Imagerie de la Scl

1
Imagerie de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
XIème REUNION DE LASSOCIATION
FRANCO-TUNISIENNE DE RADIOLOGIE

• A.BERRICH, H. ZAGHOUANI S, K. HMIDA, T. RZIGA,
  S.MAJDOUB, H. AMARA, D. BEKIR, C. KRAIEM
• Service dimagerie médicale CHU Farhat Hached

2
Introduction

• La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
  appartient au groupe des phacomatoses, maladies
  caractérisées par des atteintes neurologiques et
  cutanées.
• Incidence entre 1/6000 et 1/10000,deuxième rang
  derrière la neurofibromatose
• Maladie polysystémique caractérisée par des
  dysplasies, hamartomes et néoplasies dans
  différents tissus (peau, cerveau, rétine, reins,
  cœur, poumons).
• Latteinte cérébrale est prédominante, avec des
  lésions caractéristiques (tubers corticaux et
  sous-épendymaires, astrocytomes à cellules
  géantes).
• Manifestations cliniques les plus fréquentes
  (triade de Vogt) épilepsie, retard mental,
  lésions cutanées caractéristiques (triade
  complète dans 30 , absente dans 6 des cas).

3
Génétique

• Transmission autosomique dominante, mais avec un
  taux de néomutations important (70 ).
• Pénétrance forte (peu de porteurs sains), mais
  expressivité clinique (phénotype) variable, y
  compris dans une même famille (formes frustres
  courantes).
• La STB résulte de la mutation de lun des deux
  gènes responsables identifiés récemment TSC1
  (chromosome 9) et TSC2 (chromosome 16).
• Ce sont des anti-oncogènes codant pour des
  protéines, respectivement la tubérine et l
  hamartine, jouant un rôle synergique dans la
  régulation de la croissance et de la
  différentiation cellulaire. Elles sont présentes
  en grande quantité au niveau du cerveau, des
  reins, du cœur, de la peau, et des yeux leur
  absence est à lorigine du développement d
  hamartomes et de tumeurs au sein de ces tissus.

4
Manifestations cliniques

• Atteintes cutanées et neurologiques
• Linstallation des lésions varie avec lâge.
• Cutanées
• Taches hypomélaniques 90 , avant 2 ans
• Angiofibromes faciaux 85 , après 4 ans,
  pathognomoniques
• Fibromes unguéaux (20), peau de chagrin (25)
• Neurologiques
• Épilepsie 80 à 96, avant 1 an, souvent
  réfractaire aux antiépileptiques syndrôme de
  West (spasmes infantiles) évoluant souvent vers
  une épilepsie partielle ou complexe.
• Retard mental inconstant (50 à 85)
• Troubles psychiatriques autisme dans 25 à 50 ,
  hyperactivité, troubles du sommeil.
• Oculaires
• Hamartomes rétiniens bilatéraux (50 à 87 )
  pouvant évoluer vers des astrocytomes à cellules
  géantes.

5
Manifestations cliniques

• Cardiaques
• Rhabdomyome 30 à 50 , tumeur bénigne
  intraventriculaire.
• Rénales
• Angiomyolipomes 65, puberté
• Kystes rénaux 20 , multiples
• Carcinome rénal à cellules claires 2
• Pulmonaires
• Lymphangioléiomyomatose kystes pulmonaires
  rare.
• Osseuse
• Pseudokystes métacarpiens, métatarsiens,
  phalanges
• Sclérose voûte crânienne, bassin, rachis (40 )

6
Diagnostic

• Il repose sur des critères majeurs et mineurs
  revisités en 1998 par la US National Tuberous
  Sclerosis Association
• Critères diagnostiques de la STB

Critères mineurs -Géodes multiples dans lémail
dentaire -Polypes rectaux hamartomateux -Kystes
osseux -Lignes de migration radiaire dans la
substance blanche -Fibromes gingivaux -Hamartome
non rénal -Tache rétinienne achromique -Kystes
rénaux multiples
Critères majeurs -Angiofibromes de la
face -Fibromes unguéaux -Taches hypomélaniques gt
3 -Peau de chagrin -Hamartomes nodulaires
rétiniens -Tubers corticaux -Nodules
sous-épendymaires -Astrocytomes à cellules
géantes -Rhabdomyome cardiaque -Lymphangiomyomatos
e pulm -Angiomyolipome rénal
7
Critères diagnostiques de la STB

• Le diagnostic est basé sur la clinique mais
  également sur les éléments paracliniques, très
  utiles car le diagnostic clinique de STB est plus
  difficile chez lenfant de moins de 2 ans.
• Les critères majeurs sont plus spécifiques que
  les critères mineurs.
• 2 critères majeurs ou 2 mineurs et 1 majeur
  diagnostic sûr
• 1 majeur et 1 mineur diagnostic probable
• 1 majeur ou 1 ou plusieurs mineurs diagnostic
  possible

