Diapositive%201

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Aspects cliniques et thérapeutiques de
lhémophilie Prise en charge en urgence
Centre Régional de Traitement de
lHémophilieHôpital Edouard HerriotPavillon
ELyon
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Généralités
3
Transmission

• Anomalie du gène sur le chromosome X
• Expression chez les garçons
• Conduction chez les filles
• 70 antécédents d'hémophilie dans la famille
• 30 mutation de novo apparue chez la mère ou
  l'enfant

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Mécanisme
VIIIa
Sous - endothelium
FT
XIIa
XIIa
XII
KHPM
KHPM
VII
VIIa
Plq
XI
PK
XIa
IX
IX
VIIIa
IXa
K
IXa
VIIIa

X
X
Xa
Va
Xa
VIII
II
Va
V
II
Ca
Cofacteur
Thrombine
Proenzyme
Fibrinogène Fibrine
Enzyme
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Diagnostic biologique

• TCA test semi analytique
• Dosage spécifique du facteur VIII ou IX
• Diagnostic différentiel
• Maladie de Willebrand
• TS ou PFA 100
• Dosage du FvW Ag
• Rco Interaction VIII-Will

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Manifestations hémorragiques spontanées

• Les hémarthroses (70)
• Articulations cibles Coude Genou-Cheville
• Moins fréquemment épaule -hanche

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Manifestations hémorragiques spontanées

• Les hématomes (10/20)
• Localisations dangereuses
• Pronostic vital crâne - plancher de la bouche
  - cou- psoas
• Pronostic fonctionnel creux poplité - fesse ou
  aine - avant bras - paravertébral
• Les hémorragies majeures (5 /10 )
  intracraniennes - digestives
• Traumatismes chirurgies extractions dentaires

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Complications de la maladie

• Arthropathie chronique
• Due à la fréquence des hémarthroses
• Hypertrophie synoviale
• Destruction articulaire
• Traitement spécifique
• Pseudotumeurs

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Complications dues au traitement

• Inhibiteurs Anticorps anti facteur
• Infections virales
• VIH 40 des hémophiles nés avant 1985
• VHC 70 à 80 des hémophiles

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Les moyens thérapeutiques

• Les moyens locaux
• Compression locale
• Produits hémostatiques (thrombase-coalgan)
• Traitement antifibrinolytique (Exacyl)

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Les moyens thérapeutiques

• Concentrés de facteurs VIII ou IX d origine
  plasmatique
• recombinante
• Complexe prothrombinique activé
• Facteur VII recombinant
• DDAVP

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Traitements associés

• Traitement antalgique
• Traitement anti inflammatoire
• Kinésithérapie

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Principes thérapeutiques

• Toujours le plus rapidement possible après un
  accident hémorragique spontané ou provoqué
• Fréquence et durée du traitement variable en
  fonction de la sévérité des accidents
  hémorragiques

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Principes thérapeutiques

• Type de traitement A la demande
• Prophylaxie
• Tolérance immune

• Traitement curatif et préventif
• Traumatisme
• Chirurgie
• Extraction dentaire

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HESORA HEmophilie SOins Rhône-Alpes
PRISE EN CHARGE EN
URGENCE DES PATIENTS HEMOPHILES
Référence  Version  1 Emetteur 
HESORA Date dapplication 
Page  1/7 Visas des
responsables
Noms / prénoms Poste Date Visa
Rédacteurs Partie médicale ARNUTI Brigitte LIENHART Anne REYNAUD Jacqueline Praticien hospitalier H? Valence Praticien hospitalier Hj Lyon Praticien hospitalier Hj St Etienne
Rédacteurs Partie pharmaceutique CHAMOUARD Valérie MANGIER Anne CHAUVET Corinne Praticien hospitalier Pharmacie Lyon Praticien hospitalier Pharmacie Chambéry Praticien hospitalier Pharmacie
Approbateurs 1er niveau BERGER Claire GAY Valérie NEGRIER Claude Praticien hospitalier Pédiatre St Etienne Praticien hospitalier Hj Chambéry PU-PH Hj Lyon
Approbateurs 2ème niveau MEUNIER Sandrine CHAMOUARD Valérie Attachée Pédiatre Lyon Praticien hospitalier Pharmacie Lyon
FINALITE Assurer une prise en charge adaptée des
patients hémophiles dans un contexte durgence
dans lensemble des établissements de soins de la
région Rhône-Alpes assurant les
urgences. DESTINATAIRES La procédure est destinée
aux médecins urgentistes des établissements de
soins habilités à accueillir les urgences en
Rhône-Alpes.
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Patient présentant un syndrome hémorragique et
qui se dit hémophile
Demander la carte ou le carnet dhémophile
Document présent ou interrogatoire fiable (nom du
produit utilisé, quantité perfusée/injection,
fréquences des injections)
Pas de document Et interrogatoire non fiable
Prélever 2 tubes citratés pour recherche
Anticorps anti Facteur (VIII ou IX), NFp et
groupage et RAI si hémorragie grave

