ABERRA

1
ABERRAÇÕESCROMOSSÔMICASESTRUTURAIS
2
DELEÇÃO
3
TIPOS DE DELEÇÃO
1 cromossomo envolvido 1 quebra
1 cromossomo envolvido 2 quebras
4
(No Transcript)
5
DELEÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 12
6
INVERSÃO
7
INVERSÃO
1 cromossomo envolvido 2 quebras
8
(No Transcript)
9
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
2 cromossomos envolvidos 2 quebras
10
(No Transcript)
11
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA EQUILIBRADA ENTRE OS
CROMOSSOMOS 5 E 20
12
FISH - IDENTIFICAÇÃO POR FLUORESCÊNCIA
NORMAL
TRANSLOCAÇÃO
13
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
2 cromossomos envolvidos 2 quebras
14
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
Pessoa normal c/ 45 cromossomos
Tipos de gametas produzidos
15
(No Transcript)
16
SÍNDROME DO MIADO DE GATO DELEÇÃO 5p
17
SÍNDROME DO MIADO DE GATO

• QUADRO CLÍNICO
• Retardo mental
• Choro característico
• Olhos de inclinação anti-mongolóide
• Hipotrofia muscular
• Microcefalia
• Orelhas malformadas
• Estrabismo

46, XX, del(5)(p)
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SÍNDROME DO MIADO DE GATO
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SÍNDROME DO MIADO DE GATO
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SÍNDROME DO MIADO DE GATO
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SÍNDROMES DEANGELMAN E DE PRADER-WILLI

• Quadro clínico Prader-Willi
• Retardo mental
• Hipotonia grave
• Dificuldades de deglutição
• Polifagia
• Obesidade
• Hipogonadismo

• Quadro clínico Angelman
• Retardo mental
• Peso e altura abaixo do normal
• Hiperatividade
• Irritabilidade
• Riso e choro desmotivados

46, XY, del(15)(q) materna
46, XY, del(15)(q) paterna
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SÍNDROME DE PRADER-WILLI
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SÍNDROME DE PRADER-WILLI