La p

1
La pédiatrie manuel de survie

• Michaël Rochoy (http//www.mimiryudo.com)

Quelques cas cliniques y sont disponibles.
2
Rappels de base(et leurs spécificités en
pédiatrie)
3
Interrogatoire en pédiatrie (pratique)

• Se fier à la gravité / le caractère inhabituel
  selon les parents et lenfant
• Ne pas se fier au diagnostic des parents
• Consentement des parents pour tout !
• Etre précis en pédiatrie (plus difficile)
• Par exemple, une douleur siège - irradiation -
  type - intensité - survenue - évolution
• Un bébé a deux grandes activités
• Lait quoi ? Quand ? Depuis quand ? Combien ?
• Sommeil dort bien ? Dort moins ?

4
Interrogatoire systématique

• Motif
• Antécédents (périnataux, médicaux, chirurgicaux,
  familiaux)
• Allergie / Animaux à domicile
• Voyage récent / logement / mode de garde (où ?)
• Vaccinations
• Traitement (et intoxication médicamenteuse)
• Toxiques (tabagisme passif, intox au CO)
• Alimentation et sommeil
• Anamnèse (pré-cise, horaire, détaillée) ?
  point-clé qui ne saurait être aussi systématique
  que ce qui précède

5
Après les signes fonctionnels

• Courbes toujours poids, taille, IMC, PC
• Constantes parfois FC, FR, SpO2
• Lexamen physique par appareil (crânio-caudal)
• Inspection (et otoscopie)
• Palpation
• Percussion
• Auscultation Parfois, cest bien de rappeler
  cet ordre
• Les examens (para ?)cliniques simples
• BU
• TDR Streptatest
• DEP (après 6 ans)

6
Ce quil ne faut pas rater
7
Nayez pas peur, on détaillera après.
8
Quelques signes à rechercher

• Etat général (teint, tirage)
• Urgences altération de létat général, teint
  grisâtre, cyanose, cassure pondérale
• Dermato cutanéo-muqueux et phanères
• Urgences purpura, bulles (Lyell, SSSS),
  chéilite (Kawasaki), dysraphie
• Ostéo-articulaire douleurs osseuses
• Urgences maltraitance, boiterie
  (épiphysiolyse), douleurs os (ostéomyélite)
• Neuro Tonus, réflexes archaïques, ROT,
  fontanelle
• Urgences tout examen anormal, mydriase
  aréactive, fontanelle bombée, PC ?
• Ophtalmo-ORL yeux, nez, bouche, oreilles
• Urgences gêne respiratoire haute, œdème du
  visage, inhalation de corps étranger,
• Endocrinologique thyroïde, pancréas, surrénales
• Urgences perte de poids, amaigrissement,
  polyuro-polydypsie, asthénie
• Cardio-vasculaire pouls fémoraux, hépatalgie
• Urgences choc, malaise, insuff card
  (myocardite), souffle, ? pouls fémoraux
  (coarctation)
• Pulmonaire auscultation
• Urgences détresse respiratoire, sifflement
  respiratoire, inhalation de corps étranger
• Digestif FID, psoïtis, défense
• Urgences douleur FID, régurgitations tardives
  (sténose hypertrophique du pylose), accès de
  douleur/pâleur (invagination), masse (neuro-
  néphro-blastome)
• Uro-néphrologique OGE, fosses lombaires, pli

9
Je vois que vous avez peur. Détaillons
10
A la maternité, un examen complet

• Tonicité, réflexes archaïques
• Fontanelle / sutures
• Bosse séro-sanguine, céphalhématome
• Vernix, lanugo, livedo, angiome, ictère, tâche
  café au lait, tâche mongoloïde
• Dysmorphie faciale
• Implantation des oreilles, fistule pré-tragienne
• Symétrie du regard (leucocorie, strabisme),
  perforation des canaux lacrymaux
• Perméabilité des choanes / œsophage / anus
• Fente labio-palatine
• Régurgitation
• Torticolis, kyste du tractus thyréoglosse
• Dystocie des épaules, fracture de clavicule,
  atteinte du plexus brachial
• Doigts surnuméraires ou hypoplasiques,
  syndactilie
• Souffle cardiaque à irradiation dorsale, ? des
  pouls fémoraux (coartctation)
• Masse abdominale, anomalie pariétale
  (omphalocèle, hernie inguinale)
• Malformation génitourinaire externe (ambiguité)
• Luxation congénitale de hanche (écho à M1 si
  poids gt 4 kg)
• Pied bot
• Spina bifida

