Leri-Weill syndroma Esetbemutat

1
Leri-Weill syndromaEsetbemutatás

• Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes
• Dr. Károly Éva
• Bajai Kórház Gyermekosztály

2
Anamnesis

• 13 éves lány
• Normál intellektus
• Felvétel ortopédiáról
• növekedésbeli elmaradás
• alkari szimmetrikus deformitás
• Menstruáció 11 éves kora óta, szabályos ciklusok

3
(No Transcript)
4
(No Transcript)
5
Vizsgálatok

• Labor (vérkép, ion, vese-, májfunkció, alk.ph.)
  eltérés nélkül
• Csontkor életkorának megfelel
• Hasi UH, szemészet, kardiologia, nogyógyászat
  negatív
• Rtg mindkét kar Madelung-deformitása, más
  csontrendszeri anomalia nincs

6
Madelung-deformitás elofordulása

• Serdülokorú lányok
• Traumát követoen
• Megsérül a növekedési zóna
• Dysplasiás
• (dyschondrosteosissal társuló)
• Kromoszóma-mutációval társuló
• (pl. Turner-sy., mucopolysaccharidosis)
• Idiopathiás, primer

7
Kromoszómavizsgálat

• 16-os kromoszóma-dysmorphia - normál variáció

8
Feltételezett diagnózis

• Leri-Weill syndroma

9
A Leri-Weill syndroma jellemzoi

• Madelung-deformitás
• (radius distalis vége, ulna, proximalis
  kéztocsontok deformitása)
• Dysproportionalt törpenövés (rövid végtagok)
• Dyschondrosteosis
• Alacsonynövés (25-ös percentil alatt)
• Rövid alkar (a humerus 75 -a)
• Fibula-,tibia rövidülés (tibia a femur 85 -a)
• A serdülokorban válik kifejezetté
• Hiányzó fibula (az o esetében nem állt fenn)

10
Öröklodés

• Oka X-kromoszóma transzlokáció
• SHOX mutáció
• AD penetrancia 50

11
Felmerülo kérdések

• Van-e kapcsolat a családban eloforduló
  csontrendszeri deformitások között?
• Milyen módon lehet segíteni a növekedést?
• Milyen kilátások vannak a késobbi generációkra
  nézve?

12
Köszönetnyilvánítás

• Dr. Horváth Emese egyetemi adjunktusnak
  segítségéért, a kromoszómavizsgálat elvégzéséért