S

1
SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINALDiarrea
crónica

• Concepto
• Fisiopatología
• Etiología
• Valoración clínica y diagnóstico
• Tratamiento

2
CONCEPTO
DIARREA
Aumento del número y/o reducción en la
consistencia de las deposiciones en relación al
patrón habitual del paciente que produce la
pérdida de agua, electrolitos y nutrientes en
diferentes proporciones Aumento del volumen
fecal gt 10 g/kg/día (en lactantes) gt 200
g/m2/día (en niños mayores)
DIARREA PROLONGADA/PERSISTENTE duración 14 días
1 mes
DIARREA CRÓNICA
SD DE MALABSORCIÓN
DIARREA CRONICA CON DEFICITS NUTRICIONALES (global
es o específicos)
Duración gt 30 días Tres o mas episodios de
diarrea de corta duración en los últimos 2 meses
3
DIARREA CRONICA FISIOPATOLOGÍA
La diarrea es el resultado de la alteración en
las funciones motoras, absortivas y secretoras
del aparato digestivo
Mecanismos fisiopatológicos implicados

• Mecanismo osmótico
• Mecanismo secretor
• Alteraciones inflamatorias
• Alteraciones en la motilidad intestinal

• Frecuentemente la diarrea está causada o
  mantenida por más de un mecanismo

4
DIARREA OSMÓTICA
Presencia de solutos no absorbidos que aumentan
la carga osmótica y arrastran agua a la luz
intestinal (generalmente Hidratos de Carbono
pequeños y Acidos Grasos de cadena corta
producidos por la fermentación bacteriana)
CARACTERISTICAS -Explosivas con abundante
meteorismo -Acidas. Ocasionan eritema perianal
-Ceden con el ayuno
-Deficiencia (permanente o transitoria) de
disacaridasas -Deficiencias de mec de
transporte -Ingestión excesiva de carbohidratos
simples
5
DIARREA SECRETORA
Mayor secreción de agua y electrolitos desde el
plasma a la luz intestinal que supera la
capacidad de absorción
Se produce por defecto en la absorción de sodio
(vellosidades) o por aumento de la secreción de
cloro (criptas)
CARACTERISTICAS -Pérdida de agua e iones
importante -No ceden con el ayuno
-Infecciones -Mecanismos neuroendocrinos (VIP,
secretina, gastrina, Ach) -Citoquinas
proinflamatorias -Deficiencias congénitas de
transportadores de sodio y cloro
6
DIARREA INFLAMATORIA
Aumento pasivo de la secreción solutos y agua a
la luz intestinal. Se produce una dilatación de
los poros intercelulares con una mayor
permeabilidad intestinal . Suelen ser fenómenos
infecciosos o inflamatorios que ulceran la mucosa
con exudación posterior de moco, proteínas y
sangre a la luz
CARACTERISTICAS Pérdida de proteínas Presencia de
moco/sangre

• -Infecciones
• -Enfermedad inflamatoria intestinal
• -Enteropatias alergicas
• -Linfangiectasia

7
ALTERACIONES EN LA MOTILIDAD INTESTINAL AUMENTO
DE LA MOTILIDAD. Disregulación neuroendocrina
CARACTERISTICAS No se acompañan de alt
nutricionales Diurnas

• -SII post infeccioso
• -Diarrea funcional

HIPOMOTILIDAD. Sobrecrecimiento bacteriano

• gt 105 ufc bacterias/ml en duodeno o presencia
  de anaerobios que son característicos de
  segmentos distales.

MECANISMO OSMOTICO

• -Tr motilidad intestinal

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DIARREA CRONICA ETIOLOGÍA
PREVALENCIA oscila entre 10 -15 en países en
desarrollo hasta lt 3 en países desarrollados
INFECCIONES
Es la causa más frecuente en países en desarrollo
(el 20 de las diarreas infecciosas agudas tienen
un curso prolongado frente al 1 en países
desarrollados).
TRASTORNOS FUNCIONALES GASTROINTESTINALES
Causa más frecuente en países desarrollados
ALTERACIONES EN LA DIGESTION DE
NUTRIENTES ALTERACIONES EN LA ABSORCION DE
NUTRIENTES
9
INFECCIONES
Bacterias E Coli, Shigella, Campylobacter
Protozoos Cryptosporidium Parásitos Giardia
lamblia Virus rotavirus, VIH
La duración está condicionada por -Estado
nutricional y carencias de nutrientes (vit A,
Zinc, hierro) -Presencia de otras infecciones o
enfermedades -Desarrollo de un síndrome
postenteritis

