An

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Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)
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(No Transcript)
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Análisis de genes autosómicos recesivos
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En árboles genealógicos humanos, un desorden
autosómico recesivo se revela por la aparición
del desorden en la progenie masculina o femenina
de padres no afectados.
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Desórdenes autosómicos dominantes
Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes
afectan tanto a mujeres como a hombres en cada
generación. Por cada afectado, siempre hay un
progenitor también afectado.
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Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados
al X

• Más hombres que mujeres mostrarán el fenotipo
  raro. Las mujeres solo lo presentarán cuando
  tanto su madre como su padre lo padezcan. En
  cambio los hombres pueden padecer la enfermedad
  cuando solamente la madre sea portadora del
  alelo. Si este alelo es muy raro en la población,
  casi todas las personas que lo padezcan serán
  hombres.

• Ninguno de los hijos del hombre afectado mostrará
  el fenotipo, pero todas sus hijas serán
  portadoras del alelo recesivo enmascarado en el
  heterocigoto.

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Herencia para la condición de hemofilia Recesivo
ligado al X
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Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes
ligados al X

• Hombres afectados pasan la condición a todas sus
  hijas y a ninguno de sus hijos.
• Las mujeres afectadas, pasan la condición a la
  mitad de hijos e hijas.

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Herencia unida al Y (herencia holándrica)

• Cambios en la región diferencial del cromosoma Y
  son transmitidos
• de padres a hijos.
• Este tipo de herencia es poco común.

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Recesivo
Dominante
Dominante ligado al X
Recesivo ligado al X
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Un alelo dominante unido al X causa una
enfermedad llamada hipofosfatemia en humanos. Un
hombre con la enfermedad se casa con una mujer
normal. Qué proporción de sus hijos tendrán la
enfermedad?
Ninguno
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Herencia no-Mendeliana 1) efecto materno
Efecto materno, se refiere al patrón de
herencia de ciertos genes nucleares en los cuales
el genotipo de la madre directamente determina el
genotipo de la descendencia. El genotipo del
padre no tiene ningún efecto. Este fenómeno es
debido a la acumulación de productos génicos que
la madre provee durante el desarrollo.
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Ejemplo
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.efecto materno
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2) Herencia Epigenética involucra cambios en un
gen o en un cromosoma que alteran su expresión
genética afectando el fenotipo. Son cambios
reversibles, ya que no afectan la secuencia del
ADN. Ocurren durante la gametogénesis ó
desarrollo temprano. a) compensación de dosis
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Compensación del número cromosómico
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Qué determina que un cromosoma se compacte?
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La compactación involucra tres estados
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Mosaico somático
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Impronta genética (imprinting) Es un fenómeno
en el cual la expresión de un gene depende de si
fue heredado de el padre o de la madre. Estos
genes no siguen un patrón de herencia
Mendeliana I. materna solo se expresa el
alelo paterno I. paterna solo se expresa el
alelo materno. .
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Impronta
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Metilación en el ADN
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Epigenética
La epigenética se refiere a los cambios
reversibles del ADN (no en su secuencia) y las
proteínas que se unen a él, y que hace que unos
genes se expresen o no en función de condiciones
exteriores. Esta condición es heredable.
La genética son cambios a nivel de la secuencia
del ADN que se heredan de una generación a otra
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Herencia extranuclear
Herencia citoplásmica
cloroplastos
mitocondrias
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• Herencia extranuclear
• transmisión de información genética de un ADN
  que se
• encuentra fuera del núcleo
• Herencia mitocondrial

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Síndromes producidos por alteraciones del ADN
mitocondrial
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Qué característica distingue a este
pedigrí? En donde se encuentra el gen
responsable del fenotipo?
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Herencia cloroplástica
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