11
Test de Guthrie (avec consentement)

• Drépanocytose (électrophorèse Hb) facultatif
• Phénylcétonurie (Phe ?)
• Hypothyroïdie congénitale (TSH ?)
• Hyperplasie congénitale des surrénales
  (17-hydroxyprogestérone ?)
• Mucoviscidose (Trypsine ImmunoRéactive )
• Si biomol du gène CFTR (chromosome 7)
• 2 mutations (souvent dF508) mucoviscidose
• 1 mutation 2 tests de la sueur à 4 kg ou 6
  semaines de vie
• 0 mutation refaire le dosage de TIR à J21

12
Et lenfant va pouvoir sortir !Enfin, il va
falloir le nourrir aussi
13
Quelle alimentation ?

• Prématurés lait maternel ou lait prématuré
• 0-6 mois lait maternel (hors VIH) ou
  préparations pour nourrissons ( 1er âge )
• Lait de vache modifié
• Lait épaissi / anti-reflux / confort (RGO,
  bronchiolite)
• Hydrolysat de protéines de lait de vache (IPLV,
  diarrhées avant 3 mois)
• Lait sans lactose (diarrhées après 3 mois)
• Lait hypoallergénique (atopie au 1er degré)
• 6-12 mois préparations de suite (2ème âge) et
  diversification progressive
• gt 12 mois lait de croissance et diversification
  totale

14
Quelle quantité ?

• Naissance 6-8 biberons de 20 ml
• 1ère semaine 6-8 biberons de 90 ml (10 ml/j)
• 1er mois 6 biberons de 120 ml (1 ml/j)
• A partir de 4 semaines
• Formule dApert (Poids (g) / 10) 200 ml
• Formule de Lestradet (Poids / 10) 250 /- 100

15
Quelle supplémentation ? (actu 2012)

• Vitamine K1
• Lait maternel exclusif 6 semaines (sinon rien)
• Vitamine D de 0 à 18 mois
• Lait maternel ou non enrichi 1000 1200 UI/j
• Lait artificiel enrichi en vit D 600 - 800 UI/j
• Vitamine D de 18 mois à 5 ans, de 10 à 18 ans
• 2 doses de charge trimestrielles lhiver (oct,
  fév)
• 4 doses de charge si risque (pas dexposition
  estivale, forte pigmentation cutanée,
  malabsorption)
• Pas détude entre 5 et 10 ans (mais bon)

16
Quid du fer ?

• Fer
• Prématuré, carence maternelle, régime lacté
  exclusif fumarate ferreux 3 mois
• En cas déchec à trois mois (anémie sur la NFS)
• Non observance ( il avait des selles noires )
• 2 autres causes de microcytose thalassémie,
  inflammation chronique
• Malabsorption du fer (malformation dig,
  ankylostomiase)
• Saignement occulte (diverticule de Merkel,
  oesophagite, hernie hiatale)

17
Cest compliqué en fait, les enfants. Il
faut surveiller de près comment ils poussent.
18
Suivi de lenfant quand ?

• 20 examens obligatoires
• J8 certificat
• M1, M2, M3, M4, M5, M6
• M9 certificat
• M12, M16, M20
• M24 certificat
• 2 ans ½, 3 ans, 3 ans ½ 6 ans (puis méd
  scolaire)
• Certificats envoyés au médecin responsable du
  service de PMI
• But financier et but épidémiologique