• Prélever un bilan de dépistage 
• TP, TCA, Fibrinogène (2 tubes citratés)
• Si possible temps docclusion plaquettaire
• NFp, Groupage, RAI

Prévenir le pharmacien de létablissement
SANS ATTENDRE Administrer le concentré de FVIII,
FIX
Résultats Normaux
Prévenir le médecin dastreinte en hémostase
Résultats anormaux
Prise en charge habituelle dun patient sans
problème hémorragique
Appeler lastreinte dhémostase
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GESTES ET TRAITEMENTS CONTRE-INDIQUES
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? Faire attendre un hémophile ou Attendre le résultat dun examen morphologique ou biologique avant de traiter Sauf si suspicion danticorps anti facteur
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? En cas durgence vitale, ne pas attendre que le produit habituellement utilisé par le patient soit disponible
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? Les ponctions autres que veineuses périphériques sans correction du déficit par du facteur anti hémophilique
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? Les voies veineuses centrales si possible
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? Les injections intramusculaires
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? La prise de température rectale
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? Lacide acétylsalicylique et dérivés ou les anti inflammatoires non stéroïdiens
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? La mobilisation brutale dun membre
CE QUIL NE FAUT PAS FAIRE ? Les contentions circulaires complètes
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GESTES ET TRAITEMENTS INDIQUES
CE QUIL FAUT FAIRE ? Toujours prélever un dosage de facteur et une recherche danticorps anti facteur avant toute perfusion de facteur anti hémophilique
CE QUIL FAUT FAIRE ? En cas durgence vitale, injecter le produit équivalent disponible sur place
CE QUIL FAUT FAIRE ? Pour une première injection privilégier un produit recombinant
CE QUIL FAUT FAIRE ? Toujours substituer en cas de traumatisme important (crânien, vertébral, abdominal) MIEUX VAUT SUBSTITUER PAR EXCES
CE QUIL FAUT FAIRE ? Corriger le déficit de la coagulation avant tout examen complémentaire (radio, écho, TDM)
CE QUIL FAUT FAIRE ? Toujours substituer avant un geste invasif (suture simple, PL, ponction artérielle, endoscopie)
CE QUIL FAUT FAIRE ? Toujours faire une compression des points de ponction (10 minutespansement compressif)
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CLASSIFICATION DES ACCIDENTS HEMORRAGIQUE SELON
LE NIVEAU DE LA SUBSTITUTION CHEZ UN HEMOPHILE
SANS INHIBITEUR
Hospitalisation Nombre dinjections Niveau hémostatique à atteindre Posologie en Facteur Anti hémophilique 1ère injection Posologie en Facteur Anti hémophilique 1ère injection
Hospitalisation Durée du traitement Niveau hémostatique à atteindre Hémophile A Hémophile B
Minimes Epistaxis Gingivorragies Hématurie microscopique Chute de dent de lait Paracentèse Myélogramme NON 0 à 1 injection Traitement local Hyper hydratation Exacyl (ampoules buvables) En 2ème intension après traitement local 20 UI/kg 30 UI/kg En 2ème intension après traitement local 20 UI/kg 30 UI/kg
Mineurs Hémarthrose Hématurie macroscopique Entorse, luxation bénigne Plaie cutanée à suturer Plaies buccales (frein langue ou lèvres) Brûlures (selon étendue et degré) Ponction Lombaire Ponction artérielle (gaz du sang) Fibroscopie, endoscopie avec ou sans biopsies Sondage urinaire Extractions dentaires A discuter avec le médecin spécialiste en hémostase Traitement local (glace par ex) Et 1 à 3 injections 30 à 50 20 UI/kg 40 UI/kg
