genetica di popolazione

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genetica di popolazione
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Aspetti diversi dellereditarieta
La genetica classica studia i processi genetici
che riguardano i singoli individui e come i geni
vengono trasmessi da un individuo allaltro.
Lunita di studio e lindividuo.
La genetica molecolare studia la natura
molecolare della eredita come viene codificata
nel DNA e come i processi biochimici la traducano
in un fenotipo. Linteresse e concentrato sulla
cellula
La genetica di popolazione studia lereditarieta
di caratteri determinati da uno o pochi geni in
gruppi di individui
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I geni nelle popolazioni
Da un punto di vista genetico vi sono due
fondamentali differenze tra esperimenti di
laboratorio e popolazioni naturali

• In laboratorio la frequenza degli alleli è
  fissata dal piano
• sperimentale, in popolazioni naturali questa
  è variabile

2. In laboratorio gli accoppiamenti seguono uno
schema sperimentale, in popolazioni naturali
sono casuali
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La genetica di popolazione studia lereditarieta
di caratteri determinati da uno o pochi geni in
gruppi di individui
in una popolazione mendeliana
gruppo di individui di una stessa specie in una
data area i cui membri possono accoppiarsi e che
quindi condividono un insieme di alleli pool
genico
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Tutti gli individui di una specie condividono gli
stessi loci

• I loci possono presentare piu alleli gruppi di
  individui possono presentare assortimenti
  allelici differenti
• genotipi differenti

ciascun pool genico contiene tutti gli alleli
che specificano per tutti i caratteri di tutta
la popolazione
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legge di HARDY - WEINBERG
In una popolazione panmittica allequilibrio, che
non presenti selezione, mutazione, migrazione e
che sia composta di un numero elevato di
individui, il rapporto tra gli alleli e tra i
genotipi è costante da una generazione allaltra.
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Consideriamo una popolazione il cui pool genico
contiene gli alleli A e a
indichiamo p la frequenza dellallele A
q la frequenza dellallele a la somma degli
alleli deve essere 100 e quindi p q 1
la loro distribuzione casuale sarà AA
2Aa aa p2 2pq q2
non altro che lespressione binomiale di (p
q)2
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frequenze genotipiche
La struttura genetica di una popolazione viene
espressa in termini sia di frequenza allelica che
genotipica
Per calcolare la frequenza genotipica basta
contare gli individui con un certo fenotipo e
dividere per il totale degli individui. La somma
dei diversi genotipi deve essere 1
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frequenza genotipica della coppia allelica M e N
in una popolazione
consideriamo una popolazione di beduini del
deserto siriano
M MN N 119 76 13 208
Frequenze genotipiche f(MM) 119/208 0.58
f(MN) 76/208 0.36
f(NN) 13/208 0.06
La somma e 1 e le singole percentuali descrivono
quantitativamente il pool genico per quel locus
allinterno del gruppo di individui considerato
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FREQUENZE ALLELICHE
E piu vantaggioso descrivere il pool genico in
termini di frequenza degli alleli negli
organismi a riproduzione sessuale sono gli alleli
ad essere trasmessi alla generazione successiva.
Inoltre gli alleli sono meno dei genotipi se ci
sono 2 alleli ad un locus ci sono 3 genotipi, se
3 alleli 6 genotipi e cosi via.
Le frequenze genotipiche derivano dalla quantita
di gameti che portano un certo allele la
probabilita che si origini un certo genotipo
dipende dalla frequenza degli alleli che lo
compongono.
numero di copie di un allele
frequenza allelica
totale di alleli nel pool genico
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frequenza allelica nella popolazione
calcoliamo il numero di rappresentanti della
coppia allelica nella popolazione
1 MM 2 MN 1 NN 119 76 13 208
M (119 x 2) 76 314
N 76 (13 x 2) 102
IL TOTALE DEVE ESSERE MOLTIPLICATO X 2 GLI
ORGANISMI DIPLOIDI INTRODUCONO NEL POOL 2 ALLELI
INDIPENDENTEMENTE DA QUALE ALLELE
La frequenza dei due alleli nella popolazione
è M 314/416 0,76 N 102/416 0,24
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distribuzione binomiale delle frequenze
genotipiche
Se le coppie di alleli sono combinate a caso, la
probabilità dei differenti genotipi è
MM 0,76 x 0,76 0,58 MN 0,76 x 0,24
0,18 NM 0,24 x 0,76 0,18 NN 0,24 x 0,24
0,06
0,36
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distribuzione di genotipi nel campione di beduini
distribuzione distribuzione teorica
sperimentale
0,58 x 208 121 MM 119 0,36 x 208
75 MN 76 0,06 x 208 12
NN 13
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combinazione da incrocio casuale e frequenze
relative nella popolazione dei beduini
MM 0,58 MN 0,36 NN 0,06



