CARIOTIPO: Es el n

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• CARIOTIPO Es el número total de cromosomas de
  una especie, que se obtiene ordenándolos en
  función al tamaño.
• CARIOTIPO EUPLOIDE
• (Eu verdadero, Ploide juego)
• Cuando el número cromosómico de un individuo y la
  morfología de sus cromosomas corresponde a la de
  la especie.

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• Los cariotipos los podemos clasificar en
  haploides, diploides y poliploides
• Cariotipo haploide
• Se refiere a la presencia de un solo juego
  de cromosomas. Esto se observa en muchos
  protozoarios, en el núcleo de las células de la
  mayoría de hongos y en las células de los
  zánganos, machos de la abejas.
• 2. Cariotipo diploide
• Se refiere a la presencia de dos juegos de
  cromosomas. Esta condición se observa en la
  mayoría de animales

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• 3. Cariotipo poliploide
• Se relaciona con la presencia de tres o más
  juegos de cromosomas.
• En la poliploidía, cada cromosoma puede estar
  representado tres, cuatro, seis o más veces ,
  siendo respectivamente triploide, tetraploide,
  hexaploide, etc.
• Esto es muy común en las plantas superiores, como
  consecuencia de la evolución por poliploidía
  ello significa que el número cromosómico se ha
  ido incrementando paulatinamente a través del
  tiempo.

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• La triploidía (3n) no es rara en los embriones
  abortados espontáneamente en el comienzo del
  embarazo.
• Los pocos triploides y tetraploides (4n) que han
  nacido vivos murieron en unos cuantos días.
• Las poliploidías es rara en los animales.

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• CARIOTIPO ANEUPLOIDE
• (An sin, Eu verdadero, Ploide juego)
• Se llama así cuando el número cromosómico de un
  individuo no corresponde al número de la especie
  sino que ha sido alterado.

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• ANEUPLOIDÍAS son anomalías cromosómicas que
  consisten en la ausencia de un cromosoma o en la
  presencia de uno más.
• Individuo Trisómico Individuo con un cromosoma
  adicional (es decir, tiene tres cromosomas del
  mismo tipo).
• Individuo Monosómico Individuos que carecen de
  un cromosoma de un par.
• CAUSAS No disyunción durante la meiosis, puede
  ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II.

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• La no disyunción es la no separación del
  cromosomas lo que conlleva a un reparto desigual
  de cromosomas, dando lugar a gametos
  desequilibrados.

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• CITOGENÉTICA HUMANA
• Estudia el cariotipo humano, es decir, el
  número y las características de los cromosomas
  humanos.
• Cariotipo Humano Normal
• La especie humana posee 46 cromosomas de los
  cuales 44 (22 pares) son somáticos o autosomas y
  2 (1par)son sexuales (determinan el sexo).

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• La denotación del cariotipo femenino es 46, XX.
• Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se
  le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr
  sin embargo, su presencia es necesaria para que
  la mujer tenga un desarrollo femenino normal.

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• En el varón existen también 23 pares de
  cromosomas, 22 pares son homólogos y somáticos, y
  1 par es heteromorfo (diferentes en estructura),
  se trata de los cromosomas sexuales XY. La
  denotación del cariotipo masculino es 46, XY

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• LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS
• En la especie humana los cromosomas
  sexuales son heteromorfos, es decir, de diferente
  forma
• El cromosoma X es submetacéntrico, mientras
  que el cromosoma Y es acrocéntrico,
• Además el cromosoma X es más grande que el
  cromosoma Y.

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• Existe una región homóloga entre estos dos
  cromosomas, que normalmente permite la
  recombinación genética durante la meiosis
  masculina.
• También existen regiones diferenciales, la
  región diferencial del X y la región diferencial
  del Y.
• En la región diferencial del X, se encuentran
  genes feminizantes y los ligados al sexo,
  mientras que en la región diferencial del Y se
  encuentran los genes holándricos, donde destaca
  el gen SYR y los ligados al sexo.
• El gen SYR determina la diferenciación de la
  gónada hacia testículo.

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• ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS
• Síndrome de Down

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El fenotipo está caracterizado por

• Surco entre el dedo gordo y el segundo dedo del
  pie.
• Hipertelorismo. (Separación mayor entre los
  ojos.)
• Presentan retardo mental
• Estos individuos manifiestan un desarrollo sexual
  normal
• Su vida está condicionada por la existencia de
  malformaciones, la sensibilidad elevada a las
  infecciones y un alto riesgo a la leucemia.
• Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8
  sobrepasan los 40 años y solo el 26 los 50.

