Pr

1
Le nouveau métier de Conseiller en Génétique
M-A VOELCKEL (Dr Sc MPCG) Département de
Génétique Médicale Hôpital dEnfants de la
Timone Marseille
2

• LA GENETIQUE
• Diagnostic -  moléculaire 
• - clinique ?!
• Diagnostic de risque conseil génétique
• - patient individu sain
• - patient famille
• Diagnostic présymptomatique
• médecine prédictive
• Diagnostic Prénatal patient fœtus

3
Le  genetic counseling 

• La connaissance et lentretien

Le terme genetic counseling  fut introduit en
1947 par Sheldon Reed (créé aux Etats Unis par ce
généticien faisant référence aux avis , aux
conseils, quil délivraient aux médecins qui
suivaient des patients avec une maladie
héréditaire.)
4
La Génétique une nouvelle Médecine Pas de
traitement Explications Conséquences  Decision
Making 
Être à lécoute
5
Droit individuel daccès à une information
personnelle La personne a le choix de savoir ou
non -gt le conseil génétique devient une
spécialité  déducation  explications  de
communication  conversation Linformation
nest pas donnée comme une lecture Mais comme un
dialogue entre le patient et le conseiller
6
-gt Nouvelle médecine non directive décision
partagée Traduire, expliquer mais en même
temps sassurer que le patient est en mesure de
comprendre émotionnellement
7

• Le conseil génétique
• Science
• Clinique
• Communication

8
Réflexion
Généticiens  Genetic counselor  1971 USA
Volonté de Réforme
Formation des Professionnels de Santé Evolution
des métiers de Santé Réorganisation  transfert
de tâches et de compétences 
Besoin
Augmentation du nombre de consultations et du
temps passé Diminution du nombre Praticiens
Hospitaliers formés
9
Nouveau métier en France
Non médecin
Responsabilité
Complicité
Binôme
Co-signature
10
 Genetic counseling 
1- Définition
Nouveau concept
Consultation Conseil Information
Approches psychologiques et sociales
Temps /- Maîtrise des coûts
11
  Counseling 
1- Définition
Nouveau concept Nouveau métier
Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive

• répondre à laugmentation de la demande de
  conseil en génétique
• répondre à la demande de conseil en médecine
  prédictive pour les
• pathologies fréquentes (polyfactorielles
  oncogénétique)

Professionnel de Santé, chargé de  traduire 
les données complexes de la Génétique Médicale en
Informations utiles aux patients pour un conseil
génétique non directif Aide -gt décision autonome
et éclairée Accompagnement -gt parcours de soin
12
2- Objectifs
Les consultations

• Diagnostic prénatal
• Information avant PMA
• CECOS
• Conseil génétique dans le cadre dune enquête
  familiale
• Dépistage des hétérozygotes (mucoviscidose, )

Participation aux équipes pluridisciplinaires di
agnostic présymptomatique

• Oncogénétique
• Neurogénétique

13
2- Objectifs
Auxillaire du médecin
généticien Centres de références des maladies
rares

• implication dans le recueil des informations
• le suivi des familles et le suivi du conseil
  auprès des patients
• rôle dinterface avec les laboratoires et les
  médecins traitants

Pathologies communes détiologie multifactorielle
Rôle de prévention primaire incluant
linformation et laction auprès du public -gt
maladies communes (maladies cardiovasculaires,
endocriniennes, pathologies de lhémostase,
14
  Counseling 
Les cours dHabilité Relationnelle
Techniques de thérapie cognitive et
comportementale (TCC)  -gt l Affirmation De Soi
TD  jeux de rôle et mises en
situation Psychologues spécialisées 
Florence TRI et Brigitte JARRET
15
 Genetic counseling 
3- Formation
Formation construite autour de la dimension
Humaine du conseil en génétique

• Solide formation théorique en génétique et
  pathologies les plus
• fréquentes
• Maîtriser les modes dhérédité et calculer un
  risque
• Formation aux techniques de la communication et
  à la dimension
• psychologique du conseil
• Connaissance des règles éthiques et du cadre
  juridique de la discipline

