Nome Famiglia Iniziali famiglia

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Nome FamigliaIniziali famiglia
Allegato 1 Scheda raccolta dati
sulle famiglie

• Referente della famiglia
• (nome del medico e affiliazione)

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Nome (sigla DNA) Coordinate Pedigree Diagnosi Data di estrazione del DNA Note
Esempio Rossi Mario (ROS-1) Esempio I-2 Esempio Crisi parziali con aura uditiva Esempio 01.01.2008 Esempio Non più vivente
..
..
..
..


.
3
(No Transcript)
4
I-2 Rossi Mario
esempio

• Nato il... a...
• Dati clinici
• Crisi febbrili (sì o no) e altri dati anamnestici
  rilevanti
• Primo episodio critico (data/età)
• Descrizione crisi (se sono presenti più tipi di
  crisi descriverli tutti)
• Fattori scatenanti (es. rumori ambientali etc)
• Frequenza (dei vari tipi di crisi)
• Situazione attuale (controllo o meno dei vari
  tipi di crisi)
• Storia terapeutica (farmaci usati in passato ed
  eventuale risposta)
• Terapia attuale
• EEG data
• descrizione
• è disponibile il tracciato?
• sono state registrate crisi?
• RM cerebrale data
• descrizione
• è disponibile lesame?
• EON e stato mentale
• Altri dati/esami rilevanti

5
III-2 Rossi .
Esempio (da aggiungere ulteriori schede in
relazione al numero degli affetti)

• Nato il... a...
• Dati clinici
• Crisi febbrili (sì o no) e altri dati anamnestici
  rilevanti
• Primo episodio critico (data/età)
• Descrizione crisi (se sono presenti più tipi di
  crisi descriverli tutti)
• Fattori scatenanti (es. rumori ambientali etc)
• Frequenza (dei vari tipi di crisi)
• Situazione attuale (controllo o meno dei vari
  tipi di crisi)
• Storia terapeutica (farmaci usati in passato ed
  eventuale risposta)
• Terapia attuale
• EEG data
• descrizione
• è disponibile il tracciato?
• sono state registrate crisi?
• RM cerebrale data
• descrizione
• è disponibile lesame?
• EON e stato mentale
• Altri dati/esami rilevanti

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Dati genetici della famiglia(da compilare da
parte del dott. Nobile)
esempio

• GENI TESTATI
• LGI1 negativo
• KCNA1, KCNA4, KCNAB1, ADAM22 negativi