Ei dian otsikkoa

1
LASTENNEUROLOGIA kevät 2006 ll Harri
Arikka Lastenneurologinen yksikkö Turun
terveystoimi
2
KURSSIN SISÄLTÖ 16 x 45 min luento-opetusta
kurssikuulustelu lastenneurologia
erikoisalana normaali neurologinen kehitys
vastasyntyneen neurologiaa cerebral palsy
epilepsia muut kohtaukselliset tilat
lihastaudit aivotuumorit
käyttäytymisneurologiset ongelmat kuntoutus
3
LASTENNEUROLOGIA lasten ja nuorten normaali
kehityksen arviointi keskus- ja ääreishermoston
sekä autonomisen hermoston ja lihaksiston tautien
määritys, hoito ja kuntoutus sekä seuranta
4

• LASTENNEUROLOGISIA SAIRAUKSIA
• vastasyntyneisyyskauden ongelmat
• liikuntavaikeudet
• aistielimien sairaudet
• etenevät neurologiset sairaudet
• hankinnaiset neurologiset vauriot ja sairaudet
• neuromuskulaariset sairaudet
• kohtaukselliset tilat
• käyttäytymisneurologiset ongelmat

5
PSYKOMOTORINEN KEHITYS Jacksonin hierarkkisen
kehityksen periaatteet 1) kehitystapahtumat
seuraavat aina samassa järjestyksessä 2) kehitys
etenee kervikokaudaalisesti, dorsoventraalisesti
ja proksimo-distaalisesti 3) toiminnallinen
kehitystaso nousee alkeellisesta massatoiminnasta
eriytyneeseen toimintaan 4) ylempi toiminnan taso
hallitsee alempaa 5) viimeisimpänä kehittynyt
toiminta vaurioituu ensimmäisenä
6
LIHASLIIKKEIDEN KONTROLLITASO spinaalitaso gtgtgtgt
uintiliikkeet aivorunkotaso gtgtgtgt koukistus ja
ojennus liikkeiden rytmisyys pikkuaivot
gtgtgtgt liikkeiden koordinaatio tyvitumakkeet gtgtgtgt
automaattiset liikkeet aivokuori gtgtgtgt liikkeiden
suunnittelu ja hienosäätö
7
REKAPITULAATIO reptile-kompleksi (aivorunko)
gtgtgtmatelijat - puolustaminen, saalistaminen,
lisääntyminen limbinen järjestelmä
(nisäkkäät) - halut, tunteet, mielihyvä, kivun
välttäminen (muisti) aivojen kuorikerros
(kädelliset) - pohtii, ennakoi, yhdistää
kokemuksia (ajattelu)
8
KEHITYSHEIJASTEET - vitaalirefleksit - tooniset
asentoheijasteet - tasapainoheijasteet em.
primitiivirefleksit ovat 6 kk iässä
patologiset!!! 6 kk alkaen suojaheijasteet -
sivulle (8kk), eteen (9kk) ja taaksepäin
(10kk) 12 kk iässä suojaheijasteiden puuttuminen
on patologista !!!
9
KEHITYS IKÄKAUDET 0-3 kk - vireystason
säätely - motoriikan tahdonalainen
hallinta - aistiärsykkeiden havainnointi 4-6
kk - jokeltelee, kommunikoi itkulla - kädet
auki, keskilinjaan (6kk) - kyynärnoja,
kääntyy
10
7-12 kk - ryömii, konttaa, istuu, seisoo tukea
vasten, tuetta kävely - vaihtaa esineitä
kädessään, pinsettiote - tuntee nimensä ja
sanoja - ensimmäiset omat sanat - taputtaa,
vilkuttaa - kukkuu ja ota-anna -leikit
11
13-24 kk - kävelee takaperin (18kk) - juoksee
ja potkaisee palloa(24 kk) - osoittaa kuvia
kirjasta (18 kk) - rakentaa tornin (24 kk) -
kahden sanan lauseita - piilosilla leikit - syö
lusikalla, riisuu vaatteita
12
2-5 v. - heittää palloa - portaat vuoroaskelin
(4 v) - hyppii yhdellä jalalla (5 v) -
jäljentää viivan (2v), ympyrän (3v) ristin
(4v) ja neliön (5v) - kyselee mikä (2 v.),
miksi (3v) milloin (4v) - pukeutuu
itsenäisesti (5v)
13
6-7 v. - pyöräilee ilman apupyöriä -
kolmisormiote kynästä - jäljentää kolmion
(6kk) - piirtää ihmisen, 6 osaa - erottaa
oikean ja vasemman - solmii kengännauhat -
yhtäjaksoinen keskittyminen 30 min
14
NEUROLOGINEN TILANARVIO JA KEHITYSTASO motoriikka
aistien toiminta kommunikointi kognitiivinen
kehitys sosioemotionaalinen kehitys
15

• VASTASYNTYNEEN NEUROLOGIAA
• arviointi
• sikiö asfyksia
• aivoverenvuodot
• kouristukset
• hypotonia
• rakenteelliset kehityshäiriöt

16

• NEUROLOGINEN ARVIOINTI
• gestaatioiän määritys
• Hammersmith neonatal neurological examination
  (Dubowitz)
• vireystilan huomiointi
• kuvantaminen
• - aivojen ultraäänitutkimus (UÄ)
• - aivojen magneettikuvaus (MRI)

17

• NEUROLOGINEN TILAN ARVIOINTI
• vireystaso (2 h aterian jälkeen)
• - ärtyvyys, itkuääni
• motoriikka
• - spontaani liikehdintä ja asennot (General
  movements)
• - lihasjäntevyys (tonus) ja -voima, imeminen
• - lihasjänneheijasteet
• varhaisheijasteet (primitiivirefleksit)
• - Moron heijaste
• - plantaariheijaste
• - tarttumis-, kävely-, askeltamisheijaste
• - hamuamisheijaste
• - tooninen ja asymmetrinen niskaheijaste
• aivohermot (kuulo ja näkö)

