Presentacin de PowerPoint

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Inmunodeficiencias
Ma.Dolores Lastra
Facultad de Química, UNAM
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Inmunodeficiencias (ID)

• Las inmunodeficiencias son resultado de las
  alteraciones en diferentes ramas del sistema
  inmunológico y se pueden producir en diferentes
  etapas del ciclo biológico.
• Se refieren a cualquier defecto en la función de
  los anticuerpos o en la función de la inmunidad
  mediada por células, debida a una anormalidad
  intrínseca de los linfocitos T y B .
• Pueden ser consecuencia de la carencia, pérdida
  o destrucción de anticuerpos y/o linfocitos.

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IDs Primarias y Secundarias

• Las ID primarias (IDp) se deben a defectos
  intrínsecos en las células del sistema inmune y
  son por regla general de origen genético.
• Las ID secundarias (IDs) derivan de factores
  extrínsecos como fármacos, radiaciones,
  desnutrición y malnutrición, infecciones,
  deficiencias de etapas fisiológicas,etc.

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Deficiencias de Anticuerpos (IDp)

• Deficiencia de IgA (la más frecuente) y la ID
  común variable ambas comparten haplotipos HLA,
  similares.
• Síndrome hiper IgM, por deleciones en el gen de
  células T, gp39.

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Deficiencias de células T (IDp)

• Síndrome de Di George deriva de alteraciones en
  el desarrollo embrionario.
• Ataxia telangectasia, en la que se encuentran
  defectos en la reparación del DNA.

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Inmunodeficiencia grave combinada(SCID) (IDp)

• El SCID deriva de un defecto en la combinación
  de los genes V, D y J para los receptores de B y
  de T.
• Wiscott-Aldrich pacientes que carecen de
  sialoforina (CD43) ligando para ICAM-1.
• Deficiencia de adenosína- deaminasa (ADA) y otras
  enzimas como purina nucleótido fosforilasa (PNP).

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Inmunodeficiencias(otra clasificación)

• Las (IDne) no específicas se refieren a diversas
  alteraciones en fenómenos de la inmunidad
  innata, como la fagocitosis el complemento y
  otros.
• Las (IDe) específicas, corresponden a
  disfunciones de las células T y B, del sistema de
  inmunidad adaptativa.

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Deficiencias de la Inmunidad Innata(IDne)

• La enfermedad granulomatosa crónica que deriva de
  mutaciones en la NADPH oxidasa de las células
  fagocíticas. Se presenta con alteraciones de la
  vía de reducción de oxígeno de los fagocitos.
• Deficiencia de la adhesión de leucocitos con
  mutaciones en la subunidad CD18 de las integrinas
  beta 2.
• Defectos en el complemento.

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Deficiencias de la Inmunidad Innata

• La enfermedad granulomatosa crónica que deriva de
  mutaciones en la NADPH oxidasa de las células
  fagocíticas. Se presenta con alteraciones de la
  vía de reducción de oxígeno de los fagocitos.
• Deficiencia de la adhesión de leucocitos con
  mutaciones en la subunidad CD18 de las integrinas
  beta 2.
• Defectos en el complemento.

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INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS

• Son consecuencia de la desnutrición o
• de la malnutrición,
• de desórdenes linfoproliferativos,
• de agentes físicos y químicos como radiación
  gamma y fármacos citotóxicos,
• de infecciones virales como HIV y otras.

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Síndrome de Inmunodeficiencia adquirida SIDA

• El HIV, infecta células T CD4 y conduce a su
  destrucción, con la pérdida concomitante de la
  inmunidad mediada por células y a otras células
  con CD4, lo que da lugar a infecciones
  oportunistas abrumadoras y a la muerte.

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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

• A continuación se describen con más
• detalle las características de algunas
• inmunodeficiencias primarias.
• Se han elegido enfermedades prototipo del
• defecto inmunológico que presentan.

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Hipogammaglobulinemia ligada a X (Bruton)

• Síndrome prototipo de deficiencia de células B.
• Alteraciones del gen de tirosín cinasa btk
• Bloqueo a nivel de células pre pre B y pre B
• Las células B, estan virtualmente ausentes en la
  sangre.
• El suero de pacientes tiene menos de 100 mg/dl de
  IgG IgM e IgA, no detectables.
• Inmunidad celular relativamente normal.

