Diapositiva 1

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Esperimenti di Mendel
Mendel ha adottato come organismo modello la
pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha
concentrato la sua attenzione su caratteri
(fenotipi) alternativi e di immediata percezione
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Mendel ha costruito per ciascun carattere delle
linee pure

• linea pura piante che se incrociate tra loro
  producono solo piante con caratteristiche
  identiche a quelle dei genitori.

Ad esempio linee pure per il carattere colore del
seme
X
X
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Quindi, ha incrociato linee pure diverse e ne ha
esaminato la progenie F1
Generazione parentale P
X
GenerazioneF1
La generazione F1 era composta da piante tutte
uguali con piselli gialli
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Incrociando tra loro (autoincrocio) le piante
della generazione F1 ha ottenuto la generazione F2
Generazione F1
X
GenerazioneF2
La generazione F2 era composta per 3/4 da piante
con piselli gialli e per 1/4 da piante con
piselli verdi
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e
alla F2 anche per altri caratteri della pianta di
pisello
semi lisci X rugosi tutti lisci 5474 lisci 1850
rugosi
semi gialli X verdi tutti gialli 6022 gialli
2001 verdi
petali rossi X bianchi tutti rossi 705 rossi 224
bianchi
fiori terminali X assiali tutti assiali 651
assiali 207 terminali
baccelli sempl. X conca- tutti semplici 882
semplici 299 conca- merati
merati
baccelli verdi X gialli tutti verdi 428 verdi
152 gialli
steli lunghi X corti tutti lunghi 787 lunghi 277
corti
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Tutti i caratteri presi in considerazione da
Mendel si comportavano allo stesso modo
Alla prima generazione, F1, tutti mostravano il
fenotipo di uno dei genitori (dominante)
Alla seconda generazione, F2, ricompariva il
fenotipo dellaltro genitore (recessivo) e i il
fenotipo dominante e quello recessivo si
presentavano con un rapporto 3 1
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Attraverso lautofecondazione delle piante della
generazione F2 Mendel ha ottenuto la generazione
F3
Le piante della generazione F2 con piselli
gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura
parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un
rapporto gialle/verdi 3 1), mentre le piante
con piselli verdi si comportavano tutte come la
linea parentale verde
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8
Analisi dellereditarietà di un carattere
1/4 linee pure gialle
3/4 piante con semi gialli
2/4 1/2 linee ibride gialle
1/4 piante con semi verdi
1/4 linee pure verdi
Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che
il rapporto apparente di 3 1 osservato alla F2
nascondeva in realtà un rapporto 1 2 1
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Conclusioni tratte da Mendel sulla base dei
risultati degli incroci da lui effettuati
Ogni individuo possiede due fattori, uno
ereditato dal padre e uno dalla madre, che
determinano ogni carattere. Questi fattori si
separano (SEGREGAZIONE) alla formazione dei
GAMETI, cellule che contengono uno solo di tali
fattori
Nelle linee pure il fattore paterno e quello
materno sono uguali, viceversa nella progenie
derivante dallincrocio di linee pure diverse i
due fattori sono diversi
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Terminologia e simbologia
Carattere dominante A Carattere recessivo a
Fenotipo dominante A- mostra il carattere
dominante
(qualunque sia lallele omologo) Fenotipo
recessivo aa mostra il carattere recessivo
Genotipo omozigote AA aa Genotipo eterozigote Aa
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Incrocio della generazione parentale P
Incrocio Il gamete maschile feconda il gamete
femminile formando uno zigote con due
determinanti per ciascun carattere
La F1 è formata da piante ibride che esprimono il
carattere dominante giallo
Naturalmente il discorso è lo stesso se si prende
una pianta femmina GG e una pianta maschio gg
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Lincrocio tra linee pure può essere
schematizzato con il quadrato di Punnet
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Incrocio della progenie F1
Incrocio
Genotipi della progenie F2
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Analisi dellereditarietà di un carattere
Rapporto GG Gg gg ? 1 2 1
Rapporto gialle verdi ? 3 1

• Se auto-incrociate, le piante omozigoti si
  com-porteranno come le linee parentali pure,
  mentre quelle eterozigoti come quelle della
  progenie F1