18

• AIVOVERENVUODOT
• peri- ja intraventrikulaarinen aivoverenvuoto
• posthemorraaginen hydrokefalus
• subaraknoidaalivuoto
• subduraalivuoto
• pikkuaivoverenvuoto

19

• PERI/INTRAVENTRIKULAARINEN AIVOVERENVUOTO
• PIVH
• keskosille ominainen aivoverenvuoto
• alle 1 500 gn painoisilla keskosilla 10-15
  lla
• keskosten aivoverenkierto on suuntautunut
  aivojen keskiosiin rkvlle 34 asti
• riskitekijöinä.
• - asfyksia
• - hengityskonehoito (respiraattori)
• - aivoverenkierron kiihtyminen
• - hyytymishäiriö

20
aste vuodon levinneisyys I rajoittunut
periventriku- laarialueelle II täyttää lt 50
aivokammioista III täyttää gt 50
kam- mioista ja kammiot ovat
laajentuneet
21

• POSTHEMORRAAGINEN HYDROKEFALUS
• AIVOVERENVUODON JÄLKEINEN AIVOKAMMIOIDEN
  LAAJENTUMA
• voi johtaa akuuttiin hydrokefalustilaan
• likvorkierron häiriö gtgtgt aivonesteviemärin tukos
• (aquaductus stenoosi)
• 60 tarvitsee suntin
• lisää neurologisen vammautumisen riskiä

22

• KOURISTUSKOHTAUKSET
• kohtaukset vähäoireisia tai lapset oireettomia
  (silent seizures)
• hengitystauot, maiskuttelu, uimisliikkeet ja
  jäykistely (tooniset kohtaukset) tavallisia
• klooninen kohtaus esiintyy fokaalisena
• vapina voidaan poistaa passiivisella
  fleksioliikkeellä (ei ole kohtaus)
• etiologia
• - hypoksia
• - iskemia
• - hypoglykemia
• - elektrolyyttihäiriö

23

• VELTTO VASTASYNTYNYT
• lihashypotonia (usein ohimenevä oire, mutta...
• lihastauti (myotoninen lihasdystrofia)
• selkäytimen poikkeavuus
  (spinaalinen lihasatrofia)
• etenevät aivosairaudet (enkefalopatia)
• spesifit oireyhtymät (Prader - Willi)
• mitokondriotaudit

24

• RAKENTEELLISET EPÄMUODOSTUMAT
• induktiohäiriöt
• proliferaatiohäiriöt
• migraatiohäiriöt

25

• MIGRAATIOHÄIRIÖ
• agyria (lissenkefalia)
• pakygyria
• heterotopiat

26

• INDUKTION HÄIRIÖT
• anekefalia
• enkefaloceele
• menigomyeloseele
• hydrokefalus

27
MENINGOMYELOSEELE hermostoputken
sulkeutumishäiriö, jossa selkäydintä, hermojuuria
ja selkäydinkalvoa työntyy ulos nikaman jäädessä
sulkeutumatta.
28
Sijaitsee yleensä lanne- ja ristiselän
alueella. Aiheuttaa halvausoireita ja
tunto-häiriöitä vartalon ja raajojen
lihaksiin. Tilaan liittyy hyvin usein
hydrokefalia. Primaarihoito on kirurginen sulku I
elinvuorokauden aikana. Hydrokefaluksen
primaarihoito on suntti
29
Alaraajojen toimintakyky määräytyy
selkäydinkohjun sijainnin perusteella. Selkäydinko
hju S2 - S4 tasolla aiheuttaa virtsateiden
toiminnallisen häiriön. Jos vaurio on
sakraalialueen yläpuolella toimii sakraalikeskus
itsenäisesti gtgtgt refleksirakko. Myös ulostamiseen
liittyvä toiminta-häiriö todetaan lähes kaikilla
MMC-lapsilla
30
HYDROKEFALIA Tila, jossa aivoselkäydinnesteen
määrä on lisääntynyt ja aivokammioiden paine on
kasvanut. Syitä ovat synnynnäiset
rakennepoik-keavuudet, kallonsisäiset kystat,
vastasyntyneisyyskauden verenvuodot ja
tulehdukset.
31
Hoitona on ventrikuloperitoneaalinen
suntti. Ongelmina - suntin
toimintahäiriöt - suntti-infektiot
32
ASFYKSIA Vastasyntyneen asfyksialla
tarkoitetaan hypoksiasta, hiilidioksidiretentiost
a ja iskemiasta aiheutuvaa elintoiminto- jen
häiriiintymistä. Sikiökauden lopulla akuutti
hypoksia aiheut- taa inhibitorisia reaktioita
aivorungossa,mikä johtaa hengitysliikkeiden
(lihasliikkeiden) vähentymiseen.
33

• Klassiset sikiö asfyksian merkit
• liikkeiden vähentyminen
• kardiotokografiamuutokset
• vihreä lapsivesi
• asidoosi napasuoninäyteestä (kapillaarinäyte
  päänahan suonista)

34

• asfyksian vaikeusasteen määrittely
  täysi-aikaisilla
• lievä (keskivaikea)
• 1 min Apgar pisteet 4-6 ja napavaltimon pH lt
  7.16
• 1 min Apgar gt6 ja napavaltimon pH lt 7.00
• vaikea
• 1 min Apgar 0-3 ja napavaltimon pH lt 7.00