19
Suivi de lenfant quoi ?

• 5 axes de surveillance
• Développement psychomoteur
• Motricité globale / posture
• Motricité fine / préhension
• Langage
• Sociabilité
• Dépistage des anomalies sensorielles
• Couverture vaccinale
• Développement staturo-pondéral (courbes)
• Besoins nutritionnels (et sommeil)

20
DPM ne retenez que quelques dates (vous saurez
retrouver le reste)

• MOTRICITE
• 1 mois (M)  tient sa tête lors du décubitus
• 3 M  tient sa tête, mouvement de salut, suit du
  regard dans les 4 directions
• 6 M  tient assis avec appui (trépied)
• 9 M  tient assis sans appui, 4 pattes, debout
  avec appui, tend les bras, motricité symétrique
  des 4 membres
• 12 mois  marche à 4 pattes de lours (assuré),
  marche avec support, se baisse
• 9-18 M  marche
• PREHENSION
• 6 M  pince cubito-palmaire au contact, se dirige
  vers objet, passe dune main à lautre, met à la
  bouche
• 9 M  pince pouce-index volontaire
• 12 M  pointage index
• LANGAGE
• 3 M  babillage, gazouillis, rit bruyamment
• 6 M  monosyllabique
• 9 M  bisyllabique, mots,  non , répond à son
  nom
• 12 M  mots-phrase, réponse à donne-moi
• 3 ans   je 

21
Anomalies sensorielles

• AUDITIVES
• PEA
• Absence de réactions aux bruits, réponses vives
  au toucher, sommeil trop calme
• Boîtes de Moatti (60 dB, 4 fréquences, à 2m
  derrière lenfant)
• VISUELLES
• Reflet pupillaire centré (strabisme, leucocorie,
  cataracte),
• Réaction à la lumière vive à la naissance
• Fixation dobjets contrastés à 1 mois
• Clignement à la menace à 3 mois
• Poursuite oculaire à 4 mois (permet la recherche
  de nystagmus)
• Préhension manuelle à 9 mois, sinon réaliser un
  testing 
• Occlusion alternée (lenfant refuse locclusion
  de lœil non amblyope)
• Signe de la toupie (lenfant tourne la tête au
  lieu des yeux pour suivre côté amblyope)
• Test de couverture (lœil strabique caché refixe
  un autre point lorsquon le découvre)

22
Couverture vaccinale 2013

• Naissance BCG si région à risque (VHB selon
  mère)
• 2 mois Hexavalent (DTPCa-Hib-VHB) Prevenar
• 4 mois Hexavalent Prevenar
• 11 mois Hexavalent Prevenar
• 12 mois ROR Méningo C
• 16 mois ROR
• 6 ans DTPCa
• 11 ans DTPCa Gardasil (anti-HPV 0, 1, 6 mois)
• 25 ans DTPCa, puis DTP tous les 20 ans
• avec la coqueluche pour ceux qui gardent des
  enfants

23
Infléchissement du poids causes acquises (ECN
2005, 2010)

• Carence dapports (vomissements, anorexie,
  nanisme psychosociale)
• Pertes digestives
• Malabsorption IPLV, maladie cœliaque, ID,
  infection dig
• Maldigestion mucoviscidose, insuff pancréatique
• Entéropathie exsudative MICI, colite inf,
  purpura rhumatoïde, lymphangiectasies
• Accélération du transit phéochromocytome,
  hyperthyroïdie
• Pertes rénales
• Tubulopathie, insuffisance rénale, syndrome
  néphrotique
• Hypercatabolisme
• Cardiopathie, insuffisance respiratoire
• Inflammation (Still) et cancer
• Endocrinologique / Métabolique / Hématologique
• Hypothyroïdie, hypercorticisme, hypopituitarisme,
  déficit en GH
• Rachitisme
• Pathologies mitochondriales
• Thalassémie