• Permanencia del germen o reinfección
• Sensibilización alérgica
• Deficiencia transitoria disacaridasas
• Sobrecrecimiento bacteriano
• Aceleración del tránsito intestinal

10
Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica)
TR FUNCIONALES GASTROINTESTINALES
Causa más frecuente de diarrea crónica en el niño
menor de 4 años en nuestro medio. Edad de inicio
entre los 6 meses y 3 años
-Deposiciones de consistencia y número
variable -Empeoran a lo largo del día -Pueden
tener restos alimenticios
No hay deposiciones por la noche. Son siempre
diurnas No es una diarrea sanguinolenta No hay
alteraciones en los parámetros nutricionales si
el aporte calórico es el adecuado No hay datos
que orienten a la existencia de una patología
orgánica (signos de alarma)
11
ALTERACIONES EN LA DIGESTIÓN
DEFICIT PANCREATICO

• Fibrosis quística
• Sd Schwachman

DEFICIT SALES BILIARES

• Colestasis
• Atresia de vias biliares
• Cirrosis
• Sobrecrecimiento bacteriano
• Resorción ileal alterada (EII,SIC)

DEFICIT ENZIMATICO

• Disacaridasas
• Enterocinasas

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ALTERACIONES EN LA ABSORCIÓN
DISMINUCIÓN DE LA SUPERFICIE DE ABSORCION

• Resecciones intestinales.

ALTERACIÓN MUCOSA

• Alergia a proteínas alimentarias
• Enfermedad celíaca.
• Enteropatias autoinmunes (IPEX)
• Inmunodeficiencias
• Enfermedad inflamatoria intestinal

ALT CONGENITAS DE BASE GENETICA

• Diarrea congénita clorada defecto transportador
  Cl-/CO3H-
• Diarrea congénita de sodio defecto
  intercambiador Na/H
• Enfermedad inclusión de las microvellosidades
• Deficiencia glucosa-galactosa
• Abetalipoproteinemia

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DIARREA CRONICA VALORACIÓN CLÍNICA
Búsqueda de datos que orienten sobre los
mecanismos implicados y etiologías más probables
Edad y forma de comienzo Características de las
heces y sintomatología acompañante Antecedentes
personales y familiares Historia dietética y
nutricional
ANAMNESIS
Estado nutricional Exploración por órganos y
aparatos
EXPLORACIÓN
SIGNOS DE ALARMA
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EDAD DE COMIENZO desde cuando tiene diarrea?
INICIO NEONATAL Diarreas congénitas
LACTANTES 1-3 AÑOS ESCOLARES/ ADOLESCENTES
Reacciones adversas a alimentos Diarrea funcional Sd de intestino irritable
Infecciones (virus,Giardia) Deficit 2º lactasa Sd postenteritis Infecciones (Giardia) Déficit 2º lactasa Sd postenteritis Infecciones (Giardia)
Diarrea funcional Enfermedad celiaca Intol racial a la lactosa
Errores dietéticos Fibrosis Quística Enfermedad celiaca
Fibrosis quística Enf inflamatoria intest
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CARACTERÍSTICAS DE LAS HECES Cómo son las
deposiciones?
Voluminosas, pálidas, brillantes, fétidas, que flotan ESTEATORREA MALABSORCIÓN GRASAS
Líquidas, explosivas, ácidas con irritación del área del pañal DIARREA OSMÓTICA MALABSORCIÓN AZÚCARES
Frecuentes, con sangre y moco, asociadas a tenesmo y con ritmo nocturno DIARREA INFLAMATORIA INFECCIONES, ALERGIAS, EII
Líquidas, ocasionan alteraciones hidrolelectrolíticas importantes, que no ceden con el ayuno DIARREA SECRETORA INFECCIONES, ALT CONGENITAS, IPEX, VIP
Deposiciones diurnas con moco y restos de alimentos que empeoran a lo largo del día AUMENTO DE LA MOTILIDAD DIETAS NO EQUILIBRADAS TR FUNCIONAL
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SIGNOS DE ALARMA hay datos sugestivos de
organicidad?

