Diagn

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Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas

• Dr. Francisco Saitua D.

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Diagnóstico prenatal

• En el esfuerzo por disminuir la mortalidad
  Infantil nuestro país ha desarrollado distintas
  estrategias.
• Mortalidad Infantil Mortalidad Infantil tardía
  Mortalidad Neonatal.

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Indicadores de mortalidad Chile - 2000
Indicador de Mortalidad Chile SSMSO SSMO
Infantil 8,9 8,5 6,5
Infantil Tardía 3,3 3,4 2,6
Neonatal (NNP) 5,6 (4,3) 5,1 (4,0) 3,9 (3,0)
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Mortalidad Infantil

• Muertes menores de 1 año 2336
• Causas respiratorias 198 (8.4)
• Causas derivadas de problemas perinatales y
  prematurez 923 (39.5)
• Malformaciones congénitas 784 ( 34)

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• Disminución mortalidad la infantil tardía.
  (Control enfermedades infectocontagiosas, PAI,
  elevación del estándar de vida, PNAC, Pinda, UCI,
  etc)

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• La mortalidad neonatal tiene tres grandes
  grupos de enfermedades que dan cuenta de ella
• Prematurez
• Cardiopatías congénitas
• Otras malformaciones congénitas.

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Estrategias para disminuir la Mortalidad Neonatal

• Prematurez programa surfactante, Uci neonatales
  con residencia separada de pediatría, Programas
  obstétricos
• Centros nacionales de referencia de Cirugía
  cardiovascular, fisurados.
• El grupo de los malformados es susceptible de ser
  impactado con un programa multidisciplinario de
  manejo.

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Hospitalizaciones durante el primer año de la
vida en RN intervenidos quirúrgicamente
Ossandón, Saitua et al. 1995
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Evolución al año de vida del RN quirúrgico
Ossandón, Saitua et al. 1995
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Programa multidisciplinario de manejo de
malformaciones congénitas.

• Equipos multidisciplinarios y centros de
  referencia
• Equipos obstétrico, neonatológico, radiológico y
  quirúrgico trabajando en conjunto
• Diagnóstico prenatal mejora la oportunidad y
  calidad de atención del Recién nacido
• Unidad de recién nacidos adecuadamente equipadas
• Especialidades de apoyo
• Unidades de apoyo

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Experiencia Cirugía Neonatal HPH 2000 2003

• - El 70 suceptible de
  diagnóstico prenatal
• - Diagnóstico prenatal permitió
• tratamiento oportuno
• Diagnóstico prenatal permitió
• Detectar patologías que se hubieran manifestado
  por su complicación

diagnóstico prenatal posible
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Escenarios del diagnóstico Prenatal

• Diagnóstico prenatal equivocado
• Diagnóstico prenatal no concordante
• Diagnóstico prenatal que permite planificar
  adecuadamente el manejo post natal
• Diagnóstico prenatal que modifica conductas
  diagnósticas (pre post natales) y terapéuticas
• Diagnóstico prenatal que previene tratamiento
  incompletos y evoluciones indeseadas

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Diagnóstico prenatal no concordante

• A las 27 semanas se diagnóstica teratoma
  sacrococcigeo fundamentalmente extrapelviano. Se
  permite su evolución a término.
• Recién nacido de término con tumoración glutea
  importante y de extremidad inferior izquierda, de
  coloración vinosa, hemihipertrofia de extremidad.

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Diagnóstico prenatal que permite planificar
adecuadamente las acciones
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Diagnóstico prenatal que modifica conductas
diagnósticas (pre post natales) y terapéuticas
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Caso 1

• RNT con diagnóstico prenatal de masas quísticas
  pelvianas ováricas? e hidronefrosis. Al nacer se
  constata ano imperforado y orificio perineal
  único.
• Por antecedente prenatal y examen al nacer se
  realiza ecografía abdominal preoperatoria

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Caso 2

• Diagnóstico prenatal de lesión quística en
  hemitorax derecho, probable hernia diafragmática
  derecha.
• Se realiza RNM fetal que aclara diagnóstico de
  hernia diafragmática derecha

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Caso 3

• Diagnóstico prenatal de masa quística
  intrabdominal y algunas calcificaciones
• Resonancia Nuclear Mágnetica fetal

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Caso 4

• CMM, primigesta, control ecográfico aprox. 20
  semanas se detecta lesión quística hipoecogénica,
  pulmonar derecha.
• Se deja evolucionar a término.
• Parto y Rn normales, sin alteraciones
  respiratorias.
• TAC al 3er dia de vida. Quiste Broncogénico 3.9 x
  3.5 cm.

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• Se decide esperar hasta los 6 meses para intentar
  resolución toracoscópica.
• Al control de los 6 meses el pcte había duplicado
  su peso. TAC tórax control muestra aumento del
  diámetro del quiste aprox. al doble

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Diagnóstico prenatal que previene tratamiento
incompletos y evoluciones indeseadas
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Caso 1
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Caso 2

• Diagnóstico prenatal, a las 30 semanas de
  gestación de quiste intraabdominal
• Al nacer asintomático, no se palpa masa abdominal
• Por diagnóstico prenatal se realiza ecografía
  post natal confirmando hallazgo de quiste móvil
  intraabdominal

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Caso 3

• Diagnóstico prenatal, semana 30 de masa quística
  suprarenal izquierda, que se mantiene y crece
  levemente durante último trimestre
• Al nacer eco abdominal masa de 5 4 cm en HPCI,
  sin poder diferenciar claramente intra o
  retroperitoneal.
• TAC masa quistica que capta débilmente el
  contraste suprerenal izquierdo
• Exploración quirúrgica

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