35
keskushermoston patologis-anatomiset muutokset

• neuronien iskeemiset vauriot
• nekroosit
• verenvuodot
• aivoödeema

36
hermosoluvaurioiden predilektiopaikat (Griffiths
1974)

• ydinjatkos 100
• aivorunko 91
• thalamus ja väliaivot 88
• hippocampus 71
• tyvitumakkeet 59
• pikkuaivot 41
• aivokuori 35

37
Perinataaliasfyksia aiheuttaa tyypillisesti aivoku
dosnekroosia periventrikulaarialueelle (sivukammi
oiden etusarvien etuosa, lateraali- puolella
korona radiata ja takasarvien vierei- set
alueet). Periventrikulaarinen leukomalasia
syntyy ns. vedenjakaja-alueelle suurten
valtimoiden rajavyöhykkeelle. 33-36 rkvlla
kortikaaliset suonet ovat niukat ja
kehittymättömät, jolloin iskemiatilanteessa niukas
ti suonitettu alue on vaurioaltis.
38
Vastasyntyneen aivoverenkierron
auto-regulaatiokyky (systeemiverenpaineen
fy-siologinen vaihtelu heijastuu
aivoveren-kiertoon) on kehittymätön. Hyperkapniati
lanteessa aivoverenkierron autoregulaatiokyky
murtuu ja systeemi-verenkierron paineen vaihtelut
välittyvät suoraan aivoverenkiertoon. Iskemia
alueella vallitsee vasospasmi ja verenkierron
jakautuessa uudelleen seuraa hyperperfuusio
iskemialta säästyneiltä alueilla (ns. steal
effect).
39
ASFYKSIAN PATOFYSIOLOGIA
40
36 rkvlta alkaen kortikaalinen
arteria-verenkierto kattaa suonituksen
"raja-alueet" tehokkaasti, ja verenkierto
ohjautuu aivokuorelle. Täysiaikaisilla vaurio
alue sijaitsee yleensä parasagittaalisesti
aivokuoressa, subkortikaalisesti, talamuksen ja
tyvitumakkeiden alueilla
41
Reperfuusiovaiheen tapahtumat voivat vau-rioittaa
aivokudosta enemmän kuin itse iskemiavaihe. Vastas
yntyneellä nähdään harvoin välittö-mästi
asfyksian jälkeen aivoverenvuotoa. Hypoksis-iskeem
isen enkefalopatian vaikeusaste ilmenee vasta
muutaman vuorokauden seurannalla ja vaikeassa HIE
muodossa voi olla tuntienkin oireettomuus.
42
Hypoksis-iskeeminen enkefalopatia jaetaan kolmeen
vaikeusasteseen kliinisen tilan, EEG löydöksen ja
toipumisen perusteella (Sarnat 1976). I lievä II
keskivaikea III erittäin vaikea
43

• I asteen HIE (lievä)
• nopea toipuminen asfyksiasta (lt24 h)
• ei tajunnantason häiriöitä
• lieviä neurologisia oireita (yliärtyisyys,
  vapina)
• vähäiset statuslöydökset (lievästi alentunut
  lihasjäntevyys, huono pään kannatus, voimistuneet
  primitiiviheijasteet ja lihasjänne-heijasteet)
• ei kouristuksia, normaali EEG

44

• II asteen HIE (keskivaikea)
• oireita gt24 h
• alentunut tajunta 12 h ikään saakka
• vapina herkkyys, kouristuksia saattaa esiintyä
• poikkeava status (proksimaalisesti alentunut
  lihasjäntevyys, vaimeat primitiiviheijasteet)
• poikkeava EEG (taustatoiminnan muutokset ja
  purkaukset)
• BAEP usein poikkeava

45

• III asteen HIE (erittäin vaikea)
• oireiden kesto gt 5 vrktta
• tajunta alentunut useita vrka
• aivorunkotason oireita (hengitys
  epäsään-nöllistä, nieleminen ja imeminen huonoa)
  ja toonisia /multifokaalisia kouristuksia,
  mais-kuttelua. EEG poikkeava(burst suppression).
• reagointi ärsykkeille puuttellista,
  lihasjäntevyys huomattavan matala, heijasteet
  puuttuvat tai ovat vilkastuneet.

46
PERIVENTRIKULAARINEN LEUKO-MALASIA Keskosten
tyypillinen hypoksis-iskeeminen
aivovaurio Pikkukeskosilla (syntymäpaino lt 1
500g) esiintyvyys noin 10 todetaan pään
UÄ-tutkimuksella, alkuun todettavissa pieniä
muutoksia, mutta 2-3 vkn kuluttua voi olla
todettavissa pieniä kysta muutoksia (kystinen
leukoenkefalo-malasia), häviävät 1-3 kk kuluessa.
47
Verenvuotoja esiintyy aivokalvostossa, aivoparenky
ymissä sekä aivokammioiden seinämissä ependyymin
alla. Ependyymin alla sijaitsee solurikas
itusolu- vyöhyke (germinal matrix), mikä on
runsas- soluisin 32-33 rkvlla. Täysiaikaisilla
vuoto aivokammioihin on harvinainen, vuoto
tapahtuu tavallisimmin suonipunoksista.

