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• Méconnu, mal connu et oublié par la médecine
  le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle
  description clinique à propos de 600 cas
• Pr. Claude Hamonet,
• Hôpital de Montréal pour enfants, Université Mac
  Gill. MONTREAL 28 février 2012
• Avec la participation de lASED (Association
  Apprivoiser le syndrome dEhlers-Danlos)

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Consultation du Syndrome dEhlers-Danlos
Hôtel-Dieu de ParisService MPR (Dr. J. Y.
Maigne)Centre national de référence
Ehlers-Danlos, Unité de Génétique médicale (Pr.
D. Germain). Hôpital Raymond Poincaré, Garches.
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Le drame dune maladie mal décrite Cest la
faute à Danlos!! 
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Tout commence par une histoire de peau et
dhypermobilité avec le dermatologue danois
Edvard Lauritz Ehlers, le 15 décembre 1900 à
Copenhague,  le vrai découvreur  (hémorragies,
proprioception, sueurs, génétique), qui décrit le
cas dun étudiant en droit.
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SOCIETE DANOISE DE DERMATOLOGIE 15 Décembre
1900.Cutis Laxa, tendance aux hémorragies
cutanées, laxité de plusieurs articulations.
(Case for Diagnosis). Texte original de la
communication dEdvard Ehlers à la société
danoise de dermatologie, le 15 décembre 1900.

• Le patient est un jeune étudiant en droit de 21
  ans. Son père est toujours en vie et en bonne
  santé, malgré de fortes crises de goutte. On
  constate une prédisposition excessive à la
  formation dhématomes . Autre symptôme majeur, la
  peau , il est possible de la plisser . Les
  doigts sont le siège de subluxations externes
  presque à angle droit. Le patient souffre souvent
  de luxations spontanées du genou une
  sensation de froid cutané, aux extrémités. La
  sudation est augmentée. La marche est quelque peu
  ataxique, hésitante.

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Un triste destin pour ce syndrome, un grand
désarroi pour ceux, nombreux, qui en sont
atteints

• Réduite (Danlos, Paris 1908) à deux signes
  inconstants (étirabilité cutanée, hypermobilité
  articulaire), cette atteinte génétique
  (autosomique dominante) diffuse du tissu du tissu
  conjonctif (collagène), non rare, très facile à
  diagnostiquer, continue à être ignorée des
  médecins du fait dun inacceptable négationnisme
  médical.
• Des diagnostics erronés (fibromyalgie, sclérose
  en plaque, asthme, endométriose, hypothyroïdie et
  surtout  trouble psychique ) continuent, au gré
  des modes, à être posés ouvrant la porte à une
  iatrogénie destructrice.
• Privation de soins pour ces patients, parfois
  en grandes situations de handicap, de
  thérapeutiques efficaces de MPR, incluant la
  reconnaissance sociale et la réadaptation.
• Persistance du risque de transmission par des
  personnes qui ne le savent pas dune maladie
  génétique autosomique dominante.

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Hypermobilité sans conséquence fonctionnelle. Au
contraire!
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Une réalité mise en doute du fait de labsence de
preuve biologique

• Les causes de ces difficultés ne sont pas
  seulement létat de la peau et lhyperlaxité
  ligamentaire, mais des manifestations méconnues
  de la quasi-totalités des cliniciens qui ont une
  trop grande propension à les rattacher à une
  origine psychopathologique, ce qui accroit la
  détresse de ces patients qui se  sentent
  incompris et rejetés par le corps médical

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Le SED un facteur de situations de handicap mal
connu

• La réalité est toute autre. Certes, il existe des
  formes incomplètes, surtout dans le sexe
  masculin, qui nentravent guère lautonomie,
  mais, à linverse, on rencontre des formes très
  sévèrement handicapantes, à lorigine
  dexclusions de la vie sociale et de très grandes
  souffrances.

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Les diagnostics les plus souvent évoqués ou
portés avant celui de Syndrome dEhlers-Danlos
(Résultats dune enquête, effectuée avec 135
personnes avec un syndrome dEhlers-Danlos.)

• Troubles  psychiques  ( cest dans la tête ,
   hystérie  cest psychosomatique  88 fois
  (65)
• -Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie) 59
  fois (44)
• -Fibromyalgie  47 fois (35)
• -Maladie neurologique  42 fois (31), dont 17
  fois (13)  Sclérose en plaque
• -Maladie de Marfan  24 fois (18)
• -Syndrome des enfants battus  20 fois (15)
• -Maladie de Crohn ou caeliaque  19 fois (14)
• -Souvent, aussi, Asthme que nous navons pas
  comptabilisé

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 Classique  mais inconstant
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Spectaculaire, utile au diagnostic, mais ne
résume pas la symptomatologie et même peut
manquer.
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• Etude prospective clinique de 612 personnes ayant
  un
• Syndrome dEhlers-Danlos
• avec un logiciel Excel.