24
Infléchissement de la taille causes
constitutionnelles (ECN 2005, 2010)

• Retard de croissance (âge statural lt âge
  chronologique)
• Lâge osseux est pronostic à partir de 11 ans ?,
  13 ans ½ ?
• Retard simple (13 ans ?, 15 ans ?) âge osseux
  âge statural, utérus prépubère, E2 ?, LH ?, bonne
  réponse à LHRH
• Déficit gonadotrope âge osseux lt âge statural,
  utérus impubère, E2 ?, LH ?, pas de réponse à la
  LHRH
• Dysgénésie gonadique (ou Turner) âge osseux lt
  âge statural, utérus impubère et ovaires sous
  forme de bandelettes, E2 ?, LH ?, FSH très
  augmenté au test LHRH
• Retard de croissance dans un contexte syndromique
  
• Cytogénétique Turner (caryotype pour toute
  fille à 2 DS), T21
• Syndromique Willi-Prader, Noonan,
  pseudohypoparathyroïdie
• Dysostose (achondroplasie, maladie de surcharge)

25
Ne pas confondre avec la puberté précoce !

• Caractères sexuels secondaires avant 8 ans ? ou
  10 ans ?
• Stades de Tanner, orchidomètre
• Causes hypophysaires
• Hamartome / astrocytome
• Kyste arachnoïdien, hydrocéphalie, TC, infection
• Causes surrénaliennes
• Bloc surrénalien
• Hyperplasie des surrénales, cancer
• Causes gonadiques
• Tumeurs secrétantes
• Syndrome de McCune Albright (hyperactivation des
  récepteurs PG)
• Dysplasie fibreuse des os, tâches café au lait à
  bord irrégulier, puberté précoce
• Primitif (puberté précoce vraie centrale)
• LH et FSH ?, Testostérone / E2 ?, test à LHRH
• Dosage ßhCG et aFP (tumeurs germinales), âge
  osseux, écho abdo-pelvienne

26
Obésité de lenfant

• Selon les courbes dIMC en fonction de lâge
• Primitif Histoire, diététique, comportement
  alimentaire, activité physique
• Secondaire hypercorticisme, hypothyroïdie,
  acromégalie, syndromique
• Complications cardio-respiratoires,
  orthopédiques, métaboliques, psychosociales
• Régime alimentaire hypocalorique équilibré
  diversifié

27
Une pause simpose.
28
Maintenant que les généralités de suivi sont
finies, détaillons des tableaux cliniques
tombables aux ECN.
29
Douleur de lenfant

• Avant 5 ans hétéro-évaluation (DAN, EVENDOL,
  DEGR, EDIN)
• Après 5 ans auto-évaluation (ENS, EVA, jetons)
• Traitement non médicamenteux information,
  réassurance, distraction, peau-à-peau, têtée,
  sucre
• Co-analgésiques EMLA sous film (efficacité 60
  min), MEOPA (efficacité 30 min)
• Palier 1
• Paracétamol 15 mg/kg/6h
• Ibuprofène à 3 mois 10 mg/kg/8h
• Palier 2
• Nalbuphine NUBAIN 0,2 mg/kg/4h IVL
• Codéine à 1 an 1 mg/kg/6h
• Tramadol à 3 ans 1 mg/kg/8h
• Palier 3 efficacité ET tolérance (constipation,
  RAU, syndrome de sevrage)
• Morphine 100 µg/kg IV (charge) puis 25 µg/kg IVL
  (bolus, si EVA gt 30)
• PCA possible après 6 ans
• Antineuropathique (peu tombable chez lenfant)
  introduction progressive
• Amitryptiline LAROXYL (à préférer à prégabaline
  LYRICA) 0,1-1 mg/kg/j
• Gabapentine NEURONTIN ou clonazépam RIVOTRIL 30
  µg/kg/j
• Corticoïdes (indications spécialisées HTIC
  tumorale)

30
Tumeurs de lenfant

• Par ordre de fréquence
• Leucémie aiguë
• Tumeur cérébrale de la fosse postérieure
• Tumeur abdominale néphroblastome,
  neuroblastome, hépatoblastome
• Ostéosarcome
• Qui dit tumeur dit annonce diagnostique, psy,
  ALD, éducation, bilan prétttq, PAC et ne pas
  oublier le CECOS en cas de chimiothérapie !

