CARDIOLOGIA PEDIATRICA Flavia Ventriglia UO

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CARDIOLOGIA PEDIATRICA
Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartim
ento di Clinica Pediatrica
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CARDIOPATIE NEONATALI
DATI EPIDEMIOLOGICI

• 0.5 1 dei nati vivi
• 40 della mortalità dei neonati
• a termine
• 30 esordio clinico nel 1 mese

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CARDIOPATIE CONGENITE
Ogni anno in Italia nascono circa 4000-4500
bambini con cardiopatia congenita
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CARDIOPATIE NEONATALI
MORTALITA GLOBALE NEL 1 ANNO
344 post operati (43)
Deceduti
800 (18)
4390
380 storia naturale (47)
80 1 settimana
Pazienti con CHD
76 senza diagnosi (10)
BWIS 1981-89
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ETIOLOGIA
Accanto allipotesi multifattoriale (interazione
tra predisposizione genetica e fattori
ambientali) che veniva in passato evocata per la
quasi totalità di queste malformazioni, le cause
puramente genetiche hanno acquistato un ruolo
rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici,
citogenetica e di biologia molecolare hanno
permesso di definire lorigine precisa della gran
parte delle cardiopatie associate a sindromi ed
una intensa attività di ricerca è attualmente
dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le
correlazioni genotipo-fenotipo nelluomo e la
sperimentazione genetica sugli animali stanno
iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici
che dalla anomalia genetica portano al difetto
anatomico. Le prospettive di terapia genica sono
comunque assai lontane in questo campo e le
possibilità di prevenzione sono attualmente
legate ad una accurata consulenza genetica
familiare ed agli interessanti risultati del
trattamento materno con acido folico.
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Nongenetic factors
Complex trait
Single gene
Major gene
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APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO
DAL PEDIATRAAL CARDIOLOGO
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ANAMNESI

• Presenza di cardiopatie congenite o sindromi
  genetiche nei familiari
• Eventi patologici intercorsi durante i primi 3
  mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione
  di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe,
  alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti,
  malattia cronica della madre)
• Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori
  CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno
  intensi DISPNEA (difficoltà respiratoria)
  DIFFICOLTA NELLALIMENTAZIONE SCARSO
  ACCRESCIMENTO frequenti INFEZIONI
  BRONCOPOLMONARI facile AFFATICABILITA
  TACHICARDIA anche a riposo.

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ESAME CLINICO

• Ambiente confortevole, caldo, tranquillo
• Bambino possibilmente completamente spogliato

• Ispezione
• Palpazione
• Percussione
• Ascoltazione

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ESAME CLINICO
Ispezione

• Dismorfismi
• Stato di nutrizione
• Dispnea
• Cianosi
• Edemi
• Bozza precordiale
• Itto visibile
• Turgore giugulari

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ESAME CLINICO
Ispezione

• Dismorfismi porre attenzione al FENOTIPO, agli
  aspetti esteriori che indicano la presenza di
  sindromi malformative frequentemente associate a
  cardiopatia congenita
• Sindrome di Down
• Sindrome di Turner
• Sindrome di Williams
• Sindrome di Marfan
• Sindrome di Holt-Oram
• Sindrome di DiGeorge
• Sindrome di Noonan/Leopard
• Sindrome di Ellis van Creveld

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SINDROME di DOWN
Prevalenza 1700 nati vivi

• Caratteristiche cliniche
• Anomalie facciali
• Difetti cardiaci (CAV, DIV)
• Malformazioni gastrointestinali
• Ipotonia
• Ritardo mentale

Difetto genetico trisomia 21
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SINDROME di TURNER
Prevalenza 12500 femmine nate vive

• Caratteristiche cliniche
• Pterigium colli
• Bassa statura
• Disgenesia gonadica
• Rene a ferro di cavallo
• Difetti cardiaci
• (AoB,CoAo,RVPAP)
• Torace largo a scudo

Difetto genetico monosomia X
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SINDROME di WILLIAMS
Prevalenza 120.000-50.000 nati vivi

• Caratteristiche cliniche
• Facies elfica
• Difetti cardiaci
• (Stenosi aortica sopravalvolare,
• stenosi rami polmonari)
• Personalità cocktail party
• Autismo

Difetto genetico delezione 7q11
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SINDROME di MARFAN
Prevalenza 15000 nati vivi

