Alteraciones endocrinol

1
Alteraciones endocrinológicas en la talasemia
mayor

• Producida por un defecto en la síntesis en la
  cadena Beta de la hemoglobina

2
Anemia Eritropoyesis ineficaz Expansion de médula
osea hiperesplenismo

Severo retraso de crecimiento Alteraciones oseas
3
Transfusiones frecuentes
Desaparece la anemia Disminuye la eritropoyesis
Alt. Endoc. Alt.osea
Sobrecarga de hierro
hemosiderosis desferoxamina
4
Talla baja
15 a 20 de adultos con TM tienen talla menor a
2.5 SDS
Theodoridis et al.j.pediatr.metab.11-835-44,1988
sin alt.endoc.
con alt. endoc.
5
Talla baja
Actualmente la hemosiderosis es el principal
factor que interfiere con el crecimiento
. Existe una correlación positiva y
significativa entre los niveles de ferritina y el
déficit de talla.

Hemosiderosis -hipogonadismo
-alt. eje GH/IGF1
-hipotiroidismo
-hipoparatiroidismo
-alt. eje ACTH/Cortisol
-toxicidad en hueso

6
Incidencia De Alt. Endocrinas En 476 Pacientes
Con TM.
J.PEDIATR.METAB.11,811-6,1998
EC.(a) ALT. GH/GF1() HIPOTIR. () HIPOGON. ()
2-5 _ _ _
6-9.9 3.7 _ _
10-14.9 10 3 3
15-19.9 4.7 3 40
20-29.9 _ 11 42
30-36 _ 2.8 37
2-36 3 5 29
7
DESFEROXAMINA

• ALT. AUDITIVAS
• ALT. RETINIANAS
• ALT. HUESO
• ALT. SECRECIÓN GH.
• -72 PAC. CON DISPLASIA
  OSEA.
• -41PAC. CON BAJA TALLA.
• -3 PAC. CON TM.

8
Talla baja

• El crecimiento es normal durante la primera
  década de la vida.
• Luego disminuyen su crecimiento especialmente
  durante el estiron puberal, en el cual se produce
  un escaso desarrollo del tronco.
• 80 de pacientes con talla baja y 40 de talla
  normal tienen tronco corto.
• Etiología del tronco corto-talasemia per se
• 
  -hemosiderosis
• 
  -hipogonadismo
• 
  -desferoxamina
• 
  

9
Alteraciones del eje GH/IGF1

• Deficiencia de hormona de crecimiento(GH)
• Insensibilidad a la GH.
• Disfuncion neuroseceretoria de GH.
• Niveles bajos de IGF1.

10
Tratamiento con GH en 13 pacientes con
deficiencia de GH
Theodoridis et al.j pediatr.metab.11,835-44
preGH
postGH
11
Respuesta al tratamiento con GH durante 1 año en
10 pacientes sin deficiencia de GH.
Katyos et al.j.pediatr.metab.13,163-170.2000
12
Hipogonadismo

• Es la endocrinopatia mas frecuente
• las células pituitarias y las gonadotropas en
  especial son muy sensibles a los radicales libres
• en pocos individuos se agrega toxicidad en ovario
  y en testículo

13
Pubertad retrasada
Hipogonadismo parcial
Detención de la pubertad
Hipogonadismo total
14
Estudio multicéntrico italiano(1861 pacientes)
Clin.endocrinol.1995,42581-6
hipogonadismo
50 mujeres
51 hombres
mujeres
23 amenorrea secundaria
14 alteraciones menstruales
13 detención puberal
15
Seguimiento 32 pacientes en el sevicio de
endocrinología del Hospital Garrahan
sexo
n
ec
15 M 10.515.34
17 V 11.824.29
16
Control clínico talla (c/6 meses) peso
estadio puberal

signos
y síntomas de alt. Endoc
Edad osea 1/año
Laboratorio basal c/año TSH, T3, T4,T4l,
CORTISOL,
GH, IGF1, PTH, LH, FSH,
ESTRADIOL y
TESTOSTERONA.
17
Alteración clínica o de laboratorio
Pruebas funcionales
Test de TRH/TSH Test LHRH Test GH/ARGININA
CLONIDINA Test ACTH
18
Alteraciones endocrinológicas en las mujeres
Total 15 Prepúberes 8 Púberes
7
Sin patología
1 retraso puberal 2 hipogonadismo
hipogonadotrófico parcial 1 deficiencia de GH
19
Alteraciones endocrinológicas en los varones
Total 17 Prepúbers 10 Púberes
7
1 déficit de GH
1 déficit de GH 2 pubertades retrasadas 1
resistencia parcial a la GH
20
Porcentaje de alteraciones endocrinológicas.

• Alteración del eje GH/IGF112.5
• hipogonadismo6
• Pubertad retrasada6

21
t4
22
t4
23
t4
24
t4
25
M
m2
trans
26
m2
27
m3
28
m2
e/p