31
Leucémie aiguë lymphoblastique (Internat 2003)

• Syndrome tumoral (ADP, SMG, algies osseuses)
  insuff médullaire (pancytopénie)
• Fièvre, AEG, anémie, infections, purpura
• NFS puis myélogramme sur crêtes iliaques (pas le
  sternum chez lenfant)
• Cytologie Blastes gt 20, pas de corps dAuer,
  pas de granulations azurophiles (LAM)
• Cytochimie MPO -, estérase -, PAL
• Immunophénotypage souvent B
• Cytogénétique (translocations)
• Biologie moléculaire (transcrits de fusion)
• Bilan dextension (PL), retentissement (CIVD,
  ECBU), préttt (RAI, ECG, ETT)
• Traitement symptomatique ET prophylactique
• INFECTIONS isolement, AB
• SD DE LYSE TUMORALE (hypoCa, hyperP,
  hyperuricémie, hyperK) hyperhydratation,
  allopurinol
• Transfusion, antalgiques, nutrition sans oublier
  ALD et soutien psychologique
• Traitement spécifique polychimiothérapie
  séquentielle prolongée IV
• Induction, consolidation, intensification et
  entretien
• Greffe médullaire si possible
• Complications à long terme retard de
  croissance, cataracte, ostéonécrose, tumeurs
  secondaires

32
Tumeur cérébrale (fosse postérieure)

• Signes importants
• Majoration du PC (plus que lHTIC crâne
  extensible)
• Torticolis irréductible, dodelinement de la tête
  engagement des amygdales cérébelleuses ?
• Médulloblastome
• Avant 5 ans
• Syndrome cérébelleux subaiguë (plancher V4,
  vernis)
• Astrocytome
• 5-6 ans
• Anomalie des paires crâniennes, sd pyramidal
• Syndrome cérébelleux progressif
• IRM Masse charnue kystique du tronc
• Gliome, épendymome
• Traitement neurochirurgical
• Contrôle de lHTIC dérivation
  ventriculo-péritonéale ou ventriculotomie
  corticothérapie, restriction hydrique
• Exérèse tumorale (avec extempo, prélèvement de
  LCR ventriculaire)
• Radiochimiothérapie séquentielle

33
Néphroblastome

• Tumeur abdominale la plus fréquente
• Masse rétropéritonéale HTA hématurie
• Echographie abdo uro-TDM, scinti rénale
• Métastases pulmonaires TDM TAP
• Différentiel neuroblastome (cathécholamines
  urinaires N) hépatoblastome (alphaFP N)
• Peut être syndromique (Widemann-Beckwith, WAGR,
  DRASH)
• Chimiothérapie, chirurgie après ligature du
  pédicule rénal, prévention du risque de
  néphrectomie

34
Neuroblastome (ECN 2012)

• Tumeur solide la plus fréquente avant 1 an
• Tumeur embryonnaire (tissu sympathique dérivé de
  la crête neurale rétropéritonéale)
• AEG, masse abdominale
• Cathécholamines urinaires 24h ? (VHA, VMA)
• Echographie abdominale IRM abdo
• Métastases osseuses scinti MIBG, Rx squelette,
  BOM (risque de paraplégie)
• Syndrome de Pepper à 3 mois (HMG par métastases
  diffuses bon pronostic, pas de chimio !)
• Traitement chirurgical avec anapath ET biomol
  amplification de loncogène N-Myc sur la pièce
  (facteur de mauvais pronostic)

35
Ostéosarcome

• Masse douloureuse osseuse AEG
• Rx de squelette (puis IRM, scinti)
  ostéocondensant ostéolytique, épaississement des
  parties molles, aspect en feu dherbe
• Métastases pulmonaires TDM TAP
• Biospie osseuse adaptée à la chirurgie secondaire
  (même trajet)
• Polychimiothérapie et chirurgie

