar en anafase I
• Tercera ley de Mendel Ley de la combinación
  independiente

R!
al
AL
Diheterocigótico AaLl
Uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial
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2.Las leyes de la herenciaInterpretación actual
de las experiencias con dihíbridosDominancia
completa e incompleta (excepciones a la herencia
de tipo mendeliano)

• Modos de transmisión de la herencia en la que no
  hay alelos dominantes completos.
• Por tanto, A ya no domina sobre a, ni a es
  recesivo con respecto a A
• Además de fenotipo dominante y fenotipo
  recesivo (mal expresado), hay fenotipo
  intermedio.
• Porporción fenotípica en F2 de un cruce entre los
  híbridos (heterocigóticos) de la F1
• 121 (en lugar de 31)
• Genotipos (denominación)
• AA homocigótico
• Aa heterocigótico
• aa homocigótico

AA
aa
x
Aa
Aa
AA Aa Aa aa
F2
rojo rosa blanco
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2.Las leyes de la herenciaLa herencia en la
especie humana

• Dificultades del estudio de la herencia en Homo
  sapiens
• Caracteres de herencia mendeliana
• Enrollamiento longitudinal lengua
• Lóbulo oreja
• Remolino occipital
• Caracteres de herencia poligénica
• Color iris
• Color pelo
• Ejemplos de herencia en H. sapiens
• Albinismo
• Pico de viuda
• Hemofilia
• Ceguera para los colores

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2.Las leyes de la herenciaLa herencia de los
grupos sanguíneos en H. sapiensUn caso de
codominancia

• Grupos sanguíneos A, B, AB y 0
• Antígenos (Ag) (glucoproteínas) en cara externa
  membrana plasmática de eritrocitos Ag-A y Ag-B
• En plasma, los anticuerpos (Ac)
• Anticuerpo anti-antígeno A (Ac anti Ag-A)
  algutinina a inmunoglobulina a
• Anticuerpo anti-antígeno B (Ac anti Ag-B)
  aglutinina ß inmunoglobulina ß
• Reacción Ag-Ac (reacción de aglutinación)
  coagulación de la sangre
  obstrucción capilares
• Alelos A1 y B, codominantes
• Alelos A1 y B dominan sobre alelo O.

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2.Las leyes de la herenciaLa herencia del sexo
(determinismo sexual)

• Célula somática de ella 44 autosomas 2 (XX)
  heterocromosomas
• Célula germinativa (gameto) de ella
• 23 (cromátidas de autosomas) X (cromátida del
  cromosoma X)
• Célula somática de él 44 2 (XY)
• Célula germinativa (gameto) de él
• 23 X
• 23 Y
• En Drosophila melanogaster (2n 8)
• Relación entre número de cromosomas X y número de
  autosomas produce machos normales, hembras
  normales, intersexos, metahembras, metamachos,
  etc.

44 XY
44 XX
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2.Las leyes de la herenciaLa herencia ligada al
sexo

• Caracteres ligados al sexo
• Los expresados por genes con loci en cromosoma X
  (caracteres ligados al cromosoma X)
• Los expresados por genes con loci en cromosoma Y
  (caracteres ligados al cromosoma Y)
• Caracteres ligados al cromosoma X (en región
  diferencial del crom. X) Genotipos posibles
• Ellas (si A gt a)
• XA XA (homocigótica dominante)
• XA Xa (heterocigótica)
• Xa Xa (homocigótica recesiva)
• Él (si A gt a)
• XA Y (hemicigótico dominante)
• Xa Y (hemicigótico recesivo)
• Hemofilia alelo recesivo en región diferencial
  cromosoma X
• Daltonismo alelo recesivo en región diferencial
  cromosoma X
• Los caracteres ligados al cromosoma X se
  manifiestan más frecuentemente en ellos que en
  ellas Por qué?