Presentaci

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ENFERMEDAD CELÍACA
Ángel González Galilea UGC Apto Digestivo H. U.
Reina Sofía. Córdoba
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Enfermedad Celíaca (EC)

• Enteropatía del ID que se define por
• Malabsorción intestinal de nutrientes tras la
  ingestión del gluten del trigo o proteínas
  relacionadas derivadas del centeno o la cebada
• Predisposición genética
• Atrofia de las vellosidades intestinales
• Característica pero no específica
• Mejoría clínica e histológica significativa tras
  dieta estricta sin gluten
• Recidiva después de la reintroducción del gluten
  en la dieta

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Epidemiología de la EC
Es una de las enfermedades de transmisión genética
más frecuente del mundo occidental
Prevalencia Subestimada
Iceberg celíaco
Prevalencia real 1100 a 1250
Máxima incidencia en Europa occidental Mujer gt
Hombre
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Anatomía patológica de la EC
Lesión de la mucosa del intestino delgado

• Gravedad y extensión variables

Duodeno Yeyuno Ileon

-
Sintomatología Extensión del intestino
dañado

• Obtención de la muestra Biopsia estándar de
  duodeno distal mediante endoscopia digestiva alta
  convencional

Patrón oro para el diagnóstico de EC
Característica de EC No patognomónica
Dieta sin gluten Mejoría significativa
(meses/años)
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Anatomía patológica de la EC

• Hallazgos histológicos típicos de la EC
• Mucosa plana
• Atrofia vellositaria
• Grosor total conservado a expensas de hipertrofia
  de las criptas
• Índice mitótico en las criptas aumentado
• Sustitución del epitelio columnar por células
  cuboidales
• Lámina propia con aumento de celularidad
• Linfocitos Células cebadas
• Células plasmáticas PMN Eosinófilos

Células de absorción reducidas en cantidad y
deficientes funcionalmente
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Anatomía patológica de la EC
Gradación de la lesión histológica CRITERIOS DE
MARSH (Modificados por Rostami et al) Secuencia
de progresión de la lesión mucosa celíaca
Lesiones infiltrativas e infiltrativo/hiperplás
icas

• Criptas alargadas
• Aumento de linfocitos
• Estructura vellositaria preservada

• Sin alteraciones

• Linfocitosis
• intraepitelial

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Anatomía patológica de la EC
CRITERIOS DE MARSH (Modificados por Rostami et al)
Lesiones destructivas

• ATROFIA VELLOSITARIA

En general se considera EC cuando existe atrofia
vellositaria (Marsh III) Restoformas menores No
debería ampliarse?
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Patogenia de la EC
La EC es un trastorno inmune provocado por un
factor ambiental en personas genéticamente
predispuestas
1.Factores ambientales
Gluten engloba Prolaminas Gluteninas Las
prolaminas del trigo se llaman gliadinas
Las relaciones taxonómicas de los cereales
predicen sus efectos tóxicos en la EC
Trigo Cebada Centeno
Avenae
Triticinae
TÓXICOS
Avena
La avena mantiene reactividad cruzada
inmunitaria, a pesar de aceptar cierta
permisividad para su consumo
INOCUOS Maíz, arroz, mijo, sorgo
Interacción gluten mucosa intestinal Respuesta
inmune Innata Adquirida
Reacción inflamatoria
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Patogenia de la EC
2.Factores genéticos

• Familiares de primer grado 8-18
• Gemelos monocigotos 70
• Genes que predisponen a la EC

Heterodímero HLA-DQ2 ? 90 20-30 Pb gral
Indicación fundamental
EC Latente EC Potencial
Heterodímero HLA-DQ8 ? 10
La ausencia de HLA-DQ2/DQ8 posee un elevado VPN
3.Factores inmunes

• Respuestas inmunes humorales y celulares
• Células B productoras de Ig
• Linfocitos intraepiteliales
• IgA/IgG contra la gliadina

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Clínica de la EC
En la actualidad se diagnostica con mayor
frecuencia la forma silente y oligosintomática de
la EC
Manifestaciones gastrointestinales

• Diarrea malabsortiva
• lt50
• Episódica, organicidad
• Heces esteatorreicas
• Distensión abdominal
• Flatulencia, Dolor abdominal
• Pérdida de peso
• Síntomas grales malestar gral, lasitud, fatiga,
  debilidad muscular
• Hipertransaminasemia de causa no aclarada (1/3)

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Clínica de la EC
Manifestaciones extraintestinales
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Hallazgos físicos de la EC
La semiología de la EC varía ampliamente según la
gravedad
Inspección

