Fibrosis Qustica

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Fibrosis Quística

• 4 Medio B
• Camilo Bravo
• Christian Hernández
• N. Llanez

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Qué es la Fibrosis Quística?

• Es una enfermedad hereditaria causada por la
  codificación anormal de una proteína de membrana
  que regula la entrada y salida de cloruro (Cl-)
  de las células.
• Como este anión forma parte de la sal, las
  concentraciones de todos los fluidos
  (principalmente las mucosidades) se ven
  afectadas.
• Esto conlleva una serie de problemas
  fisiológicos.

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Con que frecuencia se produce?

• Según la Cystic Fibrosis Foundation cerca de
  30000 sufren de esta enfermedad y alrededor de 12
  millones de personas son portadoras.

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Síntomas

• Los síntomas varían según el niño que la padece.
• Suelen presentar síntomas durante el primer año
  de vida.
• En los niños o recién nacidos diarrea o gran
  cantidad de heces, problemas pulmonares tales
  como pulmonía, tos crónica con mucosidad espesa
  (causados normalmente por la bacteria Pseudomonas
  aeruginosa) e incluso puede haber crecimiento
  retardado.

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Problemas que podrían ser causados por la
Fibrosis Quística

• Inflamación de mucosa nasal (sinusitis)
• Pólipos nasales
• Tumores en el interior de la nariz
• Crecimiento desproporcionado de los dedos de
  extremidades
• Tos con sangre
• Prolapso rectal
• Dilatación del lado derecho del corazón
• Exceso de gas en el intestino
• Enfermedades al hígado, diabetes, inflamación del
  pancreas y cálculos biliares en menor medida

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Tratamiento

• La Fibrosis Quística no tiene cura. Empeora a
  medida que la persona crece
• Supervisión médica durante toda la vida en el
  ámbito nutricional
• Terapia respiratoria diaria

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Cómo se hereda?

• Existe el gen dominante G y el recesivo g mutado.
  Éste, al ser heredado tanto de la madre como el
  padre provoca la enfermedad. OBVIAMENTE por ser
  una enfermedad del tipo de mutación genética (no
  viral como el SIDA) no es contagiosa

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Diagnóstico

• Existen pruebas para detectar la Fibrosis
  Quística (ninguno es 100 exacto)
• Análisis de Sudor. Mide la cantidad de ión
  clururo en el sudor.
• Análisis Tripsinógeno Inmunoreactivo (IRT).
  Confirma el diagnóstico del examen de sudor (es
  más exacto), además que el análisis anterior no
  se le puede realizar a los recién nacidos. Mide
  la cantidad de una proteína llamada tripsinógeno
  en la sangre.
• Detección del gen mutado. En algunos casos las
  personas presentan concentraciones de cloruro en
  el sudor normales.

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Quién debería realizarse estos exámenes?

• 1 de cada 31 personas es portadora del gen.
• Los caucásicos (antepasados del norte de europa)
  tienen más posibilidades de ser portadores.
• Los padres antes de decidir tener un hijo.