B. BEN SALAH ,W. GAMAOUN, H. DALLELI , M. GONGI

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Le syndrome de cachà propos dun cas

• B. BEN SALAH ,W. GAMAOUN, H. DALLELI , M. GONGI
• NEURORADIO-PEDIATRIE
  NRP N 8

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INTRODUCTION

• Le syndrome de CACH est une maladie
  neuro-métabolique rare du sujet jeune.
• Elle touche le métabolisme énergétique.
• Ses manifestation cliniques sont dominées par des
  signes cérébello-spastiques.
• La confirmation du diagnostic est basée sur
  létude génétique.
• limagerie est un appoint dans la suspicion
  diagnostique.
• Lobservation que nous rapportons nous
  incite à souligner les difficultés diagnostiques
  et lapport de lIRM.

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OBSERVATION

• M.O,14ans, admis pour ataxie cérébelleuse
  dinstallation progressive évoluant depuis 4 ans.
• ATCDS
• issu dun mariage consanguin de deuxième degré
• discret retard de développement psychomoteur.
• Lexamen neurologique
• un syndrome tétra-pyramidal avec fauchage
  bilatéral asymétrique
• un syndrome cérébelleux cinétique.
• un syndrome poly malformatif (macrocranie,
  spina-bifida).
• discret retard mental avec QI80/100

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• La biologie
• dosage VIT B12 289,8ng/ml 130-800
• dosage PAL 705mg/l 53-128
• dosage VIT E 73nmol/l 50-125
• Lactate 154mg/l 30-100
• NFS, IONO, bilan dhémostase sans anomalie.
• Ponction lombaire 
• Leucocytelt1 Hematielt1
• glucose3mmol/l
• protéine0,55g/l
• chlore121mmol/l

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• Examen ophtalmologique normal.
• Potentiel évoqué et éléctrorétinographie sans
  anomalies.
• Le diagnostic dun syndrome leucodystrophique
• est suspecté.
• Un complément par IRM
  cérébro-médullaire est effectué

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IMAGERIE
IRM coupe axiale SET2, coronale SET1 Atteinte
diffuse bilatérale et symétrique de la substance
blanche à prédominance fronto-temporale.
Latteinte est sus tentorielle avec respect des
fibres en U associée à des zones cavitaire en
periventriculaire. Pas de dilatation
ventriculaire associé.
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DISCUSSION

• GENERALITES
• Au début des années 1990, une nouvelle entité
• correspondant à une leucodystrophie de cause
• indéterminée a été individualisée sous le terme
  
• de syndrome de CACH pour Childhood Ataxia
• with Central nervous system Hypomyelination.

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• CLINIQUE
• Les premières descriptions concernaient des
  enfants
• présentant un développement initial normal.
• Installation progressive entre lâge de 2 et 5
  ans.
• Troubles de la marche de type
  cérébello-spastique,
• contrastant avec une relative conservation des
• capacités cognitives.

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• Dans un grand nombre de cas, le début de la
• maladie était en apparence aigu, avec déficit
• neurologique, confusion et parfois crises
• convulsives dans un contexte dinfection virale
  
• fébrile banale, prenant un aspect pseudo-
• encéphalitique ou dans les suites dun
• traumatisme crânien minime, faisant craindre
  une
• urgence neurochirurgicale.

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• IMAGERIE
• Latteinte de la substance blanche est diffuse,
  bilatérale et symétrique.
• Elle apparaît de façon anormalement hypodense
  sur lexamen tomodensitométrique du cerveau.
• Laspect IRM est caractéristique avec une
  substance blanche de signal proche de celui du
  LCR hyposignal T1, hypersignalT2.
• Absence de rehaussement par le produit de
  contraste.
• Latteinte sustentorielle est prédominante
  avec un respect des fibres en U.

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• Sur les séquences Flair, au sein de lhypersignal
  anormal de la substance blanche, il existe de
  vastes zones en hyposignal attestant du caractère
  cavitaire de cette leucodystrophie.
• Les zones cavitaires sont
  préférentiellement dans les régions
  périventriculaires de la substance blanche
  frontale ou parfois occipitale.
• Le caractère extensif de la cavitation de
  la substance blanche dans les formes infantiles
  explique le terme de Vanishing White Matter
  (substance blanche disparaissante), donné à ce
  syndrome dans les formes juvéniles/adultes.

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• Latteinte caractéristique de la substance
  blanche
• à lIRM cérébrale fait évoquer le diagnostic de
  
• syndrome de CACH.
• La confirmation se fait par létude génétique, en
  
• effet les deux tiers des patients atteints de
• CACH/VWM sont porteurs de mutations dans
• EIF2B5, au niveau du locus 3q27.

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TRAITEMENT

• Actuellement il ny a pas de traitement
• spécifique à ce syndrome, mais dans la phase
• aigu symptomatique les corticoïde sont indiqué.

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CONCLUSION

• Le syndrome de CACH reste une pathologie très
  rare à
• évoquer devant lassociation de faisceaux
  darguments
• clinico-radiologique mais la confirmation ne
  peut se
• faire que par létude génétique.
• Latteinte caractéristique de la substance
  blanche à
• lIRM cérébrale fait évoquer le diagnostic.

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BIBLIOGRAPHIE

• 1. P.labaugehistoire naturelle des syndromes
  de CACH Revue
• neurologique2010A169-A171.
• 2. A.Fogli le syndrome CACH/VWM et
  leucodystrophi lié à
• des mutations E1F2Brevue neurologique
  2007793-799.
• 3. F.Sedel leucodystrophie de ladulte
  Elsevier Masson 2007
• 17-066-A-70.
• 4. P.labaugegénétique et maladie de la
  substance blanche
• Elsevier Masson200917-001-A-50.