Modérés - Sévères Entorse, luxation Hématémèse, rectorragie, hémoptysie Trauma, hémorragie ou chirurgie abdominale Hémarthrose volumineuse et hyperalgique Drain thoracique, cystocath, néphrostomie Hématome de localisation dangereuse (cou, base de langue, creux poplité, loge de lavant bras) Hématome du psoas OUI Traitement local (glace par ex) 2 injections/j 10 jours 50 à 80 40 UI/kg 80 UI/kg
Graves / risque vital AVP même bénin Perte de connaissance Traumatisme crânien ou rachidien Polytraumatisé Fracture Hématome intracrânien Infection cérébro-méningée Trauma ou corps étranger intra oculaire OUI 2 à 3 injections/j 21 jours 80 à 110 50 UI/kg 100 UI/kg
Lhématurie est une contre indication à
lutilisation de MINIRIN ou dantifibrinolytiques
lhématome du psoas peut engager le
pronostic vital par lanémie aiguë dont il peut
être responsable.
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Cas particuliers 1 Hémophile A ou B avec
Anticorps inhibiteur 1 - Hémophile A ou B avec
Inhibiteur titré à moins de 5 unités
Bethesda  On pourra la plupart du temps
utiliser du facteur VIII ou du facteur IX à doses
adaptées en fonction du titre de linhibiteur
(à voir impérativement avec un médecin
spécialiste en hémostase), ou du FEIBA ou du
NOVOSEVEN aux doses indiquées ci-dessous. 2 -
Hémophile A ou B avec Inhibiteur titré à plus de
5 Unités Bethesda ASSURER SI POSSIBLE LA
PREMIERE INJECTION AVANT TOUT EXAMEN
COMPLEMENTAIRE OU TOUT TRANSPORT DU PATIENT (cf
stock durgence détenu sur place) TOUT TRAITEMENT
DOIT ETRE OBLIGATOIREMENT DISCUTE AVEC UN MEDECIN
SPECIALISTE EN HEMOSTASE Hémophile A ou B ?
FEIBA  80 U/kg IVD en 20 à 30 min ou ?
NOVOSEVEN  90 à 120 µg/kg IVD en 5 à 10 min Si
vous ne disposez pas de FEIBA ou de NOVOSEVEN,
il est inutile si le patient a un inhibiteur
titré à plus de 5 UB, de passer du facteur VIII
ou du facteur IX qui sera totalement inefficace.
Dans ce cas, sil sagit dun accident sévère ou
grave, prendre contact avec le centre spécialisé
le plus proche pour un transfert du patient le
plus rapide possible.
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Cas particuliers 2
Hémophile A mineur (Facteur VIII gt5) Si le
patient est connu comme bon répondeur à la
desmopressine-DDAVP (exiger un document, carte ou
carnet dhémophile), on peut utiliser ce produit
(qui libère les réserves de facteur VIII de
lorganisme), dans le traitement des accidents
hémorragiques  MINIRIN  0.3 µg/kg dilué dans
50 ml de sérum physiologique à passer en IV en 30
min OCTIM spray  si poids lt 50 kg ?1
pulvérisation intra nasale
Si poids gt 50 kg ? 2 pulvérisations intra
nasales A renouveler si besoin toutes les 12
heures pendant 2 à 3 jours Respecter une
restriction hydrique de 500 ml (20 ml/kg pour
les enfants) dans les 12 h qui suivent chaque
utilisation
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LISTE DES PRODUITS ANTI HEMOPHILIQUES DISPONIBLES
EN FRANCE
FACTEUR VIII Récupération Nom commercial Origine théorique FACTEUR VIII Récupération Nom commercial Origine théorique FACTEUR VIII Récupération Nom commercial Origine théorique FACTEUR IX Récupération Nom commercial Origine théorique FACTEUR IX Récupération Nom commercial Origine théorique FACTEUR IX Récupération Nom commercial Origine théorique
Factane (LFB) Plasmatique 2 Betafact (LFB) Plasmatique 1
Monoclate (Aventis) Plasmatique 2 Mononine (Aventis) Plasmatique 1
Recombinate (Baxter) Recombinant 2 Benefix (Baxter) Recombinant 0.7
Kogenate Bayer (Bayer) Recombinant 2 AUTRES PRODUITS AUTRES PRODUITS AUTRES PRODUITS
Helixate Nex Gen (Aventis) Recombinant 2 Feiba (Baxter) Plasmatique Plasmatique
Refacto (Wyeth) Recombinant 2 Novoseven (Novo) Recombinant Recombinant
Récupération  1 UI/kg de produit augmente le
niveau plasmatique du taux de la récupération.
Exemple  si la récupération est à 2 ceci veut
dire que 1 UI/kg de produit injecté, augmente le
niveau plasmatique de 2 /ml.

