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La sindrome di DOWN
A cura dellAzione Cattolica di Pedace
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Essere genitori di bambini down oggi.
Dire in poche battute cosa voglia dire essere
genitori di bambini Down non è cosa semplice.
Soprattutto non è cosa facile a capirsi. Viviamo
immersi in una realtà finta, schiava delle forme
e senza vera sostanza nella quale la bellezza
della confezione supera la sgradevolezza del
contenuto. Esser sani, belli, magri, tonici,
senza grassi né cellulite può essere utile allo
specchio ma in fondo non ad una società sempre
più povera di verità e di amore.
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Amore pianeta sconosciuto

• Già, lamore, questo sentimento offeso,
  vilipeso, troppe volte confuso con ladorazione
  del bello, del forte e dellintelligente, con il
  soddisfacimento dei propri egoismi e che mai si
  misura con i valori veri della vita, quelli che
  mettono a dura prova la capacità di accettare chi
  è diverso. Ed è questo il punto la diversità.
  Siamo stati fin troppo a lungo abituati a pensare
  ai down come a persone diverse da quelle normali
  senza però essere mai stati sfiorati da una
  domanda cosè la normalità? E rispetto a questo
  concetto di normalità, ammesso che possa
  ricavarsene uno, chi starebbe da una parte, chi
  dallaltra e perché, perché dotarsi di un
  concetto di normalità?

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Diversi ma uguali

• A cosa serve? La verità è una sola siamo noi
  stessi a condannare i Down ad essere e rimanere
  down, li trattiamo da down e ci aspettiamo che
  facciano cose da down. Siccome hanno una forma
  degli occhi diversa dalla nostra li mettiamo in
  quella stupida casella ed adottiamo nei loro
  confronti un ottuso protocollo comportamentale
  che non aiuta loro a crescere ma, soprattutto,
  non aiuta noi. Quante volte cerchiamo negli occhi
  degli altri la stima per noi stessi? Quante volte
  facciamo dipendere la considerazione per noi
  stessi dagli atteggiamenti che gli altri hanno
  nei nostri confronti?

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La diversità appartiene a tutti

• Consapevolmente o inconsapevolmente rimandiamo
  agli altri lidea che degli altri ci siamo fatti,
  consapevolmente o inconsapevolmente siamo proprio
  noi stessi, guardando dentro noi stessi ed usando
  noi stessi come metro di giudizio, a decidere
  chi, rispetto a noi, è normale o non lo è.
  Pretendiamo, con stupida ed arrogante ignoranza,
  di essere metro di valutazione del mondo intero.
  E sbagliamo. Non sappiamo cosa ci perdiamo,
  quanta vera umanità disperdiamo preferendo magari
  angosciarci per un giudizio negativo di una
  persona cd. normale e non beneficiare dellamore
  immenso che trapela dallo sguardo e dal sorriso
  di un down, dal suo abbraccio sincero.

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Impariamo ad amare

• Cominciamo da noi stessi
• cominciamo a credere innanzitutto che i Down non
  sono veramente diversi da nessun altro, che hanno
  problemi che qualunque figlio o figlia, ragazzo o
  ragazza, uomo o donna, hanno nella vita
• cominciamo a credere che siamo moralmente
  obbligati a ricambiare lamore infinito che essi
  danno a tutti senza la pretesa di un tornaconto
  perché loro amano senza interesse e non riescono
  ad odiarti nemmeno se gli fai del male. Ed in
  questo forse è proprio vero- sono davvero
  diversi da noi. Chi li ha già sa che stiamo
  parlando di persone meravigliose chi li ha, ha
  già alle spalle esperienze di vita che
  arricchiscono chi li ha sa che quando dormono
  sorridono e sognano chi li ha sa che quando ti
  ricambiano lo sguardo ed il sorriso lo fanno
  restituendoteli con gli interessi chi li ha sa
  che non conoscono la malizia e la cattiveria chi
  li ha sa che non ne potrà più fare a meno chi li
  ha sa che quando mancano, quando non ci sono,
  intorno hai il vuoto chi li ha sa che cosè
  lamore vero chi li ha sa che ha lobbligo
  morale di testimoniare al mondo intero questo
  amore.

