Ethical, Social, and Cultural Issues Raised by the International HapMap Project

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(No Transcript)
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Le projet international HapMap Questions
éthiques, sociales et culturelles

• Noms et institutions des présentateurs

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Objectif du projet HapMap

• Élaborer une ressource qui facilitera les
• recherches futures sur le rôle de la variation
• génétique dans la santé et la maladie chez
• les humains.

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HapMap facilitera la comparaison entre 

• les individus
• les groupes

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Comme HapMap facilitera la comparaison entre les
individus et les groupes, le projet soulève des
questions éthiques particulièrement épineuses.
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Populations étudiées

• Les Yoruba (Ibadan, Nigeria)
• 30 trios parents-enfant
• Les Chinois Han (Beijing, Chine)
• 45 individus sans lien de parenté
• Les Japonais (Tokyo, Japon)
• 45 individus sans lien de parenté
• Le CEPH (résidents de lUtah originaires de
  lEurope du Nord et de lOuest)
• 30 trios parents-enfant

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Critères de définition des populations

• Yoruba
• 4 grands-parents yorubas
• Chinois Han
• Au moins 3 grands-parents chinois Han
• Japonais
•  Ascendance japonaise 
• CEPH
• Échantillons de 1980 critères non spécifiés

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Critères pour les personnes

• Adultes
• Capables de donner un consentement éclairé
• Donneurs du CEPH 
• Nouveau consentement des donneurs vivants
• Le comité de recherche local a donné la
  permission dutiliser les échantillons des
  donneurs décédés

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Protection de la vie privée des personnes

• Aucun nom ni information personnelle
• Aucune information médicale
• Seulement de linformation sur le génotype et le
  sexe (dans Internet)
• Plus déchantillons recueillis quutilisés

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Pourquoi recueillir des échantillons par
population ?
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Quelques faits sur les populations

• Nimporte quelle population comporte environ 90 
  des variations génétiques qui existent dans le
  monde.
• Les haplotypes les plus fréquents existent
  probablement dans toutes les populations
  humaines.
• Donc, HapMap aurait pu être élaboré avec des
  échantillons dune seule population.

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Mais

• La fréquence des haplotypes varie dune
  population à lautre.
• Les différences dans les fréquences dhaplotypes
  permettent de découvrir les gènes déterminants
  pour la santé et la maladie.

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Donc

• Lanalyse déchantillons tirés de plusieurs
  populations ayant des origines territoriales
  différentes feront de HapMap loutil idéal pour
  des études de populations multiples (autant les
  populations échantillonnées que les autres).
• Une stratégie déchantillonnage au hasard
  naurait pas tenu compte de la structure de la
  population, ce qui aurait réduit lutilité de
  HapMap.

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Pourquoi ces populations ?

• Motifs scientifiques
• Recommandations pour inclure des
  échantillons dau moins trois continents du
  Vieux Monde
• Études pilotes indiquant une gamme de
  fréquences dhaplotypes
• Motifs éthiques
• Aucune petite population isolée
• Principe dinclusion
• (découverte de variations peu communes)
• Motifs pratiques
• Relations établies avec les collectivités
• Intérêt des agences de financement

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Plans détude dautres populations

• Le NIH organise une cueillette déchantillons de
  plusieurs populations additionnelles.
• Ces échantillons seront dabord génotypés dans un
  petit nombre de régions.
• Le génotypage du génome entier pourrait être fait
  et ajouté à HapMap si on relève des différences
  considérables dans lhaplotype et si les SNP
  marqueurs de la population déjà étudiée sont
  inadéquats pour les décrire.
• La diminution des coûts du génotypage rendent
  cette option possible.

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Justification scientifique pour la divulgation
des populations

• Les chercheurs peuvent choisir lensemble de SNP
  marqueurs les plus efficaces dans les études
  dassociation à venir sur certaines populations.
• Il est possible daccumuler des renseignements
  sur le profil génétique et lenvironnement de
  nimporte quelle population.

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Justification éthique pour la divulgation des
populations

• On évite de laisser entendre aux donneurs que la
  non-divulgation de lidentité de leur population
  garantit que celle-ci ne sera pas découverte de
  toute façon.
• La divulgation ouvre le débat sur la manière
  didentifier chaque population en tenant compte
  des considérations scientifiques, éthiques et
  culturelles pertinentes.

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Inquiétudes suscitées par lidentification des
populations

• Stigmatisation et discrimination
• (ex. on découvre une fréquence élevée dune
  variation associée à une maladie dans une
  population, et les conclusions sont généralisées)
• Études de lhistorique des populations (remettent
  en question les croyances religieuses et les
  revendications légales ou politiques)
• Récupération des recherches pour justifier, sur
  des bases biologiques, le concept de la race (en
  grande partie une invention sociale)

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Autres inquiétudes

• Trop dénergie et dargent consacrés à la
  recherche génétique et pas assez à laccès aux
  soins de santé de base.
• Trop dénergie consacrée à la génétique et pas
  assez à lenvironnement en tant que facteur de
  risque des maladies.
• Propriété intellectuelle et commercialisation
  (aucun bénéfice immédiat pour les collectivités
  participantes).