8
Imagerie cérébrale de la STB

• Rôle capital dans le diagnostic de limagerie
  cérébrale car les critères cliniques ne sont pas
  toujours présents, ou apparaissent tardivement.
• Met en évidence les lésions cérébrales
  caractéristiques de la STB
• les tubers corticaux
• les nodules sous-épendymaires
• les tumeurs à cellules géantes
• les anomalies de la substance blanche

9
Imagerie cérébrale de la STB

• Tubers
• Pathognomoniques, présents dans 90 des cas
• Leur nombre, taille et localisation déterminent
  le pronostic neurologique (retard mental et
  surtout épilepsie lui sont directement liés).
• localisation nodule triangulaire cortico-sous
  cortical à base périphérique, sus-tentoriel (88
  ), le plus souvent frontal puis pariétal,
  temporal, cérébelleux (8 à 15, peu
  symptomatique).
• taille quelques millimètres à plusieurs
  centimètres.
• nombre
• marqueur de la sévérité de la dysfonction
  cérébrale
• unique dans 3 à 5 jusquà 60 tubers.
• distribution asymétrique
• évolution
• le nombre de tuber serait déterminé très
  précocement dans la période embryonnaire avant la
  fin de la gestation, sans modification
  significative après la naissance
• calcification dystrophique centrale, parfois
  gyriforme (54 ) dégénérescence kystique central

10
Imagerie cérébrale de la STB

• Tubers
• Scanner
• sensibilité de 70
• hypodensités corticales ou sous-corticales
  parfois calcifiées
• pas de prise de contraste

11
Imagerie cérébrale de la STB

• Tubers
• IRM
• plus sensible que le scanner (95)
• signal anormal au sein dune circonvolution
  cérébrale élargie, à surface plane ou
  ombiliquée, à cortex épaissi, et limite substance
  grise(SG)/substance blanche(SB) floue
• SG périphérique isosignal T1, T2
• SB sous-jacente hyposignal T1, hypersignal T2 et
  Flair
• hyposignalT1/T2 si calcification, signal
  liquidien si dégénérescence kystique
• pas de prise de contraste (pdc).
• Diagnostic différentiel Dysplasie corticale
  focale en cas de lésion unique

12
Imagerie cérébrale de la STB

• Nodules sous-épendymaires
• Fréquence 89 à 96
• Aspect nodule faisant saillie dans les
  ventricules
• latéraux
• Localisation au niveau des ventricules latéraux,
  rarement au niveau du V4, du V3 et de laqueduc
  de Sylvius distribution bilatérale asymétrique
• Taille moins de 12 mm
• Nombre variable (une dizaine en général)

13
Imagerie cérébrale de la STB

• Nodules sous-épendymaires
• Évolution
• -présents tôt dans lenfance (avant 1 an),
  augmentent progressivement en nombre avec lâge
  surtout vers les cornes frontales, jusquà 10
  ans.
• -ceux qui ne sont pas proche des trous de Monroe
  ne grossissent pas ou très peu et prennent très
  peu le contraste.
• les calcifications augmentent avec lâge (après
  1an à 20 ans, tous sont calcifiés).

14
Imagerie cérébrale de la STB

• Nodules sous-épendymaires
• Scanner
• -nodule iso ou hyperdense
• selon le degré de calcification
• -pas de prise de contraste habituellement

15
Imagerie cérébrale de la STB

• Nodules sous-épendymaires
• IRM
• -le signal dépend du degré de calcification
• -le plus souvent
• hyper, iso T1
• iso, hyper T2/Flair
• isosignal Inversion
  Récupération
• -si calcification hypo T1, T2, T2
• -prise de contraste nodulaire ou annulaire dans
  30 à 80 des cas

16
Imagerie cérébrale de la STB

• Nodules sous-épendymaires
• Diagnostique différentiel
• -subépendymome tumeur bénigne sous-épendymaire,
  très rare chez lenfant.
• -hétérotopie de SG même signal que la SG, pas
  de pdc ni de calcification, ne fait pas saillie
  dans le ventricule
• -infection à cmv, toxoplasmose si calcification
• -hémorragie au niveau de la matrice germinative
  le
• problème ne se pose que pour les prématurés car
  la matrice germinative n est présente que
  jusquà 32 semaines d aménorrhée

17
Imagerie cérébrale de la STB

• Astrocytome à cellules géantes
• Tumeur bénigne sous-épendymaire localisée à
  proximité des trous de Monro (rarement au
  niveau du V3).
• A lorigine de la morbi-mortalité de la STB,
  décès rapide possible par hydrocéphalie
  obstructive ou hémorragie intra-tumorale.
• Fréquence dans 6 à 15 des cas de STB, mais
  existe aussi indépendamment.
• Age de 0 à 20 ans (parfois en anténatal)
  mais surtout après 10 ans (âge moyen au moment du
  diagnostic de 13 ans)
• Évolution mode de croissance imprévisible,
  mais lent devient symptomatique après 10 ans.