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Un sorriso ci cambia la vita

• Per questo ci rivolgiamo a tutti, ai genitori di
  bambini e bambine down, ma anche a chi ha paura
  di aspettarne uno, noi diciamo non abbiate
  paura! Dovete aprire il vostro cuore al dono
  immenso che vi è stato fatto, dovete capire che
  al mercato dei bimbi che nasceranno vi è stato
  riservato uno stand speciale, quello dellamore
  vero, quello che ti aiuta a vedere le cose per
  come sono non per come appaiono. Alle istituzioni
  e a tutti rivolgiamo lo stesso accorato appello
  non abbiate paura!

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• Trattate i Down senza pregiudizi, aspettatevi da
  loro che facciano le stesse cose che vi aspettate
  dagli altri, non li condannate con il
  pregiudizio di chi già li ha confinati nel mondo
  delle incapacità. Il loro futuro è nelle nostre,
  nelle vostre mani, il loro futuro sarà quello che
  gli avremo nel frattempo preparato. Il futuro è
  già cultura della non diversità.

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Eziologia
La sindrome di Down insorge quando un individuo
eredita tre copie del cromosoma 21 invece di due.
Circa nel 95 dei casi, la causa di questa
anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei
cromosomi che si verifica durante una delle
divisione meiotiche che portano alla formazione
dei gameti di un genitore ne consegue che il
zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un
cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule
dell'individuo affetto, anziché il normale numero
diploide di 46 cromosomi tipici della specie
umana. Per tale motivo questa patologia è anche
chiamata Trisomia 21 è da notare che la causa
della sindrome può essere anche differente, come
spiegato nel paragrafo successivo, quindi
Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di
Sindrome di Down.
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La sindrome può essere causata anche da un altro
tipo di mutazione la traslocazione
Robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21
si congiunge al cromosoma 14 formando una sorta
di cromosoma ibrido. Gli individui portatori di
tale ibrido sono fenotipicamente normali, ma
presentano un'elevata probabilità di avere figli
con sindrome di Down altresì detta sindrome di
Down familiare. La differenza con la precedente
variante è che il numero di cromosomi nella
progenie è normale (46 cromosomi), ma vi sono tre
bracci lunghi del cromosoma 21 (uno unito al
cromosoma 14) sufficienti a far manifestare tutti
i sintomi della sindrome
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Prevenzione
Quando si studiano casi di sindrome di Down
dovuti a traslocazione, si trova di solito che un
genitore, anche se fenotipicamente normale,
presenta solo 45 cromosomi ben distinti. Uno di
questi cromosomi è formato dai bracci lunghi dei
cromosomi 14 e 21 uniti insieme, mentre i bracci
corti residui si uniscono a formare un piccolo
cromosoma che contenendo geni non essenziali
generalmente viene perduto. Perciò ai genitori di
un figlio affetto da sindrome di Down si
consiglia di procedere alla determinazione del
loro cariotipo.
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Se l'uno o l'altro genitore sono portatori di una
traslocazione, essi vengono avvisati del fatto
che hanno alta probabilità di avere un altro
figlio affetto da sindrome di Down e che metà dei
lori figli normali potrebbero essere portatori
della traslocazione. Da parecchio tempo si
ritiene che la sindrome di Down, e un certo
numero di altri effetti negativi legati alla
non-disgiunzione, sia più probabile in bambini
nati da donne non giovani. Le ragioni di questo
fatto non sono chiare ma si è notato che sono in
relazione con il tempo di permanenza dell'uovo
nell'ovaio. Studi recenti hanno indicato anche
che circa nel 5 di casi con sindrome di Down
dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più
deriva dal padre anziché dalla madre.
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Che cos'è veramente?
Il corpo umano si compone di innumerevoli piccole
cellule, che sono formate in modo diverso, a
seconda della parte del corpo di cui esse fanno
parte.Così vi sono ad esempio, le cellule dei
muscoli, quelle dei nervi e molte altre. Tutte le
cellule hanno il loro compito particolare e
contribuiscono al funzionamento sano ed armonioso
del corpo. L'informazione a quale parte del corpo
una cellula è attribuita e qual'è il suo compito
viene ricevuta da parte dei cromosomi. Osservati
con il microscopio luminoso, i cromosomi appaino
come piccoli fili con dei segni trasversali
chiari e scuri. Il codice genetico dell'uomo si
basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene
questo numero di cromosomi, tranne i globuli
rossi del sangue e le cellule della riproduzione.
Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23 cromosomi.
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Nel momento della fecondazione di un ovulo della
donna con lo sperma dell'uomo s'incontrano perciò
2 volte 23 cromosomi e danno vita ad un codice
genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da
23 coppie. Nei soggetti Down non c'è questo
numero normale di 46 cromosomi. Essi hanno un
cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo.
Nel 95 dei casi il cromosoma n21 è presente tre
volte anziché due. Nel 4 dei casi
quest'eccedente cromosoma n21 è collegato con
un'altra coppia di cromosomi. Semplificando si
può parlare di una "traslocazione".