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Répondre aux inquiétudes des collectivités par un
engagement communautaire

• Consultation auprès des collectivités,
  consultation publique, examen par les
  collectivités.
• Cela ne constitue PAS un consentement collectif.
• Le point de vue des collectivités sur les
  questions éthiques, sociales et culturelles
  soulevées par le projet aide à déterminer de
  quelle manière les échantillons seront recueillis
  et identifiés et à définir les autres inquiétudes
  des collectivités.

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Méthodologie

• Entrevues individuelles
• Groupes de discussion
• Sondages auprès des collectivités
• Réunions municipales

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Lignes directrices internationales

• Human Genome Organisation (HUGO), Statement on
  the Principled Conduct of Genetics Research
  (1996)
• Conseil des organisations internationales des
  sciences médicales (CIOMS), Lignes directrices
  internationales déthique pour la recherche
  biomédicale impliquant des sujets humains (2002)
• Organisation des Nations Unies pour léducation,
  la science et la culture (UNESCO), Déclaration
  universelle sur le génome humain et les droits de
  lhomme (1997)
• Organisation des Nations Unies pour léducation,
  la science et la culture (UNESCO), Déclaration
  internationale sur les données génétiques
  humaines (2003)

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Politique sur la cueillette et lutilisation
responsable des échantillons de populations
identifiées

• Coriell Institute for Medical Research
• National Institute of General Medical Sciences
  (NIGMS) Human Genetic Cell Repository
• http//locus.umdnj.edu/nigms/comm/submit/collpol
  icy.html

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Échantillons conservés au Coriell Institute pour
analyses ultérieures

• Consentement général obtenu pour des études
  ultérieures sur la variation génétique.
• Lignées cellulaires créées.
• Lignées cellulaires et ADN mis à la disposition
  des chercheurs des secteurs universitaire,
  gouvernemental et privé du monde entier.
• Les protocoles de toutes les études ultérieures
  doivent être approuvés par le comité de recherche
  du Coriell Institute.

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Groupes de conseil communautaires (GCC)

• Source dinformation, pour les collectivités
  participantes, sur lutilisation des échantillons
  conservés et sur HapMap
• Rapports trimestriels et bulletin annuel
• Réunions périodiques
• Le Coriell Institute finance les coûts à
  concurrence de 1 000  par année

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Retrait des échantillons et des données

• Les individus ne peuvent demander le retrait de
  leurs échantillons ou de leurs données, car
  ceux-ci ne sont pas identifiés individuellement.
• Un GCC peut demander le retrait des échantillons
  dune collectivité après mûre réflexion, si telle
  est la volonté dune part importante de la
  collectivité.
• Les données sur le génotype présentes dans la
  base de données HapMap ne peuvent être retirées
  car elles sont déjà largement diffusées.

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Commercialisation

• Des compagnies peuvent faire de la recherche et
  développer des médicaments, des tests de
  diagnostic et dautres produits commerciaux au
  moyen des données de HapMap.
• Cependant, aucun produit commercial ne sera
  développé dans le cadre du projet HapMap.
• Le Coriell Institute interdit la
  commercialisation de ses échantillons conservés.

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Brevets et diffusion des données

• Les participants au projet ne brevetteront pas
  les données produites qui nont pas une  utilité
  spécifique  démontrée.
• Les participants au projet nutiliseront pas les
  données produites pour dautres travaux dans
  leurs laboratoires avant que les données naient
  été diffusées.
• Une stratégie de protection temporaire a été
  adoptée pour sassurer quaucun brevet ne soit
  déposé par les chercheurs utilisant les données
  HapMap (licence dadhésion par cliquage).

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Rémunération et profits

• Les donneurs ont reçu une rémunération pour leur
  temps et leur déplacement et un dédommagement
  général.
• Les profits résultant du développement de
  produits issus de recherches basées sur les
  données HapMap ne seront pas partagés avec les
  donneurs.

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Bénéfices et réciprocité

• On prévoit que HapMap sera bénéfique pour la
  santé de tous.
• Les bénéfices pour la santé tarderont à se
  concrétiser, en particulier dans les pays
  défavorisés.
• Les donneurs ne retirent aucun bénéfice immédiat
  pour leur santé.
• Un dédommagement collectif approprié est en cours
  de négociation avec le GCC pour le Nigeria, un
  pays défavorisé, afin de démontrer une certaine
  réciprocité.

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Une question sans réponse

• Est-il justifié de dépenser plus de 120 millions
• de dollars US pour développer le projet
• HapMap quand une grande partie de la
• population mondiale na pas accès à des
• soins de santé de base ?