Colloque PRIOR

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Colloque PRIOR 18.12.12Un carnet de santé
STBAssociationSclérose tubéreuse de
Bournevillewww.astb.asso.fr
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(No Transcript)
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La sclérose tubéreuse de Bourneville

• Une maladie génétique rare (? 1/7000)
• autosomique dominante,
• mais néomutation dans 70 des cas
• Des manifestations variées et variables
• Manifestations neurologiques (enfant/adulte)
  spasmes en flexion et autres types de crises
  dépilepsie
• Rhabdomyomes cardiaques
• Manifestations cutanées
• Atteintes rénales et pulmonaires

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Les signes souvent liés à la STB
SEGA (15 of TSC)
Epilepsie (60 of TSC)
AML (80 of TSC) LAM
Spasmes infantiles exclus
Autres manifestations cliniquesAngiofibrome
Facial
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Une prise en charge multidisciplinaire mais
souvent une errance des patients

• Le parent est le seul vrai coordinateur des soins
  
• La prise en charge des patients dépend de la
  gravité des symptômes

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Quelques dates

• 1991 naissance de lassociation
• 2000 création de lAlliance Maladies Rares
• 2005 charte et projet associatif de lASTB
• Fin 2007 labellisation de lextension STB du
  centre de référence Epilepsies Rares
• 2009/2010 Recherche spécifique STB en France

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LASTB aujourdhui

• Ecouter, Accompagner, Témoigner
• Informer sur la maladie
• Etre partenaire du centre de référence
• Etre acteur de la recherche sur la STB

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Nos outils actuels

• Vis-à-vis des familles
• écoute téléphonique,
• rencontres régionales et nationales
• Journal de liaison et site internet
• diffusion du recueil de témoignages
• Vis-à-vis des professionnels
• journal de liaison et plaquettes, recueil
• Stands lors des congrès (épilepsie, génétique,
  AFU)
• Réunions de réseaux régionaux
• Partenariat avec le centre de référence
  (réunions, enquêtes)

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et un nouveau en cours de réalisation

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Un carnet de santé STB associé à un classeur

• Pourquoi ?
• Comment ?
• Pour qui ?
• Un carnet un classeur une coordination et
  un suivi des examens

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Un carnet de santé STB

• Carnet de santé les pages en construction

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Un carnet de santé STB

• Carnet de santé maquette définitive

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Un livret informatif sur la STB

• En cours de rédaction
• A destination des patients et de leur famille,
  mais aussi de tout professionnel ne connaissant
  pas la pathologie

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AssociationSclérose tubéreuse de
Bournevillewww.astb.asso.frDélégation Grand
Ouestastb.grandouest_at_wanadoo.fr02.51.12.99.80