36
Quittons les tumeurs, mais restons dans les
tableaux urgents
37
Malaise grave du nourrisson

• Perte de connaissance brutale, cyanose,
  hypotonie, pas de retour à la conscience après
  stimulation
• Tout malaise grave du nourrisson doit être
  hospitalisé
• monitoring (risque de récidive)
• exploration (glycémie, calcémie, ECG, Holter-ECG,
  ETT, EEG, écho transfontanellaire)
• Malaise obstructif typique du RGO
• ½ heure après la têtée, reflux de lait par le
  nez, dyspnée sans perte de connaissance
• pas de bilan, traitement de RGO, consignes

38
Mort subite du nourrisson (ECN 2009)

• FR (et prévention)
• parents (jeunes, tabagisme)
• enfant (garçon, 0-6 mois, hypotrophie, RGO,
  fièvre, ATCD de malaise grave négligé)
• Couchage (lit parental, chambre à part, position
  ventrale, matelas mou, draps / vêtements
  inadaptés)
• Non, le Pentacoq nest pas une cause
• Transport du corps en centre spécialisé, avec
  accord
• Recherche de maltraitance (Rx, TDM, autopsie)

39
Choc anaphylactique

• Rechercher le contexte alimentaire
  (diversification), piqûre, médicament
• Dosage dhistamine et tryptase (intérêt à
  distance, pour confirmation)
• Traitement
• Arrêt de la cause (traitement)
• Libération des VAS, lever des jambes
• Adrénaline 0,5 mg IM ou 0,1 mg IV (renouvelable)
• Scope cardiotensionnel, O2 haut débit,
  nébulisation
• Corticoïdes 1 mg/kg IV (action à 2h), anti-H1
• Bilan allergo à distance, déclaration
  pharmacovigilance
• Education de lenfant, des parents, lécole
  (projet daccueil individualisé), carte
  dallergique, trousse durgence

40
Négligence (ECN 2009)

• Trouble du comportement / du développement
• Retard de croissance
• Calendrier vaccinal non à jour, pas de carnet de
  santé
• Retard à la consultation, nomadisme médical
• Signalement administratif à linspecteur de
  lAide Sociale à lEnfance (ASE) cellule de
  recueil des informations préoccupantes (CRIP)
• Enquête sociale (AS)
• Mesures administratives suivi, Aide à
  lEducation en Milieu Ouvert (AEMO)
• Si échec, signalement judiciaire au Procureur /-
  Ordonnance de Placement Provisoire (OPP)

41
Donc vous avez bien compris ? La CRIP de lASE
permet une enquête par lAS, une aide par lAEMO,
et peut déboucher en cas déchec sur une OPP.
42
Maltraitance (ECN 2012)

• FR parents (maltraités, monoparental,
  grossesses rapprochés dans tout milieu
  socio-éco.), enfant (prématuré, handicapé)
• Explications des parents inappropriées
• Syndrome des enfants secoués / battus
• Pleurs, agitation, PC?, fontanelle bombante,
  vomissements (HTIC), tb neuro, regard en coucher
  de soleil, œdème papillaire/hémorr rétiniennes au
  FO HSD ( fréquent quHED)
• Ecchymoses inhabituelles, alopécie en clairière,
  cicatrices, brûlures
• Fractures multiples dâge ?, inhabituelles (sd de
  Silverman)
• Sévices sexuels (condylomes, non pathognomonique)
• Sévices psychologiques avec carences alimentaires
  (rachitisme)
• Soustraire au milieu (hospitalisation pour bilan
  multidisciplinaire, et CMI)
• Signalement judiciaire au Procureur de la
  République obligatoire avant 15 ans
• Demande dOPP (délivrée par le Juge des Enfants,
  saisi par le Proc) si refus dun parent
• Après enquête levée dOPP (non lieu) OU juge
  dinstruction (pénal) et juge des enfants (civil)
• Bilan orienté bio (analyse toxico, carences),
  imagerie (FO, Rx, IRM, TDM)
• Syndrome de Silverman fracture DIAPHYSAIRE
  spiroïde, arrachement METAPHYSAIRE, décollement
  EPIPHYSAIRE, appositions périostées, cals
• Différentiel troubles de lhémostase,
  épidermolyse aiguë, dysostoses
• Garder en tête le syndrome de Münchhausen par
  procuration