48

• periventrikulaariset vuodot (PIVH) jaetaan
  perinteisesti 3-(4) ala-ryhmään levinneisyyden
  mukaan
• I asteeen vuoto on rajoittunut
  periventrikulaarisesti
• II asteen vuoto on levinnyt kammioihin
• III asteen vuoto täyttää gt 50 kammioista
• ( IV asteen vuoto on intraventri-kulaarinen gtgtgt
  periventrikulaarinen laskimopuolen hemorraginen
  infarkti)

49
Hypoksis-iskeemiset ja -hemorragiset muutokset
johtavat lapsen vammautumiseen periaatteessa
kolmea tietä.

• verenvuoto johtaa likvorkierron häiriöön
• vuoto/iskemia tuhoaa aivokudosta
• vuoto/iskemia tuhoaa korteksin kantasolukkoa
  subependymaalitilassa

50
Kliiniset jälkitilat

• hydrokefalus
• cerebral palsy
• epilepsia
• mentaalinen retardaatio
• karsastus
• kuulovamma
• kognitiiviset vaikeudet

51
HIEn ENNUSTE vahvasti poikkeava EEG,
pitkäkestoinen hypotonia ja syömisongelmat ovat
huonon ennusteen merkkejä. I aste (toipuminen lt
2 vrk, ei vammautumista) II aste (toipuminen lt 5
vrk, 20-40 lla pysyviä vaurioita) III aste
(hidas toipuminen, 80 vammautuu tai menehtyy)
52

• HIEn predilektiopaikat ja kliiniset seurauk-set
• selektiivinen neuronaalinen nekroosi (kor-teksi,
  talamus, aivorunko) gtgtgt atrofia, mikrokefalia,
  spastinen tetraplegia, kohtausoireet,
  kognitiiviset vaikeudet
• parasagittaalinen vaurio (korteksi,
  subkortikaalinen valkea aine) gtgtgt tetraplegia,
  kielelliset vaikeudet, visuo-spatiaaliset
  vaikeudet

53

• status marmoratus (talamus, korteksi,
  tyvitumakkeet) gtgtgt tetraplegia, koreoatetoosi,
  kognitiiviset vaikeudet
• fokaaliset nekroosit (aivokuori) gtgtgt hemiplegia,
  kohtausoireet, kognitiiviset vaikeudet
• periventrikulaarinen leukomalasia (keskosilla)
  gtgtgt spastinen diplegia, visuo-spatiaaliset ja
  -motoriset vaikeudet
• periventrikulaarinen hemorraginen infark-ti
  gtgtgttetrahemiplegia, kogn. vaikeudet

54
CEREBRAL PALSY Aivojen motorisiin keskuksiin tai
näiden välisiin hermoratoihin kohdistunut
kerta-vaurio ennen lapsen kolmea ikävuotta.
55
CP - oireistolla tarkoitetaan varhaislapsuu- dessa
tapahtuneen aivovaurion aiheuttamaa pysyvää
liikuntavammaa. Cerebral palsy on
oirekokonaisuus etene- mättömästä, mutta
vaihtelevasta tilasta, jos- sa lapsella on
vaikeuksia ylläpitää normaalia asentoa ja
toteuttaa normaaleja liikemalleja.
56
CP - vamman esiintyvyys on keskimäärin 1.5 - 2.5
/ 1 000 vastasyntynyttä. Prevalenssi on suurin
hyvin pienipainoisina syntyneiden lasten
keskuudessa. Yleisimmät etiologiset tekijät ovat
perina- taalinen hypoksis-iskeeminen
enkefalo- patia, intra- ja periventrikulaarinen
hemorrhagia, aivokudoksen kehityshäiriöt ja
kallonsisäiset infektiot.
57

• Kliinisesti CP - oireisto ilmenee pyramidaali-
• tai(ja) ekstrapyramidaalijärjestelmän
• toimintahäiriönä.
• Imeväisen poikkeava lihasjäntevyys usein
• edeltää patologisia liikemalleja
• ohimenevää lihashypotoniaa seuraava
• hypertonia (spastisiteetti)
• hemioireisto (hemiplegia)
• hypereksitabiliteetti (dyskinesia)
• pitkään jatkuva hypotonia (ataksia)

58

• KLIINISET CP - OIREISTOT
• SPASTISUUS
• - hemiplegia spastica
• - diplegia spastica
• - tetraplegia spastica
• DYSKINESIAT
• - atetosis congenita
• - dystonia tetraplegica
• ATAKSIA
• - ataxia congenita
• - diplegia atactica

59

• HEMIPLEGIA SPASTICA
• 1/3 kaikista CP muodoista
• toispuoleinen lihasjäykkyys
• aivoverenvuoto ja neonataalinen enkefalopatia
  tärkeimmät etiologiset tekijät
• yläraaja vaikeammin halvaantunut alaraajan
  verrattuna
• liikunnallinen ennuste varsin hyvä

60

• DIPLEGIA SPASTICA
• 1/4 kaikista CP muodoista
• alaraajojen halvaustila
• keskosuus (periventrikulaarinen leukomalasia)
  tärkein etiologinen tekijä
• kolme kliinistä vaihetta
• - hypotoniavaihe
• - dystoniavaihe
• - hypertoniavaihe

61

• TETRAPLEGIA SPASTICA
• noin 10 CP oireistosta
• neliraajahalvaus
• etiologiana vaikea neonaatalivaiheen
  enkefalopatia
• lihasjäykkyyden lisäksi aivorunko-oireita
• syömis- ja nielemisvaikeuksia
• lisävammoina epilepsia, aistivammat ja älyllinen
  jälkeenjääneisyys

62

• DYSTONIA TETRAPLEGIA
• eli CHOREOATETHOSIS
• voimakas ja pitkäkestoinen hypotoniaa, jota
  seuraa dystonia eli lihasjäntevyyden vaihtelu
• runsaasti tahattomia liikkeitä merkkinä
  tyvitumakkeiden vaurioitumisesta
• älyllinen kehitys varsin normaali