• Caratteristiche cliniche
• Dolicostenomelia
• Aracnodattilia
• Lassità legamentosa
• Sublussazione cristallino
• Difetti cardiaci
• (PVM,Dilatazione dellaorta
• con tendenza alla dissezione)

Difetto genetico mutazione gene FBN
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SINDROME da DELEZIONE 22q11.2 (Sindrome di
DiGeorge/Velocardiofacciale)
Prevalenza 16000 nati vivi

• Caratteristiche cliniche
• Anomalie facciali
• Difetti cardiaci (TRONCOCONALI)
• Labiopalatoschisi
• Deficit immunitario
• Ipocalcemia neonatale
• Ritardo mentale

Difetto genetico microdelezione 22q11.2
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NOONAN-LEOPARD SYNDROME
Prevalenza 12000 nati vivi

• Caratteristiche cliniche
• Anomalie facciali
• Difetti cardiaci (SPV, CMPi)
• Bassa statura
• Pterigium colli
• Deformità toracica
• Lentigginosi

Mappa del gene cromosoma 12q24 Difetto
genetico mutazione del gene PTPN11
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SINDROME di ELLIS van CREVELD
Prevalenza 160.000 nati vivi 1200 nati vivi
Old Order Amish

• Caratteristiche cliniche
• Accorciamento mesoacromenlico
• degli arti
• Polidattilia postassiale
• Difetti cardiaci
• (CAV, ATRIO UNICO)
• Ipodontia
• Displasia ungueale

Mappa del gene cromosoma 4P16.1 Difetto
genetico mutazione del gene EvC
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• ESAME CLINICO
• CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE
• Possono essere normali
• Compromessi nei bambini con insufficienza
  cardiaca cronica
• Statura di solito è conservata (? nelle forme
  gravi)
• Peso crescita ponderale rallentata
• ? introito calorico per difficoltà
  nellalimentazione
• ? dispendio energetico a causa dello sforzo
  respiratorio (dispnea)

Ispezione
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• ESAME CLINICO
• DISPNEA
• Aumento della frequenza degli atti del respiro
• Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi
  intercostali e allepigastrio
• Alitamento delle ali del naso

Ispezione

• Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite
  con shunt sn-dx

• Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della
  pompa cardiaca a mantenere unadeguata
  circolazione)

• Malattie polmonari

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ESAME CLINICO
FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE
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• ESAME CLINICO
• COLORITO CUTE E MUCOSE
• Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed
  estremità fredde)
• BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA
• CIANOSI colorazione bluastra della cute e delle
  mucose prodotta da aumento della concentrazione
  assoluta di Hb ridotta nei capillari (gt 5 g/dl) o
  dalla presenza di composti anomali della Hb.

Ispezione
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO
gt SINISTRO
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ESAME CLINICO Cianosi
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CIANOSI
Shunt Dx ? Sn
Cardiaca
Ipoafflusso polmonare
Cianosi centrale
Ridotta ventilazione
Ridotta saturazione arteriosa sistemica in O2
Alterazione scambi alveolari
Polmonare
Alterato rapporto ventilazione/perfusione
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CIANOSI
Ridotta perfusione
Cianosi periferica
Rallentato circolo
Ostacolato scarico venoso distrettuale
Aumentata estrazione di O2 da parte dei tessuti
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CIANOSI
METAEMOGLOBINEMIA Congenita Acquisita Fe Scom
pare con sostanze riducenti SOLFOEMOGLOBINEMIA R
esiste agli agenti riducenti
CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido
di Carbonio
Da pigmento emoglobinico anomalo
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CIANOSI
CENTRALE
PERIFERICA
POLMONARE CARDIACA

INTENSITA MUCOSE ACROCIANOSI CUTE ESTREMITA


rosee
cianotiche
cianotiche
presente
presente
presente
calda
fredda
calda
Normale
SAT. O2
Ridotta lt 100 dopo O2 100
Ridotta gt 100 dopo O2 100
bassa
normale
GITTATA CARDIACA
normale
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ESAME CLINICO
Ispezione

• CLUBBING ispessimento delle falangi terminali
  delle dita associato allo sviluppo di unghie
  iperconvesse (dita a bacchetta di tamburo e
  unghie a vetrino dorologio).
• ? numero dei capillari
• ?flusso ematico attraverso microaneurismi
  arterovenosi
• Iperplasia connettivale

CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO
gt SINISTRO
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ESAME CLINICO Clubbing
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ESAME CLINICO EDEMA imbibizione del tessuto
sottocutaneo dovuta ad una ritenzione
idro-salina.
Ispezione
? Nel bambino grandicello edema malleollare o
sacrale. ? Nel lattante edema palpebrale.
E IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!
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ESAME CLINICO
Ispezione

