Association XTRAORDINAIRE

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Association XTRAORDINAIRE

• PRESENTATION DE LA 1ERE RENCONTRE DES FAMILLES
• 17 MARS 2007

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Sommaire

• Introduction
• Objectifs de la rencontre à Lyon
• Quels liens entre nous ?
• Des urgences qui appellent des actions
• Le centre de référence et lassociation
• PRESENTATION DE LASSOCIATION
• Handicaps et nombres de familles concernées
• Lexpression de ces handicaps
• Objectifs de lassociation
• Ce qui doit progresser pour nos enfants
• Aider les familles
• Présentation des centres de référence
• Renseignements sur lassociation

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Introduction Pourquoi cette journée du 17 Mars

• Rassembler des familles concernées par des
  préoccupations communes créer un lien
• Leur apporter des connaissances pour les aider
• Intervention de V. des Portes Point des
  connaissances médicales
• Présentation dAurore Curie de son travail sur
  les patients porteurs dune mutation lié au gène
  ARX
• Intervention de G. Bussy apport sur les
  questions psychologiques et pédagogiques
• Décider ensemble des priorités pour promouvoir la
  cause des personnes handicapées, notamment à
  travers lassociation
• Tables rondes Familles, sympathisants,
  professionnels
• Synthèse et restitutions

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Quel lien entre nous aujourdhui ?

• Une histoire familiale 1 ou des garçons
  porteurs de handicaps
• La piste génétique
• La présomption ou la découverte dune mutation
  liée au chromosome sexuel X
• Pas dassociation pour être soutenu et soutenir
  nos enfants
• Le chromosome X Il est responsable de
  nombreuses déficiences, notamment mentales, dont
  la cause est la mutation dun des gènes de ce
  chromosome
• Les généticiens disent 1 garçon sur 600 (1,8 /
  1000), soit autant que la trisomie 21
• Une expression du handicap variable, même pour
  une même mutation, mais des symptômes partagés
  retard mental et complications associées

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Des rencontres qui créent une urgence

• Des généticiens qui ont besoin de connaître les
  symptômes,
• Des médecins hospitaliers spécialisés qui veulent
  collaborer avec les familles,
• Des éducateurs de nos enfants qui aimeraient
  mieux comprendre qui ils forment et comment le
  faire,
• Des familles qui ont souvent besoin de sortir de
  lisolement, voire de la culpabilité, et
  dapprendre les bonnes démarches pour leurs
  enfants,
• Des situations familiales sur plusieurs
  générations qui nécessitent des dialogues
  internes dans le respect de chaque individu,
• Des enfants ou des adultes handicapés plein de
  vie qui veulent des activités à leurs mesures,

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2 dates pour des actions parallèles

• Novembre 2005 Labellisation du Centre de
  Référence sur les Déficiences Mentales liées au
  Chromosome X
• Juillet 2006 Création de Xtraordinaire par
  quelques parents
• Histoire de Xtraordinaire
• 2nd semestre 2006 Mise en place de
  lorganisation structures, site Internet,
  partenariats
• 2007 Démarche vers les familles à travers les
  hôpitaux et centres de génétique
• 1er RV du 17 Mars à Lyon
• Le nom Xtraordinaire a été choisi pour témoigner
  que derrière la souffrance, il y a une histoire
  forte à écrire avec et par chacun de nos enfants.

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PRESENTATION DE LASSOCIATION
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Handicaps et nombre de familles concernées

• Représenter toutes les familles touchées par une
  déficience mentale génétique liée au chromosome
  X,
• Un groupe de plus de 200 maladies rares
• Des handicaps non syndromiques,
• des handicaps syndromiques
• lorsquil y a une forte présomption de la cause
  génétique (par exemple 2 frères atteints), mais
  pas encore de diagnostic,
• A lexception notable de lX-fragile, représenté
  déjà par 2 associations, et du syndrome de Rett
• Jusquà 15 000 personnes handicapées en France
• Plus de 500 familles aujourdhui suivies dans des
  centres spécialisés de génétique et/ou divers
  hôpitaux.

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Expressions de ces handicaps

• Une déficience dabord intellectuelle qui
  sexprime de différentes manières et à divers
  degrés
• Retard cognitif
• Troubles du langage, du comportement, praxiques 
  
• Difficultés scolaires, relationnelles 
• Déficit dattention
• Autant de symptômes qui définissent un handicap
  léger à sévère,
• associés parfois à dautres complications
• Epilepsie, hypotonie, hyper-laxité
• nécessitant alors une prise en charge médicale
  spécifique.