63

• ATHETOSIS CONGENITA
• noin 5 CP oireistosta
• johtuu tyvitumaketason vaurioitumisesta
• lihasjäntevyys lisääntyy liikkeissä,
  tyypillisesti hitaita matomaisia liikkeitä
• usein kuulovammaisuutta, mutta älyllinen kehitys
  varsin hyvää
• dysartrinen puheen epäselvyys

64

• ATAXIA CONGENITA
• 5-10 CP oireisista
• usein liittyy hydrokefalus tilaan
• vaurio pikkuaivotasolla
• vartalo -eli staattinen ataksia (voimakas
  lihashypotonia)
• liikeataksia (liikkeet hapuilevia)
• ataktinen puhe
• erikoismuotona DIPLEGIA ATACTICA

65
CP-vamma Ei aina sitä, miltä näyttää erotusdiag
nostisia vaihtoehtoja
66

• NORMAALIVARIAATIO ASENTO-
• JA LIIKEMALLIEN SÄÄTELYSSÄ
• dissosioitunut liikunnallinen kehitys
• transientti dystonia
• ennenaikaisena syntyneen ohimenevä
• lihashypotonia
• vatsallaan makaaja
• peppukiitäjä
• varvaskävelijä
• globaali psykomotorinen kehitysviive

67

• LIHASHYPOTONIA
• CP - oireistoon viittaa nilkan klonus ja
• kiihtyneet syvät jänneheijasteet, mutta lihas-
• heikkoutta/hypotoniaa ja ylemmän moto-
• neuronin taudin kuvaa voi olla nähtävissä
• mm. seuraavissa tiloissa
• metakromaattinen leukodystrofia
• imeväisen neuroaksonaalinen dystrofia
• pontocerebellaariset atrofiat
• non-ketoottinen hyperglysinemia
• mitokondriaaliset sytopatiat

68

• SPASTISITEETTI
• metakromaattinen leukodystrofia
• - infantiili muoto johtaa ataksiaan ja
• tetraplegiaan, juveniili muoto paraplegiaan.
• ureasyklin häiriöt (argininemia, sitrulli-
• nemia) gtgtgt progressiivinen paraplegia
• adrenoleukodystrofia ja adrenomyeloneuro-
• patia gtgtgt ataksia ja paraplegia
• hereditäärinen progressiivinen spastinen
• parapareesi
• holokarboksylaasi syntetaasin puutos
• bilateraalinen perisylvian syndrooma

69

• DYSTONIA JA CHOREOATETOOSI
• dopa herkkä dystonia
• glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I
• puryvaatti dehydrogenaasi kompleksin
• puutos
• Leigh 'n oireyhtymä
• Lesch-Nyhanin tauti
• Rettin oireyhtymä
• JNCL ja variantti Jansky-Bielschowsky
• Pelizaeus-Merzbacherin tauti
• 3-metyyliglutakonihappovirtsaisuus
• 3-metyylikrotonyyli koA kabroksylaasi puutos

70

• ATAKSIA OIREISTO
• ataxia teleangiectasia
• GM I gangliosidosis
• X kromosomaalinen spinocerebellaarinen
• ataksia
• pontocerebellaariset atrofiat/hypoplasiat
• Niemann-Pickin tauti (C tyyppi)
• NARP (neuropatia, ataksia, retinitis
• pigmentosa)
• Friedreichin ataksia
• IOSCA

71

• Cerebral Palsy diagnoosi on epävarma, jos...
• perinataalivaiheen insulttia ei voida osoittaa
• sukuhistoriassa on useampia CP -tapauksia
• lapsen taidot taantuvat
• progressiivinen oirekuva
• esiintyy poikkeavuutta okulomotoriikassa,
• dyskinesiaa, ataksiaa, lihasatrofiaa tai
• puutteita aistitoiminnoissa