16
Master Professionnel
Université de la Méditerranée CHU Timone
Marseille
Professeurs Nicole PHILIP et Hagay SOBOL
Domaine Sciences de la Santé Mention Pathologie
Humaine  Spécialité professionalisante conseil
en génétique et médecine prédictive  M1 et M2
Diplôme dEtat
17
Textes Officiels
Loi de Santé Publique (loi du 9 août 2004)
n2004-806. Inscrite dans le Code de Santé
Publique, Medecine prédictive, identification
genetique et recherche en génétique
Intégration des Conseillers en Génétique dans
chaque centre pluridisciplinaire de diagnostic
prénatal (CPDPN) Décret n 2006-1661 du 22
décembre 2006 relatif au diagnostic prénatal (JO
du 23 décembre 2006 texte 53 sur 175).
Publication du décret dapplication, en Octobre
2007 J.O n 231 du 5 octobre 2007 page 16350,
Ministère de la santé, de la jeunesse et des
sports  Décret n2007-1429 du 3 octobre 2007
relatif à la profession de Conseiller en
Génétique et modifiant le code de la santé
publique).
Arrêté du 10 avril 2008 relatif à lautorisation
dexercice de la profession de conseiller en
génétique paru au journal officiel le 17 avril
2008, page 6399, texte n 49
18
Création de notre association lA.F.C.G.
Association Française des Conseillers en
Génétique Professionnels et Etudiants inscrite
aux J.O du 18 juin 2005
2005
www.orpha.net/associations/AFCG.org
19
(No Transcript)
20
(No Transcript)
21
Multidisciplinarité du recrutement des
conseillers en génétique
Total 73 membres AFCG
Etudiants (46)
Professionnels (27)
33
67
Master 2 Sciences (8)
Pharmacien (1)
Docteur Sciences (8)
Master 1 Sciences (20)
Cadre de laboratoire (1)
Licence Sciences (18)
ARC - scientifique (5)
Infirmière (5)
Année 2007-2008
Sage Femme (5)
Documentaliste Orphanet (1)
Moniteur Oncologie (1)
17 Biologistes 10 Professionnels de soin
22
Multidisciplinarité des conseillers génétiques -
37 en poste de CG
Oncogénétique (9)
Génétique médicale Oncogénétique (6)
Générale (7)
VHL (1)
17
Maladies vasculaires rares (1)
26
57
Générale (17)
Maladie de Marfan (1)
Génétique Médicale (22)
Affections rares en Génétique Ophtalmologique (1)
Maladies cardiaques héréditaires (1)
Hypertension Pulmonaire (1)
Drépanocytose (1)
Total de 42 Diplômés (1 sans poste, 2 autres
professions, 2 autres formations)
23
Le Conseil Génétique

• La consultation de génétique permet au patient de
  comprendre la contribution de la génétique à la
  maladie. Ce processus comprend
• Interprétation des antécédents familiaux larbre
  généalogique -gt histoire familiale, origine
  ethnique (fréquence des mutations)
• Explication du mode de transmission héréditaire,
  des tests génétiques et de leurs limites, des
  ressources et de la recherche
• Encourager les choix éclairés (DPN / DPI) et une
  adaptation à la maladie ou à sa possible
  éventualité.

24
La philosophie du  genetic counseling 

• La consultation non-directive
• sassurer que linformation soit présentée avec
  justesse, de façon impartiale afin quaucune
  ligne de conduite (option) particulière soit
  privilégiée au profit dune autre.
• être en mesure de déterminer la capacité
  dintégration du patient à linformation
  génétique et ajuster son discours en conséquence.
  
• explorer non seulement la compréhension de
  linformation, mais aussi ce quelle représente
  pour le patient.

25
Le contexte du  genetic counseling 

• Laccès potentiel à linformation génétique
  engendre la question Est-ce que je veux
  savoir?
• La consultation de génétique a été développée
  pour répondre à la question Et si je savais?
• La médecine traite de ce qui est, la consultation
  de génétique traite de ce qui pourrait être.

26
La  culture  du conseil génétique

• Les termes conseil génétique et non-directif
  devenus synonymes
• Le conseil génétique est un processus visant
  lautonomie et la capacité de lindividu à être
  auto-directif
• Le consensus veut que le non-directif soit une
  attitude et un idéal à atteindre.