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Une forte motivation

• Mettre un lien au service des familles entre
• SOIN REEDUCATION RECHERCHE
• Tous les intervenants doivent connaître ce que
  savent les autres pour avancer, y compris ce que
  savent les parents
• Objectifs de lAssociation
• Représenter les personnes handicapées défendre
  leurs droits, promouvoir leurs compétences,
  favoriser leurs épanouissements
• Informer tout public sur les handicaps en cause,
• Sentraider écoute, accompagnement, solidarité
• Soutenir toutes initiatives recherche médicale,
  programmes de rééducations

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Ce qui doit progresser pour nos enfants

• Que les familles aient des diagnostics
• 20 nouveaux gènes identifiés depuis 5 ans
• Que les handicaps soient mieux connus
• Fonctionnement cognitif et complications
  associées
• Permettre de meilleures prises en charge et des
  rééducations plus efficaces
• Atténuer ou corriger les conséquences du
  handicap, agir sur les symptômes
• Bénéficier des apports de la recherche
• Compréhension des fonctionnements du cerveau
• Compréhension des impacts de la mutation
  chromosomique

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Aider les familles

• Chaque membre de la famille, y compris les
  personnes handicapées, a un chemin à parcourir
  pour mieux
• Accepter le handicap, avec le cas particulier des
  handicaps non syndromiques,
• Accepter la cause génétique un accident qui
  pénalise les garçons, quelquefois les filles dans
  une moindre proportion,
• Comprendre la personne handicapée comment elle
  fonctionne et ce qui peut la rendre heureuse,
• Notre conviction
• La pleine dignité des personnes handicapées,
  enfants ou adultes,
• Partager nos difficultés permet de moins souffrir
  et de sentraider
• Laccompagnement nécessite de mettre en oeuvre de
  vraies compétences et des soutiens professionnels
  pour respecter chaque personne là ou elle est
  aujourdhui.

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Présentation des Centres de Référence

• À lHôpital Debrousse, sous la responsabilité du
  Pr Vincent des Portes sur les déficiences
  mentales liées au chromosome X
• Contact Catherine Vuillet 04 72 38 55 12 ou
  catherine.vuillet_at_chu-lyon.fr
• A lHôpital de La Pitié Salpetrière, sous la
  responsabilité du Dr Héron sur les déficiences
  intellectuelles de cause rares
• Diagnostic ? Description des phénotypes ?
  Pratiques cliniques
• Accompagnement des familles Consultation et
  soins, conseil éducatif et dorientation,
  accompagnement psychologique,
• Partenariat avec les maisons du handicap
• Promoteur de la recherche, au niveau français et
  européen
• Mise en place de programmes de formation
• Rôle national
• Travail avec des correspondants régionaux
  autres centres de référence
• Animation dun réseau de professionnels
  compétents,

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Renseignements sur lassociation

• Association Nationale des Retards mentaux liés à
  lX, Xtraordinaire
• Site Internet www.xtraordinaire.org
• Contact contact_at_xtaordinaire.org ou Tel. 01
  41 10 59 57 (ne pas hésiter à laisser un message
  sur le répondeur, on rappellera)
• Bureau Président Olivier de Compiègne,
  Vice-président Céline Vernet, Trésorier Henri
  Bulliot, Secrétaire Marie-Odile Claudel
• Associations partenaires
• Membre de lAlliance Maladies Rares
• Contacts avec lUnapei, la Fondation Jérôme
  Lejeune
• Contacts avec les 2 associations X-fragile Le
  Goéland et Mosaïque

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Conseil médical et scientifique

• Dr Vincent des Portes, Professeur de pédiatrie à
  Lyon, neuropédiatre et coordinateur du Centre de
  Référence sur les déficiences mentales liées au
  chromosome X, Hôpital Debrousse
• Dr Delphine Héron, Praticien hospitalier en
  génétique clinique, pédiatre, coordinateur du
  centre de Référence déficiences mentales rares,
  Hôpital La Pitié Salpetrière à Paris
• Dr Christophe Loïc Gérard, Praticien hospitalier,
  Médecin rééducateur et pédopsychiatre. Hôpital
  Robert Debré à Paris.
• Dr Jamel Chelly, Professeur de génétique (option
  Biologie), Paris V Inserm
• Dr Aurore Curie, Pédiatre - Thèse en cours sur
  certains retards mentaux liés au chromosome X
• Dr Daniel GERARD, Pédopsychiatre du Centre de
  Référence sur les déficiences mentales liées au
  chromosome X de lhôpital Debrousse à Lyon
• Membre dhonneur Dr Claude Moraine, ancien
  professeur de génétique à Tours, pédiatre