S

1
Síndrome de Down
2
Biología

• Liza rivera
• Prof. Miguel Morales

3
Definición

• El síndrome de Down es la más común y fácil de
  reconocer de todas las condiciones asociadas con
  la discapacidad intelectual. Esta condición
  (antes conocida como retraso mental) es el
  resultado de una anormalidad de los cromosomas
  por alguna razón inexplicable una desviación en
  el desarrollo de las células resulta en la
  producción de 47 cromosomas en lugar de las 46
  que se consideran normales. El cromosoma
  adicional cambia totalmente el desarrollo
  ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte
  de los casos, el diagnóstico del síndrome de Down
  se hace de acuerdo a los resultados de una prueba
  de cromosomas que es suministrada poco después
  del nacimiento del niño.

4
En que consisten

• Qué es el mosaicismo? El término mosaicismo se
  utiliza para describir la presencia de más de un
  tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una
  persona puede tener algunas de las células de su
  cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras
  células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.
  Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down
  con alteración cromosómica en mosaico.
• Aparece en el 1,5 de los niños con síndrome de
  Down. Corresponde a la situación en que óvulo y
  espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales,
  y por tanto la primera célula que se forma de la
  fusión de ambos es normal y posee sus 46
  cromosomas. Pero a lo largo de las primeras
  divisiones de esa célula y de sus hijas surge en
  alguna de ellas el mismo fenómeno de la
  no-disyunción o no-separación de la pareja de
  cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que
  una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los
  cuales serán del par 21.

5
En que consisten

• A partir de ahí, todos los millones de células
  quede deriven de esa célula anómala tendrán 47
  cromosomas (serán trisó micas), mientras que los
  demás millones de células que se deriven de las
  células normales tendrán 46, serán también
  normales.
• Dependiendo de cuando haya aparecido la no-
  disyunción en el curso de las divisiones
  sucesivas, así será el porcentaje final de las
  células trisó micas y normales que el individuo
  posea. Mientras más pronto haya aparecido la
  anomalía, mayor es el porcentaje de células trisó
  micas y viceversa. Como se entiende fácilmente,
  si las trisó micas están en escasa proporción, la
  afectación resultante será menos intensa.

6
Mosaicismo Aproximadamente del uno al dos por
ciento de las personas tiene una forma del
síndrome de Down llamada síndrome de Down en
mosaico.
7
Características

• Su cabeza y cara son redondas y
  pequeñas.
• Los ojos tienen una inclinación hacia
  arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un
  pliegue en el ángulo interno (empicando).
• Su nariz es pequeña y chata el tabique
  nasal es ancho y ligeramente reprimido.
• Las orejas son pequeñas y su contorno
  (hélix) aparece doblado.
• Su tono muscular esta disminuido, en
  estado de reposo (hipotonía) esto hace que la
  lengua tienda a salirse.
• La piel tendrá diferentes tonalidades,
  por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

8
Características

• Las personas con síndrome de Down tienen
  deficiencia mental, aunque el grado de
  inteligencia varia en cada persona.
• Presentan un excedente de piel en la
  nuca ( piel redundante).
• Sus extremidades son cortas, con manos y
  pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos
  son pequeñas y regordetas con un pliegue
  transversal muy marcado en la palma de la mano
  el dedo meñique es corto e incurvado.
• Su estatura es menor y su peso es mayor
  que el correspondiente a su edad.
• Algunos bebés nacen con afectaciones
  cardiacas que podrían requerir de una
  intervención quirúrgica.
• Es frecuente que se presente estrabismo,
  mal posición dental, caries e infertilidad en los
  hombres.