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Grille danalyse prospective
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Typologie de la population

• Type (selon la classification de Villefranche)
  Hypermobiles (type III) essentiellement
• La différence avec les formes dites
   classiques  (type I et II) nest pas toujours
  évidente à faire cliniquement car les critères
  proposés sont discutables.
• Sexe 81 de femmes.
• Le retard au diagnostic après lapparition des
  premières manifestations est très important  
  21 ans chez les femmes et 14 ans chez les hommes.

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Les signes les plus évocateurs

• 1 les douleurs diffuses .
• 2 la fatigue et les troubles de la vigilance
• 3 l'hypermobilité des articulations
• 4 la fragilité de la peau
• 5 Le syndrome hémorragique
• 6 les troubles proprioceptifs
• 7 la constipation
• 8 les reflux gastro-œsophagiens
• 9 la dyspnée .
• 10 des sensations de blocages respiratoires
• La présence dun ou de plusieurs autres cas dans
  la famille (95 ) apporte au diagnostic
  largument génétique

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SIX signes majeurs (PAPAFHH)

• PolyAlgies
• Proprioception ( Perception des sensations)
• Asthénie
• Fragilité cutanée
• Hémorragies
• Hypermobilité.
• CARACTERE FAMILIAL

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• La peau

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(No Transcript)
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Peau fine, ecchymoses, cicatrices
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Ecchymoses chez un enfant
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Ecchymose lombo-pelvienne spontanée par étirement
après un long trajet en voiture
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Vergetures
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Cicatrice défectueuse pour une chirurgie souvent
inutile (butée antérieure)
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Séquelles de blessures
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Rétraction plantaire
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• Les articulations

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Recurvatum des genoux,supination des pieds
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Hypermobilité du pouce
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(No Transcript)
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Le pied dEhlers-Danlos (85 )
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(No Transcript)
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Autres problèmes SED

• -Sommeil
• -Scoliose
• -ORL Hyperacousie, surdité, dysacousie,
  vertiges
• -Visuels myopie, fatigue
• -Vésicaux-sphinctériens Dysurie, incontinence
• -Sexuels, Obstétricaux (56 daccouchements
  difficiles),
• -Neuropsychologiques Mémoire de travail,
  attention, concentration, orientation

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• Thérapeutique
• par la MPR
• dans le
• Syndrome
• dEhlers-Danlos

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Objectifs (interactifs)

• 1- Soulager les douleurs
• 2- Renforcer la proprioception
• 3- Améliorer létat respiratoire
• 4- Lutter contre la fatigue

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Rééducation proprioceptive par Désiré Magloire
Bourneville à Bicêtre (fondation Vallée), fin du
19ème
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Les orthèses plantaires spécifiques (appui
rétrocapital, voûte, Support sous cuboïdien)
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Les vêtements compressifs spéciaux SED
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(No Transcript)
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• Orthèses de mains (Néofrakt)

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(No Transcript)
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(No Transcript)
43
Orthèses de doigts
44
(No Transcript)
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Autres traitementsLe TENS.La rééducation
respiratoire instrumentale (Percussionnaire).Lox
ygène, les Coussins, matelas, dosseret, oreiller
à mémoire de formes. La ceinture lombaire
lombaskin, Lévocarnil, versatis,
oméprazole.Kinési proprioceptive, balnéo, Tai
chi, thermalisme. Pressothérapie.La rééducation
des fonctions visuelles La rééducation
neuropsychologique.La chirurgie fonctionnelle
(capsuloraphie de lépaule).ET. Depuis peu
Antiparkinsoniens (Mantadix)
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Effets thérapeutiques. Résultats préliminaires

• 1-Efficacité déjà démontrée, en réévaluation
• TENS, Percussionnaire, Vêtements
• Compressifs (améliorations techniques en cours)
• 2-Efficacité cliniquement constatée, en cours
  dévaluation chiffrée en lien avec lASED
• Oxygénothérapie à domicile, orthèses plantaires,
  coussins, matelas, cale-dos, oreiller à mémoire
  de formes, orthèses des mains en Néofrakt,
  ceinture lombaire lombaskin, Lévocarnil,
  Versatis, inhibiteurs de la pompe à protons,
• 3-En projet dévaluation Kinésithérapie
  proprioceptive avec ou sans balnéothérapie, cures
  thermales, orthoptie rééducation de la vision,
  orthophonie et rééducation de la mémoire, de
  lattention, de la concentration, de la
  perception de lespace.

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Conclusion

• Le Syndrome dEhlers-Danlos doit sortir de la
  pénombre dans laquelle il se trouve actuellement
  et prendre sa place concurremment aux autres
  diagnostics évoqués chez les personnes qui
  souffrent de douleurs, de fatigue, de difficultés
  à contrôler leur corps pour ne citer que les
  symptômes les plus fréquents.
• Nous sommes entrés dans une phase thérapeutique
  et de prévention.