SOTA dokument om DMD

1
SOTA dokument om DMD
Prevalens Sverige 201 Danmark 149 Norge 140
(skattning)
2
Åldersfördelning av DMD


Danmark
Sverige
3
DMD ventilator användare i Sverige och Danmark
Antal DMD
DMD med ventilator
4
SOTA-dokument om DMD. Behövs det? Ja

• Allvarlig sjukdom
• Relativt sällsynt
• Kunskap från många områden
• Behandling ske ej bero på bostadsort
• Stora behandlings-studier (statistisk styrka)

5
Skandinaviskt SOTA dokument om Duchennes
muskeldystrofi

• Sverige
• 6 centra, natl nätverk
• Danmark
• 2 centra
• Norge
• Löst nätverk

6
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Mål

• Gemensamt underlag för
• Diagnostik
• Behandling
• multicenter studier

7
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Upplägg

• Bakgrund, råd, referenser
• 14 kapitel Appendix
• 800-1200 ord
• svensk, dansk, norsk medförfattare

8
Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll

• Introduktion
• Sjukdomsutveckling
• Diagnostisk utredning
• Ärftlighet, fosterdiagnostik
• och anlagsbärare
• Nutrition
• Munhygien och tandvård
• Neuropsykologiska och pedagogiska aspekter
• Psykosociala aspekter
• Sjukgymnastik och arbetsterapi

http//www.blf.net/neuropediatrik
9
Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll
(forts)

• 10. Medicinsk behandling
• 11. Ortopedi
• 12. Behandling av andningssvikt
• 13 Behandling av hjärtsvikt
• 14. Vuxenhabilitering
• Appendix
• Illustrationer, tabeller
• Detaljerad text
• Management co- ordination
• Patientföreningar

http//www.blf.net/neuropediatrik
10
2. Rekommendationer, sjukdomsutveckling

• Medicinsk kontroll minst 1 gång varje år hos
  specialistläkare med ingående kunskaper om
  sjukdomen
• Ved eventuell narkos skall detta förberedas
  enligt riktlinjer för hypertermi-liknande
  reaktioner

11
3. Rekommendationer, diagnostisk utredning

• DMD diagnosticeras i övesstämmelse med de
  europeiska (ENMC) koncensus-kriterierna

Normal DMD
12
4. Rekommendationer, ärftlighet,
fosterdiagnostik och anlagsbärare

• DNA-test för deletioner bör ingå i utredningen av
  alla pojkar med DMD
• Genetisk vägledning avseende prenatal diagnostik
  bör erbjudas eftersom minst 2/3 mödrar är
  anlagsbärare
• Möjliga kvinnliga anlagsbärare bör erbjudas
  genetisk vägledning

13
6. Rekommendationer, Mun- och tandvård

• Pojkar med DMD bör träffa tandläkare med samlad
  erfarenhet om sjukdomen som verkar för
  högkvalitativt omhändertagande och fungerar som
  resurs för familj och tandläkare på hemorten

14
6. Rekommendationer, Mun- och tandvård (forts)

• Mun- och tandvård skall grundas på förebyggande
  åtgärder
• Individuell utprovning av hjälpmedel för
  munhygien är av ssk stor betydelse när
  muskelstyrkan avtar i händer, armar och nacke

15
7. Rekommendationer, Neuropsykologi och
pedagogik

• IQ test rekommenderas för värdering av kognitiv
  utveckling

16
7. Rekommendationer (forts), Neuropsykologi och
pedagogik

• Neuropsykologisk värdering av starka och svaga
  sidor som underlag för individuellt upplägg av
  undervisningen. Läs- och skrivfärdigheter bör
  utredas vid misstanke om språksvårigheter
• Undervisningen bör tillrättaläggas efter starka
  sidor och med fokus på självständighet och
  egenkontroll över sitt liv

17
9. Rekommendationer, sjukgymnastik och
arbetsterapi

• Att pojken efter diagnos genomgår funktionell
  bedömning 1-2 ggr per år. Intervallet avgörs av
  ålder, sjukdomsprogress och funktionsnivå
• Att pojkar med DMD från diagnos remitteras till
  AT och sjg behandling

18
11. Rekommendationer, Med beh av led- och
ryggdeform.

