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CONCEPTOS GENERALES DE HERENCIA
CURSO DE INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR
dictado para estudiantes de la ESCUELA
UIVERSITARIA DE TECNOLOGÍA MÉDICA 1º
clase Dra. Ana Ramón Sección Bioquímica-
Facultad de Ciencias, UdelaR Montevideo,
julio de 2007
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• Esquema de la clase
• - Perspectiva histórica
• - Genética Mendeliana
• - Teoría cromosómica de herencia
• Desviaciones de las leyes de Mendel
• La historia más reciente

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LA HERENCIA PERSPECTIVA HISTÓRICA
Los padres heredan determinadas características a
sus hijos
Los hijos siempre se han parecido a sus padres....
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Agricultores en épocas remotas hacían
mejoramiento genético...
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Pero CÓMO se heredan esas características?
- Grecia antigua Pythagoras, Empédocles
Aristóteles
Aristóteles (384-322 a.c.) semen masculino y
semen femenino son formas purificadas de la
sangre que copian los caracteres de la madre y el
padre y al mezclarse dan el nuevo ser
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Siglos XVII -XVIII Anton van Leeuwenhoek
(1632-1723) óvulo humano espermaembrión
PREFORMACIÓN cada espermatozoide trae en su
interior un homúnculo la hembra es una mera
incubadora....
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Pierre de Mopertius (1698-1759)
- Material sexual de padre y madre pequeñas
partículas que dan origen a las diferentes partes
del cuerpo del hijo. - La contribución de un
padre puede ser más fuerte ANTICIPACIÓN a la
idea de gen dominante o recesivo
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Charles Robert Darwin (1809-1882)
Pangénesis pangenes se producen a partir de las
diferentes partes del cuerpo de los padres y van
hacia órganos reproductivos. Cada uno de estos
pangenes dan origen a una parte igual en el
hijo Blending Combinación de las
características de los padres para dar una nueva,
producto de la mezcla
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Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE
MENDEL (1865), base fundamental de la genética
moderna

• TRABAJO DE MENDEL
• Excelente modelo (arveja de jardín)
• Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres
  a la vez
• - Formación matemática buen registro de
  resultados

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Método experimental de Mendel
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CRUCES MONOHÍBRIDOS
Líneas PURAS
Todas las semillas de la F1 fueron lisas
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PRIMEROS TRES POSTULADOS DE MENDEL (PRIMERA LEY,
SEGREGACIÓN AL AZAR)

• Cada progenitor contribuye con un factor (genes o
  alelos de un gen) que determina cada
  característica de la progenie
• GENOTIPO/FENOTIPO
• De estos dos factores uno DOMINANTE se expresa
  el RECESIVO queda enmascarado
• Durante la formación de los gametos los pares de
  factores SEGREGAN al azar de modo que cada gameto
  recibe uno u otro de los factores con igual
  probabilidad

• Además
• Reciprocidad
• El carácter no cambia de una generación a otra

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CRUCES DIHÍBRIDOS
Líneas PURAS
Todas las semillas de la F1 fueron lisas y
amarillas
Autofecundación de F1
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CUARTO POSTULADO DE MENDEL (SEGUNDA LEY,
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE)
Durante la formación de los gametos , cada par de
factores segrega de manera INDEPENDIENTE de
cualquier otro par
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Y continuamos con la historia.....
1869. Johan Miescher descubre la
nucleína 1882. Walther Flemming descubre los
cromosomas y la mitosis. 1882-1892. Weismann
distingue entre células somáticas y germinales y
postula la reducción del número de cromosomas en
células germinales. En su libro Das Keimplasma
describe la meiosis como mecanismo
de distribución de los cromosomas. 1887. Edouard
van Beneden descubre que cada especie tiene un
número fijo de cromosomas.
1888. Waldemeyer propone el término cromosoma.
1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von
Tschermak redescubren de manera independiente los
trabajos de Mendel
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1902. Sutton y Boveri postulan de forma
independiente la teoría cromosómica de la
herencia , según la cual un organismo precisa de
un juego completo de cromosomas para su normal
desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos
determinantes hereditarios se distribuyen de
forma independiente durante la meiosis 1909. W.
Johannsen propone el término gen para denominar
los factores hereditarios/ gémulas/
pangenes... 1910. T. Morgan propone que los
genes están en cromosomas
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CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo
a su tamaño, morfología (posición del
centrómero), y su patrón de tinción (quinacrina,
Giemsa etc.). 2. Bandeado característico
(alternancia de bandas claras y oscuras) 3.
Autosomas y cromosomas sexuales
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Cariotipo complemento cromosómico
CARACTERÍSTICO de una célula, individuo o especie.
Ideograma de cariotipo humano (XX)
IDEOGRAMA ilustración u ordenamiento de una
microfotografía de los cromosomas ordenados por
pares y de mayor a menor. Esa ilustración puede
realizarse alineando microfotografías de
cromosomas individuales o mediante dibujos
esquemáticos
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Bos taurus
Gallus gallus
MAMÍFEROS HEMBRAS homogaméticas XX MACHOS
heterogaméticos XY
POLLO 38 autosomas MACHOS homogaméticos
ZZ HEMBRAS heterogaméticas ZW
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Cariotipos de varias especies de domésticas
2n número diploide de cromosomas, M
metacéntricos, O otras morfologías, Cr
cromosomas. Según Ohno (1968) y Elridge y Blazak
(1976)
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CICLO DE VIDA DE ORGANISMOS PLURICELULARES
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MEIOSIS
madre
padre
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RECOMBINACION DURANTE LA MEIOSIS
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Desviaciones de las proporciones mendelianas...
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Genes LIGADOS
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Herencia ligada al sexo
Gen portador de enfermedad en un autosoma
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Pero si el gen portador de enfermedad está en un
cromosoma sexual....
X
Thomas Morgan describió este fenómeno a partir de
trabajos con Drosophila melanogaster
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(No Transcript)
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• La historia más reciente...
• El ADN es el material genético
• El gen codifica una proteína
• 1953 El ADN es una doble hélice
• 1961 El código genético
• 1977 El ADN puede ser secuenciado
• 1997 Los genomas pueden secuenciarse

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Experimento de Avery, MacLeod y McCarty (1944)
El ADN es el material genético
31
Un gen codifica una proteína (Beadle y Tatum,
1945)
32
El ADN es una doble hebra (J. Watson and F.
Crick,1953)
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El código genético (M. Niremberg y H. Matthaei,
1961)

• molde poly-U
• a.a. marcados radioactivamente
• enzimas, tRNAs, ribosomas

Phe-Phe-Phe-Phe-....
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Bibliografía Klug W.S., Cummings M.R. Concepts
of genetics, Ed. Prentice Hall (hay varias
ediciones)