72
EPILEPSIAT JA EPILEPTISET OIREYHTYMÄT DIAGNOOS
I SKEEMA 1) kohtauskuvaus 2) kohtaustyyppi 3)
luokitus epileptiseen
oireyhtymään 4) etiologia 5) toiminnallinen haitta
73
Kohtaus tyypit 1) itsestään rajoittuvat
kohtaukset 2) jatkuvat kohtaukset 3) refleksi
kohtaukset
74
itsestään rajoittuvat kohtaukset A) yleistyvät
kohtaukset - toonis-klooniset kohtaukset -
abcense kohtaukset (dialeptiset) B)
fokaaliset kohtaukset - fokaaliset sensoriset
kohtaukset - fokaaliset motoriset
kohtaukset - toissijaisesti yleistyvät
kohtaukset
75
jatkuvat kohtaukset - yleistyvät status
epilepticus - fokaalinen status
epilepticus refleksi kohtaukset - visuaalinen
ärsyke - ajattelu, musiikki, syöminen,
lukeminen, hätkähtäminen ...
76
EPILEPTISET OIREYHTYMÄT - infantiili spasmit
(Westin oireyhtymä) - Rolandinen epilepsia -
Lennox-Gastaut oireyhtymä - CSWS
oireyhtymä continuos spike-and-waves during
slow-wave sleep - Panayiotopoulosin epilepsia
77
MUUT KOHTAUKSELLISET TILAT Päänsärky -
toiminnallinen päänsärky - migreeni -
Hortonin neuralgia Unihäiriöt - koliikki -
uni-valverytmihäiriöt - kätkytkuolema
78
- yökauhukohtaukset - unissakävely -
bruksismi - yökastelu - kuorsaus Tilapäinen
hypoksia - pyörtyminen - sydänperäinen
hapenpuute - affektikohtaukset
79
Tahattomat liikkeet - hyvänlaatuinen
unenaikainen myoklonus - lihasvärinä -
hätkähdys- ja vavistuskohtaukset -
spasmus nutans - tic - Sandiferin
oireyhtymä - masturbointi
80
LASTEN KESKUSHERMOSTOKASVAIMET Toiseksi yleisin
syöpätyyppi lapsilla Todetaan noin 40
aivotuumoria vuosittain Selkäytimen kasvaimet
ovat huomattavasti harvinaisempia
81
AIVOTUUMORIT jaetaan pahanlaatuisuusasteisiin Gr
adus I ei anaplasiaa, tarkkarajaisia Gradus II
tuma-atypiaa, inflitroiva kasvu Gradus III
lisäksi mitooseja Gradus IV verisuoniproliferaatio
ja nekroosia
82
OIREET imeväisiässä syömättömyys, itkuisuus,
oksentelu, kasvun pysähtyminen leikki-iässä
vapina, tasapainovaikeudet, oksentelu, päänsärky,
päänvinous, runsas virtsaisuus,
karsastus kouluikäisellä väsymys, kongnitio ja
luonteen muutos, päänsärky ja pahoinvointi
progredioiden, kaksoiskuvat, kiihtynyt
ruokahalu selkäytimen kasvaimessa kompressio
kivut selässä, radikulaarioireet, parapareesi,
rakkopareesi ja tuntopuutokset, reisikipu
83
Löydökset ataksia alentunut visus oculomotoriu
s pareesi abducens pareesi staassipapilla pullo
ttava etuaukile
84
Sijainti ja oireet Aivopuoliskon glioomat
25 näköhermon glioomat väliaivojen
kasvaimet 20 pikkuaivojen kasvaimet 45 aivorun
gon kasvaimet 10
85
NEUROMUSKULAARISAIRAUDET Sairauksia, jotka
vaurioittavat lihassoluja, motorista yksikköä,
ääreishermoja tai selkäydinhermojen
toimintaa. Näitä sairauksia aiheuttavat
geenivirheet, autoimmuunihäiriöt, infektiot ja
toksiset tekijät. Lihastauteja esiintyy noin 1/1
000 ihmistä kohden.
86
ANAMNEESI - lihasheikkous vs. lihasten
väsyvyys (myasthenia gravis, periodittainen
paralyysi, karnitiinipalmitoyylitransferaasin
puutos) - vuorokausivaihtelu, ateriat, säätila,
rasitus - onko suvussa/perheessä muilla oireita
87
Neuromuskulaaritaudit myopatiat metaboliset
myopatiat myosiitit dystrofiat hermo-lihasliitoks
en sairaudet neuropatiat spinaaliset
lihasatrofiat motoneuronitaudit enkefalopatia
myopatia
88
Tutkimukset - kliininen arvio on kaiken
perusta!!! - CK entsyymi - ENMG - lihasbiopsia
(histologia, immunohistokemialliset ja
entsyymihistokemialliset tutkimukset) - DNA
tutkimukset ja perinnöllisyyslääkär
in arvio
89
HOITO JA KUNTOUTUS - lääkehoito (Myastenia,
Quillan- Barre, autoimmuuni myopatiat) -
kortikosteroidi Duchennen lihasdystrodiassa -
perinnöllisyysneuvonta - apuvälineet - fysio-
ja toimintaterapia - hengityksen tukihoidot -
toimintakyvyn ja elämän laadun tukeminen
90
KLIININEN ARVIO - ryhti (lannelordoosi,
skolioosi) - lihasmassa/atrofiat
(pseudohypertrofia) - toiminnallinen
lihastestaus (proksimaalinen heikkous gtgt
myopatia) (distaalinen heikkous gtgt
neuropatia) Gowersin oire (lihasdystrofia) niska
n fleksorien heikkous (kong. Myopatiat) -
lihasjänneheijasteet - tuntopuutokset -
nivelkontraktuurat - faskikulaatiot
91

• KÄYTTÄYTYMISNEUROLOGIAA
• kehitykselliset erityisvaikeudet
• monimuotoinen kehityshäiriö
• (normaali variaatio gtgtgt heikko-lahjaisuus gtgtgt
  kehitysvamma)
• laaja - alainen kehityshäiriö
• erityiset neuropsykiatriset oireyhtymät

92

• KEHITYKSELLISET ERITYIS-VAIKEUDET
• puheen ja kielenkehityksen erityisvaikeus
• liikunnallinen erityisvaikeus
• oppimisvaikeudet
• hahmotusongelmat
• tarkkaavaisuushäiriö

93
Lasten kehityksellisten erityisvaikeuksien
lääketieteellinen määrittely on usein
ongelmallista, eikä selviä sovittuja diagnostisia
kriteerejä ole olemassa. Sairaus käsitettä ei
voida soveltaa terveen lapsen käyttäytymisen
erityispiirteisiin.
94
Lääketieteellinen diagnoosi kehitys-ongelmista on
deskriptiivinen, ja perustuu toimintavajavuuden
osoittamiseen. Hoito (s.o kuntoutus) on tämän
toimintavajavuuden haitan vähentäminen.
95

• WHO (ICIHD) 1980
• vaurio (impairment) gtgtgt vamma (disability) gtgtgt
  haitta (handicap)
• ICIHD-2 (international classification of
  impairments, disabilities and handicaps)
• vuorovaikutus (interaction)
• osallistuminen (participation)

96
DYSFASIA PUHEEN JA KIELENKEHITYKSEN
ERITYISVAIKEUS, MINKÄ SYYKSI EI VOIDA OSOITTAA
ERITYISTÄ SAIRAUTTA, OIREYHTYMÄÄ, AISTIVAMMAA,
HANKINNAISTA AIVOVAURIOTA TAI KOKONAIS-KEHITYKSEN
VIIVÄSTYMISTÄ.
97