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I legge di Mendel
In conclusione
I due membri di una coppia di geni segregano uno
dallaltro alla formazione dei gameti, cosìcche
metà dei gameti sarà portatore di un membro e
laltra metà sarà portatore dellaltro membro
della coppia di geni
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Dominanza / Recessività
Un carattere si dice dominante quando si
manifesta nelleterozigote e recessivo quando NON
si manifesta nelleterozigote
Si noti che la dominanza/recessività è una
caratteristica del carattere e non del gene
Non sempre però i caratteri presentano proprietà
nette di dominanza/recessività
Talvolta leterozigote presenta caratteristiche
intermedie tra quelle dellomozigote per un
allele e quelle dellomozigote per laltro
allele.
In questo caso, poiché leterozigote è
riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il
rapporto tra fenotipi coincide con quello dei
genotipi
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Dominanza / Recessività
Dominanza / Recessività
Prendiamo per esempio unaltra pianta, la bella
di notte (Mirabilis jalapa)
Lincrocio tra la varietà rossa e la varietà
bianca
produce fiori ibridi di colore rosa (colore
intermedio)
In questo caso i caratteri colore rosso e
bianco si dicono CODOMINANTI
La I legge di Mendel è però sempre valida perché
alla F2 si otterranno di nuovo piante rosse,
rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche
attese in base a questa legge
1/4 1/2 1/4
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Dominanza / Recessività
Dominanza / Recessività
La dominanza/recessività non solo dipende dal
carattere (e non dal gene), ma nellambito di uno
stesso carattere si possono avere alleli
codominanti rispetto ad alcuni e dominanti
rispetto ad altri.
Si prenda per esempio il sistema di gruppo
sanguigno AB0 nelluomo
Il gruppo sanguigno di ogni individuo è
determinato dalla combinazione di due dei tre
alleli presenti al locus AB0.
I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di
dominanza/recessività sono
IA ? codominante rispetto a IB e dominante su
i
IB ? codominante rispetto o IA e dominante su
i
i ? recessivo rispetto a IA e IB
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Dominanza / Recessività
Le combinazioni alleliche prese a due a due
costituiranno i genotipi. Questi determineranno
il gruppo sanguigno dellindividuo in funzione
dei rapporti di dominanza/recessività
IA IA A
IA i A
IA IB AB
IB IB B
IB i B
i i 0
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Ereditarieta combinata di due caratteri
Si prendano in considerazione due caratteri ad
esempio colore e forma dei semi gialli/verdi e
lisci/rugosi
I INCROCIO
x
Generazione P
GenerazioneF1
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Ereditarieta combinata di due caratteri
II INCROCIO
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Ereditarieta combinata di due caratteri
Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle
cellule di questi organismi, di due coppie di
alleli una che determina il colore dei semi
(G/g) e laltra la forma (Llisci/lrugosi)
Incrocio
Genotipi della progenie F2
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Ereditarieta combinata di due caratteri
Analisi dellincrocio per due caratteri tra
piante della F1 con il quadrato di Punnet
INCROCIO
GgLl x GgLl
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Ereditarieta combinata di due caratteri
INCROCIO

• Se almeno un allele dominante G conferisce il
  fenotipo semi di colore giallo e almeno un
  allele dominante L conferisce il fenotipo forma
  dei semi liscia, allora

GgLl x GgLl
gameti
GL
Gl
gl
gL
GL
GGLL
GGLl
GgLl
GgLL
Gl
GGLl
GGll
Ggll
GgLl
gameti
GgLl
GgLL
ggLL
ggLl
gL
gl
GgLl
Ggll
ggLl
ggll
9 3 3 1
Il rapporto fenotipico è quindi
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II Legge di Mendel
Il rapporto 9 3 3 1
è compatibile con lipotesi che alla segregazione
ogni combinazione allelica abbia la stessa
probabilità di formarsi.
Ad esempio un soggetto doppio eterozigote GgLl
formerà 1/4 di gameti GL, 1/4 Gl, 1/4 gL e 1/4
gl, cioè tutti con la stessa probabilità.
Questa osservazione ha permesso a Mendel di
formulare
la seconda legge sullereditarietà
Durante la formazione dei gameti la segregazione
della coppia di alleli di un gene è indipendente
dalla segregazione degli alleli di un altro gene
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Eccezioni alla II legge di Mendel
Non sempre due caratteri presi a caso si
ritrovano nella F2 nel rapporto fenotipico 9
3 3 1
La seconda legge di Mendel non è quindi sempre
valida
Infatti, se due caratteri non sono indipendenti,
sono cioè fisicamente legati uno allaltro sullo
stesso cromosoma, non saranno liberi di
combinarsi tra loro e le combinazioni alleliche
devieranno più o meno fortemente da quelle attese
in base alla seconda legge di Mendel
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Eccezioni alla II legge di Mendel
Si prendano per esempio i due alleli di due loci
polimorfici di Drosophila melanogaster che
conferiscono, uno corpo di colore nero b
(lallele selvatico B conferisce corpo grigio) e
laltro ali vestigiali vg (lallele selvatico Vg
dà ali normali).
Il seguente reincrocio (incrocio con un soggetto
doppio recessivo) di un doppio eterozigote
produce la seguente progenie
Invece degli attesi 300300300300 in base
allassortimento indipendente
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Eccezioni alla II legge di Mendel
Questi numeri rappresentano una forte deviazione
dal rapporto mendeliano atteso 1111, e
indicano un forte legame tra specifici alleli.
Le classi più numerose riflettono le combinazioni
alleliche presenti nel genitore doppio
eterozigote e vengono quindi chiamate PARENTALI
Le classi meno numerose rappresentano invece le
combinazioni alleliche non presenti nel genitore
doppio eterozigote, e vengono chiamate
RICOMBINANTI
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Eccezioni alla II legge di Mendel
Ricombinazione
La ricombinazione avviene durante la meiosi, la
divisione cellulare che produce i gameti
Essa consiste in uno scambio (crossing-over) di
segmenti tra cromatidi di cromosomi omologhi
(cioè NON fratelli)
La ricombinazione produce cromosomi con
combinazioni alleliche differenti da quelle
parentali, chiamate ricombinanti