43
Torsion du cordon spermatique

• Toute douleur scrotale aiguë unilatérale intense
• Cordon tordu ? ascension du testicule (signe du
  Gouverneur), non soulagé par lélévation (signe
  de Prehn négatif)
• Nécrose des vaisseaux ? ischémie, douleurs,
  vomissements
• Nécrose des nerfs ? réflexe crémastérien aboli
• Pas de transillumination ? torsion dhydatide,
  hydrocèle
• Brutal ? tumeur testiculaire
• Apyrétique, Prehn négatif ? épididymite

44
Il reste encore pas mal de choses à traiterLes
exanthèmes, la méningite, les infections
materno-fœtales et incompatibilité rhésus, le
SAF, le THADA, lautisme, la crise convulsive
hyperthermique, le West et autres épilepsies,
linhalation de corps étranger, la
laryngomalacie, lethmoïdite, la laryngite aiguë
sous-glottique, lictère néonatal, linvagination
intestinale aiguë, la sténose hypertrophique du
pylore, le RGO, lintolérance aux protéines de
lait de vache, les diarrhées, les anomalies
cardiaques, la bronchiolite, la MMH, les
boiteries, fractures-décollements, le rachitisme,
le phimosis, lostéomyélite, le syndrome
néphrotique, les reflux vésico-urétéraux
45
Gloups.
46
Je vais finir pour linstant par un peu de
génétique, parce que ça nest jamais tombé
(Conseil de base écrivez  conseil
génétique ,  consentement ,  annonce,
information )
47
Syndrome de Klinefelter XXY

• 1/500
• Longiligne (3 gènes CHOX sur X et Y non soumis à
  linactivation X)
• Ø dysmorphie, ø diagnostic anténatal
• Diagnostic tardif difficultés scolaires,
  impubère, infertilité
• Dysgénésie gonadique progressive (puberté N puis
  ?) OU hypotrophie testiculaire (pas de puberté)
• Gynécomastie, répartition gynoïde des graisses
• Testostérone ?, FSH-LH ?
• Caryotype 47, XXY
• Annonce et complications tardives
• Infertilité 2 Spermogrammes à 3 mois (OATS ou
  azoospermie)
• Cancer de prostate et testiculaire
  (autopalpation, testostérone, TR, PSA)

48
Syndrome de Turner XO

• 1/2500 filles nées (3 des fœtus avant FCS !)
• Petite taille (un seul gène CHOX pour la
  croissance des cartilages)
• Dysmorphie visage triangulaire, oreilles
  basses, ptérygium colli, palais ogival, thorax en
  bouclier, écartement mamelonnaire,
  brachymétacarpie du IV
• Diagnostic anténatal hygroma kystique, rein en
  fer à cheval, malformation cœur G
• Diagnostic néonatal sd de Bonnevie-Ulrich
• Lymphodème des extrémités
• Pterygium colli
• Cutis laxa
• Dysgénésie gonadique avec ovaires en bandelettes
  fibreuses (pas de puberté)
• Caryotype 60 XO, 10 mosaïque, 30 monosomie
  partielle
• Complications précoces cœur, rein, oreille
• Coarctation de laorte (20 ), bicuspidie, CIA,
  CIV
• Sténose de jonction pyélourétéral, rein en fer à
  cheval
• Surdité de perception
• Complications tardives
• Thyroïdite dHashimoto
• Psychologique
• Petite taille, impubère (intérêt de lhormone de
  croissance et induction de puberté par E2)
• Infertilité (don dovocytes, FIV)

