1
Éducation des parentsFièvreDouleurPâleur,
fatigue

• Consultation aux Urgences
• Urgences avec un circuit bien identifié

2
Autres complications

• Pulmonaire Syndrome thoracique aigu
• Neurologique AVC ischémiques
• Génito urinaire
• Priapisme, Insuffisance rénale
• Ostéo-articulaire
• nécrose des têtes fémorales
• Lithiase biliaire
• Rétine, Cœur, Peau etc

3
Prise en charge de lenfant

• 2 principes
• Protéger le présent
• Prévention des accidents aigus
• Préparer lavenir
• Eviter les complications dégénératives
• Intégration socio-professionnelle
• Information et formation
• En tenant compte du contexte socio économique
• Des parents et des proches et de lenfant
• Des structures sociales (école, centre sportif)
• Supports écrits généraux et personnalisés

4
Prise en charge initiale

• Dépistage néonatal ciblé depuis 2000
• 200 à 250 NN / ans en IDF
• Dépistage  ciblé 
• Parents originaires dAfrique, Antilles, Asie
• Convocation vers lage de 2 mois
• Contrôle
• Explication de la maladie
• Mise sous Oracilline Foldine
• Explication de la conduite en cas durgence

5
Suivi habituel

• Consultation tous les 3 mois
• Suivi staturo pondéral
• Examen somatique complet
• Bilan annuel complet
• Bilan sanguin
• Doppler trans-crânien gt 1 an
• En prévention des AVC
• Echographie abdominale gt 3 ans
• Risque de lithiase vésiculaire
• Echographie cardiaque gt 6 ans
• Radiographie de bassin gt 6 ans
• Surveillance ophtalmologique gt 10 ans

6
Le mode de garde petite enfance

• Petite structure préférable
• Type crèche familiale
• Crèche collective possible
• Information des personnes ayant en garde
  lenfant

7
Lécole

• Intégration scolaire normale
• Classes normales avec PAI
• Avec possibilité dhydratation à volonté
• Adaptation pour la fatigabilité
• Port de cartables lourds,
• Distance domicile/école
• Temps additionnel
• Aide scolaire si absentéisme important
• Réflexion sur le métier envisagé
• Formation des enseignants

8
Manuel scolaire de Science de la Vie et de la
Terre, classe de seconde, France
9
Le sport à lécole

• Activités sportives conseillées
• Hydratation abondante
• Arrêt immédiat en cas de fatigue ou de douleur
• Pas deffort en condition climatique extrême
• Contre-indication à la compétition et à
  lendurance
• Pas de baignade en eau froide
• Éviter les sports de combats

10
Les activités extrascolaires

• Du bon sens !
• Pas de plongée sous marine ni de ski
• Mais sport en club possible
• Pas de certificat daptitude à la compétition
• Les voyages
• Possible après une bonne préparation avec le
  médecin référent
• Nécessite que lenfant soit dans une période
  stable de sa maladie

11
La prise en charge sociale

• Population souvent précaire
• Illettrisme ou difficulté à comprendre le
  français
• Difficultés administratives
• Difficultés financières et problèmes de nutrition
• Problèmes de logement
• Saturnisme
• Prendre lenfant en charge dans sa globalité

12
Prise en charge psychologiqueLes parents

• Drépanocytose mort en Afrique
• Dimension très culpabilisante de la maladie
• Pression familiale et culturelle
• Maladie  honteuse 
• Souffrance physique de lenfant insupportable
  pour des parents
• Surprotection de lenfant

13
La prise en charge psychologiqueLenfant

• Maladie chronique
• Maladie menaçante à toutes les étapes de leur
  vie
• Rôle du stress dans le déclanchement des crises
• Peur davoir mal
• Peur des effets indésirable des médicaments
• Sd anxieux et dépressifs fréquents

14
Les traitements de fond (1)

• Indiqués devant des complications
• CVO sévères multiples
• Crises mettant en jeu le pronostic vital
• Syndrome thoracique aigu
• Risque de complication majeures
• Accident vasculaire cérébral
• Hydréa
• Programmes transfusionnels
• Problème des donneurs de sang
• Risque dallo immunisation

15
Les traitements de fond (2)

• Transfusions ou échange transfusionnels
• Abaisser le taux dHb S lt 40
• A renouveler toutes les 4 à 6 semaines
• La greffe de mœlle osseuse
• Réservée aux formes sévères
• Nécessite un frère ou une sœur non malade (AA ou
  AS) HLA identique
•  Guérison  de la drépanocytose en cas de succès
• Espoir Thérapie génique
• Essais en cours chez ladulte

16
Au total

• La drépanocytose aujourdhui cest
• Une espérance de vie dans les pays occidentaux gt
  50 ans
• La possibilité davoir un métier, une intégration
  sociale normale, de devenir parents
• Une prise en charge active de la douleur
• Une prise en charge avec intensification du
  traitement en fonction des complications
• Des nouvelles perspectives de traitements

17
Pyramide des âges de la la population
drépanocytaire de la Martinique au 30 juin 1998
18
Le conseil génétique

• Mauvaise information des parents AS
• Conseil avant les grossesses
• CIDD
• (37 bd Saint Marcel, 75013)
• Diagnostic prénatal
• Possible dès 15 SA par biopsie de trophoblaste
• Ne doit être fait que si les parents souhaitent
  interrompre la grossesse
• Le rôle du soignant ne doit être quun rôle
  dinformation

19
(No Transcript)