Herencia Autos

1
Herencia Autosómica recesiva
2
(No Transcript)
3
Herencia Ligada al sexo
4
La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) y la
Hemofilia
5

• Enfermedades ligadas al cromosoma X
• Hemofilia A
• Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo)
• Enfermedad de Fabry
• Ceguera para los colores
• Distrofia de Duchenne
• Enfermedad cronica granulomatosa.

6
ENFERMEDADES DE HERENCIA MULTIFACTORIAL

• Muchos rasgos cuantitativos normales como color
  de piel, ojos, estatura, P.A., inteligencia son
  determinados por múltiples genes influencia
  ambiental.

7
ENFERMEDADES DE HERENCIA MULTIFACTORIAL

• En cada persona hay una predisposición genética a
  padecer ciertas enf. Causadas en parte por
  herencia y por factores ambientales
• Coronariopatia isquémica
• Cáncer
• Diabetes tipo II
• Hipertensión arterial

8
MALFORMACIONES CONGENITAS
9
Ontogenesis
10
La ontogenesis

• La ontogenesis del organismo ocurre en fases
  sucesivas llamadas periodos
• Periodo plástico ? desde la fecundación hasta la
  gastrula inicial (toda la blastogénesis2 ½ -3ª
  sem). c/celula es pluripotente.
• Periodo de Mosaico o estadio de determinación ?
  el tejido se diferencia según su origen.

11

• Durante el periodo plástico del embrión humano
  éste rxs de 3 formas frente a una noxa
• 1. la muerte
• 2. restitución total del daño
• 3. genesis de malformación que afecta la
  organización general del individuo. Formaciones
  dobles, situs inversus totalis

12

• Periodo embrionario
• Entre la 3ªy 8ª semana.
• Ocurre la organogénesis y placentación
• Periodo fetal
• Entre 9-38 semanas.
• Ocurre maduración de sistemas y órganos

13
(No Transcript)
14
(No Transcript)
15
Centro organizador e inducción.

• Centro organizador territorio precozmente
  determinado que ejerce un efecto (inducción)
  sobre los tejidos vecinos. En anfibios es el
  labio dorsal del blastoporo.
• En el hombre probablemente es Nódulo de Hensen
• Inductor primario Cefálico? placa precordal
• inductor primario espinocaudal ?cuerda dorsal

16

• INDUCTOR ORGANO
  
• 
  INDUCIDO
• Vesícula óptica
  Cristalino
• Vesícula óptica y cristalino Córnea
• Rombencéfalo Vesícula
  ótica
• Mesénquima Vesícula
  ótica
• Vesícula ótica
  Cartílago
• Placoda olfatoria Cartílago
• Conducto de Wolff Mesonefros
• Brote ureteral
  Metanefros

17
Concepto de Malformación

• Alteración en la forma producida por un trastorno
  del desarrollo.
• Concluido el desarrollo no se pueden producir
  malformaciones.
• Malformación y lesión congénita.

18
La malformación puede darse en diversos niveles
de organización.

• El organismo como un todo ?acardio
• Un segmento corporal?ciclope
• Un sistema corporal?nefrourinario
• Organos o tejidos aislados

19
Causas de mortalidad infantil
20

• Fase crítica lapso de tiempo en que una
  estructura embrionaria es particularmente
  sensible a factores teratógenos.
• Periodo de malformaciones graves (anomalias
  mayores)
• Ej. Fase críticadel corazón o SNC, etc.

21
Fases criticas
22

• Periodo teratogénico lapso de tiempo en que
  puede surgir una determinanda malformación.
• Se refiere a la malformación, ej. Periodo
  teratogénico de la transposición arterial.

23
Fases criticas
24
Etiologia

• Causa puramente genética 10 mutaciones o
  aberraciones cromosómicas
• Causas peristáticos (ambiental o externo) 10
• Etiología Multifactorial 80
• Las malformaciones múltiples suelen ser causadas
  por factores genéticos y peristáticos

25
1.Genéticas

• Cuantitativas
• Aneuploidias (Trisomia 21, 18 y 13, Sd.
  Klinefelter (47,XXY)
• Monosomia autosomica es letal (solo XO es viable)
• Las aneuploidias se explican por no disyunción en
  la meiosis.
• Cualitativas
• Translocaciones y deleciones

26
2.Peristáticas

• Algunos teratógenos demostrados en el hombre
• Alcohol ? sd. Alcoholico fetal
• Talidomida ?malf. De extremidades
• Virus rubeola ?cataratas, sordera,
• Otros radiaciones
• drogas antiepilepticos, anfetamina,
  QT,
• hormonas, litio.

27
3. multifactorial

• Factores peristáticos interaccionan con un grupo
  de genes que actúan sobre un mismo carácter (ej.
  Estatura, cierre del paladar)
• Paladar hendido (fisura palatina)
• Enfermedad de Hirschprung)