• BOZZA PRECORDIALE presente nei lattanti con
  cardiomegalia
• ITTO VISIBILE segno di cardiomegalia
• allepigastrio dilatazione VD
• verso lascella dilatazione VS
• TURGORE GIUGULARI sovraccarico atriale destro
• RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI segno di aumentata
  pressione venosa nel distretto inferiore

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ESAME CLINICO
Palpazione

• Itto della punta
• Fremito
• Epatomegalia
• Polsi periferici
• Riempimento capillare

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ESAME CLINICO
Palpazione

• ITTO DELLA PUNTA
• Neonato e lattante cuore più orizzontale ? itto
  al IV SIS, leggermente più esterno
  dellemiclaveare
• Bambino e adulto itto al IV-V SIS allinterno
  dellemiclaveare
• FREMITO vibrazione trasmessa in presenza di un
  soffio ad alta intensità
• EPATOMEGALIA nei lattanti normali il margine
  epatico può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto
  dellarcata costale destra nel bambino più
  grande fino a 1 cm.

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ESAME CLINICO
Palpazione

• POLSI ARTERIOSI polsi radiali, femorali, pedidii
  e carotidei su entrambi i lati.

• RIEMPIMENTO CAPILLARE valuta lefficienza della
  circolazione cutanea.
• Se gt 3 sec ridotta perfusione periferica

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ESAME CLINICO PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI
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ESAME CLINICO
Percussione

• Aia cardiaca

Ascoltazione

• Ritmo e frequenza
• Rilevazione Pressione Arteriosa
• Toni cardiaci
• Soffi cardiaci

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ESAME CLINICO
Ascoltazione

• RITMO
• Neonato e lattante attività cardiaca ritmica
  tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi
  periodi di bradicardia
• Bambini e adolescenti aritmia respiratoria più o
  meno marcata (talvolta simula lextrasistolia)
• FREQUENZA CARDIACA dipende dalletà

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ESAME CLINICO Frequenza cardiaca nel bambino
normale
Ascoltazione
Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ,
Mc Namara DG.
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PRESSIONE ARTERIOSA
Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi
elettronici e bracciali adatti (2/3 del braccio)
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ESAME CLINICO
Ascoltazione

• TONI CARDIACI
• I tono chiusura delle valvole atrioventricolari
• raramente sdoppiato nei bambini
• II tono chiusura delle valvole semilunari
• il grado di sdoppiamento può variare con gli atti
  del respiro

• III tono riempimento ventricolare rapido
• può essere presente nei bambini sani, è
  patologico negli adulti
• IV tono contrazione atriale
• sempre patologico

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IL SOFFIO
42
ESAME CLINICO
Ascoltazione
laminare
Flusso sanguigno
turbolento
SOFFIO CARDIACO
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• MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL
• MOTO TURBOLENTO
• Aumento della velocità di flusso attraverso vie
  normali
• Diminuzione della viscosità ematica
• Flusso anterogrado attraverso vie ristrette
  (aumento di velocità nella zona stenotica e
  formazione di vortici a valle)
• Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti
• Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a
  regime pressorio diverso

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ESAME CLINICO
Ascoltazione
SOFFI CARDIACI

• Focolai di auscultazione
• Posizione nel ciclo cardiaco
• Intensità

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ESAME CLINICO
Ascoltazione
Focolai di auscultazione cardiaca
46
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Fase del ciclo cardiaco
Soffi sistolici
olosistolico
protosistolico
mesosistolico
telesistolico
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ESAME CLINICO
Ascoltazione
Fase del ciclo cardiaco
mesodiastolico
protodiastolico
Soffi diastolici
telediastolico
Soffio sisto-diastolico
continuo
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ESAME CLINICO
Ascoltazione

• Intensità del soffio
• Viene classificata in gradi Scala di
  Levine
• 1/6 appena udibile
• 2/6 debole ma facilmente udibile
• 3/6 moderatamente forte, non accompagnato da
  fremito
• 4/6 forte, accompagnato da fremito
• 5/6 udibile con il fonendoscopio che sfiora il
  torace
• 6/6 udibile con il fonendoscopio staccato dal
  torace

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CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI
Alterazione anatomica Cause extracardiache (fun
zionale)

• Soffi organici

• Soffi innocenti
• udibili in assenza di alterazioni cardiache o
• extracardiache sia anatomiche che funzionali