• Existencia de diarrea nocturna
• Sangrado rectal
• Vómitos asociados
• Dolor y/o distensión abdominal
• Sintomatología extradigestiva Fiebre, afectación
  articular y/o cutánea
• Afectación nutricional (peso/talla)
• Signos de deshidratación
• Presencia de edemas
• Anomalías en la exploración física
  (hepatoesplenomegalia, adenopatías, masa
  abdominal, enfermedad perianal )

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CLÍNICA ACOMPAÑANTE qué tiene además de la
diarrea?

• DIGESTIVA
• -Vómitos, dolor, distensión abdominal
• -Afectación perianal
• -Anorexia
• EXTRADIGESTIVA
• -Cambio de carácter, tristeza, irritabilidad.
• -Fiebre
• -Manifestaciones cutáneas Eritema nodoso, eccemas
• -Aftas
• -Edemas y ascitis
• -Manifestaciones respiratorias
• -Manifestaciones articulares

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ANTECEDENTES padece de algo?
Antecedentes personales
Polihidramnios Emisión de meconio Historia
previa de cirugía Historia de atopia Historia de
infecciones. Guardería Historia dietética.
Introducción de alimentos



Antecedentes familiares
Consanguinidad Historia de enfermedades
autoinmunes Enfermedad celiaca, EII Historia de
enfermedades atópicas Historia de trastornos
funcionales Fibrosis quística


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EXPLORACIÓN FÍSICA

• Debe ser exhaustiva e incluir
• ESTADO GENERAL y ESTADO DE HIDRATACIÓN
• EXPLORACIÓN POR ÓRGANOS Y APARATOS
• SITUACIÓN NUTRICIONAL
• (peso, talla, índices nutricionales)
• Generalmente pérdida de peso variable.
• Afectación talla menos frecuente y más tardía.
• No alterado en diarreas funcionales

20
DIARREA CRONICA PR COMPLEMENTARIAS
TODO niño con diarrea crónica debe ser estudiado
y efectuarse al menos unas pruebas básicas

• ESTUDIOS DE PRIMER NIVEL
• Laboratorio
• Hemograma, metabolismo del hierro, ionograma,
  transaminasas
• VSG, PCR, Proteinograma,
• Inmunoglobulinas
• Screening serológico de celiaquía (si procede)
• Estudio microbiológico de las heces
• Bacterias, virus, parásitos

21
DIARREA CRONICA PR COMPLEMENTARIAS
ESTADO NUTRICIONAL SINTOMAS/SIGNOS DE ALARMA
Normal
Alterados
PRUEBAS BASICAS DE PRIMER NIVEL
ESTUDIOS DE 2º NIVEL Orientados según valoración
clínica
Normal
Patológico
DIARREA FUNCIONAL
22
ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL HECES
FUNCIÓN TEST
Malabasorción de carbohidratos SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECES Ph FECAL
Malabsorción de grasas GRASA FECAL (heces 72 h) COEFICIENTE DE ABSOCION DE GRASA
Función pancreática exocrina ELASTASA QUIMIOTRIPSINA (heces 24 h)
Pérdida proteica ALFA 1 ANTITRIPSINA (heces 24 h)
Inflamación/permeabilidad int CALPROTECTINA FECAL
Pérdida de sangre en heces SANGRE OCULTA EN HECES

