ACONSELHAMENTO GEN

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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

• Erlane Ribeiro - FMJ

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O momento ideal para o aconselhamento genético é
antes da concepção

• Tempo para
• Confirmação diagnóstica
• Investigação
• Prevenção
• Condições emocionais do casal

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(No Transcript)
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CONCEITO
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É CONVERSANDO QUE A GENTE SE ENTENDE
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INDICAÇÕES

• História familiar
• Infertilidade/esterilidade
• Idade materna/paterna avançada
• Aborto/perda fetal
• Teratógeno
• Consanguinidade
• Pré-natal

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Objetivos

• Detectar anomalias no feto
• Informar/ educar o casal com risco aumentado

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PRINCÍPIOS

• Queixa principal
• História clínica
• Exame físico
• Exames complementares
• Testes de triagem
• Testes de diagnóstico

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História clínica

• Identificação idade, profissão, escolaridade,
  religião
• Motivo e forma de encaminhamento
• Gestação planejada? Desejada? Idade gestacional?
  Exames realizados?
• Doenças maternas e tratamentos
• Gestações anteriores e perdas gestacionais
• Antecedentes familiares

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Aspectos objetivos da consulta

• Estabelecimento do risco
• Qual a patologia? Risco estimado?
• Afetado prévio
• Exames realizados? Confirmação diagnóstica?
• Investigação pré-natal específica
• Custo? Disponível? Idade gestacional?
• Viabilidade

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Aspectos subjetivos da consulta

• Relacionamento do casal
• Expectativas com a gestação ansiedade, medos
  reais/imaginários da patologia/dos exames
• Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na
  família? Grau de parentesco?
• Risco esperado idade materna? Outro afetado?
• Risco identificado alteração de exames?

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ETAPAS

• Diagnóstico etiológico
• Risco de recorrência
• Prognóstico
• Equipe multidisciplinar
• Diagnóstico precoce
• Tratamento
• Grupos de apoio

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HISTÓRIA FAMILIAR

• Doenças gênicas
• Doenças cromossômicas
• Retardo mental
• Câncer

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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
CONCEPÇÕES 10-15 (95 PERDIDOS)
TRISSOMIAS 50
MONOSSOMIAS 20
TRIPLOIDIA 15
ANOMALIAS ESTRUTURAIS 15
OVÓCITOS 20-25
ESPERMATOZÓIDES 3-4
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INFERTILIDADE/ESTERILIDADE

• Translocação balanceada
• Anomalia de cromossomos sexuais
• Doenças gênicas

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IDADE AVANÇADA

• Materna
• Risco de aneuploidia
• Paterna
• S. Marfan
• Acondroplasia

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ABORTO/PERDA FETAL
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TERATÓGENO
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CONSANGUINIDADE
TIPO DE ACASALAMENTO GENES EM COMUM
GENITOR-FILHO 1/2
IRMÃOS 1/2
IRMÃO-MEIA IRMÃ 1/4
TIO-SOBRINHA 1/4
PRIMO EM 1 GRAU 1/8
PRIMO EM 2 GRAU 1/16
PRIMO EM 3 GRAU 1/32
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Benefícios

• Esclarecimento
• Opção reprodutiva
• Reduzir ansiedade
• Direito de decisão
• Tratamento precoce

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PRÉ-NATAL

• Ultrasonografia
• Translucência nucal (11-13 sem)
• Punção de VC (10-12 sem)
• Amniocentese precoce (12-14 sem)
• Amniocentese tradicional(16-18 sem)
• Teste do risco fetal (perfil bioquímico)
• US morfológico (17-20 sem)
• Cordocentese (gt 18 sem)
• Ecocardiograma fetal (gt 20 sem)

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Perfil bioquímico do primeiro trimestre

• 11-14 semanas
• PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e
  beta-HGC.
• identifica mas não confirma o diagnóstico de 75
  dos casos de S. Down

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Perfil bioquímico do segundo trimestre

• 15-18 semanas
• Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não
  conjugado
• Identifica 63 dos casos de S. Down, 85 dos
  casos de espinha bífida aberta e 100 dos casos
  de anencefalia

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Indicação do estudo cromossômico

• Idade materna gt 35 anos
• Filho anterior com anomalia cromossômica
• Translocação balanceada em um dos pais
• Ansiedade do casal
• Triagem pré-natal alterada
• MFC no US do pré-natal

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Testes para EIM

• Atividade enzimática
• Medida do substrato acumulado
• Análise molecular

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Termo de consentimento informado
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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

• Risco do feto ser afetado
• Natureza/consequências do problema
• Risco/limitação do procedimento
• Tempo para receber o resultado
• Necessidade de repetição
• Limitações do resultado

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O resultado é normal em 98 dos exames
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Não existe decisão melhor ou pior, certa ou errada
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Para a tomada de decisão, importa considerar as
consequências pessoais e familiares de cada uma
das opções para aquele casal de acordo com suas
crenças e valores.
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Aspectos relacionados com interrupção da gestação

• Questão legal
• Autorização judicial
• Aspectos religiosos, culturais e pessoais
• Idade gestacional

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NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS

• Embrioscopia
• Pré-implantação
• Células fetais circulantes

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TRATAMENTO FETAL

• Paliativo
• Cirúrgico
• Curativo

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