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Molto rara è la cosiddetta forma a "mosaico". In
questo caso una parte delle cellule contiene il
normale numero di 46 cromosomi, mentre le altre,
a causa del cromosoma aggiunto n21, hanno in
tutto 47 cromosomi. Poiché in tutte e tre le
forme è presente 3 volte il cromosoma n21,
quest'anomalia viene anche detta "trisomia
21".La denominazione più conosciuta è peraltro
"Sindrome di Down" dal nome del medico inglese
J.Down , che la descrisse per primo nel 1866.
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J.Down, che non aveva ancora a disposizione
alcuna tecnica di ricerca genetica, diede alla
sindrome il nome di "mongolismo", poiché
l'aspetto dei soggetti aventi tale sindrome gli
ricordava gli abitanti della Mongolia.Oggi
questa parola non è più un'indicazione legittima
per questa sindrome, poiché è falsa ed erronea.
La Sindrome di Down c'è dovunque, in tutte le
nazioni del mondo, presso tutte le razze umane,
ma anche in alcuni mammiferi.Esiste in tutti i
continenti e non è un fenomeno legato ad epoche
storiche.
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le cause della Sindrome di Down
I soggetti con Sindrome di Down si trovano
dovunque ci sono insediamenti umani. Le più
antiche testimonianze risalgono agli abitanti del
Messico e dell'America Centrale che vissero
tremila anni fa nella cultura degli "Olmec". A
quell'epoca vennero create figure in pietra ed in
argilla con caratteristiche somatiche tipiche
della sindrome di Down.Il che ha fatto dedurre
che presso quel immaginiolo le persone con
sindrome di Down ebbero una particolare
considerazione.La causa della sindrome di Down è
a tutt'oggi sconosciuta .Per una percentuale
assai esigua (i casi di "traslocazione" e a
"mosaico") la causa può essere, accanto ad un
errore spontaneo nella ripartizione cellulare,
anche un fattore ereditario. Ricercatori e medici
hanno indagato sulle cause, mettendo a confronto
fattori certi con la frequenza dell'apparizione
della sindrome di Down.
le cause della Sindrome di Down
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Parimenti poco effetto producono sulla sindrome
di Down i fattori intervenuti durante la
gravidanza, come ad esempio, malattie della
madre, carenze alimentari o vitaminiche, alcool,
nicotina o uso di droghe, poiché la sindrome
sussiste già da prima. In pratica tali fattori
particolari possono apportare danni al bambino,
ma non provocano la Sindrome di Down. I
cosiddetti fattori esterni, secondo le attuali
conoscenze, non influiscono sull'instaurarsi
della sindrome di Down. Peraltro gli scienziati
hanno trovato una connessione tra l'età dei
genitori e la frequenza della sindrome. Madri
sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno
figli con Sindrome di Down più frequentemente dei
genitori più giovani.I ricercatori non hanno
ancora trovato una spiegazione per questa tesi.
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uarta lezione
Dagli specialisti,perciò, la sindrome di Down
viene prima di tutto attribuita ad un incidente
genetico. Incidente del quale nessuno può essere
colpevole.In pratica la maggior parte dei bambini
con Sindrome di Down viene oggi generata da madri
fra i 24 e i 30 anni . La spiegazione per questo
fatto è molto semplice le donne in questetà
mettono al mondo la maggioranza dei figli, mentre
le donne più anziane generano di meno. Il 65 - 80
di tutti i bambini con sindrome di Down nascono
attualmente da madri sotto i 35 anni. La seguente
tabella mostra all'incirca quante madri di una
determinata età hanno figli con sindrome di Down .
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(No Transcript)
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Fattori di rischio per la Sindrome di Down
I fattori che causano la sindrome di Down sono
poco noti.La Trisomia da non disgiunzione sembra
legata all'età della madre nel senso che la
probabilità di avere un bambino Down aumenta con
l'aumentare dell'età della madre.Sebbene la
Trisomia 21 da non disgiunzione non sia
ereditaria ,sembra che il rischio di concepire un
bambino Down aumenti quando nella famiglia è già
presente un altro bambino affetto da Trisomia
21.Il motivo per cui ciò si verifichi non è
noto, tuttavia un'ipotesi sembra costituita dal
fatto che, con l'aumentare dell'età, la cellula
uovo, come il resto dell'organismo, è esposta a
più stimoli nocivi che, con il tempo,
compromettono l'iter normale che la cellula
compie per ottenere un corredo cromosomico
costituito da 23 cromosomi.
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Altri fattori incriminati sono l'irradiazione con
raggi X dell'ovaio o dei testicoli e la presenza
di infezioni come l'epatite B.Riportiamo queste
ipotesi per completezza di informazione ma va
precisato che si tratta comunque di ipotesi e che
non esiste, al momento, alcuna prova in loro
favore.La mancanza di un'adeguata conoscenza
delle cause della Trisomia 21 libera impedisce,
al momento, un efficace prevenzione. E' possibile
effettuare comunque una diagnosi precoce in
gravidanza.
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Frequenza della Sindrome di Down
E' stato dimostrato che numerosi aborti spontanei
sono da ricondurre a variazioni cromosomiche
dell'embrione. Particolari studi scientifici
fanno supporre che all'incirca ogni due aborti
uno sia causato da un danno cromosomico.Senza
dubbio ci sono altri fattori che conducono
all'aborto, tanto che una risposta veramente
certa a questo problema non è possibile. Studi
prolungati hanno attribuito alla frequenza della