• DYSFASIA on puheen ja kielen kehityksen
  osa-alueelle painottuva neurokognitiivinen
  kehityshäiriö.
• Dysfasia on kapea-alainen erityis-vaikeus, mutta
  siihen liittyy usein ...
• muita kognitiivisia erityisvaikeuksia
• dyspraksiaa
• käytösongelmia

98

• OPPIMINEN JA KIELEN KEHITYKSEN ERITYISVAIKEUS
• puheen tuottamisen ymmärtämisen vaikeus
• nimeämisvaikeudet ja sanavaraston niukkuus
• tarkkaavaisuuden suuntaamisen ja ylläpitämisen
  vaikeus
• omantoiminnan ohjauksen vaikeus
• kielellisen tietoisuuden heikkous
• lukemis- ja kirjoittamisvaikeudet
• aikakäsitteet vaikeita
• aritmeettiset vaikeudet
• rahankäyttöön liittyvät vaikeudet
• pelien sääntöjen oppiminen työlästä
• huumorin ymmärtämisen vaikeus
• oman kehon liikkeiden hallinnan vaikeus

99
DYSFASIASSA aivojen toimintahäiriö ei ole
lokalisoitavissa puhekeskuksiin kuten
AFASIASSA. DYSFASIASSA on kypsymishäiriö
auditiivisista ja fonologisista prosessoinnista
vastaavissa funktionaalisissa järjestelmissä.
100
OPPIMISVAIKEUS Oppimisvaikeudella tarkoitetaan
tilannetta, jossa oppilas ei opinnoissaan
suoriudu luokkatasonsa edellyttämällä tavalla,
eikä tila selity riittämättömällä
motivaatiolla. Oppimishäiriö on kapea-alainen
neuro-kognitiivinen erityisvaikeus
tarkkaavai-suudessa, lukemis-ja
kirjoittamistaidoissa tai matematiikan
oppimisessa. Heikkolahjaisuus ilmenne
laaja-alaisena oppimisvaikeutena.
101
OPPIMISVAIKEUS TAI -HÄIRIÖ EI OLE SAIRAUS, ja
äärimmäisen harvoin ko. tilaan voidaan osoittaa
mitään lääketieteellistä syytä. Oppimishäiriö
diagnoosi edellyttää, ettei oppimisvaikeuden
syyksi voida osoittaa mitään neurologista
sairautta, hankittua vammaa tai laaja-alaista
kehityshäiriötä.
102
OPPIMISEN ERITYISVAIKEUDET KOULUIKÄISILLÄ

• yleinen kognitiivinen kehitys normaali-rajoissa
• dysleksia dysgrafia lukivaikeus
• dyskalkulia
• laaja-alainen oppimisen vaikeus mer-kitsee
  monimuotoista kehityshäiriötä (heikkolahjaisuus)
  gtgtgt mukautetun opetuksen tarvetta

103
Oppimisvaikeus voi vaarantaa lapsen
psyko-sosiaalisen kehityksen, johtaa
käytös-häiriöihin, nuoruusiässä asosiaalisen
käyttäytymiseen ja syrjäytymiseen. Tukitoimilla
pyritään tukemaan lapsen kokonaiskehitystä ja
myönteistä minäkuvaa. Oppimisvaikeuksiin
johtavien riskitekijöiden tunnistamisen
lähtökohtana pitää olla riittävien tukitoimen
järjestämisen mahdollisuus.
104

• Erityistason tutkimuksiin kuuluvat lapset
  joilla epäillään neurologista sairautta,
  älyllistä kehitysvammaisuutta, merkittävää
  oireyhtymää tai perinnöllistä sairautta oireiden
  taustalla.
• Erityistason arviointiin kuuluvat myös lapset,
  joiden käyttäytymiseen liittyvät erityispiirteet
  ovat niin vaikeat että lääkehoidon harkinta on
  aiheellista.

105

• NEUROPSYKIATRISET OIREYHTYMÄT
• aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden säätelyhäiriö
  (ADHD, DAMP, MBD)
• Aspergerin oireyhtymä
• Touretten oireyhtymä

106
AKTIIVISUUDEN JA TARKKAAVAI- SUUDEN
SÄÄTELYHÄIRIÖ

• yliaktiivisuus ilmenee jo leikki-iällä
• omantoiminnan ohjauksen vaikeus
• vaikeus suunnata ja ylläpitää tarkkaavai-suutta
• impulsiivisuus
• liikkeiden koordinoimisen vaikeus
• "oireet" eivät katso aikaa ja paikkaa!!!
• yliaktiivisuus vähenee iän myötä

107

• ASPERGERIN OIREYHTYMÄ
• laaja-alainen kehityshäiriö, johon liittyy
  huomattavat vaikeudet sosiaalisessa kehityksessä
  ja kommunikoinnissa
• "sosiaalinen hahmotushäiriö"
• käyttäytymisessä rituaaleja, pakko-oireita,
  rigiditeettiä
• käyttäytyminen ilmenee poikkeavina
  myötäliikkeinä, stereotyyppisinä liikesarjoina ja
  outoina maneereina

108

• TOURETTEN OIREYHTYMÄ
• samanaikaiset motoriset ja vokaaliset tic-oireet
  (silmien räpsyttely, vartalon, pään ja raajojen
  pakkoliikkeet, erilaiset tahattomat äännähdykset)
• pakko-oireinen käyttäytyminen
• vaikeudet aktiivisuuden ja tarkkaa-vaisuuden
  säätelyssä
• palilalia, ekolalia, perseveraatio, koprolalia
• impulssikontrollin löyhtyminen

