LA TALASEMIA

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LA TALASEMIA

• Una enfermedad genética

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TALASEMIA
alteraciones en
HEMOGLOBINA
Según CADENAS
La más frecuente (97 ) HbA1

• Dos cadenas a y dos b.
• Grupo hemos con Fe (pto de unión al oxígeno)

• OTROS TIPOS
• Hb A2 2a y 2d (25 )
• Hb F 2a y 2g

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TALASEMIA
DELECCIÓN

• TALASEMIA ALFA (fallo cadena a)
• CROMOSOMA 16
• 2 genes por cromosoma
• 4 genes

sus causas son
MUTACIÓN PUNTUAL
produce

• TALASEMIA BETA (fallo cadena b)
• CROMOSOMA 11
• 2 genes
• Tipos
• Mayor (Anemia de Cooley)
• Intermedia
• Minor

• ALTERACIÓN EN HEMOGLOBINA
• Hemolisis
• Microcitosis

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TALASEMIA b

• Talasemia mayor
• Grave
• Mutación en los dos
• cromosomas.
• Talasemia intermedia
• No necesita tratamiento
• Mutación en un
• cromosoma.
• Microcitosis
• Talasemia menor
• Rasgo talasémico
• Anemia
• Mutación no grave

• TRATAMIENTO
• Transfusiones
• Antibióticos
• Transplante de médula

• SIN TRATAMIENTO
• Hiperplasia de hígado, bazo (esplenomegalia) y
  corazón.
• Huesos quebradizos
• Ictericia
• Bebés
• Poco apetito.
• Pálidos, apáticos e irritables.

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TALASEMIA b
MAYOR
MENOR
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TALASEMIA a

• MUTACIÓN EN UN GEN
• Portador oculto (microcitosis)
• 25 de afroamericanos
• MUTACIÓN EN DOS GENES.
• Rasgo talasémico
• Posibilidad de anemia grave
• MUTACIÓN EN TRES GENES
• Talasemia intermedia
• Hemoglobina H
• MUTACIÓN EN CUATRO GENES muerte

alternativas
Hb de Bart (4 g) Hb H (4 b)
tratamiento
Algunos síntomas
COMO EN b MAYOR
ESPLENOMEGALIA CÁLCULOS
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Cómo se hereda? un ejemplo