18
Imagerie cérébrale de la STB

• Astrocytome à cellules géantes
• IRM
• -nodule proche des trous de Monro gt10-12 mm
• -iso-hyposignal T1, hypersignal T2/ Flair
• -parfois signal hétérogène zones de vide de
  signal serpigineuses (vaisseaux), zones
  kystiques, calcifications
• -prise de contraste intense
• -hydrocéphalie obstructive homo ou bilatérale.

19
Imagerie cérébrale de la STB

• Astrocytome à cellules géantes
• Scanner
• -lésion partiellement calcifiée
• Diagnostic différentiel
• nodule sous-épendymaire (taillelt 12 mm)
• Il existerait un continuum entre ces deux
  lésions, lhistologie étant
• similaire lACG correspondrait à un NSE ayant
  une capacité à croître
• et à devenir symptomatique.
• Critères prédictifs dévolution dun NSE en ACG
  lors de la surveillance dune STB
• -nodule proche des trous de Monro
• - gt 5mm, croissance lors de la surveillance (en
  moyenne 3mm par an)
• -incomplètement calcifié
• -prise de contratste forte
• -STB familiale

20
Imagerie cérébrale de la STB

• Imagerie fonctionnelle
• Limagerie fonctionnelle permet également de
  mieux comprendre la
• physiopathologie des lésions
• SPECTRO-IRM
• NAA/créatine au niveau des tubers, traduisant la
  pauvreté neuronale au niveau des lésions.
• Mi/cr le myoinositol, marqueur métabolique des
  cellules gliales, est
• élevé dans la démyélinisation active de la SEP,
  suggère une
• prolifération gliale, une gliose et une
  démyélinisation dans la STB.
• Ces 2 rapports sinversent avec lâge, signifiant
  que la gliose active
• et la démyélinisation deviennent moins évolutifs
  avec lâge.
• IRM de diffusion
• l ADC est augmenté au niveau des tubers mais
  aussi au niveau de la substance blanche normale
  en IRM, traduisant probablement une perte de l
  organisation tissulaire ou une diminution de la
  myélinisation non détectable par les séquences
  classiques.

21
Pronostic neurologique

• Lié à la présence dune épilepsie et dun retard
  mental.
• Difficile à établir précocement, dépendrait de
  plusieurs facteurs
• (nombre de nodules sous épendymaire, de
  tubers, spasmes infantiles).
• Lépilepsie est inconstante, sévère,
  pharmaco-résistante.
• Les spasmes infantiles (forme rare dépilepsie
  apparaissant dans la
• première année de vie, dont la STB représente
  10 à 25 des étiologies) sont liés au nombre de
  tubers, et présagent un mauvais développement
  neurologique ils évoluent souvent vers une
  épilepsie partielle ou complexe.
• Le retard mental, inconstant, serait correlé à
  linstallation précoce des crises d épilepsie,
  et à la présence de plus de 7 tubers, surtout de
  localisation frontale.
• -troubles des apprentissages 50
• -autisme 60
• -intelligence normale 45

22
Surveillance

• Dès le diagnostic établi
• IRM cérébrale systématique avant 2 ans avec tout
  le reste du bilan (clinique, ophtalmo.,
  cardio.,dermato., rénal), puis tous les ans (ou
  tous les 3 à 6 mois) si risque de développer un
  ACG, jusquà 21 ans (pas de tumeur décrite après)
  sinon tous les 1 à 3 ans jusquà ladolescence,
  moins fréquemment à lâge adulte.

23
Dépistage

• Après le diagnostique et le bilan lésionnel,
  nécessité dun dépistage familial de la STB
  (parents, enfants, frères et sœurs dun individu
  atteint).
• Daprès la Conférence de Consensus de la NIH
  de1998, seront prescrits un examen clinique
  cutané, un fond dœil, une échographie rénale, et
  une imagerie cérébrale
• personne asymptomatique Scanner cérébral
• cas suspecté IRM cérébrale

24
Conclusion

• Le diagnostic clinique de STB est parfois
  difficile.
• LIRM cérébrale joue un rôle capital dans le
  diagnostic en mettant en évidence les 4 lésions
  cérébrales caractéristiques que sont les tubers,
  les nodules sous épendymaires, les astrocytomes à
  cellules géantes et les anomalies de la substance
  blanche.
• LIRM intervient également dans la surveillance
  afin de déceler précocément les ACG, et dans le
  dépistage familial.
• De nouvelles voies de recherche sont ouvertes
  grâce à limagerie fonctionnelle, permettant une
  meilleure compréhension de la physiopathologie de
  la STB, et une localisation plus précise des
  lésions épileptogènes avant une intervention
  chirurgicale.