sindrome di Down valori molto differenziati. La
maggior parte peraltro riportano che ogni 600 -
700 nascite vi è un bambino Down . In totale la
quota di persone con sindrome di Down ammonta a
circa l' 1,1-1,2 per mille dei nati
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Chi sono e come crescono i bambini Down?
Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo
ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini
normali. I bambini Down crescendo possono
raggiungere, sia pure con tempi più lunghi,
conquiste simili a quelle dei bambini normali
cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a
giocare. Rimane invece comune a tutti un
variabile grado di ritardo mentale che si
manifesta anche nella difficoltà di linguaggio
frequente tra le persone Down. Dal punto di
vista riabilitativo non si tratta per loro di
compensare o recuperare una particolare funzione,
quanto di organizzare un intervento educativo
globale che favorisca la crescita e lo sviluppo
del bambino in una interazione dinamica tra le
sue potenzialità e l'ambiente circostante. È
importante inoltre ricordare che ogni bambino è
diverso dall'altro e necessita quindi di
interventi che rispettino la propria
individualità e i propri tempi.
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La maggior parte dei bambini Down può raggiungere
un buon livello di autonomia personale, imparare
a curare la propria persona, a cucinare, a uscire
e fare acquisti da soli. Possono fare sport e
frequentare gli amici, vanno a scuola e possono
imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli
adulti Down possono apprendere un mestiere e
impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo
competente e produttivo. È impossibile avere oggi
dei dati statistici sul numero delle persone Down
che lavorano, ma, anche se la legislazione
attuale non favorisce adeguatamente l'avvio al
lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie
all'impegno degli operatori e delle famiglie ci
sono già molte esperienze positive.. Le persone
Down sanno fare molte cose e ne possono imparare
molte altre. Perchè queste possibilità diventino
realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e
ad avere fiducia nelle loro capacità.
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LAssociazione Italiana Persone Down Nata a Roma
nel 1979 con la denominazione di Associazione
Bambini Down, lAIPD si pone quale punto di
riferimento per le famiglie e gli operatori
sociali, sanitari e scolastici su tutte le
problematiche riguardanti la sindrome di Down.Il
suo scopo è tutelare i diritti delle persone con
sindrome di Down, favorirne il pieno sviluppo
fisico e mentale, contribuire al loro inserimento
scolastico e sociale a tutti i livelli,
sensibilizzare sulle loro reali capacità
divulgare le conoscenze sulla sindrome.LAssociaz
ione Italiana Persone Down ha 38 Sezioni su tutto
il territorio nazionale ed è composta
prevalentemente da genitori e da persone con
questa sindrome.LAIPD fa parte dal 1994 della
Federazione Italiana per il Superamento
dellHandicap (FISH).
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Mantiene inoltre rapporti con le altre
associazioni di persone con sindrome di Down
italiane per un utile scambio di informazioni e
per affrontare con una linea unitaria temi di
interesse comune.In tale ambito si è costituito
un coordinamento (www.coordinamentodown.it) che
sta progressivamente strutturandosi e che si
incontra annualmente in Assemblea.
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L'associazione offre i seguenti servizi Telefono
D Per tali scopi è stato istituito un servizio di
consulenza telefonica che si avvale di assistenti
sociali supportati dai consulenti dell'AIPD
(psicologi, pediatri, insegnanti, avvocati,
genitori) disponibili a rispondere alle
telefonate degli utenti. Il servizio è attivo a
Roma e risponde al seguente numero 06/3720891. Da
settembre sarà attivo anche a Bari e a Milano.
Servizio di Informazione e Consulenza Corso di
educazione all'autonomia per adolescenti con
Sindrome di Down Osservatorio Scolastico
Servizio di Consulenza Legale Biblioteca Per
ulteriori informazioni telefonare o scrivere
a Associazione Italiana Persone DownViale delle
Milizie n.106, 00192 RomaTel.
06/3700235-3723909Tel. e Fax [phone]
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Il Servizio sociale. Fornisce ai genitori ed agli
operatori consulenze relative agli aspetti
previdenziali e legislativi, supporto per
l'integrazione sociale e lavorativa e indicazioni
per il miglior utilizzo delle strutture
pubbliche. Il Servizio di consulenza legale.
Fornisce ai genitori consulenze sulla normativa
riguardante l'handicap psichico (invalidità
civile, ricorsi, inerdizione, eredità). Si avvale
della consulenza di un giudice tutelare, di un
notaio, un avvocato e un'assistente sociale
dell'AIPD.
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Cosenza
CosenzaSede operativa C/da Serraspiga c/o
centro Neuroriabilitazione ASL 4 - 87100
Cosenza Tel [phone]-012507
Calabria
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• Servizio di Accoglienza
• Ai genitori e ai bambini Down offriamo il
  sostegno psicologico necessario a stabilire le
  premesse per un sereno rapporto della famiglia
  con il bambino, e informazioni sulle strategie da
  utilizzare per educarne le competenze.
• Servizio legale
• Il servizio legale fornisce informazioni relative
  agli aspetti legislativi ed assistenziali a
  favore delle persone con diverse abilità.