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ERREURS TECHNIQUES A EVITER LORS DE LA PERFUSION

• Tout flacon entamé doit être utilisé en entier.
  NE RIEN JETER.
• Lors de la reconstitution des facteurs, ne pas
  secouer les flacons ! La formation de bulles
  entraîne une perte de produit
• Ne pas diluer le produit dans un autre solvant
  que celui présent dans le kit.
• Ne pas transférer dans une dans une poche vide ou
  pleine. 
• Une fois les facteurs en perfusion, ne pas les
  mélanger avec dautres produits ou médicaments
  sur la même voie.
• Ne jamais passer de cristalloïdes (ELOHES,
  VOLUVEINE ) avec les facteurs de coagulation.
  Ne pas passer de RINGER sur la même voie que le
  facteur de coagulation  ne pas lutiliser en
  grande quantité.
• Reconstituer tous les flacons en même temps (ET
  PAS    je passe un flacon, jattends, jen
  reconstitue un autre  )
• Ne pas oublier dutiliser les aiguilles de
  transfert et les aiguilles filtre.
• Toujours prélever le bilan de coagulation sur le
  côté opposé au facteur antihémophilique et
  toujours en ponction directe.

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COORDONNEES REGIONALES ANNECY ETS Annecy- 1
ave du Tresum 74000Annecy - Dr Pascale LACOMBE -
Dr Monique LAUBRIAT Tel  [phone]
12 ANNEMASSE  ETS  - Route de Taninges 74100
Annemasse Dr Xavier COURSIERE Tel  04 50 37
20 22 BOURGOIN /VIENNE  CH Bourgoin Jallieu - Dr
Bernard RIVOIRE - Tel  [phone] ou CH
Vienne  Tel  [phone] CHAMBERY  Centre
des Hémophiles CHG Chambéry Dr Valérie GAY
Tel  [phone] ou 04 79 96 56
67 GRENOBLE  Centre dHémophilie CHU de
Grenoble Pr Benoît POLACK, Dr Gilles PERNOD,
Dr Claire BARRO Tel  [phone] LYON 
Centre Régional de Traitement de lHémophilie -
Tel  [phone] - Hôpital E Herriot Pr
Claude NEGRIER, Dr Anne LIENHART, Pédiatre  Dr
Sandrine MEUNIER Urgences pédiatriques Hôpital E
Herriot  04 72 11 03 74 Laboratoire dhémostase
- Hôpital E Herriot Tel  [phone] - Dr
Yesim DARGAUD, Dr Lucia RUGIERI, Dr Marie
Christine TRZECIAK Hôpital Debrousse service
dhématologie  Docteur Anne DURIN, Pr Yves
BERTRAND Tel  [phone] , Urgences
pédiatriques  04 72 38 57 45 Astreinte nuit,
week-end et jours fériés  Laboratoire
dhémostase - Hôpital Cardiologique Dr Patrick
FFRENCH, Dr Michel HANSS, Dr Jean VIAL, - Dr
Lucia RUGIERI, Dr Marie Christine TRZECIAK, Dr
Anne LIENHART, Pr Claude NEGRIER  Tel  04 72 35
70 00 SAINT ETIENNE  Service de Pédiatrie CHU
St Etienne - Dr Claire Berger - Tel  04 77 82
80 24 (HJ) ou 04 77 82 86 55 (Dr
BERGER) Laboratoire dhématologie CHU St Etienne
Dr Jacqueline REYNAUD - Tel  [phone]
19 VALENCE  CH Valence Dr Brigitte ARNUTTI -
Tel  [phone]
25
(No Transcript)