• Rigurosamente normal
• Retraso en el crecimiento
• Pérdida de masa muscular y flacidez de piel
• Palidez cutánea, equímosis
• Acropaquia, pérdida de vello
• Estomatitis ulcerosa, glositis

Palpación abdominal

• Protuberante, timpánico
• Consistencia pastosa
• Ascitis

Extremidades Edemas en MMII
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Diagnóstico de la EC
Se basa fundamentalmente en la combinación de las
pruebas serológicas y la biopsia intestinal
1.Estudios hematológicos, bioquímicos y de
heces Anemia ferropénica, hiperTMS,
hipoprotrombinemia, D-Xilosa Esteatorrea
Cualitativa (Sudan) o cuantitativa (van de Kamer)
2.Radiología La normalidad no descarta el
diagnóstico de EC Signos Dilución,
fragmentación, pérdida del patrón mucoso, edema
de pared y moulage
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Diagnóstico de la EC

• 3.Pruebas serológicas
• No sustituyen a la biopsia intestinal

• Un resultado negativo se asocia
• a un elevado VPN
• A pesar de su negatividad debe realizarse biopsia
  si ? sospecha
• Los Ac antitransglutaminasa han desplazado a los
  antiendomisio
• Negativización tras dieta sin gluten
  monitorización del cumplimiento

• 4.Biopsia intestinal
• Confirma el diagnóstico
• EDA
• Festoneado de pliegues
• Aspecto en mosaico

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Cribado de la EC
Búsqueda sistemática en los grupos de
riesgo EMA/anti-tTG /-? HLA DQ2/DQ8

• Familiares de primer grado
• Pacientes con síntomas atípicos compatibles
• Enfermedades asociadas
• Anemia ferropénica
• DM insulinodependiente
• Enf. Tiroidea Autoinmune
• Sd Down
• Conectivopatías (LES, Sd Sjögren)
• Enf. Hepáticas (CBP, CEP)

• Dermatitis herpetiforme
• Lesiones papulovesiculosas pruriginosas
• EC en gt 80 de DH. Menos del 10 de EC tienen DH
• Ttº dieta sin gluten Dapsona

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Variedades de la EC
Clínica Histología Serología Genética
Clínica Serología Histología Comentarios
EC Clásica ?? ?? ?? Coincidencia 100
EC Silente ?-? ?? ?? Enfermos sin síntomas
EC Atípica ?? ?? ?? Síntomas atípicos
EC Latente ?-? ??/?-? ?-???? Utilidad HLA
EC Potencial ?-? ?? ?-? Utilidad HLA Riesgo 50
EC Refractaria ?? ?? ?? No respuesta a dieta sin gluten
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Tratamiento de la EC
Supresión indefinida del trigo, cebada y centeno
1.Dieta sin gluten

• Estricta e indefinida para el trigo,cebada y
  centeno
• Restricción al menos inicial de avena
• Permitir pequeñas cantidades de avena pura
  tras lograda la respuesta?
• Inicialmente restringir lácteos, reintroducir
  después
• En el adulto no es preciso la prueba de
  provocación
• Confirmar respuesta histológica en
• Ptes inicialmente asintomáticos
• Ptes con pruebas serológicas negativas desde el
  inicio
• Ausencia de respuesta
• Confirmar diagnóstico
• Descartar trasgresiones dietéticas
• EC refractaria
• 50 de los adultos muestra sólo una mejoría
  parcial

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Tratamiento de la EC
2.Terapia inmunosupresora (GC, AZA,
Ciclosporina) Solo tienen un discreto papel en la
EC refractaria
3.Terapia suplementaria Corrección de las
deficiencias minerales y vitaminas Hierro y
folato. Vitamina B12 Vitamina K Suplementos de
calcio y Vitamina D Complejos multivitamínicos
al inicio
4.Tratamientos en estudio Suplementos enzimáticos
recombinantes Digestión de las fracciones
tóxicas de gliadina en estómago/ID
proximal Inhibidores de transglutaminasas Normaliz
ación de la permeabilidad intestinal Bloqueo de
los HLA presentadores de gliadina
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Complicaciones y pronóstico de la EC
Deben pensarse siempre ante la falta de respuesta
a la dieta sin gluten, especialmente en la
evolución

• Neoplasias
• Linfoma intestinal
• Adenocarcinomas intestinales
• Adenocarcinoma de esófago
• Yeyunoileitis ulcerosa
• EC colágena

Si el diagnóstico es precoz y la dieta estricta
el pronóstico es excelente
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Diagnóstico de la EC
ALGORITMO DIAGNÓSTICO
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(No Transcript)