0,34 0,21 0,03
MM MN NN
0,58 0,36 0,06
0,21 0,13 0,02
0,03 0,02 0,003
Nota che 3 sono incroci reciproci e quindi vi
sono solo 3 differenti combinazioni
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frequenza dei discendenti prodotti da incroci
casuali nella popolazione di beduini
generazione parentale frequenze nei discendenti
tipo di incrocio frequenza MM MN NN
MM x MM 0,34 0,34
MM x MN 0,42 0,21 0,21
MM x NN 0,06 0,06
MN x MN 0,13 0,03 0,06 0,03
MN x NN 0,02 0,01 0,01
NN x NN 0,03 0,03
generazione n1 generazione n 1 0,58 0,34 0,07 0,58 0,36 0,06
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antigeni M e N in altre popolazioni
fenotipi
frequenze popolazione osservati
geniche individui M MN N
p(M) q(N)
Pueblo 140 83 46 11
0,76 0,24 Brooklyn 1849 541 903
405 0,54 0,46 aborigeni 102 3 44
55 0,25 0,75 australiani
beduini 208 119 76 13
0,76 0,24
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importantelequilibrio di
Hardy-Weinberg si realizza se

• vi è accoppiamento casuale
• non vi è selezione per un particolare allele
• non vi sono mutazioni
• non vi è immigrazione
• vi è una grande popolazione
• fitness

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Cosa vuol dire incroci casuali ?
Che i fenotipi originati dagli alleli del locus
in esame non condizionano la possibilita di
riprodursi del portatore cioe tutti i genotipi
hanno la stessa possibilita di fornire alleli al
pool della generazione successiva.
BISOGNA SCEGLIERE CON ATTENZIONE IL LOCUS DA
STUDIARE
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incrocio casuale ed inincrocio
incrocio fra individui più strettamente correlati
della media della popolazione esaminata.

• I livelli di inincrocio nelle popolazioni
  naturali sono una conseguenza della
• distribuzione geografica
• meccanismo di riproduzione
• caratteristiche comportamentali

CONSEGUENZE sulla struttura della
popolazione aumento dellomozigosi al di là del
livello predetto dallequilibrio di Hardy-Weinberg
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deriva genetica
In piccole popolazioni le fluttuazioni casuali
della frequenza genica, generazione dopo
generazione, può portare alla eliminazione di un
allele e quindi alla fissazione di una
alternativa.
Un tipo particolare di deriva genetica si ha
quando un piccolo gruppo di individui si stacca
da una popolazione più ampia gt effetto del
fondatore Indiani dAmerica Dankers,
Amish Drosophila picture winged
effetto collo di bottiglia
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drosophila puncted wing Hawaii
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mutazioni
fonte della variabilità genetica e base
dellevoluzione.
La maggior parte delle nuove mutazioni, anche se
non vi è selezione contro di esse, non riesce ad
entrare nella popolazione per effetto della
deriva genetica. Daltro canto, può entrare nella
popolazione e fissarsi, specie in una piccola
popolazione, sempre per lo stesso meccanismo di
deriva genetica.
vantaggio delleterozigote dipende
dallambiente. Mutazioni sfavorevoli o neutre
possono rivelarsi vantaggiose.
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anemia falciforme
anemia falciforme gli omozigoti Sk/Sk presentano
una forte mortalità infantile gli eterozigoti si
trovano fino al 40 nelle popolazioni dellAfrica
orientale, della Grecia , dellIndia e nel bacino
del Mediterraneo. Tale frequenza si può spiegare
solo ammettendo un vantaggio degli
eterozigoti. Larea di distribuzione coincide con
le regioni in cui la malaria è allo stato
endemico. Il Plasmodium è ben adattato agli
eritrociti normali.
Lo svantaggio conseguente al gene Sk allo stato
omozigote è controbilanciato dalla resistenza
alla malaria conferita ai portatori eterozigoti.
Questo porta a stabilire un equilibrio tra i geni
Sk e sk.
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migrazioni

• flusso genico
• introduce nuovi alleli nella popolazione
• cambia le frequenze geniche nella popolazione

• Conseguenze
• attraverso lo scambio genico le popolazioni
  rimangono simili e quindi previene che le
  popolazioni evolvano tra di loro differenze da un
  punto di vista genetico
• la migrazione tra popolazioni tende ad aumentare
  le dimensioni della popolazione, riducendo gli
  effetti della deriva genica

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fitness capacità riproduttiva
di un dato genotipo
La selezione naturale agisce selezionando nel
pool genico di una popolazione i genotipi piu
adatti ad un certo ambiente un certo genotipo ha
piu possibilita dellaltro di contribuire alla
generazione successiva HA FITNESS MAGGIORE
albinismo negli indiani Hopi mutazione Bar
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Bar ridotta fitness