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Síndrome de Di GeorgeOtras características de
ID de Bruton

• Los niños afectados están bién hasta los 9 y
  hasta 12 meses de vida, después infecciones
  piógenas recurrentes como sinusitis,
  conjuntivitis, y neumonía por H. influenza, S.
  pnumoniae y menos, por S. aureus y S.pyogenes.
• Viremias persistentes y riesgo de polio por
  vacunas de virus vivos.

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Otras características de la ID de Bruton

• Los pacientes son susceptibles a formas fatales
  de enterovirus,
• de Giardia lamblia,
• presentan artritis en las articulaciones grandes,
• es un síndrome más común de lo que se pensaba
  anteriormente,
• la profilaxia se efectúa principalmente con
  inmunoglobulinas

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Síndrome de DiGeorge

• Ausencia de timo o hipoplasia tímica y de
  paratiroides, con anomalías en los grandes vasos
  sanguíneos.
• Se muestra depleción en áreas paracorticales y
  regiones timo dependientes.
• Dismorfogénesis en la tercera y cuarta bolsas
  faríngeas, en etapa embrionaria

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ID de DiGeorge

• Facies característica y lesiones cardiacas
  similares a las del síndrome de alcoholismo
  materno durante la gestación.
• Herencia autosómica recesiva.
• Anormalidades cromosómicas en el cromosoma 22.
• Células T disminuídas respuesta celular ausente.
• Concentraciones de Ig casi normales

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Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID)

• Múltiples causas genéticas,con un fenotipo
  uniforme. Herencia ligada al cromosoma X.
• Más común en niños, en los que existe un
  defecto genético debido a mutación de cadena
  gamma de los receptores de IL-2, IL-4, IL-7,
  IL-11, IL-15 e IL- 21.

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Inmunodeficiencia Severa Combinada

• Otros casos menos graves, resultan de herencia
  autosómica recesiva.
• Causa más común deficiencias heredadas de
  enzimas de degradación de purinas adenosína
  deaminasa (ADA) y purina nucleósido fosforilasa
  (PNP).

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SCID ligado a X

• Niños enfermos desde los 3 meses, con diarrea,
  tos persistente y falla en el crecimiento.
• Muerte por varicela, herpes, adenovirus o
  citomegalovirus.
• Padecen Giardia lamblia
• Linfopenia profunda. Células NK normales o altas,
  células B normales pero no maduran , T CD3 sólo
  de origen materno.
• No hay inmunidad celular.

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Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC)

• Síndrome fatal
• Infecciones supurativas crónicas, adenopatía,
  hepatomegalia con abcesos hepáticos,
  hipergammaglobulinemia, neumonía y dermatitis,
  antes del año de edad
• Se presentan por lo menos,4 defectos diferentes
  por mutación de gen en cromosoma X, en
  cromo-somas 1 y 7 y en la subunidad de citocromo
  b.
• Los neutrófilos son incapaces de matar bacterias
  catalasa positiva, aunque fagocitan normalmente

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IDG Crónica

• Se altera el sistema de transporte de electrones
  unido a membrana (NADPH oxidasa) activado por
  la fagocitosis, que actúa sobre NADP, reduciendo
  el oxígeno molecular a aniones superóxido
• Se han descrito 2 defectos moleculares autosómico
  recesivos que afectan factores citosólicos
  importantes en el complejo de transporte de
  electrones

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Ataxia telangectasia

• Síndrome complejo, con anormalidades
  inmunológicas, neurológicas, endocrinológicas,
  hepáticas y cutáneas.
• Ataxia cerebelar progresiva y telangectasias
  oculares.
• Alta incidencia de neoplasias.
• Inmunodeficiencias variables de T y B.

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A. telangectasia

• Timo hipoplásico con organización defectuosa.
• Gen alterado en el brazo largo del cromosoma 11.
  Herencia autosómica recesiva.
• Alteraciones en los genes que codifican para el
  receptor de T.
• Anormalidad humoral localizada en IgA.

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INMUNODEFICIENCIAS

• Se sabe cada vez más sobre las inmunodeficiencias
  que forman parte importante de nuestra vida.
• Las IDprimarias se conocen más a fondo,
  identificándose las alteraciones genéticas que
  las provocan.
• Las IDsecundarias aumentan día a día, por las
  causas habituales y a medida que la contaminación
  de orígenes en su mayor parte desconocidos, nos
  invade.
• Para ampliar su conocimiento, consulte las notas
  de clase.