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SOFFI INNOCENTI
CARATTERI COSTANTI

• Sono praticamente sempre sistolici

• Sono di breve durata, proto o protomesosistolici

• Spesso hanno caratteristiche di eiezione

• Sono dolci e di timbro musicale

• Sono di debole intensità (1 - 2/6)

• Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei

toni o toni aggiunti patologici
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Diagnostica Strumentale

• RX DEL TORACE
• ECG
• ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER
• RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE
• CATETERISMO CARDIACO
• ANGIOCARDIOGRAFIA
• ECG HOLTER
• STUDIO ELETTROFISIOLOGICO
• MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE ARTERIOSA

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• RX TORACE
• Fornisce informazioni utili per visualizzare
• Flusso polmonare
• Ombra cardiaca
• Posizione dei visceri e del cuore
• Eventuali patologie polmonari associate
• Per porre indicazioni terapeutiche

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RX TORACEProiezione antero-posteriore (AP)
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RX TORACEProiezione obliqua anteriore destra
(OAD)
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RX TORACEProiezione obliqua anteriore sinistra
(OAS)
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Indice cardio-toracico INDICE C/T A B ? lt
0.50 C Neonati e lattanti fino a 0.55
VCS vena cava superiore VCI vena cava
inferiore AD atrio destro VD ventricolo
destro AP arteria polmonare AS atrio
sinistro VS ventricolo sinistro AO aorta AAS
appendice atriale sinistra
57
(No Transcript)
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OMBRA CARDIACA
A normale B cuore a scarpa, con punta
sollevata (es. tetralogia di Fallot) C cuore a
forma di uovo con peduncolo vascolare stretto
(es. TGA) D cuore a otto o a pupazzo di neve
(RVPAT in VCS)
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PROFILO CARDIACO
A II arco di sinistra prominente per dilatazione
del tronco comune dellarteria polmonare B II
arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco
comune dellarteria polmonare C I arco di destra
e I arco di sinistra prominenti per dilatazione
dellaorta ascendente e dellarco aortico
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IPERAFFLUSSO POLMONARE
61
IPOAFFLUSSO POLMONARE
62
CARDIOMEGALIA
63
CONGESTIONE VENOSA POLMONARE
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• ELETTROCARDIOGRAMMA
• Disturbi del ritmo
• Ipertrofie atriali
• Ipertrofie ventricolari
• Sovraccarichi pressori
• Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare
  (su base ischemica o per squilibri
  elettrolitici)

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(No Transcript)
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Differenze con ladulto

• Ipertrofia ventricolare destra
• Deviazione assiale destra
• R in aVR
• R/S gt 1 su precordiali destre
• T su precordiali destre
• T dopo 36 ore di vita

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ECOCARDIOGRAFIA

• Mono e Bidimensionale
• Doppler PW CW Color
• Tridimensionale
• Bidimensionale diagnosi della quasi totalotà
  delle cardiopatie congenite tramite
  visualizzazione delle strutture cardiache e della
  cinesi
• PW-CW velocità del flusso del sangue attraverso
  strutture cardiache e grossi vasi
• Color Doppler valuta in tempo reale flussi
  ematici allinterno del cuore e dei grossi vasi

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ECOCARDIOGRAFIA
CD
3D
2D
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CATETERISMO CARDIACO
Diagnostico Parametri emodinamici Pressioni e
saturazioni nelle diverse camere cardiache e nei
grossi vasi Angiocardiografia Visualizzazione
camere cardiache, grossi vasi ed arterie
coronarie Interventistico Atriosettostomia Valv
uloplastica Applicazione dispositivi
occlusivi (pda,dia,div,fistole av)
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Coronarografia in paziente con malattia di
Kawasaki e grave compromissione coronarica
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CARDIOPATIE CONGENITE

• Iperafflusso polmonare
• DIA
• DIV
• CAV
• PDA
• Fistole A-P

• Cianogene
• Tetralogia di Fallot
• Atresia polmonare
• Ventricolo unico
• TGA (con iperafflusso polmonare)
• Truncus arteriosus
• S. di Eisenmenger

• Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro
• Stenosi aortica
• Coartazione aortica
• Cuore sinistro ipoplasico
• Interruzione arco aortico

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Iperafflusso polmonare
DIA
DIV
CAV
PDA
73
Cianogene
T4F
AP
VU
TGA
74
Ostruzione allefflusso VS
St. Ao
CoAo
IAAo
HLHS