109

• AUTISTINEN KEHITYSHÄIRIÖ
• ydinoireet ilmenevät ennen kolmen vuoden ikää
• sosiaalisen vuorovaikutuksen huomattava
  poikkeavuus
• kommunikoinnin heikkous
• kapea-alainen, kaavamainen kertaantuva
  käyttäytyminen

110

• SOSIAALISEN KEHITYKSEN POIKKEAVUUS
• vastavuoroisen kontaktin puute
• heikot jäljittelytaidot
• puuttuvat tai heikot leikkitaidot
• vaikeus huomioida toisten tunteita
• poikkeava tapa reagoida ahdistaviin tilanteisiin
• poikkeava reagointi fyysiseen kontaktiin
• huomattavat vaikeudet solmia ystävyyssuhteita
• kiinnostuksen puute mielikuvituskertomuksiin
• vaikeus huolehtia hygieniasta

111

• KAAVAMAINEN KÄYTTÄYTYMINEN
• stereotyyppisiä liikkeitä
• kiinnostus esineiden osiin
• voimakas ahdistuminen ympäristön muutoksiin
• rutiineihin juuttuminen
• vaikeus sopeutua muutoksiin
• pakko-oireista käyttäytymistä
• rajoittuneet mielenkiinnon kohteet
• leikit rituaalimaisia
• aversio tiettyihin ruoka-aineisiin

112

• KOMMUNIKOINNIN POIKKEAVUUDET
• haluttomuus kommunikoida vastavuoroisesti
• ilmeiden, eleiden ja mimiikan viestintä
  puutteellista
• katsekontakti poikkeava
• vaikeus jäljitellä ilmeitä, eleitä ja
  ruumiinliikkeitä (kehon kieltä)
• poikkeavaa ääntelyä, puheen intonaatiota ja
  prosodiaa
• huomattavat poikkeavuudet puheen tuottamisessa
  ja kielellisissä taidoissa
• sosiaalisen, vastavuoroisen keskustelun
  huomattavat vaikeudet

113

• LIITÄNNÄISOIREITA
• unihäiriöt
• mahasuolikanavan häiriöt ja sairaudet
• käytöshäiriöt
• kehitysvammaisuus
• hyperaktiivisuus
• impulssikontrollin löyhtyminen
• aggressiivisuus
• itseään vahingoittava käytös
• epilepsia
• aistiyliherkkyys

114

• RETTIN OIREYHTYMÄ
• esiintyy ainoastaan tytöillä
• oireet ilmenevät toisella ikävuodella
• johtaa kehityksen pysähtymiseen ja taantumiseen
• tyyppioireena käsien hypistelevät liikkeet
• epilepsiaa viimeistään neljästä ikävuodesta
  alkaen
• johtaa vaikea vammaisuuteen
• kommunikointivaikeuksien vuoksi kognitiivisten
  taitojen arviointi on vaikeaa
• Suomessa on noin 50 potilasta

115
Erilaiset poikkeavuudet neurologisissa
arvioinneissa, kuvantamistutkimuksissa,
laboratorio ja neurofysiologissa mittauksissa
ovat korrelaatioita autismin ja mitattavien
parametrien välillä. Syy-seuraussuhteet ovat
epälineaarisia, ja autismin etiologia on edelleen
tuntematon.
116
Autismin lääkkeellinen hoito psykotrooppiset
lääkkeet antiepileptiset lääkkeet lääkkeell
iset tai funktionaaliset valmisteet -
melatoniini
117
Lääkehoidolla ei voida vaikuttaa autistisen
kehityshäiriön ydinoireisiin vuorovaikutukseen k
ommunikointiin kertaavaan käyttäytymiseen toiminna
n ohjaukseen
118
Lääkehoidolla voidaan vähentää liitännäisoireiden
aiheuttamaa haittaa aggressiivisuus käytöshäiri
öt impulsiivisuus agitoituminen univaikeudet t
arkkaamattomuus itsensä vahingoittaminen ahdistu
neisuus maha-suolikanavan toimintahäiriöt epilep
sia aistiyliherkkyys
119
KUNTOUTUKSESTA ... Vaikka ympäristön stimulaatio
vaikuttaa aivojen plastisiteettiin, ei ole
osoitettu vaikuttaako stimulaatio pysyviin
funktionaalisiin muutoksiin aivojen toiminnassa.
Maksimaalinenkaan stimulaatio (s.o kuntoutus) ei
aina johda minkäänlaiseen toiminnan muutokseen.
120
Minkään terapeuttisen intervention ei ole
osoitettu olevan ylivertainen aivojen
plastisiteetin kannalta, eivätkä erilaiset
vertailututkimukset ota huomioon
ympäristötekijöiden vaikutusta.
121
Kuntoutus on tavoitteellista ja usein
määräaikaista toimintaa, jonka tarkoituksena on
auttaa lasta/nuorta saavuttamaan paras
mahdollinen kognitiivisen, fyysisen ja
sosiaalisen toiminnan taso, ja joka antaa keinot
mahdollisimman itsenäiseen elämään aikuisena.
122
Kuntoutuksella pyritään vähentämään
toimintavajavuutta tai haittaa silloin kun
parantavaa hoitoa ei ole. Kuntoutus jaetaan
lääkinnälliseen, pedagogiseen, sosiaaliseen ja
ammatilliseen kuntoutukseen.
123
lapsen ja ympäristön suhde kuntoutuksessa 1)
PASSIIVINEN 2) EVOKATIIVINEN 3) AKTIIVINEN
124
Lapsen lähiympäristön motivaatio, tukitoimet ja
lähellä olevien aikuisten asettamat haasteet ja
tavoitteet vaikuttavat lapsen toimintakykyyn
enemmän kuin mikään yksittäinen metodi.
125
Kuntoutuksen perusta ei voi olla koska, vaan
jotta ....