23
ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL HECES
SECRETORA OSMÓTICA
RESPUESTA AL AYUNO Persiste la diarrea Cesa la diarrea
CUERPOS REDUCTORES negativos positivos
pH gt 6,0 lt 5,5
CONCENTRACIÓN Cl gt 40 mEq/L lt 35 mEq/L
CONCENTRACIÓN Na gt 70 mEq/L lt 70 mEq/L
GAP OSMÓTICO 290 2(Na K) lt 50 mOsm/kg gt 135 mOsm/kg
24
DIARREA CRONICA ORIENTACION DIAGNÓSTICA
PRESENTACIÓN NEONATAL
PRESENTACIÓN TARDÍA
D SECRETORA
D FUNCIONAL
D crónica inespecífica Sd intestino irritable
Autoinmune/IPEX Tumor secretor Infecciones
D SECRETORA
D OSMÓTICA
D OSMÓTICA
Diarrea clorada Diarrea sódica
Displasia epitelial intestinal Autoinmune/IPEX Dia
rrea sindrómica Déficit disacaridasas
Malabsorción HDC
Intolerancia HdC
Mixta
Esteatorrea
Creatorrea
Celiaquía Alergia alimentaria Sd
postenteritis Sobrecrecimiento EII Sd intestino
corto
E pierde proteínas Linfangiectasia Celiaquia EII
Fibrosis Quística Schwachman-Diamond Colestasis
S Pearson
25
OTROS ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL
VALORACION PROTEINAS NUTRICIONALES Transportadora de retinol Vm 8 horas Prealbúmina Vm 2 días Transferrina Vm 8 días Albúmina Vm 20 días
SOSPECHA INTOL LACTOSA Test de hidrógeno espirado
SOSPECHA EII Endoscopia digestiva
MALABSORCION DE GRASAS. SOSPECHA FQ Test del sudor, estudio genético FQ Vitaminas liposolubles
SOSPECHA DE ALERGIA IgE específica a alimentos Prick a alimentos
SOSPECHA DE DIARREA CONGENITA Biopsia intestinal. Determinación de disacaridasas. Estudio genético
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TRATAMIENTO

• MANTENER EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO
• REHABILITACIÓN NUTRICIONAL
• Evitar ayunos prolongados
• Evitar dietas desequilibradas.
• Restringir consumo de zumos y evitar dietas
  pobres en grasas en diarreas funcionales
• Incremento progresivo de la ingesta calórica
  (aumento de densidad calórica/nutrición
  enteral/nutrición parenteral)
• TRATAMIENTO ESPECÍFICO
• Evitar inhibidores de la peristalsis
• Uso de antibióticos solo si están indicados

27
ENTEROPATÍA SENSIBLE AL GLUTEN (ENFERMEDAD
CELIACA)

• Concepto
• Fisiopatología
• Clasificación
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Complicaciones

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EPIDEMIOLOGÍA

• ENFERMEDAD CRÓNICA INTESTINAL MAS FRECUENTE EN EL
  NIÑO
• PREVALENCIA variable (según áreas geográficas)
• España 1 de cada 100-250 RN vivos
• Más frecuente en mujeres (21)
• Edad
• Niños sobre todo entre 1-3 años.
• Adultos mayor incidencia entre 30-50 años

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DEFINICIÓN
ENFERMEDAD SISTÉMICA INMUNOLÓGICA -Provocada
por la ingesta de gluten (prolaminas) -Aparece
en individuos genéticamente predispuestos
(especialmente ligada a HLA DQ2 DQ8) -Se acompaña
de alteraciones de determinados anticuerpos
-Ocasiona el desarrollo de una
enteropatía -Cursa con manifestaciones clínicas
diversas
European Society for Pediatric Gastroenterology,
Hepatology and Nutrition Guidelines for the
diagnosis of Coeliac Disease J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2012 54136-160
30
GLUTEN/PROLAMINAS Fracción proteica, presente
en los cereales de la familia triticinae (trigo,
cebada, centeno) y la avena
ALBÚMINAS Solubles en agua
GLOBULINAS Solubles en soluciones salinas
GLUTEINAS Solubles en condiciones enérgicas (ácidos, báses, detergentes, urea,)
GLIADINAS (a, ß, ?, ?-gliadinas) HORDEINAS SECALINAS AVENINAS Solubles en alcohol
PROLAMINAS
Las fracciones más tóxicas presentes en
a-gliadina son 33-mer y 17-mer
31
PATOGENIA
32
PREDISPOSICION GENETICA
CELIAC 1 Cromosoma 6p21.3 Presentación del
antígeno HLA de clase II DQ2 o DQ8
-Presentes en el 25-30 de la población general
Solo el 4-5 de ellos desarrollan una enf
celiaca POBRE VALOR PREDICTIVO POSITIVO
-Presentes en el 99 de los enfermos
celiacos ALTO VALOR PREDICTIVO NEGATIVO
CELIAC 2 Cromosoma 5q31-33 Respuesta
inmunológica(interleucinas) CELIAC 3 Cromosoma
2q33 Activación linfocitos T CELIAC 4 Cromosoma
19p13.1 Remodelación del citoesqueleto
33
MARCADORES SEROLÓGICOS
Clase IgA / IgG
ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica
ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR
2 -Recombinante humana -Técnica
ELISA ANTIENDOMISIO -Esófago de
mono -Inmunofluorescencia
34
MARCADORES SEROLÓGICOS
FALSOS NEGATIVOS Déficit de IgA (clase
IgA) Dieta baja en gluten Tratamiento
inmunosupresor Edad lt 2 años (antiTG2)
FALSOS POSITIVOS Infecciones Alergia
alimentaria Enf autoinmunes Enf
hepática Tumores Psoriasis
Clase IgA / IgG
ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica
ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR
2 -Recombinante humana -Técnica
ELISA ANTIENDOMISIO -Esófago de
mono -Inmunofluorescencia
35
MARCADORES SEROLÓGICOS
El mayor valor predictivo positivo para biopsia
alterada se obtiene con -Anticuerpos clase
IgA -Niveles muy elevados -Positividad de
varios anticuerpos. SIEMPRE VALORAR SOLO LOS
IgA SOLO VALORAR LOS DE CLASE IgG CUANDO EXISTA
UN DEF IgA SIEMPRE VALORAR PRIMERO LOS
ANTITRANSGLUTAMINASA En segundo lugar AE. Los
AGD sobretodo en lt 2 años
Clase IgA / IgG
ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica
ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR
2 -Recombinante humana -Técnica
ELISA ANTIENDOMISIO -Esófago de
mono -Inmunofluorescencia
36
ENTEROPATIA Tipos Histológicos de Marsh