• Hipotonía muscular (tono anormalmente disminuido
  del músculo)
• Cara redonda y aplanada.
• La lengua suele ser grande y hacer protrusión
  (avanzamiento anormal , por aumento de volumen o
  por una causa posterior que lo empuja),
• Pliegues epicánticos en los párpados,
• Pliegue simiesco en la palma de la mano (pliegue
  palmar único).
• Cardiopatía congénita,
• Hernia umbilical,

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1. Síndrome de Edwards

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• El fenotipo está caracterizado por occipucio
  prominente, micrognatia (mandíbula
  subdesarrollada, pequeña), orejas de implantación
  baja, superposición de dedos, cuello corto,
  cardiopatía congénita, malformaciones renales,
  limitación a la abducción de la cadera, pies en
  mecedora (calcáneo desarrollado). Presentan
  retraso mental y viven poco tiempo, pocos niños
  superan el año.

Síndrome de Edwards
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Síndrome de Patau
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El fenotipo está caracterizado por
-Microcefalia-Microftalmia -Labio leporino
(fisura del labio superior) y paladar hendido
(cierre incompleto de la bóveda del paladar)
-Polidactilia (malformación congénita
caracterizada por la presencia de un número
superior al normal de dedos en las manos o pies,
se suele reparar quirúrgicamente durante la
lactancia) -Cardiopatía congénita-Hernia
umbilical.-Defectos renales.-Pies en
mecedora-Retraso mental.
Síndrome de Patau
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Síndrome de Lejeune (Maullido del gato,
monosomía parcial del par 5)
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Se debe a una delección del brazo corto del par
5. El signo más significativo es el carácter
agudo del grito del niño, que recuerda el
maullido de un gato.
Son típicos así mismo una marcada microcefalia
(cabeza inusualmente pequeña) con micrognatia
(mandíbula subdesarrollada pequeña) e
hipertelorismo (aumento de la separación de los
ojos) que se atenúa con la edad. El retraso
mental es profundo, el C.I. suele ser inferior a
20. La letalidad es baja, llegando muchos a la
adultez.
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• ANEUPLOIDÌAS EN CROMOSOMAS SEXUALES
• Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

• El fenotipo en estos individuos es el de
  varones con
• ginecomastia (desarrollo de mamas),
• Atrofia testicular con azoospermia u
  oligospermia, esto significa que sus testículos
  son pequeños y producen poca cantidad o ninguna
  de espermatozoides
• Talla elevada y a veces con cierta desproporción.

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• Su aspecto general es feminoide, con barba escasa
  y caderas anchas, aunque en otros casos, por el
  contrario, presentan una morfología masculina
  normal.
• A veces el diagnóstico se establece con ocasión
  de análisis a causa de una esterilidad.
• El cariotipo clásico es de 47,XXY. Uno de los X
  constituye un Corpúsculo de Barr.

Síndrome de Klinefelter
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• Los individuos con síndrome de Klinefelter son
  varones porque presentan cromosoma Y. La
  evidencia de que el cromosoma Y es el principal
  determinante del fenotipo masculino ha sido
  apoyada por el reciente descubrimiento del gen
  SRY, llamado factor determinante testicular
  presente en el cromosoma Y.
• También, existen síndromes de Klinefelter, donde
  se observan dos o más corpúsculos Barr .

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1. Síndrome de Turner

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• CARIOTIPO 47, XYY (también llamado síndrome del
  superhombre)

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• Este cariotipo se relacionó en el pasado con
  individuos varones confinados en cárceles de
  máxima seguridad, criminales de inteligencia
  subnormal y se creyó que la presencia de un
  cromosoma Y adicional podía predisponer a una
  conducta normalmente agresiva.
• La prensa en un momento, de forma equivocada, lo
  denominó el "cromosoma del crimen".
• Actualmente se sabe que la anomalía 47,XYY es una
  de las más frecuentes (1,1 por cada 1000
  nacimientos masculinos) y que la mayoría de los
  individuos portadores de ella no se distinguen de
  la población general, por ello no se le considera
  un síndrome. Una de las características
  fenotípicas más notables es la talla elevada, se
  presenta un 10 de varones de más de 2 metros y
  el acné profuso.

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• CARIOTIPO TRIPLE X

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• Se trata de mujeres generalmente normales, en
  otros casos puede darse poco desarrollo de las
  características sexuales secundarias, esterilidad
  y retraso mental.
• Cuando se analiza el cariotipo de una mujer
  triple X se encuentran dos corpúsculos de Barr,
  que vendrían a ser dos de los cromosomas X.