• Gående patient utan deformiteter och normal
  plantar belastning och hälinsättining ingen
  behandling
• Vid minsta tecken till kontrakturutveckling, bör
  profylaktisk ortosbehandling med dynamiska
  vilo-ortoser påbörjas
• Vid tilltagande kontrakturer bör
  kontraktur-lösande kirurgi övervägas. Tidpunkt
  och indikation för detta varierar mellan olika
  centra

19
11. Rekommendationer (forts.), Med beh av led-
och ryggdeform.

• Vid första tecken till skolios skall ryggen
  röntgas och bedömas av neuro-ortoped för
  skolios-kirurgi
• Hjärt-status skall vara kontrollerat, samt
  andning och nutritionstillstånd optimerade inför
  skolios-kirurgi

20
12. Rekommendationer, Beh av andningsinsufficiens

• VC bör mätas 1 g/år fr.o.m. förlust av
  gångförmågan
• Nattlig andningsregistrering bör utföras när VClt
  (30)-50 av förväntat värde
• Intermittent CPAP-beh bör erbjudas senast när VClt
  (30)-50

21
12. Rekommendationer (forts), Beh av
andningsinsufficiens

• Ventilator (mask eller trakeostomi) när det finns
  symtom eller dokumetation för respiratorisk
  insufficiens
• Vaccination mot influensa och pneumokocker bör
  erbjudas senast när respiratorisk insufficiens
  dokumenterats

22
13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd

• DMD patienter bör på bred klinisk misstanke
  (symtom, abnormt EKG) erbjudas undersökning med
  ekokardiografi och 24-tim EKG
• DMD og BMD patienter bör från 12 å.å. erbjudas
  årlig ekokardiografi

23
13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd
(forts)

• Alla DMD patienter med tecken på kardiomyopati
  (EFlt45) bör erbjudas beh med ACE hämmare
• Vid symtom på hjärtsvikt bör behandlingen, vid
  behov, supplemenetras med diuretika, digoxin, och
  betablockare

24
14. Rekommendationer, Vuxenhabilitering

• Årlig centraliserad tvärfacklig kontroll
  (neurologisk, respiratorisk, kardiologisk och
  spec DMD rehab avd)
• Årligt hembesök av tvärfackligt team från spec
  DMD rehabavd
• Årlig centraliserad kurs för vuxna med DMD

25
SOTA dokument om DMD

• Acceptans
• 2. Vidareudveckling av dokumentet

26
SOTA dokument om DMD

• Vidareutveckling
• Databas baserad på SOTA dokument
• Levande dokument - fortsatt behov styrgrupp /
  revision (nov 2005)
• Specifika multicenter-studier

27
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Planerade
projekt

• Kortikosteroider
• Långtids effekter
• Add-on
• Hjärta
• Profylax ACE-hämmare
• Osteoporos
• Kortikosteroider
• Ca/D-vit, Bifosfonater

28
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Författare

• Sverige A-K Kroksmark, E Nordmark-Andersson, H
  Saraste, Y Hägglund, Å Eliasson, P Winbergh, L
  Gummeson, B Ahlborg, C Renlund, B Lindvall, C
  Mandley, A-C Åhlander, M Tulinius, T Sejersen
• Norge I Lund Petersen, T Lövlie, P Nielsen, N
  Mjellem, R Melsom, L Bindoff, M Kleven, C
  Aashammer, M Rasmussen
• Danmark U Werlauff, I Schröder, S Bach
  Christensen, O Nörregård, H Mölgård, J Marquardt,
  F Juul-Hansen, J Rahbek, JM Hertz, M Schwartz, G
  Steen Larsen, J Jakobsen, S Hyde, J Rahbek