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• PROMOZIONE
• Iniziative finalizzate alla sensibilizzazione
  dellopinione pubblica nei confronti delle
  persone Down (convegni monotematici, conferenze,
  campagne di raccolte fondi).
• DIPARTIMENTO
• Abbiamo favorito la nascita presso lOspedale
  Civile dellAnnunziata di Cosenza dove
• vengono eseguiti screening (un day ospital
  presso il reparto di pediatria) ed
  istituito il protocollo sintesa con il Centro
  di neuroriabilitazione di Serraspiga per
  integrare il servizio di assistenza clinica e
  riabilitativa per le persone con sindrome di
  Down e parologie similari.

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• CORSO DI MUSICOTERAPIA
• La musicoterapia viene inquadrata nellambito
  delle nuove tecniche riabilitative capace di
  sviluppare le competwnze del piano motorio e
  cognitivo delle persone Down soprattutto quando
  viene proposta nei primi mesi di vita.
• LA.I.D.P. di Cosenza, a tal proposito, è stata
  la I istituzione che ha proposto un corso di
  Musicoterapia Sperimentale per soggetti con
  sindrome di Down da 0 a 2 anni con lobiettivo di
  favorirne la comparsa precoce della deambulazione
  e migliorarne le competenze sulle abilità
  cognitive.

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• CORSO DI INFORMATICA
• Lobiettivo del corso è quello di poter riuscire
  a fornire ai bambini con sindrome di Down, una
  conoscenza di base dellutilizzo
  dellinformatica, cercando di migliorare le loro
  capacità tramite software adatti e giochi
  intelligenti far riconoscere lambiente del
  sistema lavorativo, per permettere loro una
  integrazione con il mondo del lavoro.
• CORSO SUBACQUEO
• Dal 2000 lA.I.P.D.di Cosenza collabora con
  lAssociazione Subacquea Paolana dove un gruppo
  di nostri ragazzi partecipa al campo subacqueo,
  nel periodo estivo, che, in effetti, grazie al
  supporto straordinario dei collaboratori della
  Subacquea Paolana, assume anche le
  caratteristiche di un vero e proprio corso di
  autonomia per i ragazzi che vi partecipano per
  effetto della residenzialità del corso stesso.

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Rendi radiosa la giornata di qualcuno. Se non la
inoltri... Non succederà niente, o meglio, niente
di grave... è solo una delle tante opportunità
che quotidianamente si perdono... La sola cosa
che succederà se la inoltrerai è che qualcuno
potrà sorridere nel riceverla...
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Francesco augura a tutti voi
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Buon anno