• Tipo 1 Lesión infiltrativa
• Aumento de linfocitos intraepiteliales
• Tipo 2 Lesión hiperplásica
• 1 elongación de criptas
• Tipo 3 Lesión destructiva
• 2 atrofia vellositaria
• - 3a atrofia vellositaria parcial
• - 3b atrofia vellositaria subtotal
• - 3c atrofia vellositaria total

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ENTEROPATÍA

• La lesión ligada a la enfermedad celiaca se
  caracteriza por ser
• -Parcheada
• -De severidad variable (no siempre cursa con
  atrofia)
• -NO específica ni patognomógica de enf celiaca
• Puede aparecer la misma lesión en otras entidades
  clínicas

Gastroenteritis infecciosas. Sd
postenteritis Alergia alimentaria
enteropatía por proteínas alimentarias
Malnutrición energético-proteica Enteropatía
autoinmune Inmunodeficiencias primarias y
secundarias Colitis colágena Enfermedad
inmunoproliferativa
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MANIFESTACIONES CLINICAS
SINDROME DE MALABSORCIÓN Diarrea crónica
Distensión abdominal Desnutrición Hábito
malabsortivo Mal carácter
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Polineuropatía Ataxia Epilepsia Sd Gobbi
Retraso psicomotor Sd depresivos
Hipoplasia del esmalte dental Aftas orales
Baja talla Retraso puberal Amenorrea
Hepatopatia Hipertransaminasemia
Infertilidad Abortos CIR
Obstrucción Intestinal Pérdida de peso
Sd malabsorción
Dermatitis herpetiforme
Dispepsia Estreñimiento Dolor abdominal Distensión
abdominal Vómitos
Osteopenia/osteoporosis Artralgias /mialgias
Anemia
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MANIFESTACIONES CLINICAS
ICEBERG CELIACO
Enf celiaca ENFERMEDAD PEDIÁTRICA La
celiaquía es también una enfermedad del
adulto Enf celiaca ENFERMEDAD DIGESTIVA
La celiaquia es una enfermedad sistémica Enf
celiaca PRESENCIA DE DIARREA El hábito
intestinal puede ser normal o incluso
estreñido Enf celiaca PRESENCIA DE
DESNUTRICIÓN La afectación nutricional en
la celiaquía es muy variable
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FORMAS DE ENF CELIACA
GENETICA CLINICA SEROLOGIA BIOPSIA
SINTOMATICA DQ2/DQ8 Digestiva Extradigestiva Enteropatía II/III
SILENTE DQ2/DQ8 Ausente Enteropatía II/III
LATENTE DQ2/DQ8 - - Ausente/lesión I En el futuro presencia de enteropatía II/III ligada al gluten
POTENCIAL DQ2/DQ8 - - Ausente Se desconoce si desarrollará en un futuro enteropatía
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