49
Syndrome de lX fragile

• 1ère cause de retard mental héréditaire
• Dominant lié à lX
• Expansion gt 230 triplets CGG du gène FMR1
• 2 autres pathologies par expansion Steinert,
  Huntington
• Phénomène danticipation lors de transmission
  maternelle (prémutation entre 52-230 triplets)
• Expressivité variable chez lhomme
• Pénétrance incomplète chez la femme (50 asympto)
• Grand, avec macrocéphalie, front large, grandes
  oreilles décollées, yeux cernés, traits
  grossiers, lèvres épaisses, macro-orchidie
  troubles du comportement

50
Trisomie 21

• Diagnostic anténal
• Hydramnios
• Hypoplasie des OPN
• Fémur court
• Majoration de clarté nuccale (risque combiné)
• Diagnostic néonatal
• Hypotonie
• Microcéphalie, cou court avec excès de peau,
  faciès lunaire, épicanthus, hypoplaise des OPN,
  macroglossie, petites oreilles mal ourlées
• Extrémités courtes et trapues, pli palmaire
  transverse unique, clinodactylie et
  brachymésophalangie du V
• Annonce et complications
• 40 de malformations cardiaques CAV, CIV, CIA
• 30 de sténose / atrésie duodénale
• Retard mental, statural
• LAL
• Infections à répétition
• Diabète, cataracte, hypothyroïdie, épilepsie
• Prise en charge socio-éducative (allocation AEEH
  à la MDPH, 100, psychomotricien, kiné,
  orthophoniste, éducation en SESSAD ou CAMSP)

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Mucoviscidose ( mucus visqueux )

• 1/2500 (q², donc 2 des gens ont lallèle q
  1/50)
• Mutation CFTR déficit en chlore extracell
  défaut dhydratation du mucus ? obstruction des
  canaux pancréatiques, hépatiques, mauvaise
  élimination des poussières par les cils
  bronchiques ou sinusiens
• Anténatal
• Intestin grêle hyperéchogène par rapport à los
  22 SA (CFTR chez les parents/fœtus, caryotype,
  recherche ParvoB19 et CMV muco dans 4
  seulement)
• Agénésie de vésicule biliaire
• Néonatal
• Retard au méconium à 24-48h (iléus, ?
  Hirschprung)
• Détresse respiratoire
• Guthrie dépistage par TIR
• Enfance
• Diarrhée chronique, diabète (insuff pancréatique)
• Prolapsus rectal (? selles, ? tonus musculaire)
• Bronchites, pneumonies, DDB, insuff respiratoire
  chronique
• Cirrhose biliaire multifocale, avec hypertension
  portale
• Polypose naso-sinusienne (ronflement), sinusites
• Azoospermie excrétoire
• Prise en charge multidisciplinaire
• Explications et calcul du risque (autosomique
  récessif)
• Mucolytique, opothérapie substitutive
  pancréatique, sport, kiné, lutte contre les
  infections

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Dystrophies et myopathies (Duchenne)

• Myopathie
• Histologie N, CPK N mais se contracte toujours
  mal (anomalie génétique)
• Dystrophie congénitale
• Histologie aN (nécrose, régénération), CPK ?
  mais progressif (fonctionnait avant)
• Ex. dystrophie de Duchenne, Becker, Steinert
• Duchenne 1/3000 ?, lié à lX, 1/3 sporadique
• Lentement progressif
• Déficit de ceinture pelvienne et scapulaire
• Biopsie dystrophie, absence de dystrophine en
  biomol
• ETT annuel (95 de cardiomyopathie dilatée)
  prévention par IEC

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Mais aussi des trucs intombables comme
lhypothyroïdie congénitale, lhyperplasie
congénitale des surrénalesHeureusement quil y
a le Guthrie.
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Bon courage !(Ce powerpoint sera complété dans
les jours à venir).